Autyzm: kolejne geny

Choć przyczyny autyzmu nie są znane, badania wskazują, że mutacje w co najmniej kilku genach wiążą się z występowaniem tego zaburzenia rozwojowego. Nowe badania wskazują na istnienie dwóch kolejnych genów, które mogą mieć związek z autyzmem.

Wyniki zaprezentowano 2 maja podczas dorocznego spotkania Akademickich Towarzystw Pediatrycznych w Vancouver w Kanadzie.

W USA szacuje się, że zaburzenia autystyczne, mające wpływ na zachowanie, umiejętności społeczne i komunikację przejawia co 110 rodzące się dziecko.

Ryzyko pojawienia się autyzmu u rodzeństwa chorego dziecka jest większe w porównaniu z ogólną populacją. To wskazuje, że autyzm może być dziedziczony, wyjaśniła dr Ning Lei z Uniwersytetu Princeton.

Wraz ze współpracownikami przebadała ona dane z 943 rodzin, w których autyzm zdiagnozowano u więcej niż jedno dziecka oraz przeprowadzono badania genetyczne. Dane dotyczące występowania 25 mutacji genetycznych porównano z 6317 osobami bez zaburzeń rozwojowych i chorób neuropsychiatrycznych.

Badano mutacje w czterech genach; co do dwóch z nich orientowano się już wcześniej, że mają one związek z autyzmem, wykryto jednak dwa nowe.

Jednym z nich jest NCAM2, kluczowy dla prawidłowego funkcjonowania niewielkiej struktury mózgowej zwanej hipokampem. Już wcześniej zaburzenia hipokampu kojarzono z występowaniem autyzmu.

„Mutacje w genie NCAM2 wykryto u niewielkiego odsetka badanych dzieci, ale wyniki potwierdzają rezultaty wcześniejszych badań: wiele genów utożsamianych z autyzmem jest związanych z powstawaniem lub funkcjonowaniem połączeń nerwowych zwanych synapsami”, powiedziała dr Lei. „Te i inne badania wskazują, że u podstaw autyzmu leżą choroby genetyczne, które wpływają na połączenia nerwowe”.

Testy wykazały jednak, że niektórzy rodzice i rodzeństwo dzieci z autyzmem mają mutacje NCAM2, ale u nich zaburzenia autystyczne nie występują. To wskazuje, że u podatnych osób rolę odgrywają także inne czynniki genetyczne lub środowiskowe.

„Te wyniki pomogą zrozumieć, że autyzm jest bardzo złożonym zaburzeniem, podobnie jak rak i żaden pojedynczy gen prawdopodobnie nie jest głównym czynnikiem występowania autyzmu w większości przypadków”, wnioskuje dr Lei.

Źródło: American Academy of Pediatrics

DMPS i DMSA a usuwanie rtęci z łożyska i tkanek rozwijającego się płodu

Metylortęć to organiczny związek rtęci o wysokiej toksyczności, łatwo wnikający do organizmu (drogą wziewną, pokarmową oraz przez skórę). Może przenikać również przez łożysko i gromadzić się w ciele rozwijającego się dziecka stanowiąc poważne zagrożenie dla jego prawidłowego rozwoju.
DMPS i DMSA to substancje chemiczne stosowane w toksykologii i chelatacji jako środek odtruwający, zwłaszcza w procesie usuwania rtęci. Nie było dowodów na to czy leki te są w stanie usunąć rtęć z tkanek ciała płodu lub łożyska matki. Niewiele wiadomo na temat mechanizmów, dzięki którym jony rtęci są transportowane przez łożysko.
Naukowcy z Mercer University School of Medicine w Macon (USA) postanowili zająć się tym problemem. Przeprowadzili badania na ciężarnych szczurach, które zostały poddane ekspozycji na rtęć. Następnie zastosowano w/w substancje odtruwające.
Wnioski są takie, że DMPS i DMSA zmniejszyły poziom rtęci w różnych narządach i tkankach. Wyniki badań świadczą o tym, że DMPS i DMSA są w stanie wydobyć jony rtęci, nie tylko z organów matki, ale też z tkanek łożyska i płodu po ekspozycji na metylortęć.

