czwartek, 22 lipca 2010

Testosteron i autyzm – kolejne badania

Badacze z Cambridge, którzy określają autyzm jako supermęski mózg, w ramach wieloletniego projektu analizują związek między testosteronem i autyzmem.
Co jakiś czas pojawiają się doniesienia o kolejnych rezultatach prowadzonych badań.
B. Auyeung, K. Taylor, G. Hackett i S. Baron-Cohen z University of Cambridge, Rosie Maternity Hospital oraz Addenbrooke’s Hospital przedstawili wyniki dotyczące grupy 129 dzieci w wieku 18-24 mies.
Podobnie jak w badaniach starszych grup – istnieje związek pomiędzy stężeniem testosteronu w płynie owodniowym a cechami autystycznymi badanymi przy pomocy kwestionariusza Q-CHAT.
Dodatkowy wniosek jest taki, że mózgowe podłoże autystycznych zachowań może odzwierciedlać różnice indywidualne związane z poziomem androgenów w okresie prenatalnym oraz genami związanymi z tymi steroidami.
Warto zwrócić też uwagę na mój wcześniejszy post z dn. 29.03.2010 r. dot. podobnych badań prowadzonych w Australii, gdzie dr A. Whitehouse porównuje wiarygodność próbek z płynu owodniowego i krwi pępowinowej.

Źródło:
Molecular Autism, 12 lipca 2010
tutaj

sobota, 17 lipca 2010

Autyzm chorobą bogatszych?

Wyższa zachorowalność na autyzm u dzieci bogatszych rodziców zwykle tłumaczona jest lepszą wykrywalnością w tych grupach społecznych: zamożniejsi mają lepszy dostęp do diagnostyki. Ale najnowsze badania naukowców z kilku ośrodków w USA temu przeczą. Okazuje się, że dzieci bogatszych rodziców faktycznie częściej chorują na autyzm. Potwierdzają to dane nieuwzględniające istnienia bądź nieistnienia diagnozy. Zależność zachorowalności od zamożności zaobserwowano we wszystkich amerykańskich grupach etnicznych. Naukowcy chcą potwierdzić wyniki tych badań; zastanawiają się też co może być przyczyną takiego zjawiska. Nie wyklucza się, że - teoretycznie - bogatsi mają dzieci później raczej niż wcześniej, a plemniki ojców wraz z wiekiem ulegają degradacji i częściej prowadzą do zaburzeń autystycznych u potomstwa. To, że starsi ojcowie mają częściej autystyczne potomstwo, niż ojcowie młodsi, potwierdzono już wcześniej.

Źródło: PLoS ONE 12 lipca 2010

poniedziałek, 12 lipca 2010

Autyzm i okołoporodowe narażenie na niebezpieczne zanieczyszczenia powietrza

Niebezpieczne zanieczyszczenia powietrza mogą być jednym z czynników w powstawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Badacze z University of North Carolina w Chapel Hill oraz University of Southern California w Los Angeles przeanalizowali przypadki 383 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz 2829 dzieci z zaburzenia mowy i języka.
Szacowano wskaźniki ryzyka w związku z okołoporodowym narażeniem na oddziaływanie toksycznych zanieczyszczeń powietrza.
Na podstawie badań epidemiologicznych i przeprowadzonej analizy najbardziej niebezpieczne wydają się: chlorek metylenu, chinolina i styren.
Substancje te służą m. in. jako rozpuszczalniki oraz surowce używane do otrzymywania innych związków.
Potrzebne są dalsze badania nad ich ewentualną rolą w etiologii autyzmu.

Źródło:
Epidemiology, 17.06.2010
tutaj

wtorek, 6 lipca 2010

Deficyt aminoacylazy 1 powiązany z autystycznymi zachowaniami?

Deficyt aminoacylazy 1 (ACY1) jest niedawno opisanym, wrodzonym błędem metabolicznym. Nie jest jasne, czy stanowi on chorobę metaboliczną, czy tylko nieprawidłowość biochemiczną. Większość pacjentów prezentuje różnorodne objawy neurologiczne.
W Poradni Metabolicznej w Instytucie "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" Warszawie zidentyfikowano niedobór ACY1, w ramach badań metabolicznych, u jednego z pacjentów z autyzmem.
Wg prof. Anny Tylki-Szymańskiej deficyt ten wydaje się być defektem metabolicznym bez następstw klinicznych. Możliwe jest, że zachowania autystyczne u badanego pacjenta nie są spowodowane niedoborem ACY1, lecz te dwa stany współistnieją przez przypadek. Potrzebne są dalsze badania do oceny rzeczywistej częstotliwości jego występowania w różnych populacjach i do wykrycia ewentualnej roli ACY1 w przejawach autyzmu.

Źródła:
PubMed, 18 maja 2010
tutaj
oraz informacje od prof. Anny Tylki-Szymańskiej

czwartek, 1 lipca 2010

Stres oksydacyjny i autyzm – jeszcze coś z Polski na ten temat

Dwa lata temu powstała praca „Rola stresu oksydacyjnego w autyzmie” w ramach grantu „Badania chromatograficzne we wczesnej diagnozie zaburzeń rozwojowych u dzieci” pod kierownictwem dr Joanny Kałużnej-Czaplińskiej w Instytucie Chemii Ogólnej i Ekologicznej (Wydział Chemiczny Politechniki Łódzkiej).
Wnioski są następujące.
„U dzieci autystycznych stwierdza się zmienione poziomy endogennych przeciwutleniaczy. Stężenia głównych białkowych antyoksydantów: transferyny (białko wiążące żelazo) i ceruloplazminy (białko wiążące miedź) występują na niższym poziomie w osoczu u części chorych. Istnieje związek między obniżoną zawartością tych protein a utratą nabytych zdolności mowy u pacjentów cierpiących na zaburzenia należące do spektrum autystycznego. Chorzy, którzy nie utracili umiejętności mowy mają podobne poziomy transferyny i ceruloplazminy, jak dzieci zdrowe.”
Nowe badania sugerują zmiany u osób z autyzmem w aktywności enzymatycznych antyutleniaczy, takich jak dysmutaza ponadtlenkowa, peroksydaza glutationowa oraz katalaza.
Stres oksydacyjny odgrywa istotną rolę patologiczną w genezie autyzmu, dlatego uzasadnione jest stosowanie terapii antyoksydantami. Podawanie środków przeciwutleniających (np. witaminy C, oleju rybnego bogatego w niezbędne kwasy tłuszczowe, czy witaminy B6 w połączeniu z magnezem), przynosi zmiany w zachowaniu u niektórych dzieci autystycznych.

Źródło:
Nowa Pediatria, 4/2008
tutaj