Dlaczego dziewczynki mogą być chronione przed autyzmem

Chłopcy są cztery razy bardziej narażeni na autyzm niż dziewczynki.

Różnica ta może wynikać z czynników zwiększających ryzyko wśród chłopców, lub też czynników chroniących dziewczynki. Naukowcy z Harvard Medical School postanowili zbadać ten drugi, alternatywny wątek. Zespół przeanalizował dane z dwóch dużych prób bliźniąt ze Szwecji (ponad 6 tys.) oraz Wielkiej Brytanii (prawie 4 tys.).

Wg autorów dziewczynki mają wyższy próg dla potencjalnego rozwoju ASD. Muszą więc mierzyć się z większym obciążeniem, niezależnie od tego, jakie indywidualne genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka mogą u nich powodować rozwój autyzmu.

Takie rodzinne obciążenie ryzykiem autyzmu może być mierzone przez badanie nasilenia objawów ASD u zdrowego rodzeństwa w rodzinach wysokiego ryzyka zaburzeń rozwojowych i psychicznych. Nawet nie chorujący członkowie rodziny przejawiają zwykle łagodne objawy, ale nie na tyle, aby kwalifikować się do rozpoznania.

Jeśli zwiększony poziom ryzyka w rodzinie powoduje manifestowanie się zaburzeń autystycznych u dziewczynek, członkowie ich rodzin powinni prezentować średnio większe ryzyko niż członkowie rodzin dotkniętych autyzmem chłopców.

Ponieważ bliźnięta jednojajowe mają takie same geny, badano bliźnięta dwujajowe, porównując pary, w których tylko jedno miało zaburzenia ze spektrum autyzmu.

I rzeczywiście okazało się, że dziewczynki pochodzą z rodzin o znacznie większym poziomie ryzyka. Ponieważ w badaniu oceniano objawy autyzmu w próbie populacji ogólnej, a nie w grupie szukającej leczenia, wyniki nie pokazują w prosty sposób faktu, że dziewczynki mogą być rzadziej diagnozowane, nawet jeśli spełniają do tego warunki.

Badanie pokazało tylko teorię, że rodziny dziewczynek z ASD mogą mieć wyższy poziom ryzyka wystąpienia zaburzeń, nie wiadomo natomiast czym dokładnie są czynniki chroniące dziewczynki.

Jedna z hipotez wiąże to z genetycznymi czynnikami regulującymi poziom „społecznych” hormonów: wyższy poziom oksytocyny i niższy wazopresyny u dziewczynek.

Źródła:

Proceedings of the National Academy of Sciences, 19 lutego 2013 r.

tutaj

Time, 22 lutego 2013 r.

tutaj

Różne wzorce rozwoju u dzieci a autyzmem w pierwszych trzech latach życia

Badania retrospektywne wskazują na istnienie dwóch głównych kategorii zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) rozróżnianych ze względu na czas wystąpienia objawów: wczesne i późne (po okresie stosunkowo prawidłowego rozwoju).

W nowym badaniu wyodrębniono trzy grupy dzieci w wieku od 6 do 36 miesięcy: wczesne-ASD (28 dzieci, które otrzymały diagnozę w wieku 14 mies.), późne-ASD (26 dzieci, które nie spełniały kryteriów autyzmu w wieku 14 mies.) i bez ASD (181 dzieci, które w ogóle nie otrzymały diagnozy). Obie grupy z ASD miały już diagnozę w wieku 36 miesięcy. Wszystkie były obserwowane w wieku 6, 14, 18, 24, 30 i 36 mies. przy pomocy tzw. „złotego standardu” (narzędzia ADI-R i ADOS) pod względem umiejętności społecznych, językowych i motorycznych.

Poniżej przedstawiam porównanie grup.

Wczesne ASD i późne ASD.

W 14 i 18 mies. grupa wczesne-ASD wykazywała znacznie niższy poziom rozwoju ekspresji językowej i umiejętności społecznych niż grupa późne-ASD. W 24 mies. rozbieżność między grupami zniknęła ze względu na rosnące problemy dzieci z grupy późne-ASD. W 30 i 36 mies. nie było już żadnych widocznych różnic pomiędzy obu grupami.

Wczesne-ASD i nie-ASD.

W 6 mies. obie grupy prezentowały porównywalny poziom rozwoju. W 14 mies. wczesne-ASD odbiegała od nie-ASD w zdecydowanej większości mierzonych obszarów rozwoju. Różnice te utrzymały się do 36 mies.

