poniedziałek, 21 maja 2012

N-acetylocysteina i drażliwość u dzieci z autyzmem

Nierównowaga systemu pobudzenia/hamowania wraz z zaburzeniami w szlaku glutamatergicznym mają związek z patofizjologią autyzmu.
Ponadto chroniczny brak równowagi redoks (oksydoredukcyjnej) również jest wiązany z tym zaburzeniem.
Celem badania pilotażowego, prowadzonego w Stanford University była ocena możliwości wykorzystania N-acetylocysteiny (modulator glutaminergiczny i przeciwutleniacz) podawanej doustnie w leczeniu zaburzeń behawioralnych u dzieci z autyzmem.
Przebadano 33 osoby (31 mężczyzn i 2 kobiety) w wieku od 3 do niespełna 11 lat. Grupa badana otrzymywała N-acetylocysteinę (NAC) 900 mg na dobę przez 4 tygodnie, następnie 900 mg dwa razy dziennie przez 4 tygodnie i 900 mg trzy razy na dobę przez ostatnie 4 tygodnie. Grupa kontrolna otrzymywała placebo.
Obserwowano zachowanie posługując się Aberrant Behavior Checklist na początku oraz w 4, 8 i 12 tygodniu.
NAC powodowała znaczącą poprawę w podskali drażliwości, w porównaniu do placebo. Podawana doustnie była dobrze tolerowana, bez szczególnych działań ubocznych.
Wg autorów potrzebne są dalsze badania, na szerszą skalę, w celu określenia potencjalnej przydatności NAC w leczeniu drażliwości u dzieci z autyzmem.
O podobnych badaniach pisałem w lutym 2011 r.

Źródło:
Biological Psychiatry, 20 lutego 2012 r. (on-line)

czwartek, 10 maja 2012

Nowe badania pokazujące związek autyzmu i zaburzeń pokarmowych

Badacze z Keck School of Medicine w University of Southern California, opublikowali opracowanie podkreślające znaczenie słuchania przez lekarzy relacji rodziców dotyczących problemów w funkcjonowaniu przewodu pokarmowego u ich autystycznych dzieci. Pozwala to rozważyć znaczenie diagnozowania tych dzieci w kierunku zaburzeń przewodu pokarmowego (GID).
W Neurogenetic Institute (Keck School) zbadano 121 dzieci, głównie chłopców, z autyzmem i bez autyzmu, średni wiek wynosił 11 lat. Podzielono je na trzy grupy: dzieci z autyzmem (ASD) i zaburzeniami przewodu pokarmowego (GID), dzieci z ASD i bez GID, dzieci z GID i bez ASD. Najczęstszą dolegliwością były problemy gastryczne pod postacią zaparć, którym towarzyszył silny ból brzucha.
Wszyscy rodzice wypełnili odpowiedni kwestionariusz w celu sprawdzenia prawidłowości relacjonowania problemów ich dzieci. Dane porównano z rozpoznaniem gastroenterologa dziecięcego.
Badania wykazały, że rodzice byli w 92% dokładni w obserwacji i w ich przekazywaniu.
Pat Levitt, główny autor badania mówi: „To pokazuje, że kiedy pediatra przyjmuje matkę, która mówi, że jej dziecko ma poważne problemy jelitowe wskazane jest, aby lekarz skierował dziecko do specjalisty gastrologa”.
Ponadto, rodzice prowadzili przez siedem dni dzienniczek diety swoich dzieci. Wyniki nie wykazały różnic w rodzaju pożywienia któregokolwiek z dzieci z zaburzeniami przewodu pokarmowego (GID).
Analizowano również jakie leki modyfikujące zachowanie przyjmowały dzieci z autyzmem i nie stwierdzono różnic pomiędzy dziećmi z GID i bez GID.
Zbadano także związek pomiędzy nasileniem objawów autyzmu i GID. Okazało się, że dzieci z GID miały problemy językowe nasilone sześć razy więcej niż te bez GID.
Poza tym dzieci z problemami jelitowymi prezentowały częściej trudności w obszarze umiejętności społecznych.
Wyniki te są zgodne z hipotezą, że GID w ASD stanowi plejotropowy wyraz genetycznych czynników ryzyka.
O tym czym jest efekt plejotropowy (definicja) pisałem w lutym 2010 r.

