Deficyt aminoacylazy 1 (ACY1) jest niedawno opisanym, wrodzonym błędem metabolicznym. Nie jest jasne, czy stanowi on chorobę metaboliczną, czy tylko nieprawidłowość biochemiczną. Większość pacjentów prezentuje różnorodne objawy neurologiczne.
W Poradni Metabolicznej w Instytucie "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" Warszawie zidentyfikowano niedobór ACY1, w ramach badań metabolicznych, u jednego z pacjentów z autyzmem.
Wg prof. Anny Tylki-Szymańskiej deficyt ten wydaje się być defektem metabolicznym bez następstw klinicznych. Możliwe jest, że zachowania autystyczne u badanego pacjenta nie są spowodowane niedoborem ACY1, lecz te dwa stany współistnieją przez przypadek. Potrzebne są dalsze badania do oceny rzeczywistej częstotliwości jego występowania w różnych populacjach i do wykrycia ewentualnej roli ACY1 w przejawach autyzmu.
Źródła:
PubMed, 18 maja 2010
tutaj
oraz informacje od prof. Anny Tylki-Szymańskiej
