wtorek, 19 stycznia 2016

Zbieżność objawów zespołu jelita drażliwego i nietolerancji glutenu

Dalej drążymy temat nietolerancji glutenu.
Zaburzenia związane z nadwrażliwością na gluten obejmują celiakię, nietolerancję glutenu nie związaną z celiakią i alergię na pszenicę. Zespół najważniejszych objawów, takich jak biegunka, zaparcia lub bóle brzucha, może być zbieżny z objawami chorób związanych z glutenem, a ponadto może być podobny do tych powodowanych przez różne choroby jelit, np. zespół jelita drażliwego (IBS). Mechanizmy leżące u podstaw objawów są różne dla wszystkich tych chorób. U niektórych osób celiakia może istnieć bezobjawowo lub mogą wystąpić tylko łagodne objawy ze strony przewodu pokarmowego. Podobnie jest w sytuacji nakładania się objawów pomiędzy IBS i nietolerancją glutenu (NCGS).
O NCGS mówimy, gdy pacjent, po spożyciu produktów zawierających gluten, doświadcza szeregu objawów zarówno gastrycznych, jak i innych, nie związanych z układem pokarmowym, bez żadnych podstaw do rozpoznania celiakii lub alergii na pszenicę. Zespół ten znany jest jako wrażliwość/nadwrażliwość na gluten, nietolerancja glutenu nie związana z celiakią, wrażliwość na gluten nie związana z celiakią itp. Charakteryzują go objawy jelitowe (takie jak biegunka, bóle i dyskomfort brzuszny, wzdęcia) lub inne dolegliwości (np. bóle głowy, senność, deficyty uwagi/nadpobudliwość, szereg objawów skórnych lub nawracające owrzodzenia jamy ustnej).
IBS i NCGS mogą współistnieć ze sobą niezależnie, bez wspólnej patofizjologicznej podstawy. Podczas gdy leczenie NCGS jest związane z wykluczeniem glutenu z diety, to u niektórych pacjentów z IBS stosowanie diety bezglutenowej łagodzi objawy. Zaobserwowano też minimalne stany zapalne w jelitach zarówno u osób z IBS, jak i NCGS.
Zrozumiałe jest więc, że spożycie pszenicy zawierającej inhibitory alfa-amylazy i trypsyny (ATI) w sytuacji zapalenia jelit nasila odpowiedź immunologiczną, która odgrywa ważną rolę w powstawaniu objawów u pacjentów z IBS. Te objawy można łagodzić, jeżeli pacjent podejmuje dietę bezglutenową/bez pszenicy. Ponadto mikrobiom może również odgrywać rolę w patogenezie NCGS. Adaptacyjna odpowiedź immunologiczna organizmu na peptydy glutenu jest głównym czynnikiem wpływającym na patofizjologiczne podstawy celiakii. Wielu ekspertów uważa, że taka odpowiedź odpornościowa na niektóre białka pszenicy również odgrywa główną rolę w patogenezie NCGS.
Z jednej strony liczba publikacji na temat nietolerancji glutenu rośnie, ale z drugiej – dostępna literatura narażona jest na istotne wady metodologiczne, głównie ze względu na brak zatwierdzonych kryteriów diagnostycznych NCGS. Jest to również przyczyna jej słabej wykrywalności, choć istnieje zgoda na to, że NCGS istnieje i u niektórych pacjentów następuje poprawa jej objawów po zastosowaniu diety bezglutenowej.

