Nieprawidłowości neurorozwojowe prowadzące do autyzmu: nowe badania

Badacze z Yale University modelowali zmiany w rozwoju przodomózgowia u chłopców z ASD oraz ich zdrowych ojców z 13 rodzin. Używali do tego obiecujących możliwości modelowania rozwoju tkanki mózgowej: organoidów korowych (mózgowych). Ponadto zastosowano transkryptomikę jednokomórkową, czyli badanie dynamicznej aktywności genów (transkrypcji) zachodzącej w odpowiedzi na różne czynniki.

Wyhodowano organoidy mózgowe (małe, trójwymiarowe repliki rozwijającego się mózgu) z komórek macierzystych 13 chłopców, u których zdiagnozowano autyzm. Ośmiu z nich miało  makrocefalię. Następnie porównano rozwój mózgu dzieci do rozwoju mózgu ich ojców. Ok. 20% przypadków autyzmu (są one zwykle cięższe) dotyczy osób cierpiących na makrocefalię (obwód głowy dziecka przekracza 97 centyl).

Powiązano z pojawieniem się ASD dwie wyraźne nieprawidłowości neurorozwojowe, które występują zaledwie kilka tygodni po rozpoczęciu rozwoju mózgu. U dzieci z tymi samymi objawami występują dwie różne formy zmienionych sieci neuronowych. Mają one związek z  wielkością mózgu.

Dzieci z autyzmem i makrocefalią wykazywały nadmierny wzrost neuronów pobudzających w porównaniu do ich ojców, podczas gdy organoidy innych dzieci z ASD wykazywały deficyt tego samego typu neuronów.

Zmiany transkryptomiczne pokazały, że różnice mogły wynikać z rozbieżnej ekspresji czynników transkrypcyjnych wpływających na los komórek podczas wczesnego rozwoju kory mózgowej.

Możliwość śledzenia wzrostu określonych typów neuronów może pomóc w diagnozowaniu autyzmu. Ponadto istotne może być także identyfikowanie przypadków autyzmu, w których można stosować leki w celu łagodzenia objawów nadmiernej aktywności neuronów pobudzających (padaczka).

Źródło:

„Modeling idiopathic autism in forebrain organoids reveals an imbalance of excitatory cortical neuron subtypes during early neurogenesis”

Nature Neuroscience, volume 26, 10 sierpnia 2023 r.

tutaj

Aktywność elektryczna siatkówki oka u dzieci z ASD i ADHD jako element wczesnej diagnozy

Naukowcy z Flinders University i University of South Australia przeprowadzili nowe, pierwsze w swoim rodzaju badanie. Okazuje się, że informacje z siatkówki oka mogą się różnić zarówno w przypadku zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), jak i zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Może to być potencjalny biomarker w wykrywaniu tych problemów. Obydwa rodzaje zaburzeń mają często pewne podobne cechy, w związku z tym ich różnicowanie może być trudne.

Korzystając z elektroretinografii (ERG), testu diagnostycznego mierzącego aktywność elektryczną siatkówki w odpowiedzi na bodziec świetlny wykazano że dzieci z ADHD wykazywały wyższą ogólną energię ERG, podczas gdy dzieci z ASD ujawniały mniejszą energię ERG. W badaniu wzięło udział łącznie 55 osób z ASD, 15 ADHD i 156 osób z grupy kontrolnej w wieku od 13 do 15 lat. Wykluczono uczestników, u których współistniało ASD i ADHD, ADD lub OCD.

Elektroretinografia (ERG): badanie czynnościowego potencjału powstającego pod wpływem światła: obserwacja i rejestracja zmian prądów czynnościowych powstających w gałce ocznej, w okolicy wzrokowej kory mózgowej i w mięśniach gałkoruchowych.

Ta praca dostarcza wstępnych dowodów na zmiany neurofizjologiczne, które nie tylko rozróżniają dzieci z ADHD i dzieci z ASD od typowo rozwijających się, ale także stanowią dowód na to, że można je od siebie wzajemnie odróżnić na podstawie charakterystyki ERG.

Badania tego typu mogą dostarczyć wglądu w aktywność neuronów u grup z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których sygnalizacja siatkówkowa może zostać zmieniona w wyniku rozwoju układu nerwowego lub chorób neurodegeneracyjnych.

Źródło:

„Discrete Wavelet Transform Analysis of the Electroretinogram in Autism Spectrum Disorder and Attention Deficit Hyperactivity Disorder”

Frontiers in Neuroscience, vol. 16 – 2022, 06 czerwca 2022 r.

tutaj