poniedziałek, 29 marca 2010

Testosteron u dziewczynek – powiązanie z autyzmem

W badaniach prowadzonych na zwierzętach wykazano, że poziom testosteronu ma wpływ na dojrzewanie mózgu płodu oraz na zachowanie i procesy poznawcze po urodzeniu.
Australijscy naukowcy doszli do wniosku, że u dziewczynek z wyższym poziomem testosteronu po urodzeniu, istnieje prawdopodobieństwo pojawienia się deficytów w zakresie umiejętności społecznych oraz słabszego rozwinięcia się umiejętności komunikacyjnych w wieku 10 lat. Poziom tego hormonu był mierzony z próbek krwi pępowinowej pobranych w momencie ich urodzenia. W wieku 10 lat skorelowano poziom pragmatycznych umiejętności językowych z uzyskanym wcześniej poziomem testosteronu. Badano 78 dziewczynek z większej grupy ponad 2000 dzieci z Zachodniej Australii, których zdrowie i rozwój monitorowano już od etapu prenatalnego.
Dr Andrew Whitehouse (psycholog w Telethon Institute for Child Health Research w Perth) wyniki tych badań opublikował w piśmie „Psychoneuroendocrinology”. Uważa on, że warto teraz zbadać całą grupę i uwzględnić również chłopców. Uzyska się w ten sposób odpowiedź, czy autyzm jest związany z określonym poziomem testosteronu w czasie ciąży, a jeśli tak - jak mocno. Może to wyjaśniać biologiczne podłoże teorii o tzw. skrajnie męskim mózgu w autyzmie.
Dr Whitehouse stwierdza, że wynik z krwi pępowinowej pobranej po urodzeniu może nie odzwierciedlać rzeczywistego poziomu hormonu w czasie ciąży, kiedy jego wpływ na rozwój mózgu jest prawdopodobnie największy. Podobne badania prowadzili wcześniej naukowcy z University of Cambridge badając próbki wód płodowych, które pozostały po amniopunkcji. Jednakże wg Whitehouse`a jest to metoda mniej wiarygodna niż próbki z krwi pępowinowej.

Źródła:
Sydney Morning Herald, 12.03.2010 r.
tutaj
PubMed, 03.03.2010 (przed drukiem)
tutaj

piątek, 26 marca 2010

Dwa nowe geny związane z autyzmem

Zmiany w dwóch genach kodujących białka zaangażowane w rozwój i funkcjonowanie mózgu (LRRN3 i LRRTM3) są istotnie związane z predyspozycją do autyzmu.
Anthony Monaco z Wellcome Trust Centre for Human Genetics (University of Oxford) pracował z międzynarodowym zespołem naukowców badając początkowo cztery różne geny 661 rodzin z Wielkiej Brytanii, Holandii, Włoch i Niemiec. Była to jedna z najbardziej kompleksowych analiz genetycznych dotycząca autyzmu.
Istnieją zgodne dowody na to, że warianty genetyczne w LRRN3 i LRRTM3 dają w efekcie skłonność do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Przyszłe analizy tych genów oraz ich funkcji mogą dać możliwość wglądu w ich rolę w patogenezie autyzmu.

Źródło:
Molecular Autism, 25.03.2010 r.
tutaj

czwartek, 25 marca 2010

Wciąż jest sporo nierozpoznanych dzieci z autyzmem bez odpowiedniej pomocy

Ginny Russell (badaczka z Egenis - ESRC Centre for Genomics in Society na University of Exeter) sugeruje, że istnieje duża liczba dzieci z nierozpoznanymi objawami autyzmu: zachowaniami powtarzającymi się, upośledzeniem w kontaktach społecznych, a także trudnościami w komunikacji.
Cechy te są na poziomie porównywalnym do prezentowanych przez dzieci, które otrzymały diagnozę kliniczną. Nierozpoznana grupa nie jest uznawana za kwalifikującą się do wsparcia edukacyjnego i zdrowotnego.
Oceniono poziom cech związanych z autyzmem u dzieci bez diagnozy i z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu. Sprawdzono też rodzaj oferty edukacyjnej, którą były one objęte.
55% dzieci z objawami autyzmu (występującymi na tym samym poziomie, jak u zdiagnozowanych), które nie posiadają diagnozy nie, zostało określone jako dzieci o specjalnych potrzebach edukacyjnych oraz wymagające specjalistycznych usług zdrowotnych. Spośród osób, które zostały zidentyfikowane jako mające specjalne potrzeby, 37,5% miało diagnozę autyzmu. Wśród dzieci z zaburzeniami w tym samym poziomie, co występujące w Zespole Aspergera, 57% nie ma zabezpieczenia w postaci specjalistycznych usług. 26% z tych, które nie mają orzeczenia o edukacji specjalnej miała diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Wyniki sugerują, że mamy do czynienia z dużą ilością dzieci ze spektrum autyzmu, które nie zostały nigdy zidentyfikowane przez odpowiednie służby. W związku z tym nie otrzymują pomocy, jakiej potrzebują osoby z tego rodzaju zaburzeniami.
To w Wielkiej Brytanii. A jak jest w Polsce? Nie spodziewałbym się, że lepiej...