Źródło:
PubMed, 2009
tutaj

Sztuczne nanocząsteczki mogą przenikać przez łożysko

Nanomateriały to drobne cząstki, wykonane z atomów metali, tworzyw sztucznych i innych materiałów. Są coraz częściej wykorzystywane w inżynierii, a także medycynie i produktach higieny osobistej. Ich niewielki rozmiar pozwala lepiej transportować różnego rodzaju substancje w organizmie. Maja rozmiar poniżej 100 nanometrów - mniejszy niż średnica włosa i w związku z tym mogą wnikać głębiej niż ich większe odpowiedniki.
Wyniki badań na ludziach potwierdzają, że nanocząsteczki są w stanie przenikać przez łożysko pod koniec ciąży. Rozwijający się mózg i inne organy płodu mogą być narażone na cząstki (coraz częściej wykorzystywane w produkcji leków, szczepionek i produktów higieny osobistej), których wpływ na zdrowie nie jest jeszcze w pełni znany.
Badania na zwierzętach wskazują na zmiany reprodukcyjne, obumarcie embrionów oraz uszkodzenie mózgu i układu nerwowego.
Naukowcy sugerują konieczność prowadzenia dalszych badań dotyczących możliwego toksycznego działania nanocząsteczek. Jest to potrzebne, aby zrozumieć czy płód może być zagrożony.

Źródło:
Environmental Health News, 29 marca 2010 r.
tutaj

Bardziej dokładny obraz mózgu osób z autyzmem

Nowe badania, pierwsze tego rodzaju, łączą dwie uzupełniające się techniki obrazowania mózgu w celu przedstawienia bardziej wszechstronnego i precyzyjnego odwzorowania neuroanatomii mózgu osoby z autyzmem.
Badania, opublikowane w kwietniowym wydaniu czasopisma „Human Brain Mapping”, prowadzone były przez naukowców z Montreal Neurological Institute and Hospital - Neuro, McGill University oraz Universite de Montreal.
Zastosowano analizę grubości kory (CT) oraz morfometrię bazującą na wokselach (VBM) u tych samych uczestników – dorosłych osób z autyzmem.
Wyniki pokazały różnice strukturalne w stosunku do grupy kontrolnej składającej się z osób o typowym rozwoju mózgu. Dotyczyły one głównie przyrostu istoty szarej w obszarach zaangażowanych w poznanie społeczne, komunikację i powtarzające się wzorce zachowania. Przyrost ten stwierdzono również w obszarach związanych z percepcją wzrokową i słuchową.
Dr Alan Evans z Neuro powiedział, że „jest to pierwszy krok do szukania wskazówek lub markerów, które mogłyby pomóc skorelować różnice strukturalne z cechami funkcjonalnymi i behawioralnymi”.
Te nowe wyniki są niezwykle ważne, ponieważ dają możliwość bardziej dokładnego poznania obrazu mózgu osoby z autyzmem i możliwość rozwijania wczesnych strategii rozpoznawania i leczenia autyzmu.