Późne-ASD i nie-ASD.

W 6 mies. obie grupy przejawiały porównywalny poziom rozwoju. W 14 mies. wyniki grupy późne-ASD były znacząco niższe w niektórych umiejętnościach motorycznych i językowych. W 24 i 36 mies. grupa późne-ASD prezentowała się gorzej praktycznie we wszystkich badanych umiejętnościach.

Niezależnie od diagnozy, rozwój dzieci z autyzmem i bez niego jest w badaniach klinicznych podobny w wieku sześciu miesięcy. Utrata umiejętności była większa w grupie wczesne-ASD w stosunku do późne-ASD w okresie 14-24 mies., ale porównywalna już w wieku 36 mies. Plateau i regres rozwojowy nastąpił u niektórych dzieci z ASD niezależnie od czasu rozpoznania. Wyniki te wskazują na fazę przedkliniczną autyzmu.

Dr Rebecca Landa, główny autor badania i dyrektor Center for Autism and Related Disorders w Kennedy Krieger Institute (Baltimore) zauważa, że wzorce spowolnienia i obniżenia poziomu rozwoju dzieci z ASD wystąpiły w czasie, gdy rodzice zgłaszali pierwsze obawy co do jego prawidłowości. Subtelność wczesnych objawów i stopniowe przejście od typowego rozwoju mogą nie zostać wykryte przez rutynowe badania w czasie standardowej wizyty. Dlatego niepokój i relacje rodziców wymagają troski i uwagi ze strony specjalistów.

Źródła:

Child Development, 30 października 2012 r. (on-line)

tutaj

ScienceDaily, 30 października 2012 r.

tutaj

Diagnostyka różnicowa nietolerancji pokarmowych

Niedawno pisałem o badaniach dotyczących wrażliwości na pszenicę jako formy nietolerancji pokarmowej. Dzisiaj chciałbym rozwinąć ten temat pokazując pracę sprzed ponad trzech lat, która traktuje o nietolerancjach pokarmowych i ich diagnozowaniu w populacji ogólnej. Chcę oddać honor Teresie Binstock, która po raz kolejny odnalazła w sieci bardzo ciekawe badania, godne rozpowszechniania. Ponad 20 procent ludności w krajach uprzemysłowionych cierpi na nietolerancję pokarmową lub alergię pokarmową. Badacze z Friedrich-Alexander-Universität (Erlangen-Nürnberg) analizowali bazy danych, które dotyczyły przewlekłych stanów zapalnych i alergii.

Określenie nietolerancji pokarmowej stosuje się do opisania objawów związanych z żywnością o różnej etiologii.

Jeśli przyczyna objawów jest nieznana, należy przede wszystkim rozważyć czynniki nie związane z układem immunologicznym i wykonać badania w tym kierunku. Następnie można przeprowadzić zróżnicowaną diagnozę do wykrywania ogólnoustrojowych lub miejscowych alergii.

Większość przypadków nietolerancji pokarmowej (15-20 procent) ma przyczyny nie związane z układem immunologicznym.

Jest cała gama powodów tego stanu, od reakcji pseudoalergicznych, przez salicylany, aminy biogenne, siarczyny, glutaminian sodu, barwniki, konserwanty, substancje słodzące, enzymopatie, przewlekłe infekcje, po reakcje psychosomatyczne, które są związane z nietolerancją pokarmową.

Z badań wynika, że rozpowszechnienie rzeczywistej alergii pokarmowej, jako reakcji immunologicznej, to u dorosłych 2-5 procent, natomiast u małych dzieci 5-10 procent populacji.

Autorzy sugerują, że w rozpoznawaniu tego typu zaburzeń powinien być stosowany interdyscyplinarny algorytm diagnostyczny.

Źródła:

Deutsches Ärzteblatt International, 22 maja 2009 r., vol. 106 (21)
tutaj
całość (.pdf)
tutaj

Obrazowanie mózgu a diagnozowanie autyzmu: to nie takie proste, jak by się wydawało

Bardzo ciekawy artykuł ukazał się w listopadzie w czasopiśmie Nature. Nicholas Lange (Harvard Medical School, Boston), używając przewrotnego określenia „obrazowanie autyzmu”, zastanawia się nad przydatnością technik obrazowania mózgu w procesie diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu. O tego typu badaniach donosiłem wielokrotnie – wpisy na ten temat można znaleźć klikając etykietę MRI.