Źródło:
„The Journal of Child Psychology and Psychiatry”, 22.03.2010 r. (wersja elektroniczna)
tutaj

poniedziałek, 22 marca 2010

Czy toksyny wywołują autyzm - c.d.

We wpisie o tym samym tytule (1 marca 2010) podałem wnioski Philipa Landrigana, który twierdzi, że wczesne narażenie dziecka na toksyczne czynniki środowiskowe może częściowo tłumaczyć przyczyny autyzmu. Nie ma natomiast wiarygodnych dowodów na to, iż szczepionki powodują autyzm.
To ostatnie zdanie krytykuje mocno Teresa Binstock, badaczka związana z organizacją Generation Rescue, na rzecz której energicznie działa Jenny McCarthy, aktorka i matka autystycznego chłopca (wspierana przez swojego partnera, aktora – Jima Carreya). Organizacja ta jest platformą dla zwolenników poglądu o wpływie szczepionek na powstawanie autyzmu.
Pracę Landrigana uważa pani Binstock za ważny krok w dobrym kierunku, jednakże dowodzi, iż autor pomija pewne dane. Jest on szanowanym naukowcem z kilkudziesięcioletnim doświadczeniem. Zdecydował się jednak nie uwzględnić, wg oponentki, ważnych badań dotyczących roli szczepionek w genezie autyzmu.
Binstock wyjaśnia dlaczego. Otóż jeśli naukowcy znajdują związek między szczepieniami i autyzmem, ich dokonania nie są wiarygodne, ponieważ naruszają preferowane przez Landrigana zasady ortodoksyjnej wakcynologii.
I tu Teresa Binstock podaje ponad 50 różnych źródeł opisujących badania, zalecenia i wnioski w opcji zarówno za, jak i przeciw szczepieniom.

Źródło:
Generation Rescue, Scientific News by Teresa Binstock, 06.03.2010
tutaj

czwartek, 18 marca 2010

Autyzm: wzrost rozpoczął się w latach 1988-1989

Ilość przypadków autyzmu gwałtownie rośnie w ostatnich latach.
Michael McDonald i John Paul (U.S. Environmental Protection Agency) przeprowadzili długoterminowe badania, mając na celu zidentyfikowanie momentu przełomowego, w którym nastąpił skumulowany, gwałtowny wzrost zachorowań.
Badacze przeanalizowali dane z Kalifornii, Danii i Japonii oraz informacje z innych krajów i doszli do wniosku, że zdecydowany wzrost miał miejsce w latach 1988-1989 (jedynie w Japonii nie można określić jednego momentu, ponieważ przyrost następował w sposób ciągły).
Dociekania o przyczynach takiej sytuacji ciągle trwają. Realny jest negatywny wpływ czynników środowiskowych. Obserwowanie tego typu przełomowych momentów może pomóc w identyfikowaniu potencjalnych szkodliwych czynników.
Cóż zatem wydarzyło się ok. roku 1987?

