W związku ze sporym zainteresowaniem czytelników tego bloga pracami nad lekiem o nazwie Arbaclofen donoszę co nowego słychać.
W fazie 2a badań klinicznych Arbaclofen (STX209) spowodował istotną statystycznie poprawę w wielu ogólnych i specyficznych neurobehawioralnych obszarach. Dodatkowo okazał się on dobrze tolerowany. Znaczna liczba pacjentów w dalszym ciągu będzie uczestniczyć w otwartym badaniu.
W czerwcu spółka Seaside Therapeutics ogłosiła rozpoczęcie badania randomizowanego, z podwójnie ślepą próbą i grupą kontrolną placebo w fazie 2b. Celem jest ocena skuteczności STX209 w obszarze słabych umiejętności społecznych u dzieci, młodzieży i dorosłych (w wieku od 5 do 21) z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Badania prowadzone będą w ok. 25 ośrodkach klinicznych w Stanach Zjednoczonych obejmując 150 osób. Od dłuższego czasu bada się rolę Arbaclofenu w terapii zespołu łamliwego chromosomu X. Statystyki mówią, że ok. 25-50% osób z tym zespołem ma również autyzm.
O tym czym jest Arbaclofen i jak działa pisałem we wrześniu 2010 r.
Źródła:
ClinicalTrials.gov
tutaj
Seaside Therapeutics
tutaj
poniedziałek, 25 lipca 2011
poniedziałek, 18 lipca 2011
Aktywność jelitowych disacharydaz u pacjentów z autyzmem, wpływ wieku, płci i stanów zapalnych jelit
Badacze z Harvard Medical School w Bostonie sprawdzali aktywność disacharydaz u 199 osób z autyzmem. Chcieli określić niedobory enzymów z tej grupy.
Disacharydazy – enzymy biorące udział w rozpadzie dwucukrów (disacharydów) do cukrów prostych.
Wykonywano biopsje dwunastnicy, oceniano je pod względem morfologicznym oraz w kierunku aktywności laktazy, sacharazy i maltazy.
Niedobór laktazy występował u 58% dzieci w wieku 5 lat i poniżej, natomiast u starszych częstotliwość ta wynosiła 66%. Jak można było się spodziewać, aktywność tego enzymu wykazywała znaczny spadek u osób powyżej 5 roku życia w porównaniu z grupą młodszą.
Chłopcy w wieku 5 lat i mniej mieli 1,7-krotnie niższą aktywność laktazy w porównaniu do dziewczynek. Jedynie 6% badanych miało zapalenie jelit.
Niedobory laktazy nie związane z zapaleniem lub uszkodzeniem jelit są powszechne u dzieci autystycznych i mogą przyczyniać się do odczuwanego dyskomfortu w jamie brzusznej, bólów i zmian w zachowaniu. Większość dzieci autystycznych z nietolerancją laktozy (do czego prowadzi niedobór lub brak laktazy) nie jest prawidłowo identyfikowana w praktyce klinicznej.
Źródło:
Autism. The International Journal of Research and Practice
maj 2011, vol. 15 (3)
tutaj
Disacharydazy – enzymy biorące udział w rozpadzie dwucukrów (disacharydów) do cukrów prostych.
Wykonywano biopsje dwunastnicy, oceniano je pod względem morfologicznym oraz w kierunku aktywności laktazy, sacharazy i maltazy.
Niedobór laktazy występował u 58% dzieci w wieku 5 lat i poniżej, natomiast u starszych częstotliwość ta wynosiła 66%. Jak można było się spodziewać, aktywność tego enzymu wykazywała znaczny spadek u osób powyżej 5 roku życia w porównaniu z grupą młodszą.
Chłopcy w wieku 5 lat i mniej mieli 1,7-krotnie niższą aktywność laktazy w porównaniu do dziewczynek. Jedynie 6% badanych miało zapalenie jelit.
Niedobory laktazy nie związane z zapaleniem lub uszkodzeniem jelit są powszechne u dzieci autystycznych i mogą przyczyniać się do odczuwanego dyskomfortu w jamie brzusznej, bólów i zmian w zachowaniu. Większość dzieci autystycznych z nietolerancją laktozy (do czego prowadzi niedobór lub brak laktazy) nie jest prawidłowo identyfikowana w praktyce klinicznej.
Źródło:
Autism. The International Journal of Research and Practice
maj 2011, vol. 15 (3)
tutaj
środa, 13 lipca 2011
L-karnityna pomocna w terapii autyzmu?
Naukowcy z Institute of Chronic Illnesses w Silver Spring badali 30 dzieci z autyzmem podzielonych na dwie grupy. Jedna otrzymywała dziennie dawkę 50 mg L-karnityny na każdy kilogram masy ciała a druga placebo.
Po trzech miesiącach, dzieci przyjmujące L-karnitynę wykazały zmniejszenie nasilenia objawów autyzmu - badano je Skalą Oceny Autyzmu Dziecięcego CARS. Ponadto z wyższym poziomem L-karnityny we krwi powiązano zwiększenie siły mięśni oraz poprawę procesów poznawczych.
L-karnityna jest organicznym związkiem chemicznym odgrywającym istotną rolę w regulowaniu produkcji energii w organizmie. Jest też pomocna w leczeniu Zespołu Chronicznego Zmęczenia (CFS) oraz fibromyalgii (SFM).
