czwartek, 27 października 2011

Autyzm a ultradźwięki

Jest to temat prawie niezbadany. Natomiast pewne dane sugerują, że ultradźwięki z USG mogą być jednym z wielu czynników środowiskowych szkodliwych dla rozwoju płodu. Niekoniecznie w znaczeniu większej populacji, lecz w konfiguracji czynników niekorzystnych dla profilu rozwoju konkretnej jednostki. Dlatego może warto stosować to badanie wtedy, kiedy jest naprawdę potrzebne.
Badania na zwierzętach pokazują, że USG może powodować ogrzewanie tkanek (szczególnie podczas ekspozycji na ultradźwięki dłuższej niż 10 minut) oraz kości, jak również skutki słuchowe. Ponieważ czaszka płodu jest znacznie cieńsza i bardziej podatna na hipertermię niż czaszka dorosłego, wzrost temperatury płodu może zakłócać normalny rozwój mózgu. Ponadto zbadany jest wpływ USG na migrację neuronów u gryzoni.
Korzystając z modelu symulacyjnego, naukowcy z Mayo Clinic scharakteryzowali efekt dźwiękowy typowego ultrasonografu jako równy 100 dB (np. pociąg metra wjeżdżający na stację). Proponują oni zachować ostrożność w kierowaniu sondą ultradźwiękową i unikanie zbliżania jej do ucha płodu, chyba że istnieją konkretne powody do tego. Wg nich USG nie może być uznane za bierne narzędzie obrazowania prenatalnego.
W ciąży niezagrożonej USG nie przynosi żadnych medycznych korzyści matce, czy też dziecku, natomiast może zwiększać ryzyko uszkodzeń.
W USA, w niektórych stanach, prenatalne USG odbywa się również poza systemem opieki zdrowotnej (np. w centrach handlowych, na zasadzie pamiątkowego „pierwszego” zdjęcia) i jest wykonywane przez osoby nie posiadające kwalifikacji medycznych.
Do tej pory przeprowadzono tylko jedno badanie porównujące dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu z dziećmi zdrowymi, urodzonymi w latach 1995 i 1999.
Okazało się, że jest mało prawdopodobne aby prenatalne USG zwiększało ryzyko autyzmu. Badania analizujące podgrupy z autyzmem ASD (dziewczynki) nadal są prowadzone.
Biorąc pod uwagę szczególną wrażliwość zarodka na uszkodzenia fizyczne oraz niepewność ryzyka i korzyści USG, należy zachować ostrożność w jego stosowaniu na początku pierwszego trymestru ciąży niepowikłanej.
Przyszłe badania powinny obejmować zmiany w okresie okołoporodowym oraz ocenę długoterminowych efektów, takich jak problemy neurorozwojowe.

Źródło: Nancy Evans, Breast Cancer Fund (informacje własne)

poniedziałek, 17 października 2011

Prenatalna ekspozycja na plastyfikatory a trudności w rozwoju dzieci

Ekspozycja kobiet w ciąży na plastyfikatory (ftalany) może powodować trudności w rozwoju dzieci. Jest to wniosek z badań prowadzonych w Korei Południowej.
Wyniki pokazują, że im wyższy poziom ekspozycji na tego typu ftalany, tym niższe wyniki w badaniu rozwoju umiejętności poznawczych i ruchowych u 6-miesięcznych dzieci. Ponadto okazuje się, że problem dotyczy tylko chłopców.
Ftalany stosowane są w produktach z tworzyw sztucznych takich jak np. pojemniki na żywność, sprzęt medyczny, zabawki, środki higieny osobistej. Mogą się one przedostawać do organizmu człowieka drogą pokarmową, oddechową i przez skórę.
Wiele różnych badań pokazuje szkodliwe działanie ftalanów. Mogą one mieć wpływ na rozwój układu nerwowego, ponadto udowadniano związek z zachowaniami impulsywnymi, czy upośledzeniem społecznym. Mogą też działać jako antyandrogeny oraz zakłócać funkcjonowanie tarczycy.
Ftalany utrzymują się w organizmie człowieka krótko, więc ograniczenie możliwości narażenia na nie kobiet w ciąży znacznie redukuje ekspozycję płodu na ten rodzaj toksycznych substancji chemicznych.

Źródło:
Environmental Health News, 6 września 2011 r.
tutaj

poniedziałek, 10 października 2011

Zaburzenia trawienia węglowodanów i dysbioza jelitowa u dzieci z autyzmem i zaburzeniami gastrycznymi

Zaczynamy rozumieć interakcje pomiędzy florą jelitową a jej gospodarzem. Istnieje już wiele dowodów na to, że mikroflora ta może wpływać na cały organizm. Ma ona związek z odpowiedzią immunologiczną, rozwojem mózgu oraz zachowaniem.
Niektóre dzieci z autyzmem wykazują wyraźny, specyficzny profil funkcjonowania jelit. Obserwuje się u nich niedobór disacharydaz oraz transporterów heksoz. Profil ten sprzyja problemom takim jak nieprawidłowe trawienie, zespół złego wchłaniania, czy też dysbioza błony śluzowej jelit.