Źródła:
Autism Research
09 stycznia 2012 r.
HealthCanal.com
08 lutego 2012 r.

poniedziałek, 30 kwietnia 2012

PCB a mechanizmy wzrostu dendrytów i autyzm

Polichlorowane bifenyle (PCB) uruchomiają komórkowy łańcuch wydarzeń, który prowadzi do powstawania nadmiaru dendrytów i burzy normalne wzorce neuronalnych połączeń w mózgu.
Mówią o tym wyniki ogłoszonych w ubiegłym tygodniu dwóch, powiązanych ze sobą, badań.
W pierwszym z nich (University of California w Davis) sprawdzano wzrost ilości dendrytów u urodzonych szczurów, których matki narażone były na ekspozycję na PCB. W drugim (Washington State University) analizowano jak PCB wpływa na neurony szczura w kulturach komórkowych, w stadiach rozwojowych podobnych do tych w trzecim trymestrze ciąży u ludzi. W obu badaniach poziomy PCB były podobne do występujących w diecie człowieka (np. w mleku matki) i znalezionych ludzkich tkankach (np. w łożysku).
Autorzy sądzą, ekspozycja na PCB może zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u dzieci, u których genetyczna predyspozycja modyfikuje procesy tworzenia połączeń między neuronami.
Ocena mózgów szczurów narażonych na PCB we wczesnym okresie życia wykazała znaczną nadprodukcję dendrytów. Badania komórkowe udowodniły, że PCB inicjowały sygnalizacyjne szlaki wapniowe, które prowadziły do powstania nieprawidłowej architektury mózgu. Natomiast przyrost dendrytów była normalny, gdy komórkowy szlak został zablokowany.
Eksperyment pomógł zidentyfikować, po raz pierwszy, czynnik spustowy dla tego komórkowego łańcucha zdarzeń jakim są receptory rianodynowe RyR regulujące wydzielanie wapnia. Badania te pokazały, że RyR to niezbędny element w procesie, który kontroluje wzrost dendrytów.
Wcześniej Isaac Pessah (autor jednego z badań) wykazał, że receptory RyR są selektywnie aktywowane przez PCB niedioksynopodobne.
Mówi on: „Wapniowe szlaki sygnalizacyjne są wiązane z niektórymi formami zaburzeń ze spektrum autyzmu i mimo, że narażenie środowiskowe samo w sobie nie powoduje autyzmu, te nowe badania dostarczają dowodów, że PCB mogą mieć wpływ na powstawanie ryzyka autyzmu u dzieci predysponowanych genetycznie.”

Źródła:
ScienceDaily, 25 kwietnia 2012 r.
Environmental Health Perspectives, 25 kwietnia 2012 r. (badania sygnalizacji wapniowej)
Environmental Health Perspectives, 25 kwietnia 2012 r. (badania dendrytów)

wtorek, 24 kwietnia 2012

Kolejne dowody pokazujące zaburzenia układu immunologicznego w autyzmie

W badaniach prowadzonych w University of Kansas Medical Center stwierdzono istotnie niższe poziomy kilku cytokin w osoczu u dzieci z autyzmem w porównaniu z niespokrewnionymi dziećmi zdrowymi z rodzin, które miały dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Grupa badana liczyła 99 dzieci w wieku od 5 do 10 lat.
Korzystano z technologii nanocząstek w celu zbadania wzorów cytokin z krwi obwodowej, co wymaga bardzo małej ilości osocza do analizy i wykorzystuje standardowe zestawy do oznaczania cytokin.
Różnice znaleziono szczególnie w cytokinach związanych z limfocytami T pomocniczymi oraz zaangażowanych w hematopoezę (różnicowanie się komórek krwi) wpływającą na produkcję przeciwciał niezbędnych do normalnej aktywności układu odpornościowego.
Układ odpornościowy i czynniki genetyczne łączone są z biologiczną podstawą autyzmu. To badanie pokazuje zaburzenia systemu odpornościowego u dzieci z klasycznym autyzmem, które mogą być związane z czynnikami genetycznymi – białka cytokin są kodowane przez geny rozproszone w ludzkich chromosomach.