Źródło:
Medical Science Monitor, czerwiec 2011, vol. 17 (6) (.pdf)
tutaj
Po trzech miesiącach, dzieci przyjmujące L-karnitynę wykazały zmniejszenie nasilenia objawów autyzmu - badano je Skalą Oceny Autyzmu Dziecięcego CARS. Ponadto z wyższym poziomem L-karnityny we krwi powiązano zwiększenie siły mięśni oraz poprawę procesów poznawczych.
L-karnityna jest organicznym związkiem chemicznym odgrywającym istotną rolę w regulowaniu produkcji energii w organizmie. Jest też pomocna w leczeniu Zespołu Chronicznego Zmęczenia (CFS) oraz fibromyalgii (SFM).
Źródło:
Medical Science Monitor, czerwiec 2011, vol. 17 (6) (.pdf)
tutaj
wtorek, 5 lipca 2011
Czynniki środowiskowe
Naukowcy z Akademii Medycznej Stanforda w Kalifornii badali bliźnięta, by sprawdzić wpływ czynników środowiskowych na powstawanie autyzmu. Przebadano 180 par bliźniąt, z których przynajmniej jedno miało diagnozę kannerowskiego autyzmu lub ASD - autistic spectrum disorder. Było to 50 par bliźniąt jednojajowych i 130 par bliźniąt dwujajowych.
Testowano je pod kątem potencjalnych skłonności do autyzmu - jak to określono - liability to autism. Testy wykazały, że 40 procent przypadków podatności na chorobę jest konsekwencją wad genetycznych, natomiast 55 procent była wynikiem czynników środowiskowych. Nie wiadomo dokładnie jakich, ale zaliczane są do nich zwykle wirusy lub leki zażywane podczas ciąży.
Drugie badanie wykazało wzrost zachorowań u dzieci, których matki przed lub w trakcie ciąży zażywały leki przeciwdepresyjne.
"Musimy zacząć poważniej brać pod uwagę czynniki środowiskowe i to, jak łączą się one z czynnikami genetycznymi w odgrywaniu roli w etiologii autyzmu" - powiedział jeden z autorów badań, dr Joachim Hallmayer.
Źródło:
Archiwa Psychiatrii Ogólnej (Archives of General Psychiatry) lipiec 2011
poniedziałek, 20 czerwca 2011
Związek zanieczyszczeń powietrza z autyzmem wymaga poważnych badań
Istnieje wiele doniesień na temat tego związku, oto kolejne.
Badacze z University of Utah oraz Rocky Mountain Center for Occupational and Environmental Health, a także Utah Department of Health podejrzewają, że wysokie wskaźniki występowania autyzmu w hrabstwie Salt Lake mogą być związane z dużą ilością toksycznych chemikaliów uwalnianych do środowiska. Hrabstwo Salt Lake jest na drugim miejscu w USA, jeśli chodzi o ilość uwalnianych toksycznych substancji.
Badano adresy związane z aktami urodzenia dzieci z lat 1993 i 1994, u których później zdiagnozowano autyzm lub upośledzeniem umysłowe. Sprawdzano również adresy dzieci bez zaburzeń rozwoju neurologicznego.
Kilka ciekawych wniosków poniżej.
Ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu była 3,5 razy większe u dzieci urodzonych o milę od miejsca uwolnienia od 5 tys. do 10 tys. funtów fluorowcowanych substancji chemicznych (takich jak dioksyny, polichlorowane bifenyle i trójchloroetylen).
Ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu było dwa razy większe w odległości mili od jednego z sześciu oznaczonych w Toxics Release Inventory miejsc emisji do 5 tys. funtów metali ciężkich (arsenu, kadmu, ołowiu, niklu i rtęci).
Ryzyko rozwoju niepełnosprawności intelektualnej było równie wysokie w promieniu mili od tych miejsc.
TRI (Toxics Release Inventory) - baza danych, mająca na celu informowanie społeczeństwa, zawierająca informacje dot. uwalniania do środowiska i usuwania toksycznych substancji chemicznych z tysięcy obiektów amerykańskich.
Inne badania pokazują, że ilość przypadków autyzmu w stanie Utah wśród 8-latków podwoiła się w okresie od 2002 do 2008 roku. Najnowszy raport pokazuje, że dotyczy to 1 na 77 dzieci.
Zespół planuje bardziej rygorystyczne badania, które obejmą kontrolę innych czynników ryzyka, takich jak wiek matki i status społeczno-ekonomiczny.
Obecny przegląd nie obejmował czasu ekspozycji na działanie substancji chemicznych i metali ciężkich oraz innych źródeł ekspozycji chemicznych w domu lub miejscu pracy. Nie wyjaśnia, czy kobiety były potencjalnie narażone na substancje chemiczne w pierwszym trymestrze ciąży.
Źródło:
Salt Lake Tribune, 11 czerwca 2011
tutaj
Badacze z University of Utah oraz Rocky Mountain Center for Occupational and Environmental Health, a także Utah Department of Health podejrzewają, że wysokie wskaźniki występowania autyzmu w hrabstwie Salt Lake mogą być związane z dużą ilością toksycznych chemikaliów uwalnianych do środowiska. Hrabstwo Salt Lake jest na drugim miejscu w USA, jeśli chodzi o ilość uwalnianych toksycznych substancji.
Badano adresy związane z aktami urodzenia dzieci z lat 1993 i 1994, u których później zdiagnozowano autyzm lub upośledzeniem umysłowe. Sprawdzano również adresy dzieci bez zaburzeń rozwoju neurologicznego.
