czwartek, 28 listopada 2013

Synestezja jest bardziej powszechna w autyzmie, niż sądzono

Synestezja to stan, w którym doświadczenia jednego zmysłu wywołują również doznania w obrębie innych. Wg Simona Barona-Cohena spowodowana jest ona przez nietypowe połączenia między różnymi obszarami mózgu, które zazwyczaj nie są powiązane ze sobą. Dlatego odczucie rejestrowane w obrębie jednej modalności automatycznie wyzwala odbiór w drugiej i może dotyczyć dowolnych zmysłów. Np. odczuwa się smak patrząc na kolor, słysząc dźwięk spostrzega się barwy.
Zespół prowadzony przez S. Barona-Cohena w Autism Research Centre (University of Cambridge) odkrył, że synestezja występuje u 18,9% osób z autyzmem w porównaniu do 7,2% u typowo rozwijających się.
Badanie przeprowadzono na osobach dorosłych: 164 z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (31 przejawiało synestezję) i 97 bez ASD (7 doświadczało tego zjawiska).
U osób z autyzmem najczęstszą formą była synestezja typu grafem-kolor, czyli widzenie słów lub pojedynczych liter (cyfr) w określonych kolorach oraz fonem-kolor, czyli nadawanie barw wrażeniom słuchowym.
Jeżeli synestezja i autyzm współwystępują razem, to być może dlatego, że mają jakiś biologiczny czynnik przyczynowy. Są już pewne hipotezy na ten temat, ale wymaga to dalszych badań.
To badanie objęło tylko osoby wysoko funkcjonujące, ze względu na jego „ankietowy” charakter. Następnym krokiem mogłoby być zastosowanie komputerowych testów potwierdzających występowanie zjawiska synestezji w grupie badanej.

Źródło:
Molecular Autism, vol. 4, listopad 2013 r.
tutaj

czwartek, 21 listopada 2013

Unikalny profil ekspresji genów u dzieci z autyzmem i problemami jelitowymi


Objawy żołądkowo-jelitowe są powszechne u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) i bywają związane z naciekami zapalnymi jelita cienkiego i grubego. Ich właściwości zostały wcześniej opisane, natomiast charakterystyka molekularna tych zmian zapalnych – nie.
Badacze z USA i Wenezueli postanowili sprawdzić, czy istnieje profil ekspresji genów unikalny dla grupy ASDGI (dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz problemami żołądkowo-jelitowymi). Porównywali oni tkankę błony śluzowej przewodu pokarmowego grupy ASDGI z trzema grupami kontrolnymi: osób z chorobą Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejącym zapaleniem okrężnicy oraz histologicznie prawidłową śluzówką.
Tkanki zdrowej śluzówki różniły się zdecydowanie od tych ze stanem zapalnym. Profile ekspresji genów próbkach z biopsji od pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejącym zapaleniem okrężnicy i ASDGI, wykazywały znaczące podobieństwo między sobą, jednak przejawiały również wiele cech specyficznych dla każdej grupy. Wynika z tego, że grupa ASDGI prezentuje swój wariant zmian zapalnych w jelitach.

Źródło:
PLoS ONE, vol. 8 (3), 08 marca 2013 r.

czwartek, 7 listopada 2013

Toczeń a ryzyko autyzmu

Dzieci urodzone przez matki z toczniem rumieniowatym układowym (SLE) mogą być dwa razy częściej narażone na ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu niż te, których matki nie mają tej choroby.

Wiele ostatnich badań pokazuje, że ekspozycja na matczyne przeciwciała oraz cytokiny w okresie prenatalnym jest ważnym czynnikiem ryzyka ASD. Kilka badań wskazuje na zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się u dzieci urodzonych przez kobiety z SLE, jednak nie oceniano jeszcze ryzyka autyzmu u potomstwa matek z toczniem. Kobiety z toczniem mają takie autoprzeciwciała i cytokiny, które wpływają na zmiany w rozwoju mózgu płodu i wywołują behawioralne nieprawidłowości u potomstwa (wykazano to w modelu zwierzęcym).

Badacze z Department of Rheumatology, McGill University Health Centre w Montrealu (Kanada) analizowali duże dane z rejestrów krajowych. Okazało się, że diagnozę ASD miało 1,4 procent dzieci urodzonych przez matki z SLE w porównaniu do 0,6 procent dzieci urodzonych przez matki bez tej choroby. Ponadto zauważono, że dzieci urodzone przez matki z toczniem mogą mieć zdiagnozowany autyzm wcześniej – średnio w wieku 3,8 roku w porównaniu do 5,7 roku u dzieci urodzonych przez matki bez SLE. Brano pod uwagę różne dane demograficzne, komplikacje okołoporodowe oraz przyjmowane leki.
Chociaż ryzyko bezwzględne jest stosunkowo niewielkie, to jednak, w porównaniu do populacji ogólnej, dzieci urodzone przez kobiety z toczniem mają dwukrotnie zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Dr Evelyne Vinet (główna autorka badania) ma nadzieję, że możliwe będą dalsze badania dotyczące potencjalnej roli autoprzeciwciał związanych z toczniem w ASD. Ponadto mówi: „Przeprowadziliśmy to badanie, ponieważ kobiety z toczniem często pytają "Czy moja choroba wpływa na przyszłe zdrowie moich dzieci?". Poprzez dostarczenie takich danych, nasze badanie pomoże lekarzom odpowiednio informować kobiety z SLE, które planują ciążę."

Źródła:
American College of Rheumatology, 18 października 2013 r.
ScienceDaily, 27 października 2013 r.