Lange uważa, że techniki tego typu mają swoje miejsce w różnicowaniu, ale nie mogą być decydujące, ponieważ autyzm nie jest wciąż chorobą o określonych, biologicznie zdefiniowanych podstawach. Pomagają one oczywiście zrozumieć ten rodzaj zaburzeń.

Wolumetryczne (objętościowe) badania MRI pokazują, że ok. 1 na 5 dzieci z autyzmem przejawia w pierwszych miesiącach życia powiększenie mózgu, które normalizuje się do 18 miesiąca życia.

O takich badaniach pisałem we wrześniu 2011 r.

Funkcjonalne MRI pomaga zrozumieć jak działa mózg osoby z autyzmem podczas interakcji społecznych oraz oglądania filmów z intensywnym kontekstem społecznym.

Pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa (PET) pokazuje różnice w rozmieszczeniu receptorów serotoniny i dopaminy oraz mówi o zmieniającej się roli serotoniny w mózgach osób z autyzmem w porównaniu ze zdrowymi. Można też uzyskać wtedy pewne wskazówki co do skuteczności leczenia farmakologicznego. Spektroskopia rezonansu magnetycznego również może okazać się pomocna w leczeniu, na przykład w szacowaniu różnic poziomu neurotransmiterów: kwasu glutaminowego (glutaminianu) i kwasu gamma-aminomasłowego (GABA). Sporym zainteresowaniem czytelników bloga cieszą się wpisy na temat Arbaclofenu (STX209), który to lek ma odgrywać właśnie rolę w regulowaniu równowagi pobudzenia-hamowania w procesach neurotransmisji.

Zdaniem autora potrzebne są duże, długoterminowe i wieloośrodkowe badania w celu identyfikacji unikalnych, fizycznych cech mózgu osoby z autyzmem. Należy zwrócić szczególną uwagę na różnice w genetyce, fizjologii, profilu immunologicznym, procesach neurochemicznych i połączeniach nerwowych pomiędzy osobami z autyzmem a osobami z innymi zaburzeniami rozwojowymi oraz zdrowymi.

Źródła:

Nature, vol. 491 (7422), 01 listopada 2012 r. (on-line: 31.10.2012)

tutaj

ScienceDaily, 01 listopada 2012 r.

tutaj

Słabe zdolności językowe u dzieci z autyzmem w badaniach MRI

Badacze z Carnegie Mellon University (Pittsburgh, USA) prosili dzieci z autyzmem oraz dzieci o typowym rozwoju, aby określiły, na którym z dwóch obrazków chłopiec jest zły – niezadowolony (osąd społeczny – perspektywa emocjonalna) oraz na którym z dwóch jest on na zewnątrz (osąd fizyczny – perspektywa poznawcza).

Obie grupy z powodzeniem wykonały zadanie, ale dzieci z autyzmem wykazały mniejszą aktywność mózgu (badaną przy pomocy obrazowania MRI) w obszarach związanych z umiejętnościami społecznymi i językowymi w czasie ćwiczenia.

Pomimo tego, że język nie był wykorzystywany w czasie badania, u dzieci zdrowych językowe obszary mózgu były zaangażowane podczas podejmowania przez nie decyzji.

Zdaniem autorów wyniki potwierdzają hipotezę, że dzieci z autyzmem mogą rozpoznać nieodpowiednie społecznie zachowanie, ale mają trudności z wykorzystaniem języka mówionego, aby wyjaśnić, dlaczego za takie jest ono uważane. Sugerują one, że zmniejszone użycie języka może również utrudniać generalizację, uogólnianie przez nie przyswajanej wiedzy.

PloS ONE, 17 października 2012 r.

tutaj

ScienceDaily, 17 października 2012 r.

tutaj

Badania nad rolą czynników środowiskowych w autyzmie wciąż niedoceniane?

Taki jest wniosek przedstawiony przez Irvę Hertz-Picciotto (University of California, Davis) na międzynarodowym sympozjum w Toronto w ubiegłym tygodniu.

Finansowanie badań w dalszym ciągu koncentruje się na genetyce a wielu naukowców stara się znaleźć czynniki środowiskowe powiązane z nagłym wzrostem diagnoz autyzmu w ciągu ostatnich 20 lat. Prof. Hertz-Picciotto przez ostatnie 10 lat prowadziła w Kalifornii badania 1600 rodzin posiadających dzieci z autyzmem, z innymi zaburzeniami rozwojowymi oraz zdrowe.