Kilka ciekawych wniosków poniżej.
Ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu była 3,5 razy większe u dzieci urodzonych o milę od miejsca uwolnienia od 5 tys. do 10 tys. funtów fluorowcowanych substancji chemicznych (takich jak dioksyny, polichlorowane bifenyle i trójchloroetylen).
Ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu było dwa razy większe w odległości mili od jednego z sześciu oznaczonych w Toxics Release Inventory miejsc emisji do 5 tys. funtów metali ciężkich (arsenu, kadmu, ołowiu, niklu i rtęci).
Ryzyko rozwoju niepełnosprawności intelektualnej było równie wysokie w promieniu mili od tych miejsc.
TRI (Toxics Release Inventory) - baza danych, mająca na celu informowanie społeczeństwa, zawierająca informacje dot. uwalniania do środowiska i usuwania toksycznych substancji chemicznych z tysięcy obiektów amerykańskich.
Inne badania pokazują, że ilość przypadków autyzmu w stanie Utah wśród 8-latków podwoiła się w okresie od 2002 do 2008 roku. Najnowszy raport pokazuje, że dotyczy to 1 na 77 dzieci.
Zespół planuje bardziej rygorystyczne badania, które obejmą kontrolę innych czynników ryzyka, takich jak wiek matki i status społeczno-ekonomiczny.
Obecny przegląd nie obejmował czasu ekspozycji na działanie substancji chemicznych i metali ciężkich oraz innych źródeł ekspozycji chemicznych w domu lub miejscu pracy. Nie wyjaśnia, czy kobiety były potencjalnie narażone na substancje chemiczne w pierwszym trymestrze ciąży.
Źródło:
Salt Lake Tribune, 11 czerwca 2011
tutaj
poniedziałek, 13 czerwca 2011
Badanie stanu odżywienia oraz metabolizmu dzieci z autyzmem
W ubiegłym tygodniu opublikowano wyniki badań prowadzonych w Arizona State University. Porównywano w nich 55 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu z grupą 44 dzieci zdrowych, w podobnym wieku i podobnej płci. Wiele z tych ustaleń potwierdza wcześniejsze doniesienia. Poniżej przedstawiam najciekawsze wnioski.
Niski poziom ATP (adenozynotrifosforanu - związku odgrywającego istotną rolę w wewnątrzkomórkowym transporcie energii) sugeruje, że u dzieci z autyzmem występują zaburzenia funkcji mitochondriów (co powoduje zmniejszenie produkcji energii). O związkach mitochondriów z autyzmem pisałem już wiele razy i wszystkie poprzednie posty można znaleźć klikając etykietę „mitochondria” pod tym wpisem.
Niższy poziom biotyny (witaminy H) i innych witamin oraz biomarkery wskazujące na zwiększone zapotrzebowanie na witaminy, wyraźnie sugerują, że u pewnej części dzieci z autyzmem może być pomocna suplementacja.
Zaobserwowano niski poziom zredukowanego glutationu i wzrost poziomu utlenionego glutationu. Glutation jest głównym przeciwutleniaczem oraz istotnym elementem systemu obrony przed metalami toksycznymi i chemikaliami. Niski poziom NADPH (dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy) przynajmniej częściowo wyjaśnia zwiększoną oksydację glutationu. NADPH jest czynnikiem niezbędnym do przetwarzania utlenionego glutationu do glutationu zredukowanego. O glutationie również pisałem kilka razy, jak również o wpływie zaburzeń czynności mitochondriów na obniżenie jego poziomu. Patrz: etykieta „glutation”.
Wykazano niski poziom SAM (S-adenozylometioniny), która jest głównym dostarczycielem metylu w organizmie i najważniejszym substratem w procesach metylacji (aktywacji, dezaktywacji, modyfikacji) DNA, RNA, białek, fosfolipidów i neuroprzekaźników. Urydyna, biomarker stanu metylacji, była także znacznie podwyższona, co świadczy o znacznym upośledzeniu metylacji.
ATP jest czynnikiem niezbędnym do przemiany metioniny w SAM, więc niski poziom ATP prawdopodobnie przyczynia się do mniejszego poziomu SAM.
Niski poziom tryptofanu (aminokwasu), sugeruje, że dzieci z autyzmem mają również niski poziom serotoniny (neuroprzekaźnika) oraz melatoniny (hormonu), ponieważ tryptofan jest przekształcany w serotoninę, a następnie melatoninę. Tutaj pisałem o polskich badaniach poziom tryptofanu u dzieci.
Zaobserwowano również obniżony poziom litu, pierwiastka związanego z różnymi zaburzeniami psychicznymi (np. schizofrenią, zachowaniami agresywnymi).
Wszystkie powyższe wyniki uzasadniają prowadzenie suplemetacji u osób z autyzmem, Jednakże warto podkreślić, że ma ona z definicji indywidualny charakter i gdy ma być umiejętnie prowadzona powinna opierać się na indywidualnych badaniach.
Źródło:
Nutrition & Metabolism, 8 czerwca 2011 (.pdf)
tutaj
Niski poziom ATP (adenozynotrifosforanu - związku odgrywającego istotną rolę w wewnątrzkomórkowym transporcie energii) sugeruje, że u dzieci z autyzmem występują zaburzenia funkcji mitochondriów (co powoduje zmniejszenie produkcji energii). O związkach mitochondriów z autyzmem pisałem już wiele razy i wszystkie poprzednie posty można znaleźć klikając etykietę „mitochondria” pod tym wpisem.