Źródło:
International Journal of Developmental Neuroscience, kwiecień 2012, vol. 30 (2)

środa, 18 kwietnia 2012

Autyzm a czynniki żywieniowe wpływające na zdolność radzenia sobie organizmu z toksynami – nowe badania

Nowe badanie sugeruje, że epidemia autyzmu wśród dzieci w USA może być związana z typową amerykańską dietą.
Okazuje się, że niedobory mineralne spowodowane przez czynniki żywieniowe (np. wysokocukrowy syrop kukurydziany – HFCS), mogą mieć potencjalny wpływ na to, jak ludzki organizm uwalnia się od toksycznych substancji (np. pestycydów czy rtęci).
Główny autor badania, Renee Dufault (US Public Health Service), opracowała nowatorskie podejście o nazwie "macroepigenetics", które opisuje subtelne, uboczne efekty konsumpcji HFCS, jak również innych czynników dietetycznych na organizm człowieka i ich związek z chorobami przewlekłymi.
Używając tego modelu naukowcy mogą wziąć pod uwagę czynniki żywieniowe i środowiskowe oraz predyspozycje genetyczne i obserwować, jak one między sobą współdziałają i przyczyniają się do rozwoju stanu zdrowia człowieka.
Autyzm i pokrewne zaburzenia powodowane są poprzez nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak więc czynniki środowiskowe i dietetyczne mogą wspólnie przyczyniać się do ich powstawania?
Spożywanie HFCS wiąże się z utratą cynku. Jego niedobór ma negatywny wpływ na zdolność organizmu do wydalania metali ciężkich (np. arsenu, kadmu i rtęci). Udowodniono już ich negatywny wpływ na rozwój mózgu u małych dzieci. Podobnie rzecz ma się z wapniem. Jego utrata pogłębia negatywny wpływ ołowiu na płód oraz rozwój mózgu u małych dzieci. Ponadto niedobór wapnia może osłabiać zdolność organizmu do eliminowania związków fosforoorganicznych, które należą do grupy pestycydów. Wywierają one szczególnie toksyczny wpływ na młody, rozwijający się mózg.
Tak więc rozwój układu nerwowego może przebiegać niekorzystnie gdy ekspresja genów jest zmieniona przez dietetyczne czynniki transkrypcyjne lub też przez ekspozycję na toksyczne czynniki środowiskowe.
Wzorce ekspresji genów różnią się pod względem geograficznym pomiędzy populacjami oraz w samych populacjach. Istnieje regionalna specyfika interakcji geny-środowisko.
Badanie to rzuca spojrzenie na współdziałanie kilku czynników, które mogłoby prowadzić do rozwoju autyzmu. Takie efekty epigenetyczne mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Źródło:
Clinical Epigenetics, 10 kwietnia 2012 r., vol. 4 (6)
cały artykuł w .pdf

sobota, 31 marca 2012

Częstotliwość występowania autyzmu w USA – niepokojące dane

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) w swoim raporcie podaje najnowsze, alarmujące dane z 14 stanów.
Ogólnie autyzm jest zdiagnozowany u 1 na 88 dzieci, w tym chłopcy: 1 na 54, dziewczynki: 1 na 252. Średni wiek rozpoznania autyzmu to 4 lata.
Najgorsze statystyki związane są z dwoma stanami.
Utah: ogólnie 1 na 47, chłopcy 1 na 32, dziewczynki: 1 na 85. Średni wiek rozpoznania autyzmu wynosi 4 lata i 4 miesiące.
New Jersey: ogólnie 1 na 49, chłopcy 1 na 29, dziewczynki: 1 na 172. Średni wiek rozpoznania autyzmu wynosi 3 lata i 2 miesiące.
Ilość dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem w tym momencie w USA (ponad 1 milion) to więcej niż ilość dzieci chorych na cukrzycę, AIDS, raka, porażenie mózgowe, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową i zespół Downa razem wziętych (porównanie oparte na danych statystycznych pomiaru Child & Adolescent Health Initiative).
Organizacja Autism Speaks nazywa to epidemią autyzmu oraz zagrożeniem bezpieczeństwa narodowego.