Chociaż nie potwierdzono do tej pory ostatecznie żadnych środowiskowych przyczyn autyzmu, ona i jej zespół odkryli pewne ciekawe dane. Zespół badał m. in. materiał biologiczny dzieci – próbki włosów, krwi itp., oraz określał w wywiadach czynniki takie jak dieta i styl życia rodziny, a także stan zdrowia matki.

Jedna z analiz miała na celu sprawdzenie czy dzieci z autyzmem, w odróżnieniu od prawidłowo rozwijających się, mają wyższy poziom toksycznych metali ciężkich. Wygląda na to, że jest odwrotnie: zdrowe dzieci miały nieco wyższy poziom rtęci w organizmie. Jak się okazało, spożywały one większą ilość ryb.

Dzieci, które nie przyswajały prawidłowo kwasu foliowego, i których matki w ogóle nie przyjmowały go we wczesnym okresie ciąży, były siedem razy bardziej narażone na autyzm niż te, które miały dobrze uregulowane wchłanianie, i których matki przyjmowały kwas foliowy.

Mieszkanie w pobliżu autostrady było również skorelowane z większą częstotliwością występowania autyzmu (o podobnych badaniach pisałem w styczniu 2011).

Inne badania, prowadzone przez jednego z uczniów Hertz-Picciotto, pokazują ciekawe wnioski dot. sezonowości: jest mały, ale znaczący związek pomiędzy miesiącem poczęcia dziecka a ryzykiem wystąpienia autyzmu. W badanych przypadkach dzieci poczęte w grudniu, styczniu, lutym lub w marcu miały nieco wyższe ryzyko zachorowania na autyzm.

Ponad trzy i pół roku temu Hertz-Picciotto próbowała wyjaśnić ilościowy skok diagnoz autyzmu zmianami w kryteriach i innymi czynnikami, np. wiekiem matki. Opublikowała badania, w których stwierdza, że czynniki te mogą odpowiadać co najwyżej za połowę przypadków. Wtedy, w 2009 roku, powiedziała dobitnie, że nadszedł czas aby zacząć poszukiwać środowiskowych „winowajców” tego przyrostu.

Badania nad czynnikami środowiskowymi są jeszcze tak mało popularne, ponieważ dużo złego zrobiła kampania antyszczepionkowa po sfałszowanych, wg niej, badaniach pokazujących związek szczepionek z autyzmem.

Źródła:

thestar.com, 25 października 2012 r.

tutaj

badania wcześniejsze

Environmental Health News, 09 stycznia 2009 r.

tutaj

Zastosowanie kryteriów DSM-5 dla zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci z diagnozą całościowych zaburzeń rozwoju według DSM-IV

Zbliża się data (maj 2013) publikacji kryteriów diagnostycznych DSM-5. Nowa propozycja to jedna kategoria diagnostyczna – zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Najważniejsze zmiany to utworzenie dwóch zestawów cech podstawowych – zaburzenia komunikacji społecznej i interakcji społecznych oraz ograniczone i powtarzalne zachowania i zainteresowania. DSM-5 reorganizuje objawy w tych obszarach i rozbudowuje o preferencje sensoryczne i awersje. Ponadto nie będzie już wymagane stwierdzenie trudności związanych z autyzmem przed osiągnięciem trzeciego roku życia.

Rodzice nie powinni się martwić, że proponowane zmiany w kryteriach diagnostycznych i ponowna diagnoza autyzmu spowoduje wykluczenie ich dzieci ze specjalistycznej opieki psychiatrycznej i medycznej, twierdzi zespół naukowców z Weill Cornell Medical College (Cornell University, New York).

Krytycy DSM-5 obawiają się, że wśród wykluczonych szczególnie znajdą się dzieci z obecną diagnozą PPD-NOS i zespół Aspergera.

Największe, jak dotąd, i prawdopodobnie najbardziej rygorystyczne badania pokazują, że 91 procent z 4453 dzieci w próbce z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu na podstawie kryteriów wg DSM-IV, może otrzymać również diagnozę ASD przy użyciu DSM-5. W opinii autorów kryteria DSM-5 spowodowały zmniejszenie błędów klasyfikacji.

W badaniu wykorzystano trzy duże bazy danych zawierających informacje z różnych okresów życia. Jest to zgodne z nowymi kryteriami, które inaczej operacjonalizują objawy dla osób w różnym wieku.