Niższy poziom biotyny (witaminy H) i innych witamin oraz biomarkery wskazujące na zwiększone zapotrzebowanie na witaminy, wyraźnie sugerują, że u pewnej części dzieci z autyzmem może być pomocna suplementacja.
Zaobserwowano niski poziom zredukowanego glutationu i wzrost poziomu utlenionego glutationu. Glutation jest głównym przeciwutleniaczem oraz istotnym elementem systemu obrony przed metalami toksycznymi i chemikaliami. Niski poziom NADPH (dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy) przynajmniej częściowo wyjaśnia zwiększoną oksydację glutationu. NADPH jest czynnikiem niezbędnym do przetwarzania utlenionego glutationu do glutationu zredukowanego. O glutationie również pisałem kilka razy, jak również o wpływie zaburzeń czynności mitochondriów na obniżenie jego poziomu. Patrz: etykieta „glutation”.
Wykazano niski poziom SAM (S-adenozylometioniny), która jest głównym dostarczycielem metylu w organizmie i najważniejszym substratem w procesach metylacji (aktywacji, dezaktywacji, modyfikacji) DNA, RNA, białek, fosfolipidów i neuroprzekaźników. Urydyna, biomarker stanu metylacji, była także znacznie podwyższona, co świadczy o znacznym upośledzeniu metylacji.
ATP jest czynnikiem niezbędnym do przemiany metioniny w SAM, więc niski poziom ATP prawdopodobnie przyczynia się do mniejszego poziomu SAM.
Niski poziom tryptofanu (aminokwasu), sugeruje, że dzieci z autyzmem mają również niski poziom serotoniny (neuroprzekaźnika) oraz melatoniny (hormonu), ponieważ tryptofan jest przekształcany w serotoninę, a następnie melatoninę. Tutaj pisałem o polskich badaniach poziom tryptofanu u dzieci.
Zaobserwowano również obniżony poziom litu, pierwiastka związanego z różnymi zaburzeniami psychicznymi (np. schizofrenią, zachowaniami agresywnymi).
Wszystkie powyższe wyniki uzasadniają prowadzenie suplemetacji u osób z autyzmem, Jednakże warto podkreślić, że ma ona z definicji indywidualny charakter i gdy ma być umiejętnie prowadzona powinna opierać się na indywidualnych badaniach.
Źródło:
Nutrition & Metabolism, 8 czerwca 2011 (.pdf)
tutaj
czwartek, 2 czerwca 2011
Związki aluminium a reakcje alergiczne
Bezpieczeństwo w stosowaniu adjuwantów w szczepionkach nie może być w pełni zagwarantowane. Ich toksyczność można przypisać niezamierzonej stymulacji różnych mechanizmów odpowiedzi immunologicznej. Stymulacji, która niekiedy zaburza naturalne mechanizmy biologiczne.
Pisałem w kwietniu o występowaniu znacznego poziomu przeciwciał anty-MBP u osób z autyzmem. Być może u niektórych z nich czynnikiem prowadzącym do tego jest wstrzykiwanie aluminium – badacze stawiają takie hipotezy. Sytuacja ta może szczególnie dotyczyć tych z nadwrażliwością na związki glinu i/lub zaburzeniami w procesie detoksykacji aluminium.
Reakcje alergiczne u dzieci po szczepionkach zawierających aluminium.
Dzieci miały intensywnie swędzące guzki w miejscu wstrzyknięcia, co często ulegało pogorszeniu podczas infekcji górnych dróg oddechowych i miejscowych zmian skórnych.
Stosowanie szczepionek zawierających składniki adsorbowane na aluminium może spowodować nasilenie objawów alergii, ponadto produkty do pielęgnacji skóry zawierające aluminium, np. antyperspiranty, mogą powodować zapalenie skóry.
W niektórych szczepionkach aktywne substancje są adsorbowane - umocowane na związkach aluminium, zawierają więc one adjuwant (związek zawierający aluminium), który ma na celu wzmocnienie reakcji.
Adjuwanty - chemiczne substancje dodawane do szczepionek w celu pobudzania lub zwiększania reakcji immunologicznej organizmu. Najpowszechniejsze obecnie to: wodorotlenek glinu, fosforan glinu i fosforan wapnia.
Mimo, że częstość występowania tego typu objawów po niektórych szczepionkach jest stosunkowo niska, wskazane wydaje się jednak prowadzenie badań w kierunku zastąpienia aluminium jako adjuwanta przez inne substancje.
Sugeruje się, aby zamiast związków aluminium stosować np. polimeryzowane toksyny.
Leczenie alergii związkami aluminium może powodować pojawienie się nowej alergii.
Alergiczne kontaktowe zapalenie skóry związane z aluminium uważane było do tej pory za bardzo niezwykłe. Jednakże pojawia się coraz większa liczba doniesień sugerujących występowanie swędzących guzków i alergii na związki glinu powstałe po szczepieniach lub leczeniu alergii.
Źródła:
ScienceDaily, 15 grudnia 2010
tutaj
European Journal of Pediatrics, listopad 2005, vol. 164 (11)
tutaj
Pisałem w kwietniu o występowaniu znacznego poziomu przeciwciał anty-MBP u osób z autyzmem. Być może u niektórych z nich czynnikiem prowadzącym do tego jest wstrzykiwanie aluminium – badacze stawiają takie hipotezy. Sytuacja ta może szczególnie dotyczyć tych z nadwrażliwością na związki glinu i/lub zaburzeniami w procesie detoksykacji aluminium.