Źródło:
„The Overlap between Irritable Bowel Syndrome and Non-Celiac Gluten Sensitivity: A Clinical Dilemma”
Nutrients, vol. 7 (12), grudzień 2015 r.

czwartek, 7 stycznia 2016

Nietolerancja glutenu jako jednostka chorobowa

Nietolerancja glutenu (NCGS) jest zespołem jelitowych i pozajelitowych objawów związanych ze spożyciem żywności zawierającej gluten przez osoby, które nie mają celiakii (CD) lub alergii na pszenicę (WA). Częstość występowania NCGS nie jest wyraźnie jeszcze zdefiniowana. Pośrednie dowody wskazują, że jest ona nieco bardziej powszechna niż CD. Pierwsze doniesienia odnotowano już w 1970 r.
W klasycznym ujęciu NCGS to połączenie objawów zespołu jelita drażliwego, takich jak ból brzucha, wzdęcia, zaburzenia czynności jelit (biegunka lub zaparcia) i przejawów ogólnoustrojowych: „zamglenie umysłu”, bóle głowy, zmęczenie, bóle mięśni i stawów, drętwienie nóg lub ramion, egzema lub wysypka skórna, depresja, i niedokrwistość. W ostatnich latach badano zależność między spożyciem jedzenia zawierającego gluten a przebiegiem zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych takich jak ataksja, neuropatia obwodowa, schizofrenia, autyzm, depresja, lęk i halucynacje.
Rozpoznanie NCGS należy rozważyć u chorych z trwałymi dolegliwościami jelitowymi i/lub pozajelitowymi, którzy wykazują prawidłowy wynik badania markerów serologicznych będąc na diecie zawierającej gluten, gdy zwykle zagaszają nasilenie objawów po zjedzeniu żywności bogatej w gluten.
Niestety, nie ma biomarkerów wystarczająco czułych i specyficznych dla celów diagnostycznych w kierunku NCGS. Obraz kliniczny NCGS może być wieloukładowy. Odstęp czasu pomiędzy spożyciem glutenu i wystąpieniem objawów jest zwykle krótki, wynosi kilka godzin lub dni. Leczenie NCGS jest podobne jak w przypadku celiakii z przewagą biegunki, chociaż nie wiadomo, czy ścisłe unikanie wszelkich produktów zawierających gluten jest konieczne czy nie. Pomimo tego, że NCGS jest wyzwalana przez spożycie zbóż zawierających gluten, to nie jest wykluczone, że inne składniki pokarmowe mogą brać udział w tym procesie. Na przykład inhibitory alfa-amylazy i trypsyny (ATI). Istnieją też dane, które mówią o możliwej roli fermentujących oligo-, di-, monosacharydów i polioli (alkoholi wielowodorotlenowych, czyli popularnych słodzików) w indukowaniu objawów jelitowych podobnych jak w NCGS, np. wzdęcia i/lub biegunki.
Identyfikacja biomarkerów umożliwiłaby uzyskanie wglądu w patogenezę NCGS i ostatecznie ustalenie mechanizmu oraz skali tego stanu klinicznego.
O nietolerancji glutenu pisałem w marcu i wrześniu 2011 r., ponadto o wrażliwości na pszenicę w październiku 2012 r. i wrażliwości na gluten u dzieci z autyzmem w czerwcu 2013 r.

Źródła: „Gluten Sensitivity”
Annals of Nutrition & Metabolism, vol. 67 (2), listopad 2015
„Wpływ diety o małej zawartości fermentujących oligo-, di- i monosacharydów oraz polioli (FODMAP) na objawy zespołu jelita drażliwego”
Medycyna Praktyczna, 09 lipca 2014 r.

Jest to polskie omówienie następującego artykułu:
„A diet low in FODMAPs reduces symptoms of irritable bowel syndrome”
Gastroenterology, vol. 146 (1), styczeń 2014 r.

poniedziałek, 23 listopada 2015

Zmiany diagnozy są częściowo odpowiedzialne za przyrost częstości występowania autyzmu?