Źródła:The American Journal of Psychiatry, vol. 169 (10)

01 października 2012 r.

tutaj

ScienceDaily, 02 października 2012 r.

tutaj

Częstotliwość występowania autyzmu w USA – niepokojące dane

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) w swoim raporcie podaje najnowsze, alarmujące dane z 14 stanów.

Ogólnie autyzm jest zdiagnozowany u 1 na 88 dzieci, w tym chłopcy: 1 na 54, dziewczynki: 1 na 252. Średni wiek rozpoznania autyzmu to 4 lata.

Najgorsze statystyki związane są z dwoma stanami.

Utah: ogólnie 1 na 47, chłopcy 1 na 32, dziewczynki: 1 na 85. Średni wiek rozpoznania autyzmu wynosi 4 lata i 4 miesiące.

New Jersey: ogólnie 1 na 49, chłopcy 1 na 29, dziewczynki: 1 na 172. Średni wiek rozpoznania autyzmu wynosi 3 lata i 2 miesiące.

Ilość dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem w tym momencie w USA (ponad 1 milion) to więcej niż ilość dzieci chorych na cukrzycę, AIDS, raka, porażenie mózgowe, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową i zespół Downa razem wziętych (porównanie oparte na danych statystycznych pomiaru Child & Adolescent Health Initiative).

Organizacja Autism Speaks nazywa to epidemią autyzmu oraz zagrożeniem bezpieczeństwa narodowego.

Źródła:

Centers for Disease Control and Prevention, 29 marca 2012 r.

tutaj

Centers for Disease Control and Prevention – raport w .pdf

tutaj

Autism Speaks, 29 marca 2012 r.

tutaj

Child and Adolescent Health Measurement Initiative - Data Resource Center for Child and Adolescent

tutaj

Zmiany w mózgu znalezione u niemowląt – biomarker autyzmu?

W eksperymencie uczestniczyło 92 dzieci uznanych za zagrożone autyzmem z racji posiadania starszego rodzeństwa z taką diagnozą.
Każde miało badanie przy pomocy obrazowania tensora dyfuzji (DTI) w wieku 6 mies. oraz ocenę zachowania w wieku 24 mies.
Po 24 miesiącach, 28 niemowląt (30%) spełniało kryteria autyzmu a 64 (70%) nie.
Obie grupy różniły się rozwojem włókien istoty białej, które składają się na szlaki łączące różne obszary mózgu. Wykazały to różnice w anizotropii frakcyjnej (FA). Znaleziono różnice pomiędzy dziećmi z autyzmem i zdrowymi w 12 z 15 badanych traktów.
Sarah Paterson, dyrektor Infant Neuroimaging Lab w Children's Hospital of Philadelphia Center for Autism Research: „To niezwykle ekscytujące odkrycie. Zobaczyliśmy, że mózgi dzieci z autyzmem znacznie różnią się przed wystąpieniem behawioralnych objawów. To bardzo ważny krok w kierunku identyfikacji biomarkera ryzyka autyzmu. Pozwoli on specjalistom diagnozować autyzm znacznie wcześniej niż kiedy jest to możliwe obecnie – poprzez obserwację zachowania.”
Jason J. Wolff, główny autor badania z University of North Carolina w Chapel Hill: „Wyniki te, poprzez odkrycie wielu szlaków sugerują, że autyzm nie jest zjawiskiem izolowanym, związanym z konkretnymi regionami mózgu, lecz bardziej z mózgiem jako całością.”
Okazuje się, że być może będziemy mogli kiedyś interweniować gdy dziecko ma kilka miesięcy, aby osłabić niektóre objawy autyzmu, lub nawet zapobiegać ich wystąpieniu.
O innych badaniach istoty białej z zastosowaniem obrazowania tensora dyfuzji (DTI) pisałem w grudniu 2010 r.

Źródła:
ScienceDaily, 17 lutego 2012 r.
tutaj
American Journal of Psychiatry, 17 lutego 2012 r.
tutaj