Reakcje alergiczne u dzieci po szczepionkach zawierających aluminium.
Dzieci miały intensywnie swędzące guzki w miejscu wstrzyknięcia, co często ulegało pogorszeniu podczas infekcji górnych dróg oddechowych i miejscowych zmian skórnych.
Stosowanie szczepionek zawierających składniki adsorbowane na aluminium może spowodować nasilenie objawów alergii, ponadto produkty do pielęgnacji skóry zawierające aluminium, np. antyperspiranty, mogą powodować zapalenie skóry.
W niektórych szczepionkach aktywne substancje są adsorbowane - umocowane na związkach aluminium, zawierają więc one adjuwant (związek zawierający aluminium), który ma na celu wzmocnienie reakcji.
Adjuwanty - chemiczne substancje dodawane do szczepionek w celu pobudzania lub zwiększania reakcji immunologicznej organizmu. Najpowszechniejsze obecnie to: wodorotlenek glinu, fosforan glinu i fosforan wapnia.
Mimo, że częstość występowania tego typu objawów po niektórych szczepionkach jest stosunkowo niska, wskazane wydaje się jednak prowadzenie badań w kierunku zastąpienia aluminium jako adjuwanta przez inne substancje.
Sugeruje się, aby zamiast związków aluminium stosować np. polimeryzowane toksyny.
Leczenie alergii związkami aluminium może powodować pojawienie się nowej alergii.
Alergiczne kontaktowe zapalenie skóry związane z aluminium uważane było do tej pory za bardzo niezwykłe. Jednakże pojawia się coraz większa liczba doniesień sugerujących występowanie swędzących guzków i alergii na związki glinu powstałe po szczepieniach lub leczeniu alergii.
Źródła:
ScienceDaily, 15 grudnia 2010
tutaj
European Journal of Pediatrics, listopad 2005, vol. 164 (11)
tutaj
czwartek, 26 maja 2011
Problemy gastroenterologiczne pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu
Celem badania prowadzonego przez grupę specjalistów ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach było określenie częstości występowania chorób gastroenterologicznych u pacjentów z autyzmem zgłaszających dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego. Badaniami objęto 30 osób.
60% badanych odżywiało się prawidłowo, 17% pacjentów było niedożywionych, natomiast 23% z nadwagą lub otyłych.
U 80 % zaobserwowano przewlekłe bóle brzucha. Prawie wszyscy pacjenci z ASD prezentowali zaburzenia motoryki w obrębie przewodu pokarmowego.
U 70 % pacjentów badanie histopatologiczne wycinka błony śluzowej dwunastnicy uwidoczniło zmiany zapalne, natomiast u dzieci, u których wykonano kolonoskopię, badanie histopatologiczne wykazało nieswoiste zapalenie jelita grubego.
Pacjenci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, u których występują dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, powinni być konsultowani gastroenterologicznie. Występowanie zaburzeń gastroenterologicznych może predysponować do nasilania zaburzeń zachowania.
O problemach gastrycznych u dzieci z autyzmem pisałem w maju 2010 a szeroko o stanach patologicznych w układzie pokarmowym, obserwowanych u małych pacjentów z autyzmem – w październiku 2010.
Ponadto klikając na etykietę pod tym wpisem można znaleźć więcej postów z mojego bloga powiązanych z tą tematyką.
Źródło:
Neurologia Dziecięca, nr 38, vol. 19/2010 (.pdf)
tutaj
60% badanych odżywiało się prawidłowo, 17% pacjentów było niedożywionych, natomiast 23% z nadwagą lub otyłych.
U 80 % zaobserwowano przewlekłe bóle brzucha. Prawie wszyscy pacjenci z ASD prezentowali zaburzenia motoryki w obrębie przewodu pokarmowego.
U 70 % pacjentów badanie histopatologiczne wycinka błony śluzowej dwunastnicy uwidoczniło zmiany zapalne, natomiast u dzieci, u których wykonano kolonoskopię, badanie histopatologiczne wykazało nieswoiste zapalenie jelita grubego.
Pacjenci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, u których występują dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, powinni być konsultowani gastroenterologicznie. Występowanie zaburzeń gastroenterologicznych może predysponować do nasilania zaburzeń zachowania.
O problemach gastrycznych u dzieci z autyzmem pisałem w maju 2010 a szeroko o stanach patologicznych w układzie pokarmowym, obserwowanych u małych pacjentów z autyzmem – w październiku 2010.
Ponadto klikając na etykietę pod tym wpisem można znaleźć więcej postów z mojego bloga powiązanych z tą tematyką.
Źródło:
Neurologia Dziecięca, nr 38, vol. 19/2010 (.pdf)
tutaj
czwartek, 19 maja 2011
Czynniki neurotoksyczne w środowisku i ich związek z autyzmem
J. Kałużna-Czaplińska, W. Grys oraz J. Rynkowski (Instytut Chemii Ogólnej i Ekologicznej, Wydział Chemiczny Politechniki Łódzkiej) dokonali swego czasu przeglądu badań i doniesień związanych z etiologią autyzmu („Czynniki neurotoksyczne w środowisku życia dzieci przyczyną zaburzeń rozwojowych w aspekcie autyzmu”). Poniżej przedstawiam wybrane fragmenty pracy i wnioski.