Disacharydazy – enzymy biorące udział w rozpadzie dwucukrów (disacharydów) do cukrów prostych.
Heksozy – cukry proste.
Dysbioza – stan, w którym skład mikroflory jelit jest nieprawidłowy.


Analiza metagenomiczna flory bakteryjnej w jelitach dzieci z autyzmem ujawnia zmniejszenie ilości Bacteroidetes, wzrost ilości Firmicutes w stosunku do Bacteroidetes oraz wzrost ilości Betaproteobacteria. Świadczy to o występowaniu u nich innej flory bakteryjnej.
Wyniki te wskazują na związek pomiędzy ekspresją genów związanych z jelitami u ludzi a strukturą flory bakteryjnej. Mogą one umożliwić wgląd w patofizjologię zaburzeń żołądkowo-jelitowych u dzieci z autyzmem poprzez określenie specyficznych mechanizmów molekularnych i mikrobiologicznych.
O badaniach aktywności jelitowych disacharydaz u dzieci z autyzmem pisałem również w lipcu bieżącego roku.

Źródło:
PloS ONE, 16 września 2011 r.
tutaj

wtorek, 27 września 2011

Szczawiany i autyzm

Jest to temat znany osobom zajmującym się autyzmem. Tym bardziej warto odnotować badania polskie.
W Klinice Pediatrii i Zaburzeń Rozwoju Dzieci i Młodzieży (Uniwersytet Medyczny w Białymstoku) badano poziomy szczawianów u dzieci w wieku od 2 do 18 lat. Grupę badaną stanowiło 36 osób z autyzmem a grupę kontrolną 60 dzieci zdrowych.
Naukowcy odkryli, że dzieci z autyzmem mają ok. 3 razy wyższy, niż dzieci z grupy kontrolnej, poziom szczawianów w osoczu a w moczu był on ok. 2,5 razy wyższy niż u dzieci zdrowych.
Autorzy przypuszczają, że wysoki poziom szczawianów może odgrywać pewną rolę w rozwoju autyzmu.

Szczawiany - organiczne związki chemiczne pochodzące głównie z pożywienia roślinnego. Organizm osoby zdrowej (z prawidłowym procesem trawienia i wchłaniania) wydala ich nadmiar. W przypadku stanów zapalnych jelit, zespołu cieknącego jelita, zatwardzeń lub biegunek, nadmiar szczawianów może powodować uszkodzenie innych komórek w naszym organizmie.

Badanie nie identyfikuje, czy ma to związek ze zwiększonym wchłanianiem w przewodzie pokarmowym lub z zaburzeniami czynności nerek. Nie określa również, czy wysoki poziom szczawianów skorelowany jest z wysokim ich poziomem w mózgu.
Trudno też stwierdzić, czy wysoki poziom szczawianów jest przyczyną autyzmu, czy też u osób z autyzmem dochodzi do jego podwyższenia poprzez przerwanie szlaku metabolicznego.

Źródło:
European Journal of Paediatric Neurology, 10 września 2011 r.
tutaj

poniedziałek, 19 września 2011

Uzupełnienie – biologiczne podtypy autyzmu

W poprzednim wpisie informowałem o ostatnim odkryciu w ramach projektu Autism Phenome Project (University of California Davis – MIND Institute). Wyniki badań zostały zaprezentowane na konferencji Asia Pacific Autism Conference w Perth w Australii.
Oto co dr Amaral, szef projektu, powiedział na konferencji.
„Jest absolutnie jasne, że istnieją wyraźnie różne, biologiczne podtypy autyzmu. Ślady, które odkryliśmy podczas monitorowania rozwoju mózgu dzieci z autyzmem to tylko wierzchołek góry lodowej, jeśli chodzi o cechy, które pomogą w definiowaniu biologicznie różnych rodzajów autyzmu. Jesteśmy już blisko i nawet nie możemy teraz określić, ile podtypów ostatecznie zostanie odkryte.”
„Ich identyfikacja, opis i badanie to klucz do zrozumienia przyczyn oraz skutecznego leczenia i zapobiegania.”
„Myślę, że prawdopodobnie istnieje wiele biologicznych podtypów autyzmu. Dopóki nie zaczniemy poznawać każdego z nich, nie będzie postępu w kierunku profilaktyki i bardziej skutecznego łagodzenia niepełnosprawności.”
„Jest to podobne do sytuacji z rakiem. Gdybyśmy próbowali leczyć wszystkie przypadki raka w tym samym czasie byłoby to beznadziejne. Tak samo jest w przypadku autyzmu.”

