wtorek, 27 marca 2012

Aktywność neuronów lustrzanych związana z upośledzeniem społecznym

Badacze z Monash University oceniali przy pomocy przezczaszkowej stymulacji magnetycznej (TMS) aktywność jednostek systemu neuronów lustrzanych z dokładnością do milisekund w odpowiedzi na obserwowane działania.
Osoby z autyzmem (34) wykazały osłabioną reakcję na pobudzenie kory ruchowej podczas oglądania gestów w porównaniu z grupą osób zdrowych (36). System neuronów lustrzanych był u nich mniej aktywny.
Ponadto mniejsza aktywność neuronów lustrzanych wiązała się z większym upośledzeniem społecznym.
Wynik ten bezpośrednio łączy szczególny rodzaj dysfunkcji mózgu u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu z konkretnym symptomem obserwowanym w zachowaniu.
Peter Enticott, główny autor badania mówi, że obecnie zespół bada, czy nieinwazyjna stymulacja mózgu może być używana do zwiększenia aktywności neuronów lustrzanych u osób z autyzmem, co może mieć potencjalnie istotne implikacje terapeutyczne.

Źródła:
Biological Psychiatry, vol. 71 (5), 01 marca 2012 r.
tutaj
Autismo & Realidade, cały artykuł w .pdf
tutaj

poniedziałek, 19 marca 2012

Korelacja pomiędzy poziomem rtęci w moczu a autyzmem

W najnowszych badaniach nie stwierdzono istotnej statystycznie korelacji pomiędzy poziomem rtęci w moczu a autyzmem. Zespołem naukowców kierował Barry Wright z North Yorkshire and York Primary Care Trust.
W eksperymencie uczestniczyło 56 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Odkryto, że grupa z autyzmem nie ma podwyższonego lub obniżonego poziomu rtęci w moczu w stosunku do grup kontrolnych.
Autorzy twierdzą, że wyniki te nie wskazują na wyraźny związek przyczynowy poziomów wydalania rtęci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Źródło:
PloS ONE, 15 lutego 2012 r.
tutaj

poniedziałek, 12 marca 2012

Zmiany w mózgu znalezione u niemowląt – biomarker autyzmu?

W eksperymencie uczestniczyło 92 dzieci uznanych za zagrożone autyzmem z racji posiadania starszego rodzeństwa z taką diagnozą.
Każde miało badanie przy pomocy obrazowania tensora dyfuzji (DTI) w wieku 6 mies. oraz ocenę zachowania w wieku 24 mies.
Po 24 miesiącach, 28 niemowląt (30%) spełniało kryteria autyzmu a 64 (70%) nie.
Obie grupy różniły się rozwojem włókien istoty białej, które składają się na szlaki łączące różne obszary mózgu. Wykazały to różnice w anizotropii frakcyjnej (FA). Znaleziono różnice pomiędzy dziećmi z autyzmem i zdrowymi w 12 z 15 badanych traktów.
Sarah Paterson, dyrektor Infant Neuroimaging Lab w Children's Hospital of Philadelphia Center for Autism Research: „To niezwykle ekscytujące odkrycie. Zobaczyliśmy, że mózgi dzieci z autyzmem znacznie różnią się przed wystąpieniem behawioralnych objawów. To bardzo ważny krok w kierunku identyfikacji biomarkera ryzyka autyzmu. Pozwoli on specjalistom diagnozować autyzm znacznie wcześniej niż kiedy jest to możliwe obecnie – poprzez obserwację zachowania.”
Jason J. Wolff, główny autor badania z University of North Carolina w Chapel Hill: „Wyniki te, poprzez odkrycie wielu szlaków sugerują, że autyzm nie jest zjawiskiem izolowanym, związanym z konkretnymi regionami mózgu, lecz bardziej z mózgiem jako całością.”
Okazuje się, że być może będziemy mogli kiedyś interweniować gdy dziecko ma kilka miesięcy, aby osłabić niektóre objawy autyzmu, lub nawet zapobiegać ich wystąpieniu.
O innych badaniach istoty białej z zastosowaniem obrazowania tensora dyfuzji (DTI) pisałem w grudniu 2010 r.