Ciekawe są wnioski z badań, prowadzonych na Pennsylvania State University, dotyczących przyczyn wzrostu ilości diagnoz autyzmu. Wzrost ten śledzimy już od paru lat, o ostatnich, oficjalnych danych z USA pisałem w kwietniu 2014 r., a o najnowszych badaniach szacunkowych w poprzednim wpisie – w listopadzie 2015 r.
Badacze z Penn State analizowali przez 11 lat dane dotyczące edukacji specjalnej w USA. Okazuje się, że nie wzrosła istotnie ogólna ilość uczniów z autyzmem w systemie na poszczególnych etapach, lecz zmieniły się proporcje. Zwiększyła się liczba uczniów z diagnozą autyzmu kosztem malejącej z rozpoznaniem niepełnosprawności intelektualnej. Czyli więcej niż trzykrotny wzrost ilości diagnoz autyzmu pomiędzy 2000 a 2010 rokiem może być w dużej mierze związany ze zmianą klasyfikacji osób posiadających wcześniej diagnozę opóźnienia rozwoju umysłowego.
Ten duży wzrost jest prawdopodobnie wynikiem przeniesienia wzorców diagnozowania, skomplikowanych przez zmienność objawów autyzmu i ich podobieństwo do innych, powiązanych zaburzeń.

Źródło:
Increasing prevalence of autism is due, in part, to changing diagnoses”
Penn State SCIENCE, 22 lipca 2015 r.

sobota, 14 listopada 2015

Ostatnie dane szacunkowe z USA - autyzm 1 na 45

Opublikowane wczoraj przez Centers for Disease Control and Prevention najnowsze dane szacunkowe mówią o 1 dziecku z autyzmem na 45. Dotyczą one grupy w wieku od 3 do 17 lat.
Przyjmuje się, że nadal obowiązujące będą dane statystyczne opublikowane przez CDC w ubiegłym roku, czyli 1 na 68 (pisałem o tym w kwietniu 2014).
Trend jednak w dalszym ciągu jest niepokojący.

Źródła:
"Estimated Prevalence of Autism and Other Developmental Disabilities Following Questionnaire Changes in the 2014 National Health Interview Survey"
Centers for Disease Control and Prevention, National Health Statistics Reports, nr 87, 13 listopada 2015 r. (.pdf)
"Latest US Estimate Suggests 1 in 45 Children Have Autism"
ABC NEWS, 13 listopada 2015 r.

poniedziałek, 2 listopada 2015

Różnice strukturalne systemów ruchowych w mózgu związane z nieprawidłowymi wzorcami zachowań u dziewcząt i chłopców z autyzmem

Wracam na blog po bardzo, bardzo długiej przerwie...

Do tej pory nie było systematycznych prób scharakteryzowania neuroanatomicznych różnic leżących u podstaw różnych profili zachowań obserwowanych u dziewcząt i chłopców z autyzmem. Badacze ze Stanford University School of Medicine badali nasilenie objawów związanych z ograniczonymi i powtarzającymi się zachowaniami u 128 dziewczynek oraz 614 chłopców z autyzmem dobranych pod względem wieku (od 7 do 13 lat) i poziomu rozwoju umysłowego (IQ powyżej 70). Wykorzystano dane z National Database for Autism Research (NDAR). Następnie analizowano nasilenie tych objawów oraz dane obrazowe grupy 50 dzieci z autyzmem (25 dziewczynek, 25 chłopców) i 38 dzieci o typowym rozwoju (19 dziewczynek, 19 chłopców) uzyskane w badaniu Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE).
Oba zestawy danych (NDAR i ABIDE) pokazały, że u dziewczynek mamy do czynienia z podobnymi, w porównaniu do chłopców, deficytami w umiejętnościach społecznych i komunikacyjnych, natomiast występuje istotnie mniejsza ilość ograniczonych i powtarzających się wzorców zachowań.
Dane obrazowe dostarczyły ciekawych informacji o różnicach w strukturze mózgu w zależności od płci. Dotyczyły one budowy kory ruchowej, dodatkowego pola ruchowego oraz części móżdżku. Obszary te związane są z aktywnością ruchową i planowaniem motorycznym. Wiele powtarzalnych zachowań posiada element ruchowy. Badania pokazały, że poszczególne elementy systemu motorycznego są inne u chłopców i u dziewczynek z autyzmem, co ma związek z różnicami w występowaniu zaburzeń behawioralnych. Te dwie grupy różnią się więc zarówno cechami klinicznymi, jak i neurobiologicznymi.