Mózg i wczesne oznaki autyzmu

W pierwszym roku życia, dzieci, które otrzymują później diagnozę autyzmu przejawiają odmienne reakcje w mózgu, gdy ktoś patrzy na nie lub gdzie indziej.
Wniosek taki, sformułowany przez zespół badaczy z Wielkiej Brytanii i Australii, może być pierwszym krokiem w kierunku wcześniejszego rozpoznawania autyzmu już w wieku ok. 6 miesięcy.
Badano dzieci o zwiększonym ryzyku zachorowania na autyzm (posiadające starsze, autystyczne rodzeństwo) w wieku od 6 do 10 miesięcy.
Wykorzystano czujniki pasywne, umieszczone na skórze głowy, służące do rejestracji aktywności mózgu dzieci podczas oglądania przez nie twarzy, które patrzyły najpierw na nie a potem gdzie indziej i odwrotnie.
Wcześniejsze badania wykazały, że mózg człowieka wykazuje charakterystyczne wzorce aktywności w odpowiedzi na kontakt wzrokowy z drugą osobą.
Starsze dzieci z diagnozą autyzmu prezentują inne wzorce nawiązywania kontaktu wzrokowego i odmienne reakcje mózgu w czasie interakcji społecznych, które wymagają takiego kontaktu.
Badanie pokazało, że mózgi dzieci, u których rozwinie się później autyzm, w tym wieku przejawiają różnice w procesie przetwarzania informacji społecznej.
Istnieją jednak indywidualne sytuacje - dzieci, które wykazały inny schemat funkcjonowania mózgu niekoniecznie otrzymały później diagnozę autyzmu i odwrotnie.
Metoda ta wymaga dalszego udoskonalenia i łączenia z innymi czynnikami pomocnymi w diagnozie, aby być wystarczająco dokładną dla praktyki klinicznej.

O innych badaniach pokazujących, że pierwsze symptomy autyzmu, związane z komunikacją społeczną występują już w sposób widoczny w okresie od 6 do 12 mies. życia pisałem w marcu 2010 r.
O charakterystycznych zmianach w mózgu, pojawiających się już przed 12 mies. życia, które to zmiany są kluczowe dla powstawania wyższego poziomu umiejętności społecznych i komunikacyjnych pisałem w lutym 2011 r.

Źródła:
Medical Xpress, 26.01.2012 r.
tutaj
Current Biology, 26.01.2012 r. (on-line)
tutaj
Current Biology, 26.01.2012 r. (on-line) - cały artykuł w .pdf
tutaj

Białka związane z procesami detoksykacji jako biomarkery w diagnostyce autyzmu

W Arabii Saudyjskiej badano wybrane parametry detoksykacji w osoczu krwi 20 osób z autyzmem w wieku 3-15 lat i analogicznie 20 zdrowych (grupa kontrolna).
Bazowano na założeniu, że nieefektywny system detoksykacji prowadzi do stresu oksydacyjnego, dysbiozy jelit i zaburzeń układu immunologicznego.
Wniosek: niższe poziomy glutationu oraz wyższe tioredoksyny, reduktazy tioredoksyny i peroksyredoksyn, wyraźnie stwierdzone w grupie badanej, mogą stanowić biomarkery w diagnostyce autyzmu.

Źródło:
BMC Neurology, 04.11.2011 r., vol. 11
tutaj

Uzupełnienie – biologiczne podtypy autyzmu

W poprzednim wpisie informowałem o ostatnim odkryciu w ramach projektu Autism Phenome Project (University of California Davis – MIND Institute). Wyniki badań zostały zaprezentowane na konferencji Asia Pacific Autism Conference w Perth w Australii.
Oto co dr Amaral, szef projektu, powiedział na konferencji.
„Jest absolutnie jasne, że istnieją wyraźnie różne, biologiczne podtypy autyzmu. Ślady, które odkryliśmy podczas monitorowania rozwoju mózgu dzieci z autyzmem to tylko wierzchołek góry lodowej, jeśli chodzi o cechy, które pomogą w definiowaniu biologicznie różnych rodzajów autyzmu. Jesteśmy już blisko i nawet nie możemy teraz określić, ile podtypów ostatecznie zostanie odkryte.”
„Ich identyfikacja, opis i badanie to klucz do zrozumienia przyczyn oraz skutecznego leczenia i zapobiegania.”
„Myślę, że prawdopodobnie istnieje wiele biologicznych podtypów autyzmu. Dopóki nie zaczniemy poznawać każdego z nich, nie będzie postępu w kierunku profilaktyki i bardziej skutecznego łagodzenia niepełnosprawności.”
„Jest to podobne do sytuacji z rakiem. Gdybyśmy próbowali leczyć wszystkie przypadki raka w tym samym czasie byłoby to beznadziejne. Tak samo jest w przypadku autyzmu.”

