Pojedyncze białko może wywoływać zaburzenia ze spektrum autyzmu, poprzez blokowanie efektywnej komunikacji między komórkami w mózgu. Piszą o tym amerykańscy naukowcy z Duke University w Północnej Karolinie.
Wyhodowali oni myszy, które mają zmutowany gen Shank3, kontrolujący produkcję owego białka. Zwierzęta wykazywały zachowania, takie jak unikanie kontaktów z innymi myszami, autoagresja, czy czynności powtarzalne; jedne i drugie bardzo charakterystyczne dla autyzmu. Zdaniem autorów badań, którzy publikują wyniki w prestiżowym piśmie naukowym Nature, odkrycie białka daje nadzieje na stworzenie skutecznego leku. Nie zmienia to faktu, że autyzmu to wynik interakcji setek genów, co w połączeniu z czynnikami biochemicznymi i środowiskowymi daje ciągle niejasny obraz.
Naukowcy zwracają uwagę, że u każdego chorego występuje mieszanka tylko niektórych mutacji genowych, dlatego wyprodukowanie pojedynczego leku, który byłby skuteczny dla wszystkich jest bardzo trudne. Wpływ genu Shank3 zaobserwowano w synapsach, czyli połączeniach między neuronami, odpowiadającymi za sprawny przekaz informacji. Defekty wykryto w miejscach łączących dwa rejony mózgu; korę i prążkowie.
Autorzy badań dodają, że mutacja Shank3 występuje u niewielu osób z autyzmem, być może z czasem uda się jednak ustalić biochemiczny wspólny mianownik dla wszystkich ludzi z autyzmem i przywrócić im dzięki temu właściwe funkcjonowanie synaps.
BBC
tutaj