poniedziałek, 24 marca 2014

Potencjalny związek między białkiem sojowym a częstością drgawek u dzieci z autyzmem

Cara J. Westmark z University of Wisconsin-Madison zaobserwowała wyższy wskaźnik napadów u dzieci z autyzmem, które były karmione mieszanką dla niemowląt zawierającą białko sojowe zamiast białka mleka.
Dzieci z autyzmem, które były karmione mlekiem sojowym miały 2,6 razy częściej drgawki gorączkowe niż dzieci, którym nie podawano takiego mleka – odpowiednio 4,2% w porównaniu do 1,6%. Ponadto 2,1 razy częściej pojawiała się epilepsja (odpowiednio 3,6% do 1,7%) i 4 razy częściej występowały napady częściowe proste (analogicznie 1,2% do 0,3%).

Należy podkreślić, że aktualne stanowisko American Academy of Pediatrics mówi, że nie ma jednoznacznych dowodów na to, że izoflawony sojowe związane z dietą mogą niekorzystnie wpływać na rozwój, procesy reprodukcji lub funkcje wydzielania wewnętrznego człowieka.

Nie było to randomizowane badanie kliniczne, lecz analiza bazy danych (SFARI). Zauważono potencjalny związek pomiędzy wykorzystaniem soi a napadami u dzieci z autyzmem, ale nie można powiedzieć, że jest to przyczyna i skutek. Natomiast napady mogą powodować uszkodzenia układu nerwowego i w związku z tym poważne problemy przez całe życie. Napady są powszechne w wielu rodzajach zaburzeń rozwoju układu nerwowego, np. zespole łamliwego chromosomu X, zespole Downa oraz ASD. Z powyższych badań wynika, że izoflawony sojowe (zaliczane do fitoestrogenów) w mieszance dla niemowląt na bazie soi, mogą obniżać próg podatności na drgawki u dzieci z tymi zaburzeniami.

W styczniu 2011 r. pisałem o krótkotrwałych niedoborach hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i ich związku ze zmianami w architekturze kory mózgowej, która przypomina struktury obserwowane w autyzmie. m. in. spożycie fitoestrogenów (genisteina i daidzeina) ma znaczny wpływ na hormony tarczycy i funkcjonowanie osi podwzgórze-przysadka.

Źródła:
Soy Infant Formula and Seizures in Children with Autism: A Retrospective Study”
PLOS ONE, 12 marca 2014 r. (on-line)
tutaj
University of Wisconsin-Madison News, 13 marca 2014 r.
tutaj

poniedziałek, 17 marca 2014

Nietypowy rozwój rodzeństwa dzieci z autyzmem

Badacze z University of California w Davis i w Los Angeles dowodzą, że już w wieku 12 miesięcy można zauważyć nieprawidłowości w rozwoju u młodszego rodzeństwa dzieci z autyzmem.
Badano 294 rodzeństwa dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (wysokie ryzyko) i 116 rodzeństwa dzieci z typowym rozwojem (niskie ryzyko). Wszyscy uczestnicy zostali zakwalifikowani przed 18 miesiącem życia. Dane na temat rozwoju dzieci zebrano w 6, 12, 18, 24 i 36 miesiącu życia. Po ostatnim badaniu w wieku 3 lat 17% z nich wykazywało objawy autyzmu a 28% przejawiało opóźnienia w umiejętnościach komunikacji społecznej, rozwoju poznawczym i ruchowym. Grupa z opóźnieniami była nie do odróżnienia od dzieci o typowym rozwoju w wieku 6 miesięcy, jednak w wieku 12 miesięcy zaobserwowano istotne różnice między tymi dwiema grupami.
Wyniki sugerują, że rodzice i specjaliści powinni być czujni, patrząc na rozwój rodzeństwa dzieci z ASD, już w ich wczesnym dzieciństwie. Wtedy odpowiednio wcześnie można wychwytywać takie objawy i w razie potrzeby, jak najlepiej wykorzystywać możliwości wczesnej interwencji.

Źródła:
The Broader Autism Phenotype in Infancy: When Does It Emerge?”
Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
23 stycznia 2014 r. (on-line)
tutaj
ScienceDaily, 05 marca 2014 r.
tutaj

czwartek, 6 marca 2014

Dlaczego autyzm występuje częściej u mężczyzn – kolejne doniesienia

Wiemy, że mężczyźni są bardziej narażeni na zaburzenia rozwoju układu nerwowego.
Pisałem w marcu 2013 r. o tym, że różnica ta, w przypadku autyzmu, może wynikać z czynników zwiększających ryzyko wśród chłopców, lub też czynników chroniących dziewczynki. Ponadto w styczniu 2014 r. przytoczyłem ustalenia z 2010 r. pokazujące zmianę szacunków w odniesieniu do płci u dzieci z autyzmem – 7 do 1 na rzecz chłopców.
W nowym badaniu naukowcy ze Szwajcarii i USA analizowali dane genetyczne dwóch grup: jednej składającej się z prawie 16 tys. osób z zaburzeniami rozwoju układu nerwowego i drugiej, składającej się z około 800 rodzin dotkniętych ASD.
Badacze sprawdzali zarówno warianty liczby kopii (CNV), jak i warianty pojedynczych nukleotydów (SNV) dotyczących sekwencji DNA.

Warianty liczby kopii (CNV) to delecje i duplikacje fragmentów DNA, które występują pojedynczo, w kilku powtórzeniach, wcale lub poprzestawiane.

Okazało się, że kobiety z zaburzeniami neurologicznymi lub ASD miały większą liczbę szkodliwych CNV niż mężczyźni z podobnym rozpoznaniem. Ponadto kobiety z ASD miały większą liczbę szkodliwych SNV niż mężczyźni z ASD. Wyniki te sugerują, że mózg kobiety wymaga bardziej ekstremalnych zmian genetycznych, w odróżnieniu od męskiego, do wystąpienia objawów autyzmu lub zaburzeń rozwoju układu nerwowego. Czyli kobiety funkcjonują o wiele lepiej, niż mężczyźni dotknięci podobnymi mutacjami mającymi wpływ na rozwój mózgu.
Jako ciekawostkę dodam, że we wcześniejszych, międzynarodowych badaniach prowadzonych w ramach projektu AUTISM MOLGEN dowiedziono, że osoby z autyzmem (w porównaniu do grupy kontrolnej) mają średnio o 19% więcej CNV, które zakłócają funkcjonowanie genów

Źródła:
A Higher Mutational Burden in Females Supports a “Female Protective Model” in Neurodevelopmental Disorders.”
The American Journal of Human Genetics, 27 lutego 2014 r.
tutaj
ScienceDaily, 27 lutego 2014 r.