Badania bliźniąt, przeprowadzone w Wielkiej Brytanii potwierdzają, że autyzm ma składową dziedziczną, ale wskazują także na rolę czynników zewnętrznych. Gdyby przyczyną autyzmu były tylko geny, na tę chorobę zapadałoby każde z bliźniąt jednojajowych, mających ten sam komplet genów. Owe dane wskazują, iż muszą istnieć również inne, egzogenne czynniki, które modyfikują genetyczną predyspozycję do wystąpienia spektrum zaburzeń autystycznych.
Szlaki metaboliczne płodów i niemowląt są niedojrzałe. Istnieją różnice we wchłanianiu, przemianie materii, detoksyfikacji i wydalaniu ksenobiotyków. W ich organizmach pewne związki toksyczne mogą ulegać przemianie do form aktywnych. Mechanizmy wydalania nerkowego są słabo rozwinięte u małych dzieci, co z równoczesnym niedorozwojem mechanizmów biotransformacji jest przyczyną ich dużej wrażliwości na zatrucia zarówno lekami, jak i substancjami występującymi w środowisku.
Wzrasta liczba dowodów, że stres oksydacyjny odgrywa ważną rolę w rozwoju klinicznych objawów autyzmu. Reaktywne formy tlenu są bardzo toksyczne, ponieważ reagują z tłuszczami, białkami i kwasami nukleinowymi, przyczyniając się do śmierci komórki na drodze apoptozy lub nekrozy. U osób z autyzmem stwierdza się niższe stężenia białkowych przeciwutleniaczy oraz zmiany w aktywności enzymatycznych przeciwutleniaczy oraz niskie poziomy czynnika odtruwającego – glutationu, działającego w ustroju jako układ oksydoredukcyjny.
Czynniki środowiskowe, szczególnie w przypadku uwarunkowanej genetycznie wrażliwości, przyczyniają się do stresu oksydacyjnego w autyzmie, który z kolei powoduje nieprawidłową odpowiedź układu nerwowego oraz sprzężonego z nim układu odpornościowego.
Chemikalia neurotoksyczne dla człowieka zostały podzielone na 4 kategorie: metale i związki nieorganiczne (25 pozycji), rozpuszczalniki organiczne (43 pozycje), inne substancje organiczne (93 pozycje), pestycydy (40 pozycji). Z tych 201 substancji 5 charakteryzuje się znaczną rozwojową neurotoksycznością dla ludzi. Są to: metylortęć, ołów, arsen, polichlorowane bifenyle i toluen. Neurotoksyny występujące w pokarmach to np. kwas propionowy (używany jako konserwant) oraz naturalne biotoksyny morskie i fitotoksyny.
Zostało udowodnione, że prenatalna ekspozycja na leki przyczynia się do rozwoju autyzmu. Są to przede wszystkim talidomid, kwas walproinowy, kwas retinowy. Przedporodowe narażenie na działanie substancji psychoaktywnych ma także wpływ na późniejszy rozwój neurobehawioralny dziecka (kokaina, alkohol etylowy, nikotyna – składnikiem dymu tytoniowego jest też toluen).
Dowiedziono również, że stres psychospołeczny u kobiet w ciąży przyczynia się do wzrostu stężenia testosteronu w organizmie płodu. Istnieją doniesienia sugerujące, że zaburzenia autystyczne mogą być wynikiem prenatalnej ekspozycji na wysokie stężenia tego hormonu podczas krytycznego okresu ciąży.
Część badaczy uważa, że wywołana wirusami autoimmunizacja (nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego, polegająca na niszczeniu własnych komórek i tkanek) może być przyczyną autyzmu. Narażenie na czynniki infekcyjne (wirus różyczki, odry, świnki, opryszczki, Borna, cytomegalii) może odgrywać rolę w rozwoju autyzmu.
Peptydy opioidowe mają znaczenie w patogenezie autyzmu. Stwierdzano podwyższone stężenia tych związków w płynie mózgowo-rdzeniowym. W związku z zespołem cieknącego jelita peptydy, pochodzące np. z nieprawidłowego rozkładu kazeiny i glutenu, powodują rozregulowanie endogennego układu opioidowego i jednocześnie zaburzenie prawidłowego rozwoju mózgu, jako że część peptydów przechodzi do mózgu.
Istnieją doniesienia, że bakterie jelitowe, szczególnie z rodzaju Clostridium, odgrywają rolę w pewnych przypadkach autyzmu. Niektóre ich gatunki wytwarzają neurotoksyny, które mogą być bezpośrednią lub pośrednią przyczyną tej choroby. Zarodniki tych bakterii odznaczają się dużą odpornością na powszechnie stosowane środki przeciwbakteryjne i bakteriobójcze. Infekcja dotyczy dzieci, u których nastąpiła immunosupresja, czyli hamowanie wytwarzania przeciwciał i komórek odpornościowych przez różne czynniki, zwane supresorami. Immunosupresja może mieć podłoże genetyczne, może być również spowodowana kontaktem z pewnymi chemikaliami lub innymi czynnikami środowiskowymi.
Wiedza na temat wpływu środowiska na zdrowie dzieci wzrosła ogromnie, jednakże wiedza pediatrów z zakresu medycyny środowiska jest ograniczona, dla przykładu badania przeprowadzone kilka lat temu w Niemczech szacują, że na 10 000 lekarzy tylko 100 posiada odpowiednie przygotowanie w tym kierunku.