Źródła:
ScienceDaily, 17 lutego 2012 r.
tutaj
American Journal of Psychiatry, 17 lutego 2012 r.
tutaj

poniedziałek, 5 marca 2012

Skuteczność diety bezglutenowej i bezkazeinowej u dzieci z autyzmem – nowe badania

Dieta bezglutenowa, a także bezkazeinowa, może prowadzić do łagodzenia objawów behawioralnych i fizjologicznych u niektórych dzieci z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Jest to wniosek z badań prowadzonych na Pennsylvania State University.
387 rodziców lub opiekunów dzieci z ASD wypełniało 90-punktową ankietę dotyczącą objawów zaburzeń przewodu pokarmowego (GI), zdiagnozowanej alergii pokarmowej, podejrzewanej wrażliwości pokarmowej, a także stosowania diet: bezglutenowej i bezkazeinowej.
Badania wykazały, że dzieci z autyzmem najczęściej mają objawy żołądkowo-jelitowe związane z zaburzeniami przewodu pokarmowego. Większość badanej grupy prezentowała GI i objawy alergii częściej, niż widoczne jest to w populacji ogólnej.
Niektórzy eksperci sugerują, że peptydy pochodzące z glutenu i kazeiny powodują reakcję immunologiczną u dzieci z ASD, inni że mogą one wywołać objawy GI i problemy behawioralne.
Wyniki pokazały, że diety: bezglutenowa i bezkazeinowa były bardziej skuteczne w złagodzeniu zachowań związanych z autyzmem, a także objawów fizjologicznych i poprawie zachowań społecznych u dzieci z objawami z przewodu pokarmowego oraz związanymi z alergią, w porównaniu do dzieci bez tych objawów.
Rodzice odnotowali szczególnie poprawę symptomów GI u swoich dzieci, a także wzrost ilości zachowań społecznych takich jak: komunikaty słowne, kontakt wzrokowy, zaangażowanie, koncentracja, proszenie i reakcja na inne osoby.
Laura Cousino Klein, główna autorka badania mówi, że istnieją silne powiązania pomiędzy układem immunologicznym i mózgiem, co jest prezentowane przez wiele fizjologicznych objawów.
Większość receptorów bólowych w organizmie znajduje się w jelitach, więc stosowanie się do diety bezglutenowej i bezkazeinowej może powodować zmniejszenie stanu zapalnego i dyskomfortu, co wpływa na fizjologię mózgu. Wtedy dziecko jest bardziej otwarte na terapie proponowane autystom.
Okazało się, że rodzice, którzy wyeliminowali całkowicie gluten i kazeinę z diety swoich dzieci relacjonowali, że liczba zachowań związanych z ASD zmniejszyła się.
Rodzice, którzy wprowadzili w życie dietę na sześć miesięcy lub mniej informowali, że była ona mniej skuteczna w redukcji zachowań charakterystycznych dla autyzmu.
Christine Pennesi, jedna z autorek badania mówi, że potrzebne są bardziej rygorystyczne badania. Wyniki sugerują, że diety te mogą być korzystne dla niektórych dzieci z ASD. Możliwe jest, że również inne białka, takie jak soja, mogą być problematyczne dla tych dzieci.
Testy alergiczne (skórne i z krwi) na gluten i kazeinę mogą być ujemne, ale dziecko nadal może przejawiać odpowiedź immunologiczną zlokalizowaną w jelitach.
Może to prowadzić do wystąpienia objawów behawioralnych i psychologicznych.
Jeśli rodzice będą próbowali stosować diety u swoich dzieci, to aby uzyskać ewentualne korzyści, powinni trzymać się ich konsekwentnie, najlepiej pod kontrolą lekarza.