„Human Brain Mapping”, kwiecień 2010
tutaj

Sąd odrzucił roszczenia rodzin z autyzmem - ostra krytyka

W ostatnich miesiącach U.S. Court of Federal Claims (Federalny Sąd Odszkodowawczy, który rozpatruje roszczenia finansowe wobec rządu Stanów Zjednoczonych) po raz kolejny odrzucił pozwy trzech rodzin dzieci z autyzmem. Argumentowały one, że szczepionki konserwowane związkiem rtęci pod postacią thimerosalu przyczyniły się do wystąpienia u ich dzieci autyzmu. Odmowa została uzasadniona brakiem dowodów naukowych i epidemiologicznych.
Organizacja SafeMinds - Sensible Action For Ending Mercury-Induced Neurological Disorders (akcja na rzecz przeciwdziałania zaburzeniom neurologicznym spowodowanym przez rtęć) ostro krytykuje to postanowienie.
Złożono do tej pory ponad 5000 skarg, w/s spowodowanych przez szczepionki szkód w rozwoju mózgu i układu odpornościowego oraz zaburzeń procesów metabolicznych ostatecznie kończących się diagnozą autyzmu.
Przyznano już około 5 milionów dolarów odszkodowań w takich przypadkach.
Wg SafeMinds wiele z tych spraw jest rozstrzygane po cichu przez rząd Stanów Zjednoczonych i społeczeństwo nie jest ich świadome. Oznacza to jednak, wg przedstawicieli organizacji, sądowe potwierdzenie, że szczepienia są powiązane z autyzmem.
Department of Health & Human Services jest w takich przypadkach stroną pozwaną w przypadku szkód związanych ze szczepionkami. Jest on odpowiedzialny za prowadzenie badań nad ich bezpieczeństwem. Rok temu wydał oświadczenie w związku z decyzjami Sądu Odszkodowawczego. Czytamy w nim, że środowiska medyczne i naukowe dokładnie przeanalizowały doniesienia dotyczące teorii, że szczepionki mogą powodować autyzm i nie został potwierdzony związek między szczepionkami a autyzmem.
Szczepienia ratują życie, czytamy dalej. Ich bezpieczeństwo i skuteczność oraz budowanie zaufania publicznego jest jednym z najważniejszych priorytetów.

Źródła:
„New York Times”, 12.03.2010 r.
tutaj
SafeMinds
tutaj
Pisemne decyzje sądu w/s tych ostatnich trzech oraz wcześniejszych procesów dot. autyzmu w U.S. Court of Federal Claims
tutaj
Department of Health & Human Services
tutaj

Zwiększone stężenie białka HMGB1 u osób z autyzmem

HMGB1 jest białkiem o wysokiej ruchliwości, które aktywizuje odpowiedź immunologiczną organizmu i może być uwalniane z neuronów po ich uszkodzeniu przez glutaminian (i podobne związki) w procesie ekscytotoksyczności.
Zbadano jego poziom w surowicy krwi u 22 dorosłych pacjentów z autyzmem (średnia wieku 28,1), grupę kontrolną stanowiło 28 zdrowych osób dopasowanych wg wieku i płci (średnia wieku 28,7).
Prace prowadził zespół badaczy z Università degli Studi di Pavia we Włoszech (jest to jeden z najstarszych uniwersytetów w Europie).
W porównaniu z osobami zdrowymi, stężenie w surowicy HMGB1 były istotnie wyższe u pacjentów z zaburzeniami autystycznymi.
Poziom HMGB1 może mieć zatem wpływ na zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Źródło:
PubMed, marzec 2010
tutaj

Rafał Motriuk drugim autorem na blogu!

Z przyjemnością chcę zaanonsować kolejnego autora.

Jest nim Rafał Motriuk: dziennikarz, publicysta, korespondent naukowy Polskiego Radia, doświadczony bloger, ojciec autystycznego Bartka.

To istotne wsparcie - może znacznie przysłużyć się rzetelności i rozszerzeniu tematyki tego bloga.

Dzisiaj Światowy Dzień Wiedzy na Temat Autyzmu

Został on ustanowiony przez ONZ i w tym roku obchodzi się go po raz trzeci.
Jest mnóstwo hipotez, przy pomocy których badacze starają się wyjaśnić tajemnicę autyzmu.
Mówi się o zmianach w konkretnych chromosomach, deficytach w funkcjonowaniu układu immunologicznego, zaburzeniach funkcjonowania przekaźnictwa nerwowego, dysfunkcjach w pracy układu pokarmowego. Coraz większe znaczenie przypisuje się toksycznemu wpływowi otaczającego nas środowiska. To najważniejsze, prawdopodobne przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu. Czasem jedne wynikają z drugich.