Źródło:
Asia Pacific Autism Conference – informacja prasowa (.pdf)
08 września 2011 r.
tutaj

poniedziałek, 12 września 2011

Biologicznie istnieją dwa typy autyzmu? Odkrycie amerykańskich naukowców

W University of California Davis – MIND Institute w Sacramento prowadzone są od 2006 r. badania w ramach projektu Autism Phenome Project. Pod uwagę bierze się czynniki genetyczne i środowiskowe. Jest to ciekawe podejście, biorące pod uwagę ekologiczny paradygmat zdrowia.
Cały czas próbujemy dowiedzieć się, które z różnych przyczyn biologicznych składają się na jeden wspólny szlak prowadzący do zespołu objawów pod postacią autyzmu. Być może naukowcy z Sacramento znaleźli się blisko odpowiedzi na niektóre pytania.
Dr David Amaral, szef projektu, twierdzi, że do tej pory znaleziono dwa biologicznie podtypy autyzmu związane z rozwojem mózgu.
W pierwszym mamy do czynienia z powiększeniem mózgu i dotyczy on wyłącznie chłopców, u których dochodzi do regresu z reguły po 18-tym miesiącu życia. Obwód głowy zaczyna odbiegać od normy ok. 4-6 mies. życia. Drugi podtyp związany jest z nieprawidłowym działaniem układu odpornościowego. Dr Amaral podkreśla też rolę ciała migdałowatego, które jest wyraźnie patologiczne w autyzmie.
Być może wyróżnić będzie można jeszcze inne, biologiczne typy autyzmu.
Na podstawie takich wyników będzie można planować konkretny profil leczenia, może już trochę mniej na oślep…

Źródła:
The Australian, 08 września 2011 r.
tutaj
prezentacja dra D. Amarala - projekt i wyniki
tutaj
Autism Phenome Project (APP) - UC Davis MIND Institute
tutaj

czwartek, 1 września 2011

Celiakia i nietolerancja glutenu: objawy neurologiczne i psychiatryczne

Choroba trzewna (celiakia) związana jest z zaburzeniami wchłaniania jelitowego związanymi z nietolerancją glutenu. Dotyczy ok. 1% populacji. Natomiast nadwrażliwość na gluten występuje 6 razy częściej. Chorzy nie wykazują atrofii kosmków jelitowych i przeciwciał charakterystycznych dla celiakii. Prezentują jednak obecność przeciwciał przeciw gliadynie (co jest istotnym biomarkerem celiakii).

Gliadyny: białka proste, pochodzące z glutenu, toksyczny czynnik związany z celiakią.

Może istnieć nietolerancja glutenu nie związana z celiakią, jednakże jej mechanizmy nie są jeszcze wyjaśnione. Wspominałem o tym w marcu. Nieleczona nadwrażliwość na gluten powoduje szereg dolegliwości żołądkowo-jelitowych oraz objawów neurologicznych i psychiatrycznych.

Źródło:
Psychiatric Quarterly, 30 sierpnia 2011 r. (przed drukiem)
tutaj

czwartek, 18 sierpnia 2011

Aktywność mózgu jako „biomarker” ryzyka autyzmu w rodzinie

Dzisiaj przedstawiam kolejną pracę z serii eksperymentów z fMRI.
Rodzeństwo autystów wykazuje podobny wzorzec aktywności mózgu, jaki pojawia się u osób z autyzmem podczas obserwowania ekspresji emocjonalnej na twarzach.
Naukowcy z University of Cambridge opisali zmniejszoną aktywność w obszarach mózgu związanych z empatią.
Badano 120 osób: 40 z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (w wieku 12-18 lat z diagnozą autyzmu lub zespołu Aspergera), 40 ich rodzeństwa nie dotkniętych autyzmem oraz 40 zdrowych, stanowiących grupę kontrolną.
Oglądały one twarze wyrażające emocje (szczęście, strach) oraz neutralne. Jednocześnie poddane były skanowaniu przy pomocy funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI).
Poprzez porównanie aktywności mózgu podczas oglądania twarzy obserwowano obszary mózgu, które reagują na dany stan emocjonalny.
Badani z grup rodzeństwa osób z autyzmem (nie posiadający takiej diagnozy) prezentowali spadek aktywności w różnych obszarach mózgu (związanych z empatią, zrozumieniem emocji innych ludzi i percepcją twarzy) w porównaniu do osób bez autyzmu w historii rodziny. Wyniki osób z autyzmem pokazują, że te same obszary mózgu, jak u ich rodzeństwa, przejawiają również niższy poziom aktywności, ale w zdecydowanie większym stopniu.
Ponieważ grupy rodzeństwa bez autyzmu i kontrolna różniły się tylko posiadaniem rodzeństwa z autyzmem, różnice w aktywności mózgu można przypisać tym samym genom, które związane są z ryzykiem autyzmu.
Autorzy zastanawiają się też, dlaczego u dzieci w rodzinie obciążonej genetycznie autyzmem, u jednego z nich rozwija się autyzm a u innych nie. Jest prawdopodobne, że znaczenie mają dodatkowe, nieznane jeszcze czynniki, takie jak inne genetyczne, lub też różnice strukturalne albo funkcjonalne związane z pracą mózgu.
Dodam, że warto też wziąć pod uwagę czynniki środowiskowe, co staram się pokazywać na tym blogu od osiemnastu miesięcy...