Źródła:
"Sex differences in structural organization of motor systems and their dissociable links with repetitive/restricted behaviors in children with autism”
Molecular Autism, vol. 6 (1), 04 września 2015 r.
ScienceDaily, 03 września 2015 r.

poniedziałek, 8 czerwca 2015

Dziewczynki i chłopcy z autyzmem – różnice w mózgu i zachowaniu

Badacze z University of California w Davis - MIND Institute znaleźli pewne różnice w biologii mózgu, a także w zachowaniu pomiędzy dziewczynkami i chłopcami z autyzmem.
Przeprowadzono badanie przy pomocy rezonansu magnetycznego (MRI) grupy dzieci w wieku 3-5 lat: 112 chłopców i 27 dziewczynek z autyzmem oraz 53 chłopców i 29 dziewczynek stanowiących grupę kontrolną. Wykorzystano technikę obrazowania tensora dyfuzji (DTI), aby szczegółowo zobaczyć, znane już z wcześniejszych badań dzieci i osób dorosłych z autyzmem, różnice w budowie ciała modzelowatego.
Okazało się, że organizacja włókien ciała modzelowatego była inna u chłopców w odróżnieniu od dziewczynek z autyzmem, w szczególności w obrębie płatów czołowych. Płaty czołowe są zaangażowane w wiele płaszczyzn funkcjonowania, m. in. zachowania społeczne, zachowania celowe i wykonawcze. Różnice fizjologiczne występujące w tych obszarach mogą prowadzić do pewnej odmienności w występowaniu i nasileniu objawów autyzmu.
Natomiast obserwowane przez autorów tej pracy różnice w zachowaniu między dziewczynkami z autyzmem a rozwijającymi się typowo są zdecydowanie większe niż między chłopcami z autyzmem i ich zdrowymi rówieśnikami. Sugeruje to, że dziewczynki z ASD mają znacznie poważniejsze trudności w relacjach społecznych niż chłopcy.

Źródła:
„Sex differences in the corpus callosum in preschool-aged children with autism spectrum dis order”
Molecular Autism, vol. 6 (1), 13 maja 2015 r.
ScienceDaily,13 maja 2015 r.

czwartek, 28 maja 2015

Zanieczyszczenia powietrza – drobny pył zawieszony i autyzm

Czy zanieczyszczenia powietrza mogą odgrywać rolę w powstawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu? Pewne badania sugerują, że tak, szczególnie dotyczy to PM 2,5.

PM 2,5 to pył zawieszony, najbardziej szkodliwy dla zdrowia człowieka, należy do aerozoli atmosferycznych.

Dane z ostatniego badania wskazują na to, że prenatalna i poporodowa ekspozycja na PM 2,5 jest związana ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia ASD. Analizowano w nim dane 217 dzieci z ASD i 226 z grupy kontrolnej. Dzieci urodziły się w latach 2005-2009 w Pensylwanii (USA). Przeprowadzono wywiady, a następnie oszacowano indywidualne i skumulowane narażenie na PM 2,5 od okresu przed ciążą, aż po drugi rok życia.
Przyszłe badania powinny obejmować wiele modeli zanieczyszczeń i wyjaśnienie mechanizmu biologicznego dla PM 2,5 w powiązaniu z autyzmem. O zanieczyszczeniach powietrza, ich powiązaniu ze zwiększonym ryzykiem autyzmu i niektórych mechanizmach tłumaczących to powiązanie pisałem już wielokrotnie. Można te wpisy znaleźć klikając etykietę „zanieczyszczenia powietrza”.