Źródło:
Nowa Pediatria, nr 3/2008
tutaj
Badania bliźniąt, przeprowadzone w Wielkiej Brytanii potwierdzają, że autyzm ma składową dziedziczną, ale wskazują także na rolę czynników zewnętrznych. Gdyby przyczyną autyzmu były tylko geny, na tę chorobę zapadałoby każde z bliźniąt jednojajowych, mających ten sam komplet genów. Owe dane wskazują, iż muszą istnieć również inne, egzogenne czynniki, które modyfikują genetyczną predyspozycję do wystąpienia spektrum zaburzeń autystycznych.
Szlaki metaboliczne płodów i niemowląt są niedojrzałe. Istnieją różnice we wchłanianiu, przemianie materii, detoksyfikacji i wydalaniu ksenobiotyków. W ich organizmach pewne związki toksyczne mogą ulegać przemianie do form aktywnych. Mechanizmy wydalania nerkowego są słabo rozwinięte u małych dzieci, co z równoczesnym niedorozwojem mechanizmów biotransformacji jest przyczyną ich dużej wrażliwości na zatrucia zarówno lekami, jak i substancjami występującymi w środowisku.
Wzrasta liczba dowodów, że stres oksydacyjny odgrywa ważną rolę w rozwoju klinicznych objawów autyzmu. Reaktywne formy tlenu są bardzo toksyczne, ponieważ reagują z tłuszczami, białkami i kwasami nukleinowymi, przyczyniając się do śmierci komórki na drodze apoptozy lub nekrozy. U osób z autyzmem stwierdza się niższe stężenia białkowych przeciwutleniaczy oraz zmiany w aktywności enzymatycznych przeciwutleniaczy oraz niskie poziomy czynnika odtruwającego – glutationu, działającego w ustroju jako układ oksydoredukcyjny.
Czynniki środowiskowe, szczególnie w przypadku uwarunkowanej genetycznie wrażliwości, przyczyniają się do stresu oksydacyjnego w autyzmie, który z kolei powoduje nieprawidłową odpowiedź układu nerwowego oraz sprzężonego z nim układu odpornościowego.
Chemikalia neurotoksyczne dla człowieka zostały podzielone na 4 kategorie: metale i związki nieorganiczne (25 pozycji), rozpuszczalniki organiczne (43 pozycje), inne substancje organiczne (93 pozycje), pestycydy (40 pozycji). Z tych 201 substancji 5 charakteryzuje się znaczną rozwojową neurotoksycznością dla ludzi. Są to: metylortęć, ołów, arsen, polichlorowane bifenyle i toluen. Neurotoksyny występujące w pokarmach to np. kwas propionowy (używany jako konserwant) oraz naturalne biotoksyny morskie i fitotoksyny.
Zostało udowodnione, że prenatalna ekspozycja na leki przyczynia się do rozwoju autyzmu. Są to przede wszystkim talidomid, kwas walproinowy, kwas retinowy. Przedporodowe narażenie na działanie substancji psychoaktywnych ma także wpływ na późniejszy rozwój neurobehawioralny dziecka (kokaina, alkohol etylowy, nikotyna – składnikiem dymu tytoniowego jest też toluen).
Dowiedziono również, że stres psychospołeczny u kobiet w ciąży przyczynia się do wzrostu stężenia testosteronu w organizmie płodu. Istnieją doniesienia sugerujące, że zaburzenia autystyczne mogą być wynikiem prenatalnej ekspozycji na wysokie stężenia tego hormonu podczas krytycznego okresu ciąży.
Część badaczy uważa, że wywołana wirusami autoimmunizacja (nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego, polegająca na niszczeniu własnych komórek i tkanek) może być przyczyną autyzmu. Narażenie na czynniki infekcyjne (wirus różyczki, odry, świnki, opryszczki, Borna, cytomegalii) może odgrywać rolę w rozwoju autyzmu.
Peptydy opioidowe mają znaczenie w patogenezie autyzmu. Stwierdzano podwyższone stężenia tych związków w płynie mózgowo-rdzeniowym. W związku z zespołem cieknącego jelita peptydy, pochodzące np. z nieprawidłowego rozkładu kazeiny i glutenu, powodują rozregulowanie endogennego układu opioidowego i jednocześnie zaburzenie prawidłowego rozwoju mózgu, jako że część peptydów przechodzi do mózgu.
Istnieją doniesienia, że bakterie jelitowe, szczególnie z rodzaju Clostridium, odgrywają rolę w pewnych przypadkach autyzmu. Niektóre ich gatunki wytwarzają neurotoksyny, które mogą być bezpośrednią lub pośrednią przyczyną tej choroby. Zarodniki tych bakterii odznaczają się dużą odpornością na powszechnie stosowane środki przeciwbakteryjne i bakteriobójcze. Infekcja dotyczy dzieci, u których nastąpiła immunosupresja, czyli hamowanie wytwarzania przeciwciał i komórek odpornościowych przez różne czynniki, zwane supresorami. Immunosupresja może mieć podłoże genetyczne, może być również spowodowana kontaktem z pewnymi chemikaliami lub innymi czynnikami środowiskowymi.
Wiedza na temat wpływu środowiska na zdrowie dzieci wzrosła ogromnie, jednakże wiedza pediatrów z zakresu medycyny środowiska jest ograniczona, dla przykładu badania przeprowadzone kilka lat temu w Niemczech szacują, że na 10 000 lekarzy tylko 100 posiada odpowiednie przygotowanie w tym kierunku.