Źródła:
Nutritional Neuroscience, 16 lutego 2012 r. (on-line)
tutaj
EurekAlert!, 29 lutego 2012 r.
tutaj

czwartek, 23 lutego 2012

Ocena, diagnoza i leczenie schorzeń przewodu pokarmowego u osób z autyzmem

Bardzo ciekawy i ważny dokument zamieściła na swojej stronie internetowej, zgodnie z obietnicą, dr Cubała-Kucharska.
Jest to tłumaczenie na język polski raportu konsensusu (Gastrointestinal Consensus Statement) zamieszczonego swego czasu w czasopiśmie Pediatrics.
Na podstawie przeglądu literatury medycznej, wielodyscyplinarny zespół specjalistów ustalił konsensus w sprawie zaleceń diagnostycznych oraz postępowania w przypadkach chorób przewodu pokarmowego w tej grupie pacjentów.
Poniżej zamieszczam przytoczone dosłownie wnioski z raportu. Całość dostępna jest na stronie źródłowej, którą tradycyjnie podaję na końcu wpisu.

1. Osoby z autyzmem, u których występują objawy żołądkowo-jelitowe, mają prawo do równie dogłębnej oceny, jaka zostałaby przedsięwzięta wobec osób bez ASD, które wykazują takie same objawy lub oznaki.
2. Problemy żołądkowo jelitowe, które powszechnie zgłaszane są u osób rozwijających się w sposób typowy, dotyczą także osób autystycznych.
3. Częstość występowania nieprawidłowości żołądkowo-jelitowych w autyzmie nie jest do końca zrozumiana.
4. Nie dowiedziono istnienia zaburzeń żołądkowo-jelitowych specyficznych dla osób z autyzmem (np. „autystycznego zapalenia jelita”).
5. Ilość dowodów naukowych potwierdzających przepuszczalność jelitową u osób autystycznych jest ograniczona. Należy przeprowadzić badania prospektywne w celu ustalenia roli nieprawidłowej przepuszczalności jelit w neuropsychiatrycznych objawach autyzmu.
6. Osoby autystyczne cierpiące na dolegliwości żołądkowo-jelitowe wykazują problemy z zachowaniem. Ocena diagnostyczna może być złożona w przypadku pacjentów z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi, którzy mają objawy behawioralne.
7. U osoby z autyzmem, która ma być leczona z powodu problematycznych zachowań, opiekunowie powinni wziąć pod uwagę możliwość, że objaw żołądkowo-jelitowy, zwłaszcza ból, może być wydarzeniem wyzwalającym zachowanie, czyli czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo poważnego zachowania problematycznego (np. samookaleczenia, agresji). Nagła i niewytłumaczalna zmiana w zachowaniu może być oznaką bólu lub dyskomfortu. Można rozpocząć terapię behawioralną w trakcie badania, diagnozowania (lub wykluczania), czy też leczenia choroby o podłożu medycznym, ale terapia behawioralna nie powinna zastępować badania medycznego. Należy opracować plan terapii behawioralnej, wdrożyć go i w miarę potrzeb modyfikować we współpracy z opiekunami medycznymi, którzy prowadzą diagnostykę.
8. W celu rozprzestrzeniania wiedzy o tym, jak odróżniać typowe i nietypowe znaki i objawy zaburzeń żołądkowo-jelitowych u osób z autyzmem konieczne jest szkolenie opiekunów i personelu służby zdrowia.
9. Pediatrzy i personel medyczny pierwszego kontaktu powinni być wyczuleni na ewentualne problemy żywieniowe u pacjentów z ASD. Zaleca się, by zasięgnąć porady dietetyka, najlepiej takiego, który ma doświadczenie w udzielaniu wsparcia na temat żywienia osobom z autyzmem, jeśli opiekunowie zgłaszają obawy związane z dietą pacjenta, lub gdy pacjent wybiórczo przyjmuje pokarmy, bądź jest na diecie z wykluczeniami.
10. Ocena żywieniowa każdej osoby z ASD sporządzana przez personel pierwszego kontaktu powinna zawierać następujące kryteria: waga do wzrostu lub indeks masy ciała (BMI), waga do wieku, wzrost do wieku, wszelkie zauważone zmiany w tempie rozwoju (percentyle do czasu).