Źródło:
„Fine particulate matter and the risk of autism spectrum dis order”
Environmental Research, vol. 140, lipiec 2015 r.

środa, 20 maja 2015

Wiek postawienia diagnozy autyzmu różni się u chłopców i dziewczynek

Badacze z Kennedy Krieger Institute w Baltimore w przeglądzie danych pokazują, że dziewczynki otrzymywały diagnozę całościowych zaburzeń rozwoju średnio w wieku 4 lat, natomiast chłopcy – 3,8 lat. Podobnie było z diagnozą zespołu Aspergera: dziewczynki średnio w wieku 7,6 lat, chłopcy – 7,1 lat. Wykorzystano dane z Interactive Autism Network (Kennedy Krieger Institute). Ponadto dziewczynki miały bardziej wyraźne trudności z poznaniem społecznym – zdolnością do interpretowania sygnałów społecznych. Chłopcy prezentowali natomiast więcej objawów w obszarze nieprawidłowych wzorców zachowań – manieryzmy i stereotypie oraz ograniczone zainteresowania. Starsi chłopcy, w wieku 10-15 lat, mieli również większe problemy z rozpoznawaniem sygnałów społecznych i posługiwaniem się językiem w sytuacjach interpersonalnych.
Wynika z tego, że dziewczynki z autyzmem różnią się od chłopców w kluczowych objawach i zachowaniach, szczególnie związanych z interakcjami społecznymi. Ważne jest ustalenie, czy mniej rozpoznawalne objawy u dziewczynek prowadzą do opóźnień w diagnostyce autyzmu.
Wyniki badań zostały przedstawione przez dra Paula Lipkina 28 kwietnia 2015 r., na dorocznym spotkaniu Pediatric Academic Societies (PAS) w San Diego.

Gender Differences in Diagnosis and Social Characteristics of Children With Autism (ASD) from a US Registry”
American Academy of Pediatrics, 28 kwietnia 2015 r.
ScienceDaily, 26 kwietnia 2015 r.

czwartek, 14 maja 2015

Cukrzyca u matki i jej konsekwencje dla dziecka – polska praca

W uzupełnieniu do wpisu z ubiegłego tygodnia dotyczącego związku cukrzycy u matki z zaburzeniami ze spektrum autyzmu chcę przedstawić w skrócie najważniejsze, z perspektywy autyzmu, fragmenty pewnej polskiej pracy. Dorota Pawlik i Renata Radziszewska z Kliniki Neonatologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego omawiają w zarysie stan wiedzy na temat wpływu cukrzycy u matki na rozwój potomstwa.
Cukrzyca ciążowa (GDM) należy do najczęstszych powikłań występujących w czasie ciąży. Zarówno cukrzyca ciążowa, jak i przed ciążowa u matki są odpowiedzialne za szereg powikłań w okresie okołoporodowym i noworodkowym.
W 2013 r. ok. 17 procent żywych urodzeń na świecie stanowiły dzieci kobiet, u któ­rych w ciąży występował wysoki poziom glukozy. U ok. 20% kobiet ciężarnych przyczyną tej nieprawidłowości była cukrzyca typu 1 lub częściej typu 2, występująca przed zajściem w ciążę. Pozostałe 80% przypadków to nietolerancja glukozy rozpoznana dopiero w trakcie trwania ciąży, tzw. cukrzyca ciążowa. Jej przyczyną, podobnie jak w typie 2 cukrzycy, jest oporność na insulinę, niepozwalająca na metabolizowanie dostarczanej do organizmu glukozy.
W przypadku cukrzycy potencjalnymi czynnikami uszkadzającymi są hiper- i hipoglikemia, hiperketonemia, zaburzenia gospodarki lipidowo-białkowej. W zaawansowanych postaciach choroby dodatkowym elementem naruszającym rozwój płodu są zmiany morfologiczne w ścianach naczyń włosowatych i tętnic, ograniczające funkcjonowanie łożyska.
Badanie wideo EEG wykonane w grupie donoszonych noworodków matek z cukrzycą wykazało zaburzenia funkcji układu nerwowego oraz mniejszą dojrzałość struktur mózgowych. Znamienne jest to, iż w przypadku, kiedy poziom hemoglobiny glikowanej wynosił mniej niż 6%, co przemawia za homeostazą glikemii, dojrzałość mózgu odpowiadała dojrzałości noworodka zdrowego. W grupie dzieci starszych, których matki chorowały na cukrzycę w czasie ciąży, stwierdzano znamiennie częściej obniżony wskaźnik IQ, zaburzenia mowy i rozwoju motorycznego, deficyty uwagi czy nadpobudliwość.
W badaniach obserwacyjnych stwierdzono, iż efektywna redukcja powikłań cukrzycy nie zależy wyłącznie od zapewnienia homeostazy glikemii. Bardzo ważne jest, aby tym działaniom towarzyszyły zachowania prozdrowotne w postaci prawidłowego odżywiania oraz zapewnienia odpowiedniej aktywności fizycznej.