Źródło: informacje własne

poniedziałek, 15 marca 2010

CLEAN ROOM: detoksykacja i „reset” immunologiczny

W Pittsburghu rozpocznie się wkrótce eksperyment z udziałem dzieci z autyzmem polegający na spędzaniu przez nie czasu w tzw. „Czystym Pokoju” zbudowanym ze specjalnych materiałów i wyposażonym w odpowiednie filtry powietrza oraz wody. Konstrukcja taka ma sprawić, że będzie on wolny od toksyn, zanieczyszczeń i alergenów.
Naukowcy chcą się dowiedzieć, czy tak czyste środowisko będzie miało wpływ na dzieci autystyczne. Wiele z nich ma słaby system immunologiczny i nie posiada w pełni rozwiniętych mechanizmów wydalania toksyn, które gromadzą się w ich organizmach.
Dr Scott Faber z Children's Institute w Pittsburghu przekonuje, że przyczyną autyzmu jest niekorzystna kombinacja genetyki i środowiska.
Prowadzący eksperyment chcą sprawdzić, czy czyste środowisko pomoże przywrócić prawidłowe funkcjonowanie systemu odpornościowego oraz pomóc w detoksykacji.
W pierwszym etapie dzieci z autyzmem i ich rodzice będą spać w pokoju przez dwa tygodnie, po tym czasie okaże się, czy nastąpiły jakiekolwiek zmiany.
Następnie planowany jest pełny pobyt w pokoju (np. przez miesiąc), w którym będą pojawiać się też inne osoby (np. nauczyciele i terapeuci).
Badacze chcą monitorować poziom 70 różnych toksyn w organizmach uczestników.
W hrabstwie Allegheny County, którego stolicą jest Pittsburgh, występuje najwyższy wskaźnik autyzmu w stanie Pensylwania. Rejon ten jest jednocześnie mocno zanieczyszczonym obszarem, podkreśla Skip Kingston, profesor chemii analitycznej (Duquesne University w Pittsburghu).
Naukowcy mają nadzieję, że uda się ustalić czy lokalne środowisko odgrywa rolę w niepokojących statystykach dotyczących występowania autyzmu.

Źródło:
ThePittsburghChannel.com, 10 marca 2010 (jest też materiał video!)
tutaj

czwartek, 11 marca 2010

Paracetamol po szczepieniu a odpowiedź immunologiczna

Dr Anthony Torres (kierownik Biomedical Lab w Center for Persons with Disabilities, Utah State University) mówi, że warto gruntownie przebadać problem obniżania gorączki u małych dzieci. Być może jest to jeden z elementów skomplikowanych puzzli jakie tworzą przyczyny i mechanizmy zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Badacz już w 2003 roku sugerował, że leki przeciwgorączkowe podawane niemowlętom i małym dzieciom mogą zwiększać ryzyko wystąpienia autyzmu u tych, które są genetycznie podatne na tego typu zaburzenia. Torres proponował podjęcie dalszych badań laboratoryjnych w celu wyjaśnienia, czy przyjmowanie takich leków przez kobiety w ciąży lub podawanie ich bardzo małym dzieciom ma związek z autyzmem.
Torres twierdzi, że genetyczne wyjaśnienie powstawania zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz wzrostu zachorowalności jest niewystarczające. Niektóre geny wiąże się z autyzmem, ale są to związki słabe. Prawdopodobnie przyczyną powstawania tych zaburzeń jest kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych.
Ostatnio pojawiły się doniesienia, że obniżanie gorączki ma istotny wpływ na system odpornościowy i jest możliwe wystąpienie autyzmu u dzieci, które otrzymały acetaminophen (czyli paracetamol) w bardzo wczesnym dzieciństwie.
W 2008 opublikowano w czasopiśmie „Autism” twierdzenie, że u dzieci, którym podano paracetamol po przyjęciu szczepionki skojarzonej (odra, świnka, różyczka) wystąpiło znacznie większe prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu niż u dzieci, które otrzymały ibuprofen. Są to wnioski z wywiadów z rodzicami i muszą być jeszcze potwierdzone w badaniach laboratoryjnych.
W październiku 2009 „Lancet” opublikował badania, które pokazują, że podanie szczepionki pełnokomórkowej przeciw krztuścowi spowodowało mniejszą odpowiedź immunologiczną u dzieci, które otrzymały po tym szczepieniu paracetamol. Jest to istotne, ponieważ inne badania wiążą autyzm z niedoborami odporności.
Być może, wg Torresa i innych badaczy, szukanie powiązań między szczepionką MMR i autyzmem nie jest drogą właściwą do wyjaśnienia możliwych przyczyn tego zaburzenia. Nowe hipotezy związane są z praktyką obniżania gorączki, która niekiedy pojawia się po podaniu takiej szczepionki.
Należy to jednak potwierdzić w badaniach laboratoryjnych.

Źródła:
BMC Pediatrics, 2003
tutaj
PubMed, 2008
tutaj
PubMed, 2009
tutaj
“Lancet”, październik 2009
tutaj

wtorek, 9 marca 2010

Nowe badania genetyczne autyzmu

„Time” w Top 10 Medical Breakthroughs za rok 2009 umieścił na siódmym miejscu nowe badania dotyczące autyzmu (New Research on Autism).
Według danych z USA (październik 2009) jedno na sto dzieci jest dotkniętych zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Przyczyny tak istotnego wzrostu zachorowań nie są znane (jest kilka hipotez).
W ubiegłym roku naukowcom udało się zidentyfikować jedno z możliwych wyjaśnień genetycznych: zmiany w regionie chromosomu 5, które wydają się odgrywać kluczową rolę w około 15% przypadków autyzmu. Związane są one z kodowaniem białek zaangażowanych w tworzenie połączeń w mózgu.
Różnice takie powstałe w materiale genetycznym są nadzwyczaj powszechne – dotyczą ponad 50% populacji osób zdrowych, natomiast w przypadku osób z autyzmem przyjmują wartość 65%.
Wykorzystano bazę danych DNA ponad 2000 rodzin dotkniętych autyzmem - Genetic Resource Exchange.