11. Doniesienia pozwalają zasugerować, że wśród osób z autyzmem istnieje być może podgrupa pacjentów, którzy reagują na interwencje dietetyczne. Jednak zanim pediatrzy i inni lekarze będą mogli zalecać szczegółowe zmiany w diecie, potrzebne są dodatkowe dane.
12. Dostępne dane pochodzące z badań naukowych nie pozwalają na to, by zalecać dietę bezkazeinową, bezglutenową lub połączoną dietę bezglutenowo-bezkazeinową (ang. GFCF) jako leczenie z wyboru u osób z autyzmem.
13. W przypadku pacjentów z ASD należy zebrać szczegółowy wywiad, by móc określić ewentualne związki między ekspozycją na alergen a objawami żołądkowo-jelitowymi i/lub zmianami zachowania.
14. W rozmowach z pacjentami i personelem świadczącym usługi opieki zdrowotnej przydatne byłyby wystandaryzowane definicje niepożądanych reakcji na jedzenie. Można by ich również używać w badaniach nad niepożądanymi reakcjami na jedzenie u osób z ASD.
15. U pacjentów z autyzmem należy zebrać szczegółowy wywiad (w tym dotyczący przebiegu choroby alergicznej, wywiad pod kątem diety i wywiad rodzinny) oraz wykonać badanie fizyczne, by dokładnie ocenić możliwość współistnienia choroby alergicznej.
16. Zaangażowanie specjalistów (alergologów, gastroenterologów, dietetyków i terapeutów żywieniowych) może być korzystne podczas prowadzenia leczenia osoby autystycznej.
17. Zgłoszono nieprawidłowości immunologiczne u osób z autyzmem. Jednak trzeba nadal udowodnić bezpośredni związek przyczynowo - skutkowy między dysfunkcją układu odpornościowego a autyzmem.
18. Rola reakcji układu odpornościowego w patogenezie zaburzeń żołądkowo-jelitowych u osób z autyzmem zasługuje na dalsze badanie.
19. Rola mikroflory jelitowej w patogenezie zaburzeń żołądkowo-jelitowych u osób z ASD nie jest dobrze rozpoznana.
20. Biorąc pod uwagę różnorodność osób z autyzmem oraz wiele niespójnych wyników badań naukowych na temat autyzmu, istnieje konieczność skrupulatnego określenia fenotypu (cech biologicznych, klinicznych i behawioralnych) uczestników przyszłych badań. Pomoże to wyjaśnić patofizjologię i kliniczne aspekty zaburzenia i będzie wskazówką do bardziej wąskich ocen i terapii.
21. Badania nad zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi w autyzmie powinny uwzględniać wykonywanie badań genetycznych u wszystkich uczestników.
22. Należy zbadać występowanie i charakterystykę specyficznych objawów z przewodu pokarmowego w dobrze zdefiniowanych zespołach genetycznych, w których autyzm często występuje.
23. W badaniach klinicznych objawów żołądkowo-jelitowych należy uwzględniać tworzenie próbek kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA).

Źródła:
drcubala.com (wersja polska .pdf)
tutaj
praca oryginalna w całości:
Pediatrics, 01 stycznia 2010 r., vol. 125, suplement 1
tutaj

poniedziałek, 13 lutego 2012

Kwas walproinowy a morfologiczne nieprawidłowości i autyzm

I jeszcze jeden wątek związany z kwasem walproinowym.
Autyzm jest związany z wieloma wadami rozwojowymi, m. in. z asymetrycznym porażeniem nerwu twarzowego.
Naukowcy z Japonii badali rozwój obwodowych nerwów czaszkowych w modelu zwierzęcym autyzmu. Zarodkom szczurów podawano kwas walproinowy i sprawdzano immunoreaktywność. Okazało się, że miał on istotny wpływ na znacznie zredukowaną immunoreaktywność nerwu trójdzielnego, twarzowego, językowo-gardłowego i nerwu błędnego.
Morfologia niektórych nerwów czaszkowych, w tym nerwu twarzowego, może być związana z narażeniem płodu na działanie kwasu walproinowego.