Źródło:
Cukrzyca u matki i jej konsekwencje dla dziecka”
Endokrynologia Pediatryczna, tom. 14/2015, nr 1(50)
tutaj

poniedziałek, 4 maja 2015

Związek cukrzycy u matki z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Czy cukrzyca występująca u matki może mieć coś wspólnego z wyższym ryzykiem wystąpienia autyzmu u dziecka? Mamy mało danych na ten temat. W Kalifornii oceniano to ryzyko w związku z cukrzycą typu 2 (insulinoniezależną) i cukrzycą ciążową (GDM).
Retrospektywne badania podłużne dotyczyły ponad 322 tys. dzieci urodzonych w latach 1995-2009. W okresie obserwacji 3388 dzieci otrzymało diagnozę ASD, 115 z nich było narażone na wcześniej występującą u matki cukrzycę typu 2, 130 na GDM przed 26 tygodniem ciąży, a 180 narażone na GDM w 26 tygodniu lub później.
Okazuje się, że wcześniejsze występowanie cukrzycy typu 2 u matki nie wiązało się z ryzykiem wystąpienia autyzmu u potomstwa. Natomiast GDM zdiagnozowana przed 26 tygodniem ciąży istotnie wiązało się z ryzykiem ASD po uwzględnieniu zmiennych towarzyszących. Ponadto stosowanie leków przeciwcukrzycowych nie było związane z ryzykiem autyzmu u dzieci. Można sądzić, że niektóre dzieci w grupie z cukrzycą ciążową rozpoznaną w 26 tygodniu lub później mogą być narażone na nieleczoną hiperglikemię w okresie wczesnego rozwoju mózgu, co prowadzi do ryzyka autyzmu po urodzeniu.
Potencjalne, biologiczne mechanizmy łączące wewnątrzmaciczną hiperglikemię z ryzykiem ASD u potomstwa mogą obejmować niedotlenienie płodu, stres oksydacyjny w krwi pępowinowej i tkankach łożyska, przewlekły stan zapalny, zmiany epigenetyczne.
Jeśli chodzi o profilaktykę, to wyniki sugerują, że uzasadnione może być wczesne badanie przesiewowe w kierunku ASD u potomstwa kobiet z cukrzycą ciążową. Z kolei badania przesiewowe w kierunku takiej postaci cukrzycy i kontrola poziomu glukozy we wczesnym okresie ciąży może mieć znaczenie w zmniejszaniu ryzyka autyzmu u dzieci. Natomiast czy wczesne rozpoznanie i leczenie cukrzycy ciążowej może zmniejszyć ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu pozostaje do ustalenia.

Association of Maternal Diabetes With Autism in Offspring”
The Journal of the American Medical Association, vol. 313 (14)
14 kwietnia 2015 r.