Nowe badania pokazujące związek autyzmu i zaburzeń pokarmowych

Badacze z Keck School of Medicine w University of Southern California, opublikowali opracowanie podkreślające znaczenie słuchania przez lekarzy relacji rodziców dotyczących problemów w funkcjonowaniu przewodu pokarmowego u ich autystycznych dzieci. Pozwala to rozważyć znaczenie diagnozowania tych dzieci w kierunku zaburzeń przewodu pokarmowego (GID).

W Neurogenetic Institute (Keck School) zbadano 121 dzieci, głównie chłopców, z autyzmem i bez autyzmu, średni wiek wynosił 11 lat. Podzielono je na trzy grupy: dzieci z autyzmem (ASD) i zaburzeniami przewodu pokarmowego (GID), dzieci z ASD i bez GID, dzieci z GID i bez ASD. Najczęstszą dolegliwością były problemy gastryczne pod postacią zaparć, którym towarzyszył silny ból brzucha.

Wszyscy rodzice wypełnili odpowiedni kwestionariusz w celu sprawdzenia prawidłowości relacjonowania problemów ich dzieci. Dane porównano z rozpoznaniem gastroenterologa dziecięcego.

Badania wykazały, że rodzice byli w 92% dokładni w obserwacji i w ich przekazywaniu.

Pat Levitt, główny autor badania mówi: „To pokazuje, że kiedy pediatra przyjmuje matkę, która mówi, że jej dziecko ma poważne problemy jelitowe wskazane jest, aby lekarz skierował dziecko do specjalisty gastrologa”.

Ponadto, rodzice prowadzili przez siedem dni dzienniczek diety swoich dzieci. Wyniki nie wykazały różnic w rodzaju pożywienia któregokolwiek z dzieci z zaburzeniami przewodu pokarmowego (GID).

Analizowano również jakie leki modyfikujące zachowanie przyjmowały dzieci z autyzmem i nie stwierdzono różnic pomiędzy dziećmi z GID i bez GID.

Zbadano także związek pomiędzy nasileniem objawów autyzmu i GID. Okazało się, że dzieci z GID miały problemy językowe nasilone sześć razy więcej niż te bez GID.

Poza tym dzieci z problemami jelitowymi prezentowały częściej trudności w obszarze umiejętności społecznych.

Wyniki te są zgodne z hipotezą, że GID w ASD stanowi plejotropowy wyraz genetycznych czynników ryzyka.

O tym czym jest efekt plejotropowy (definicja) pisałem w lutym 2010 r.

Źródła:

Autism Research

09 stycznia 2012 r.

tutaj

HealthCanal.com

08 lutego 2012 r.

tutaj

Rozwój embrionalny a autyzm

Mechanizmy procesów leżących u podstaw związku pomiędzy uszkodzeniami w okresie embrionalnym i rozwojem autyzmu nie są wyjaśnione.

Np. w styczniu Birth Defect Research for Children donosiła o 137 przypadkach zaburzeń ze spektrum autyzmu w National Birth Defect Registry (USA). W ok. 60% sytuacji występowały wady wrodzone, najczęściej dotyczące układu nerwowego i budowy twarzoczaszki.

Badacze z Universiteit van Amsterdam sądzą, że związek taki może wyjaśniać efekt plejotropowy na bardzo wczesnym etapie rozwoju embrionalnego.

Plejotropia to zjawisko biologiczne, w którym jeden czynnik ma więcej niż jeden efekt.

Efekt plejotropowy to wpływ pojedynczego genu na wykształcenie wielu różnych cech organizmu, pozornie nie związanych ze sobą; dzieje się tak, gdy produkt danego genu bierze udział w różnych, powiązanych z sobą procesach metabolicznych lub gdy skutki działania genu wywołują wtórne zmiany w organizmie.

W czasie między 20 a 40 dniem po zapłodnieniu istnieje duże, wzajemne oddziaływanie pomiędzy różnymi układami w obrębie zarodka. Oznacza to, że pojedyncza mutacja lub zakłócenie środowiskowe wpływające na rozwój w tym stadium mogą spowodować kilka skutków fenotypowych (np. plejotropowych).
Zakłócenia podczas wczesnej organogenezy mogą prowadzić do wielu nieprawidłowości, np. deformacji kończyn, wad wrodzonych twarzoczaszki, patologii mózgu oraz zaburzeń w innych narządach.
Badacze z Universiteit van Amsterdam dokonali przeglądu literatury i znaleźli wiele dowodów mówiących o różnego rodzaju anomaliach fizycznych występujących u osób z autyzmem. Świadczą o tym wyniki różnorakich badań dotyczących autyzmu, m. in. neurobiologicznych, obserwacji nad anomaliami fizycznymi i wpływem zaburzeń w okresie prenatalnym na rozwój neurologiczny. Możliwe więc, że efekty plejotropowe są uwikłane w rozwój autyzmu.

Źródło: informacje własne