Źródło:
International Journal of Developmental Neuroscience, czerwiec 2011, vol. 29 (4)
tutaj

poniedziałek, 30 stycznia 2012

Mózg i wczesne oznaki autyzmu

W pierwszym roku życia, dzieci, które otrzymują później diagnozę autyzmu przejawiają odmienne reakcje w mózgu, gdy ktoś patrzy na nie lub gdzie indziej.
Wniosek taki, sformułowany przez zespół badaczy z Wielkiej Brytanii i Australii, może być pierwszym krokiem w kierunku wcześniejszego rozpoznawania autyzmu już w wieku ok. 6 miesięcy.
Badano dzieci o zwiększonym ryzyku zachorowania na autyzm (posiadające starsze, autystyczne rodzeństwo) w wieku od 6 do 10 miesięcy.
Wykorzystano czujniki pasywne, umieszczone na skórze głowy, służące do rejestracji aktywności mózgu dzieci podczas oglądania przez nie twarzy, które patrzyły najpierw na nie a potem gdzie indziej i odwrotnie.
Wcześniejsze badania wykazały, że mózg człowieka wykazuje charakterystyczne wzorce aktywności w odpowiedzi na kontakt wzrokowy z drugą osobą.
Starsze dzieci z diagnozą autyzmu prezentują inne wzorce nawiązywania kontaktu wzrokowego i odmienne reakcje mózgu w czasie interakcji społecznych, które wymagają takiego kontaktu.
Badanie pokazało, że mózgi dzieci, u których rozwinie się później autyzm, w tym wieku przejawiają różnice w procesie przetwarzania informacji społecznej.
Istnieją jednak indywidualne sytuacje - dzieci, które wykazały inny schemat funkcjonowania mózgu niekoniecznie otrzymały później diagnozę autyzmu i odwrotnie.
Metoda ta wymaga dalszego udoskonalenia i łączenia z innymi czynnikami pomocnymi w diagnozie, aby być wystarczająco dokładną dla praktyki klinicznej.

O innych badaniach pokazujących, że pierwsze symptomy autyzmu, związane z komunikacją społeczną występują już w sposób widoczny w okresie od 6 do 12 mies. życia pisałem w marcu 2010 r.
O charakterystycznych zmianach w mózgu, pojawiających się już przed 12 mies. życia, które to zmiany są kluczowe dla powstawania wyższego poziomu umiejętności społecznych i komunikacyjnych pisałem w lutym 2011 r.

Źródła:
Medical Xpress, 26.01.2012 r.
tutaj
Current Biology, 26.01.2012 r. (on-line)
tutaj
Current Biology, 26.01.2012 r. (on-line) - cały artykuł w .pdf
tutaj

piątek, 20 stycznia 2012

Badania kliniczne leku CM-AT: najnowsze informacje

Firma Curemark LLC poinformowała, że badanie kliniczne randomizowane, z podwójnie ślepą próbą i grupą kontrolną placebo leku CM-AT w fazie III spełniło swoje założenia.

W fazie tej (definiowanej przez FDA) testuje się duże grupy osób, aby potwierdzić skuteczność preparatu, monitorować działania niepożądane, porównać do powszechnie stosowanych, innych metod leczenia oraz zbierać informacje, które pozwolą na jego bezpiecznie używanie.

Porównywano CM-AT z placebo u dzieci z autyzmem w wieku od 3 – 8 lat.
Wyniki pokazują istotny statystycznie wpływ CM-AT (w porównaniu do placebo) zarówno na osiowe, jak i inne objawy autyzmu. Analiza pełnych danych z badania jest kontynuowana, a wyniki zostaną przedstawione wkrótce.