Źródło:
„Time”, 08.12.2009 r.
tutaj

czwartek, 4 marca 2010

Najwcześniejsze objawy autyzmu w drugiej połowie pierwszego roku życia

Porównano zachowania dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem i zachowania ich rodzeństwa które rozwija się prawidłowo.
Okazało się, że objawy charakterystyczne dla autyzmu, takie jak brak kontaktu wzrokowego, uśmiechanie się i komunikatywne gaworzenie, niekoniecznie można zaobserwować ok. 6-go miesiąca życia. Pojawiają się one natomiast stopniowo w drugiej połowie pierwszego roku życia. Wtedy ilość intencjonalnych zachowań społecznych i komunikacyjnych u dzieci rozwijających się prawidłowo wzrasta, podczas gdy wśród dzieci, u których rozpoznano później autyzm zaczyna spadać.
Wyniki pokazują więc, kiedy pierwsze symptomy autyzmu występują już w sposób widoczny. We wczesnym dzieciństwie objawy autyzmu pojawiają się stopniowo i proces rozwija się powoli (niekoniecznie następuje nagły spadek umiejętności, ich utrata postępuje nadal w drugim i trzecim roku życia).
Istotny wniosek jest taki, że powinniśmy skupiać się na zachowaniach społecznych w obserwacji malutkich dzieci, ponieważ to właśnie zanikanie lub brak tych zdolności jest najbardziej charakterystyczny dla autyzmu w tym najwcześniejszym okresie życia.
Badania trwały pięć lat. Obserwowano występowanie w/w objawów u dzieci do ukończenia przez nie 3-go roku życia. Rozwój dzieci oceniano w 6, 12, 18, 24 i 36 miesiącu życia.
Prace prowadzono w M.I.N.D. Institute (Uniwersytet Kalifornijski w Davis) oraz na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles.

Źródło:
„Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry”, wersja elektroniczna (przed drukiem), luty 2010
tutaj

poniedziałek, 1 marca 2010

Czy toksyny wywołują autyzm?

Philip J. Landrigan, epidemiolog i pediatra z Mount Sinai Hospital w Nowym Yorku podkreśla, że autyzm jest biologicznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwoju mózgu.
Czynniki genetyczne (takie jak mutacje, delecje i warianty liczby kopii CNV) są wyraźnie związane z jego przyczynami. Jednakże stanowią one tylko małą ich część i nie wyjaśniają kluczowych problemów klinicznych i epidemiologicznych w autyzmie. Być może wczesne narażenie dziecka na toksyczne czynniki środowiskowe może to tłumaczyć.
Najnowsze wnioski.
Pośrednie dowody wpływu środowiska na zaburzenia ze spektrum autyzmu wynikają z badań wykazujących wrażliwość mózgu na ekspozycję czynników takich jak: ołów, rtęć, alkohol etylowy i alkohol metylowy.
Najmocniejsze dowody płyną z badań przedstawiających wyraźnie powiązanie autyzmu z narażeniem we wczesnym okresie ciąży na działanie substancji takich jak: talidomid, mizoprostol, kwas walproinowy, fosforoorganiczne środki owadobójcze, chloropiryfos, a także zakażenie matki wirusem różyczki. Nie ma natomiast wiarygodnych dowodów, że szczepionki powodują autyzm.
Niezbędne są badania związku przyczynowego pomiędzy czynnikami środowiskowymi a autyzmem. Dzieci stykają się z tysiącami syntetycznych substancji chemicznych. Ok. 200 z nich jest neurotoksycznych dla ludzi dorosłych.
Autor proponuje ukierunkowaną strategię w odkrywaniu podejrzanych o toksyczne oddziaływanie substancji chemicznych, która łączyłaby rozszerzone badania toksykologiczne, badania neurobiologiczne i w dalszej perspektywie - badania epidemiologiczne.

Źródła:
„New York Times”, 24.2.2010
„Current Opinion in Pediatrics”, (wersja elektroniczna – niestety płatna i to słono!), styczeń 2010