Badanie moczu i diagnozowanie autyzmu – nowa perspektywa?

Dzieci autystyczne posiadają specyficzne substancje chemiczne w moczu.
Najnowsze badania naukowców z Imperial College London i University of South Australia (opublikowane w „Journal of Proteome Research”) sugerują, że ich praca może doprowadzić do prostego sposobu ustalenia prawdopodobieństwa wystąpienia autyzmu u bardzo małego dziecka. Umożliwiłoby to zastosowanie np. niezwykle wczesnej interwencji behawioralnej.
Wielu autystów cierpi z powodu zaburzeń żołądkowo-jelitowych i ma inną florę bakteryjną niż osoby bez autyzmu. We wcześniejszych badaniach zidentyfikowano u dzieci z autyzmem np. wysoki poziom bakterii z rodzaju Clostridium. Jednym ze związków określonych w moczu dzieci autystycznych był N-metylo-nikotynamid (NMND), który jest zamieszany w powstawanie choroby Parkinsona.
Stwierdzenia takie nadają również większą wagę teoriom wiążącym problemy gastryczne z powstawaniem autyzmu. Jednocześnie naukowcy mogą pracować nad rozwiązaniami mającymi na celu leczenie problemów przewodu pokarmowego u osób z autyzmem.
Wnioski powstały na podstawie analizy moczu trzech grup dzieci w wieku od 3 do 9 lat. Liczyły one 39 dzieci, u których wcześniej zdiagnozowano autyzm, 28 nie autystycznych (rodzeństwo dzieci z autyzmem) oraz 34 dzieci, które nie miały ani autyzmu, ani autystycznego rodzeństwa.

Źródło:
Imperial College London (News and Events), 03.06.2010
tutaj

Wciąż jest sporo nierozpoznanych dzieci z autyzmem bez odpowiedniej pomocy

Ginny Russell (badaczka z Egenis - ESRC Centre for Genomics in Society na University of Exeter) sugeruje, że istnieje duża liczba dzieci z nierozpoznanymi objawami autyzmu: zachowaniami powtarzającymi się, upośledzeniem w kontaktach społecznych, a także trudnościami w komunikacji.
Cechy te są na poziomie porównywalnym do prezentowanych przez dzieci, które otrzymały diagnozę kliniczną. Nierozpoznana grupa nie jest uznawana za kwalifikującą się do wsparcia edukacyjnego i zdrowotnego.
Oceniono poziom cech związanych z autyzmem u dzieci bez diagnozy i z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu. Sprawdzono też rodzaj oferty edukacyjnej, którą były one objęte.
55% dzieci z objawami autyzmu (występującymi na tym samym poziomie, jak u zdiagnozowanych), które nie posiadają diagnozy nie, zostało określone jako dzieci o specjalnych potrzebach edukacyjnych oraz wymagające specjalistycznych usług zdrowotnych. Spośród osób, które zostały zidentyfikowane jako mające specjalne potrzeby, 37,5% miało diagnozę autyzmu. Wśród dzieci z zaburzeniami w tym samym poziomie, co występujące w Zespole Aspergera, 57% nie ma zabezpieczenia w postaci specjalistycznych usług. 26% z tych, które nie mają orzeczenia o edukacji specjalnej miała diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Wyniki sugerują, że mamy do czynienia z dużą ilością dzieci ze spektrum autyzmu, które nie zostały nigdy zidentyfikowane przez odpowiednie służby. W związku z tym nie otrzymują pomocy, jakiej potrzebują osoby z tego rodzaju zaburzeniami.
To w Wielkiej Brytanii. A jak jest w Polsce? Nie spodziewałbym się, że lepiej...

Źródło:
„The Journal of Child Psychology and Psychiatry”, 22.03.2010 r. (wersja elektroniczna)
tutaj

Najwcześniejsze objawy autyzmu w drugiej połowie pierwszego roku życia

Porównano zachowania dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem i zachowania ich rodzeństwa które rozwija się prawidłowo.
Okazało się, że objawy charakterystyczne dla autyzmu, takie jak brak kontaktu wzrokowego, uśmiechanie się i komunikatywne gaworzenie, niekoniecznie można zaobserwować ok. 6-go miesiąca życia. Pojawiają się one natomiast stopniowo w drugiej połowie pierwszego roku życia. Wtedy ilość intencjonalnych zachowań społecznych i komunikacyjnych u dzieci rozwijających się prawidłowo wzrasta, podczas gdy wśród dzieci, u których rozpoznano później autyzm zaczyna spadać.
Wyniki pokazują więc, kiedy pierwsze symptomy autyzmu występują już w sposób widoczny. We wczesnym dzieciństwie objawy autyzmu pojawiają się stopniowo i proces rozwija się powoli (niekoniecznie następuje nagły spadek umiejętności, ich utrata postępuje nadal w drugim i trzecim roku życia).
Istotny wniosek jest taki, że powinniśmy skupiać się na zachowaniach społecznych w obserwacji malutkich dzieci, ponieważ to właśnie zanikanie lub brak tych zdolności jest najbardziej charakterystyczny dla autyzmu w tym najwcześniejszym okresie życia.
Badania trwały pięć lat. Obserwowano występowanie w/w objawów u dzieci do ukończenia przez nie 3-go roku życia. Rozwój dzieci oceniano w 6, 12, 18, 24 i 36 miesiącu życia.
Prace prowadzono w M.I.N.D. Institute (Uniwersytet Kalifornijski w Davis) oraz na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles.

Źródło:
„Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry”, wersja elektroniczna (przed drukiem), luty 2010
tutaj

Ciekawostka – zmiany proponowane w DSM–5

W trakcie prac na nową klasyfikacją zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) proponuje się różnego rodzaju zmiany.
M. in. ma powstać nowa, osobna kategoria spektrum zaburzeń autystycznych, która obejmie dotychczasowe zaburzenie autystyczne, zespół Aspergera, dziecięcy zespół dezintegracyjny i całościowe zaburzenie rozwoju nieokreślone.
Nowa klasyfikacja ma być ostatecznie zatwierdzona w roku 2012 a wydana w maju 2013 r.
W Polsce stosujemy ICD -10, lecz prawdopodobnie zmiany w systemie amerykańskim spowodują z czasem podobne zmiany w klasyfikacji europejskiej.

Źródła:
American Psychiatric Association
tutaj
Strona internetowa DSM-5
tutaj