Powstanie CM-AT opiera się na badaniach dr Joan Fallon, która wykazała u dzieci autystycznych niedobory enzymów biorących udział w przyswajaniu białek przez ich organizmy. Takie ograniczenie funkcjonowania ustroju negatywnie oddziałuje na procesy produkcji aminokwasów, które są elementami budowy substancji chemicznych niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania mózgu.

Źródła:
Curemark LLC, 07 grudnia 2011 r.
tutaj
Drugs.com, 07 grudnia 2011 r.
tutaj

czwartek, 12 stycznia 2012

Autyzm, problemy gastryczne i bakterie jelitowe Sutterella

Badacze z Mailman School of Public Health w Columbia University (New York) znaleźli w jelitach dzieci z autyzmem pewne bakterie, które nie występują u dzieci zdrowych.
Wyniki te mogą pomóc w wyjaśnieniu związku pomiędzy autyzmem i problemami żołądkowo-jelitowymi, takimi jak np. stany zapalne.
Okryto stosunkowo dużą ilość bakterii Sutterella w 12 z 23 próbek pobranych z jelit dzieci z autyzmem. Natomiast nie znaleziono tego typu bakterii w żadnej próbce pobranej od dzieci bez autyzmu, które stanowiły grupę kontrolną.
Sutterella jest związana z chorobami przewodu pokarmowego i nie znamy jeszcze jej roli w patogenezie tego typu zaburzeń. Jest stosunkowo mało znanym szczepem.
Badania te są dokładniejsze od wielu innych, ponieważ użyto próbek ze ścian jelita a nie próbek kału.
Dowiadujemy się dzięki nim o współwystępowaniu bakterii i autyzmu, potrzebne są więc dalsze badania w celu sprawdzenia ewentualnego związku przyczynowo-skutkowego.
O podobnym współwystępowaniu innych bakterii – z rodzaju Clostridium u osób z autyzmem pisałem już kilka razy, warto tam zajrzeć.

Źródła:
U.S.News, 10 stycznia 2012
tutaj
mBio, styczeń-luty 2012, vol. 3 (1) – cała praca on-line
tutaj

poniedziałek, 2 stycznia 2012

Jakie powinno być „normalne” stężenie aluminium?

Aluminium jest wszędzie, w powietrzu, glebie, wodzie i żywności. Ekspozycja na jego wysokie stężenie może być zagrażająca dla zdrowia. Narażenie na aluminium jest nieuniknione, a jedzenie jest jego największym źródłem, inne to np. leki zobojętniające sok żołądkowy, antyperspiranty, kosmetyki.
Niektórzy rodzice przychodzą do lekarzy i proszą o badania laboratoryjne, biorąc pod uwagę zagrożenie dla rozwoju ich dzieci. Mają obawy, że ekspozycja na ten związek mogłaby przyczynić się do powstania autyzmu lub innych zaburzeń rozwojowych u ich dzieci. Nie wiemy, jaki jego poziom może mieć wpływ na dzieci i jakie mogą być tego skutki, szczególnie w przypadku codziennej, stałej ekspozycji.
Chociaż aluminium może być mierzone w osoczu, surowicy lub w moczu, mamy niewiele informacji naukowych na temat dopuszczalnej normy. Różne laboratoria stosują różne badania. Zakresy referencyjne w badaniach poziomu aluminium, świadczonych przez laboratoria w USA są bardzo rozbieżne.
Dr Michelle Zeager z Children's Hospital Boston prowadziła badania, które wykazały te rozbieżności. Zauważa ona, że należy ustalić normę u dzieci, a do tego wymagane są duże badania w populacji ogólnej.
Badania takie planowane są w ramach National Biomonitoring Project prowadzonego przez Centers for Disease Control and Prevention (CDC) w USA.
Projekt ten ma na celu określenie, na które substancje chemiczne ze środowiska ludzie są narażeni i ile tych substancji chemicznych jest wchłanianych przez nasze organizmy.

Źródła:
Pediatrics, 05 grudnia 2011 (on-line)
tutaj
Reuters, 06 grudnia 2011 r.
tutaj
Centers for Disease Control and Prevention
tutaj