Źródło:
Nowa Pediatria, nr 3/2008
tutaj
wtorek, 10 maja 2011
Transseksualiści mają więcej cech związanych z autyzmem
Teoria skrajnie męskiego mózgu sugeruje, że kobiety z zaburzeniami ze spektrum autyzmu są mocno męskie w niektórych obszarach zachowania.
O badaniach zwolenników tej teorii nad testosteronem i teoriami umysłu pisałem w lipcu 2010 oraz w lutym 2011 r.
W badaniu prowadzonym w Cambridge University porównano wyniki w Autism Spectrum Quotient (AQ) pięciu grup: 61 transseksualistów, 198 transseksualistek, 76 typowych mężczyzn, 98 typowych kobiet i 125 osób z zespołem Aspergera.
Transseksualizm – to zaburzenie identyfikacji płciowej. Polega na rozbieżności pomiędzy budową ciała a płcią psychiczną, czyli poczuciem przynależności do danej płci.
Osoby o biologicznych cechach płci męskiej, ale czujące się kobietami nazywa się transseksualistkami, osoby o biologicznych cechach płci żeńskiej, lecz czujące się mężczyznami określa się transseksualistami.
Transseksualiści uzyskali wyższą średnią w kwestionariuszu AQ niż typowe kobiety, typowi mężczyźni i transseksualistki, ale niższą niż osoby z ZA.
Transseksualiści wykazują więcej cech charakterystycznych dla osób z autyzmem i mogą mieć trudności w nawiązywaniu relacji z kobietami w tym samym wieku. Łatwiej identyfikują się z męskimi rówieśnikami.
Simon Baron-Cohen, jeden z głównych autorów badania, interpretuje wyniki w następujący sposób:
Dziewczyny z wyższym niż średni poziomem cech autystycznych mają tendencję do typowych męskich zainteresowań. Nie nawiązują relacji z typowymi dziewczynkami, ponieważ one mają inne zainteresowania i przejawiają więcej zaawansowanych umiejętności społecznych. Prowadzi je to do relacji towarzyskich z chłopcami w przekonaniu, że są chłopcami w żeńskim ciele.
Rebecca Jones, która była również jednym z głównych autorów badania, twierdzi, że nasilenie cech związanych z autyzmem buduje bardzo mocne przekonanie o byciu chłopcem w ciele dziewczynki i prowadzi takie osoby do decyzji o operacyjnej zmianie płci w dorosłym życiu.
W zespole prowadzącym to badanie znajdowali się również m. in.: Richard Green i Domenico Di Ceglie – eksperci od transseksualizmu oraz Emma Martin – psychoterapeutka i osoba transseksualna.
Źródła:
ScienceDaily, 5 maja 2011
tutaj
Journal of Autism and Developmental Disorders, 30 marca 2011 (on-line)
tutaj
O badaniach zwolenników tej teorii nad testosteronem i teoriami umysłu pisałem w lipcu 2010 oraz w lutym 2011 r.
W badaniu prowadzonym w Cambridge University porównano wyniki w Autism Spectrum Quotient (AQ) pięciu grup: 61 transseksualistów, 198 transseksualistek, 76 typowych mężczyzn, 98 typowych kobiet i 125 osób z zespołem Aspergera.
Transseksualizm – to zaburzenie identyfikacji płciowej. Polega na rozbieżności pomiędzy budową ciała a płcią psychiczną, czyli poczuciem przynależności do danej płci.
Osoby o biologicznych cechach płci męskiej, ale czujące się kobietami nazywa się transseksualistkami, osoby o biologicznych cechach płci żeńskiej, lecz czujące się mężczyznami określa się transseksualistami.
Transseksualiści uzyskali wyższą średnią w kwestionariuszu AQ niż typowe kobiety, typowi mężczyźni i transseksualistki, ale niższą niż osoby z ZA.
Transseksualiści wykazują więcej cech charakterystycznych dla osób z autyzmem i mogą mieć trudności w nawiązywaniu relacji z kobietami w tym samym wieku. Łatwiej identyfikują się z męskimi rówieśnikami.
Simon Baron-Cohen, jeden z głównych autorów badania, interpretuje wyniki w następujący sposób:
Dziewczyny z wyższym niż średni poziomem cech autystycznych mają tendencję do typowych męskich zainteresowań. Nie nawiązują relacji z typowymi dziewczynkami, ponieważ one mają inne zainteresowania i przejawiają więcej zaawansowanych umiejętności społecznych. Prowadzi je to do relacji towarzyskich z chłopcami w przekonaniu, że są chłopcami w żeńskim ciele.
Rebecca Jones, która była również jednym z głównych autorów badania, twierdzi, że nasilenie cech związanych z autyzmem buduje bardzo mocne przekonanie o byciu chłopcem w ciele dziewczynki i prowadzi takie osoby do decyzji o operacyjnej zmianie płci w dorosłym życiu.
W zespole prowadzącym to badanie znajdowali się również m. in.: Richard Green i Domenico Di Ceglie – eksperci od transseksualizmu oraz Emma Martin – psychoterapeutka i osoba transseksualna.
Źródła:
ScienceDaily, 5 maja 2011
tutaj
Journal of Autism and Developmental Disorders, 30 marca 2011 (on-line)
tutaj
Subskrybuj:
Posty (Atom)