Gerard Schellenberg mówi: „Naprawdę musimy zrozumieć autyzm na poziomie komórkowym i molekularnym”.
Jest to chyba obecnie klucz do odkrycia tajemnicy.

Osobom z autyzmem i ich rodzinom nie na wiele zda się takie wyjaśnienie, kiedy już być może nastąpi. Choć znając jednak coraz lepiej patologiczne mechanizmy, na pewno będzie można skuteczniej leczyć już istniejące objawy.
Większego znaczenia nabiera potrzeba takiego zrozumienia dla profilaktyki, szczególnie w świetle gwałtownie wzrastającej zachorowalności na zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Testosteron u dziewczynek – powiązanie z autyzmem

W badaniach prowadzonych na zwierzętach wykazano, że poziom testosteronu ma wpływ na dojrzewanie mózgu płodu oraz na zachowanie i procesy poznawcze po urodzeniu.
Australijscy naukowcy doszli do wniosku, że u dziewczynek z wyższym poziomem testosteronu po urodzeniu, istnieje prawdopodobieństwo pojawienia się deficytów w zakresie umiejętności społecznych oraz słabszego rozwinięcia się umiejętności komunikacyjnych w wieku 10 lat. Poziom tego hormonu był mierzony z próbek krwi pępowinowej pobranych w momencie ich urodzenia. W wieku 10 lat skorelowano poziom pragmatycznych umiejętności językowych z uzyskanym wcześniej poziomem testosteronu. Badano 78 dziewczynek z większej grupy ponad 2000 dzieci z Zachodniej Australii, których zdrowie i rozwój monitorowano już od etapu prenatalnego.
Dr Andrew Whitehouse (psycholog w Telethon Institute for Child Health Research w Perth) wyniki tych badań opublikował w piśmie „Psychoneuroendocrinology”. Uważa on, że warto teraz zbadać całą grupę i uwzględnić również chłopców. Uzyska się w ten sposób odpowiedź, czy autyzm jest związany z określonym poziomem testosteronu w czasie ciąży, a jeśli tak - jak mocno. Może to wyjaśniać biologiczne podłoże teorii o tzw. skrajnie męskim mózgu w autyzmie.
Dr Whitehouse stwierdza, że wynik z krwi pępowinowej pobranej po urodzeniu może nie odzwierciedlać rzeczywistego poziomu hormonu w czasie ciąży, kiedy jego wpływ na rozwój mózgu jest prawdopodobnie największy. Podobne badania prowadzili wcześniej naukowcy z University of Cambridge badając próbki wód płodowych, które pozostały po amniopunkcji. Jednakże wg Whitehouse`a jest to metoda mniej wiarygodna niż próbki z krwi pępowinowej.

Źródła:
Sydney Morning Herald, 12.03.2010 r.
tutaj
PubMed, 03.03.2010 (przed drukiem)
tutaj

Dwa nowe geny związane z autyzmem

Zmiany w dwóch genach kodujących białka zaangażowane w rozwój i funkcjonowanie mózgu (LRRN3 i LRRTM3) są istotnie związane z predyspozycją do autyzmu.
Anthony Monaco z Wellcome Trust Centre for Human Genetics (University of Oxford) pracował z międzynarodowym zespołem naukowców badając początkowo cztery różne geny 661 rodzin z Wielkiej Brytanii, Holandii, Włoch i Niemiec. Była to jedna z najbardziej kompleksowych analiz genetycznych dotycząca autyzmu.
Istnieją zgodne dowody na to, że warianty genetyczne w LRRN3 i LRRTM3 dają w efekcie skłonność do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Przyszłe analizy tych genów oraz ich funkcji mogą dać możliwość wglądu w ich rolę w patogenezie autyzmu.

Źródło:
Molecular Autism, 25.03.2010 r.
tutaj