Źródła:
Centers for Disease Control and Prevention, 29 marca 2012 r.
Centers for Disease Control and Prevention – raport w .pdf
Autism Speaks, 29 marca 2012 r.
Child and Adolescent Health Measurement Initiative - Data Resource Center for Child and Adolescent

wtorek, 27 marca 2012

Aktywność neuronów lustrzanych związana z upośledzeniem społecznym

Badacze z Monash University oceniali przy pomocy przezczaszkowej stymulacji magnetycznej (TMS) aktywność jednostek systemu neuronów lustrzanych z dokładnością do milisekund w odpowiedzi na obserwowane działania.
Osoby z autyzmem (34) wykazały osłabioną reakcję na pobudzenie kory ruchowej podczas oglądania gestów w porównaniu z grupą osób zdrowych (36). System neuronów lustrzanych był u nich mniej aktywny.
Ponadto mniejsza aktywność neuronów lustrzanych wiązała się z większym upośledzeniem społecznym.
Wynik ten bezpośrednio łączy szczególny rodzaj dysfunkcji mózgu u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu z konkretnym symptomem obserwowanym w zachowaniu.
Peter Enticott, główny autor badania mówi, że obecnie zespół bada, czy nieinwazyjna stymulacja mózgu może być używana do zwiększenia aktywności neuronów lustrzanych u osób z autyzmem, co może mieć potencjalnie istotne implikacje terapeutyczne.

Źródła:
Biological Psychiatry, vol. 71 (5), 01 marca 2012 r.
tutaj
Autismo & Realidade, cały artykuł w .pdf
tutaj

poniedziałek, 19 marca 2012

Korelacja pomiędzy poziomem rtęci w moczu a autyzmem

W najnowszych badaniach nie stwierdzono istotnej statystycznie korelacji pomiędzy poziomem rtęci w moczu a autyzmem. Zespołem naukowców kierował Barry Wright z North Yorkshire and York Primary Care Trust.
W eksperymencie uczestniczyło 56 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Odkryto, że grupa z autyzmem nie ma podwyższonego lub obniżonego poziomu rtęci w moczu w stosunku do grup kontrolnych.
Autorzy twierdzą, że wyniki te nie wskazują na wyraźny związek przyczynowy poziomów wydalania rtęci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Źródło:
PloS ONE, 15 lutego 2012 r.
tutaj

poniedziałek, 12 marca 2012

Zmiany w mózgu znalezione u niemowląt – biomarker autyzmu?

W eksperymencie uczestniczyło 92 dzieci uznanych za zagrożone autyzmem z racji posiadania starszego rodzeństwa z taką diagnozą.
Każde miało badanie przy pomocy obrazowania tensora dyfuzji (DTI) w wieku 6 mies. oraz ocenę zachowania w wieku 24 mies.
Po 24 miesiącach, 28 niemowląt (30%) spełniało kryteria autyzmu a 64 (70%) nie.
Obie grupy różniły się rozwojem włókien istoty białej, które składają się na szlaki łączące różne obszary mózgu. Wykazały to różnice w anizotropii frakcyjnej (FA). Znaleziono różnice pomiędzy dziećmi z autyzmem i zdrowymi w 12 z 15 badanych traktów.
Sarah Paterson, dyrektor Infant Neuroimaging Lab w Children's Hospital of Philadelphia Center for Autism Research: „To niezwykle ekscytujące odkrycie. Zobaczyliśmy, że mózgi dzieci z autyzmem znacznie różnią się przed wystąpieniem behawioralnych objawów. To bardzo ważny krok w kierunku identyfikacji biomarkera ryzyka autyzmu. Pozwoli on specjalistom diagnozować autyzm znacznie wcześniej niż kiedy jest to możliwe obecnie – poprzez obserwację zachowania.”
Jason J. Wolff, główny autor badania z University of North Carolina w Chapel Hill: „Wyniki te, poprzez odkrycie wielu szlaków sugerują, że autyzm nie jest zjawiskiem izolowanym, związanym z konkretnymi regionami mózgu, lecz bardziej z mózgiem jako całością.”
Okazuje się, że być może będziemy mogli kiedyś interweniować gdy dziecko ma kilka miesięcy, aby osłabić niektóre objawy autyzmu, lub nawet zapobiegać ich wystąpieniu.
O innych badaniach istoty białej z zastosowaniem obrazowania tensora dyfuzji (DTI) pisałem w grudniu 2010 r.