Źródło:
Asia Pacific Autism Conference – informacja prasowa (.pdf)
08 września 2011 r.
tutaj

Biologicznie istnieją dwa typy autyzmu? Odkrycie amerykańskich naukowców

W University of California Davis – MIND Institute w Sacramento prowadzone są od 2006 r. badania w ramach projektu Autism Phenome Project. Pod uwagę bierze się czynniki genetyczne i środowiskowe. Jest to ciekawe podejście, biorące pod uwagę ekologiczny paradygmat zdrowia.
Cały czas próbujemy dowiedzieć się, które z różnych przyczyn biologicznych składają się na jeden wspólny szlak prowadzący do zespołu objawów pod postacią autyzmu. Być może naukowcy z Sacramento znaleźli się blisko odpowiedzi na niektóre pytania.
Dr David Amaral, szef projektu, twierdzi, że do tej pory znaleziono dwa biologicznie podtypy autyzmu związane z rozwojem mózgu.
W pierwszym mamy do czynienia z powiększeniem mózgu i dotyczy on wyłącznie chłopców, u których dochodzi do regresu z reguły po 18-tym miesiącu życia. Obwód głowy zaczyna odbiegać od normy ok. 4-6 mies. życia. Drugi podtyp związany jest z nieprawidłowym działaniem układu odpornościowego. Dr Amaral podkreśla też rolę ciała migdałowatego, które jest wyraźnie patologiczne w autyzmie.
Być może wyróżnić będzie można jeszcze inne, biologiczne typy autyzmu.
Na podstawie takich wyników będzie można planować konkretny profil leczenia, może już trochę mniej na oślep…

Źródła:
The Australian, 08 września 2011 r.
tutaj
prezentacja dra D. Amarala - projekt i wyniki
tutaj
Autism Phenome Project (APP) - UC Davis MIND Institute
tutaj

Zakłócenia synchronizacji neuronalnej u dzieci z autyzmem

W ubiegłym tygodniu pisałem o badaniach dzieci z autyzmem przy pomocy fMRI i możliwym zastosowaniu tej metody w diagnozowaniu autyzmu. Dzisiaj chciałbym napomknąć o kolejnym eksperymencie w tym obszarze.
Obszary odpowiedzialne za funkcje językowe i umiejętności komunikacyjne są mniej zsynchronizowane funkcjonalnie między obu półkulami u małych dzieci z autyzmem niż u ich rówieśników z opóźnieniem rozwoju mowy lub rozwijających się prawidłowo.
Jest to wniosek z badań prowadzonych pod kierunkiem naukowców z University of California w San Diego prowadzonych wspólnie z badaczami z Izraela i Pittsburgha (Weizmann Institute and Carnegie Mellon University).
Im słabsza była synchronizacja, tym poważniejsze trudności w komunikacji wykazywało badane dziecko.
Synchronizacja taka oznacza skoordynowany czas aktywności neuronów w różnych obszarach mózgu. Badania prowadzono podczas snu, ponieważ nawet wtedy neurony w wydzielonych obszarach należących do układu związanego z daną funkcją zawsze pozostają w synchronizacji.
Jest to kolejny wniosek, który przybliża możliwość obiektywnego diagnozowania autyzmu przy pomocy funkcjonalnego magnetycznego rezonansu jądrowego (fMRI) jako metody wspomagającej.
O innych badaniach związanych z obrazowaniem mózgu i ich potencjalną rolą w diagnozowaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu pisałem w grudniu 2010 r.

Źródło:
Neuron, 23 czerwca 2011 r., vol. 70 (6)
tutaj

Obrazowanie mózgu - może być pomocne w diagnozowaniu autyzmu

Eksperyment z użyciem funkcjonalnego magnetycznego rezonansu jądrowego (fMRI) przeprowadzono w Columbia University w Nowym Yorku.
Raport z badań ukaże się w sierpniu w czasopiśmie Radiology, a od końca maja jest już dostępny on-line.
Badano dzieci w wieku ok. 12 lat: piętnaścioro zdrowych stanowiło grupę kontrolną, dwanaścioro autystycznych o słabych funkcjach językowych - grupę badaną. Dzieci słuchały nagrania własnych rodziców mówiących do nich, podczas gdy naukowcy badali aktywność pracujących wtedy neuronów.
Obserwowano dwa obszary mózgu: pierwotną korę słuchową (A1) oraz zakręt skroniowy górny (STG).
Aktywność w rejonie A1 nie różniła się istotnie w grupie pacjentów autystycznych oraz w grupie kontrolnej. W tej drugiej jednak aktywność w rejonie STG była zdecydowanie większa niż w grupie "autystycznej".
STG jest związane z rozumieniem wypowiedzi i wydaje się, że ten obszar mózgu u badanych autystów nie był tak wrażliwy na narrację jak u dzieci zdrowych.
Jest to kolejne badanie, które daje nadzieję na zastosowanie pomocniczych, obiektywnych metod we wczesnym diagnozowaniu autyzmu.
W innych badaniach tego typu, wspomnianych przeze mnie w grudniu 2010 r. stwierdzono, że układ połączeń w mózgu osób z autyzmem różni się znacznie w porównaniu do osób z prawidłową czynnością mózgu. Dotyczyło to obszarów w płacie skroniowym, m. in. właśnie zakrętu skroniowego górnego.