Źródło:
Translational Psychiatry, 12 lipca 2011 r., vol. 1 (on-line)
tutaj

poniedziałek, 8 sierpnia 2011

Zakłócenia synchronizacji neuronalnej u dzieci z autyzmem

W ubiegłym tygodniu pisałem o badaniach dzieci z autyzmem przy pomocy fMRI i możliwym zastosowaniu tej metody w diagnozowaniu autyzmu. Dzisiaj chciałbym napomknąć o kolejnym eksperymencie w tym obszarze.
Obszary odpowiedzialne za funkcje językowe i umiejętności komunikacyjne są mniej zsynchronizowane funkcjonalnie między obu półkulami u małych dzieci z autyzmem niż u ich rówieśników z opóźnieniem rozwoju mowy lub rozwijających się prawidłowo.
Jest to wniosek z badań prowadzonych pod kierunkiem naukowców z University of California w San Diego prowadzonych wspólnie z badaczami z Izraela i Pittsburgha (Weizmann Institute and Carnegie Mellon University).
Im słabsza była synchronizacja, tym poważniejsze trudności w komunikacji wykazywało badane dziecko.
Synchronizacja taka oznacza skoordynowany czas aktywności neuronów w różnych obszarach mózgu. Badania prowadzono podczas snu, ponieważ nawet wtedy neurony w wydzielonych obszarach należących do układu związanego z daną funkcją zawsze pozostają w synchronizacji.
Jest to kolejny wniosek, który przybliża możliwość obiektywnego diagnozowania autyzmu przy pomocy funkcjonalnego magnetycznego rezonansu jądrowego (fMRI) jako metody wspomagającej.
O innych badaniach związanych z obrazowaniem mózgu i ich potencjalną rolą w diagnozowaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu pisałem w grudniu 2010 r.

Źródło:
Neuron, 23 czerwca 2011 r., vol. 70 (6)
tutaj

poniedziałek, 1 sierpnia 2011

Obrazowanie mózgu - może być pomocne w diagnozowaniu autyzmu

Eksperyment z użyciem funkcjonalnego magnetycznego rezonansu jądrowego (fMRI) przeprowadzono w Columbia University w Nowym Yorku.
Raport z badań ukaże się w sierpniu w czasopiśmie Radiology, a od końca maja jest już dostępny on-line.
Badano dzieci w wieku ok. 12 lat: piętnaścioro zdrowych stanowiło grupę kontrolną, dwanaścioro autystycznych o słabych funkcjach językowych - grupę badaną. Dzieci słuchały nagrania własnych rodziców mówiących do nich, podczas gdy naukowcy badali aktywność pracujących wtedy neuronów.
Obserwowano dwa obszary mózgu: pierwotną korę słuchową (A1) oraz zakręt skroniowy górny (STG).
Aktywność w rejonie A1 nie różniła się istotnie w grupie pacjentów autystycznych oraz w grupie kontrolnej. W tej drugiej jednak aktywność w rejonie STG była zdecydowanie większa niż w grupie "autystycznej".
STG jest związane z rozumieniem wypowiedzi i wydaje się, że ten obszar mózgu u badanych autystów nie był tak wrażliwy na narrację jak u dzieci zdrowych.
Jest to kolejne badanie, które daje nadzieję na zastosowanie pomocniczych, obiektywnych metod we wczesnym diagnozowaniu autyzmu.
W innych badaniach tego typu, wspomnianych przeze mnie w grudniu 2010 r. stwierdzono, że układ połączeń w mózgu osób z autyzmem różni się znacznie w porównaniu do osób z prawidłową czynnością mózgu. Dotyczyło to obszarów w płacie skroniowym, m. in. właśnie zakrętu skroniowego górnego.

Źródło:
Radiology, 31 maja 2011 r. (przed drukiem)
tutaj