Źródła:
ScienceDaily, 17 lutego 2012 r.
tutaj
American Journal of Psychiatry, 17 lutego 2012 r.
tutaj

poniedziałek, 5 marca 2012

Skuteczność diety bezglutenowej i bezkazeinowej u dzieci z autyzmem – nowe badania

Dieta bezglutenowa, a także bezkazeinowa, może prowadzić do łagodzenia objawów behawioralnych i fizjologicznych u niektórych dzieci z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Jest to wniosek z badań prowadzonych na Pennsylvania State University.
387 rodziców lub opiekunów dzieci z ASD wypełniało 90-punktową ankietę dotyczącą objawów zaburzeń przewodu pokarmowego (GI), zdiagnozowanej alergii pokarmowej, podejrzewanej wrażliwości pokarmowej, a także stosowania diet: bezglutenowej i bezkazeinowej.
Badania wykazały, że dzieci z autyzmem najczęściej mają objawy żołądkowo-jelitowe związane z zaburzeniami przewodu pokarmowego. Większość badanej grupy prezentowała GI i objawy alergii częściej, niż widoczne jest to w populacji ogólnej.
Niektórzy eksperci sugerują, że peptydy pochodzące z glutenu i kazeiny powodują reakcję immunologiczną u dzieci z ASD, inni że mogą one wywołać objawy GI i problemy behawioralne.
Wyniki pokazały, że diety: bezglutenowa i bezkazeinowa były bardziej skuteczne w złagodzeniu zachowań związanych z autyzmem, a także objawów fizjologicznych i poprawie zachowań społecznych u dzieci z objawami z przewodu pokarmowego oraz związanymi z alergią, w porównaniu do dzieci bez tych objawów.
Rodzice odnotowali szczególnie poprawę symptomów GI u swoich dzieci, a także wzrost ilości zachowań społecznych takich jak: komunikaty słowne, kontakt wzrokowy, zaangażowanie, koncentracja, proszenie i reakcja na inne osoby.
Laura Cousino Klein, główna autorka badania mówi, że istnieją silne powiązania pomiędzy układem immunologicznym i mózgiem, co jest prezentowane przez wiele fizjologicznych objawów.
Większość receptorów bólowych w organizmie znajduje się w jelitach, więc stosowanie się do diety bezglutenowej i bezkazeinowej może powodować zmniejszenie stanu zapalnego i dyskomfortu, co wpływa na fizjologię mózgu. Wtedy dziecko jest bardziej otwarte na terapie proponowane autystom.
Okazało się, że rodzice, którzy wyeliminowali całkowicie gluten i kazeinę z diety swoich dzieci relacjonowali, że liczba zachowań związanych z ASD zmniejszyła się.
Rodzice, którzy wprowadzili w życie dietę na sześć miesięcy lub mniej informowali, że była ona mniej skuteczna w redukcji zachowań charakterystycznych dla autyzmu.
Christine Pennesi, jedna z autorek badania mówi, że potrzebne są bardziej rygorystyczne badania. Wyniki sugerują, że diety te mogą być korzystne dla niektórych dzieci z ASD. Możliwe jest, że również inne białka, takie jak soja, mogą być problematyczne dla tych dzieci.
Testy alergiczne (skórne i z krwi) na gluten i kazeinę mogą być ujemne, ale dziecko nadal może przejawiać odpowiedź immunologiczną zlokalizowaną w jelitach.
Może to prowadzić do wystąpienia objawów behawioralnych i psychologicznych.
Jeśli rodzice będą próbowali stosować diety u swoich dzieci, to aby uzyskać ewentualne korzyści, powinni trzymać się ich konsekwentnie, najlepiej pod kontrolą lekarza.

Źródła:
Nutritional Neuroscience, 16 lutego 2012 r. (on-line)
tutaj
EurekAlert!, 29 lutego 2012 r.
tutaj