Źródło:
Radiology, 31 maja 2011 r. (przed drukiem)
tutaj

EEG a diagnozowanie autyzmu - nowe badanie

Dzięki połączeniu tradycyjnego badania elektroencefalograficznego (EEG) oraz techniki analizy komputerowej nazwanej modified multiscale entropy (mMSE) można próbować bezinwazyjnie identyfikować dzieci z grupy ryzyka rozwoju autyzmu.
Bazując na teorii chaosu analizuje się zmierzone wzory aktywności elektrycznej mózgu, które dają pośrednie informacje o organizacji połączeń w mózgu. Algorytmy komputerowe mogą pomóc dostrzec takie zależności, niemożliwe do zaobserwowania w standardowych badaniach.

Teoria chaosu opisuje zmiany danego układu w czasie, gdy niewielkie zaburzenie warunków początkowych powoduje rosnące zmiany w zachowaniu układu („efekt motyla”). Znikoma różnica na jakimś etapie może po dłuższym czasie urosnąć do dowolnie dużych rozmiarów. Systemy o charakterze deterministycznym mogą wskutek nawet małego zaburzenia parametrów przestać być przewidywalne.

Zaburzenia rozwoju układu nerwowego charakteryzują się subtelnymi sygnałami w funkcjonowaniu mózgu we wczesnym okresie życia, przed pojawieniem się behawioralnych objawów.
W pilotażowym badaniu, mającym na celu znalezienie bardzo wczesnych markerów ryzyka autyzmu, prowadzonym w Children's Hospital w Bostonie, uczestniczyło 79 dzieci od 6 do 24 miesiąca życia. 46 z nich miało starsze rodzeństwo z potwierdzonym rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu a pozostałe 33 nie miało w rodzinie takich zaburzeń.
Największą różnicę zaobserwowano średnio w 9 miesiącu życia - uzyskano 80 procent dokładności w różnicowaniu między 9-miesięcznymi niemowlętami z grupy ryzyka autyzmu a grupą kontrolną składającą się z dzieci w tym samym wieku.
Naukowcy zauważyli, że u dzieci na tym etapie rozwoju zachodzą istotne zmiany w mózgu, które są kluczowe dla powstawania wyższego poziomu umiejętności społecznych i komunikacyjnych - zwykle deficytowych w autyzmie.
Metoda ta wymaga jeszcze weryfikacji i udoskonalenia, jednakże wyniki dotychczasowych eksperymentów dają nadzieję na bezpieczne, tanie, łatwe i szybkie diagnozowanie.

Źródła:
ScienceDaily, 22 lutego 2011
tutaj
BMC Medicine, 22 lutego 2011 (on-line)
tutaj

Emisja rtęci ze źródeł przemysłowych oraz niebezpieczne zanieczyszczenia powietrza a autyzm – badania amerykańskie

Wspominałem kiedyś, że rozwinę temat słynnych badań w Teksasie (dyskutowanych zresztą w późniejszych latach dość intensywnie). Wykorzystano w nich dane z Texas Education Department oraz United States Environmental Protection Agency. Okazało się, że na tym obszarze miał miejsce znaczny wzrost ilości uczniów o specjalnych potrzebach edukacyjnych oraz wskaźnik diagnoz autyzmu, najprawdopodobniej związany ze zwiększeniem poziomu emisji rtęci do środowiska. Średnio na każde 1000 funtów wydalonej rtęci nastąpił 43% wzrost usług w zakresie edukacji specjalnej i 61% wzrost stóp autyzmu. Nasilenie zapotrzebowania na edukację specjalną miało ścisły związek ze wzrostem ilości diagnoz autyzmu.

Przy okazji chciałbym też wspomnieć o innych badaniach, do których często odnoszą się różni autorzy, dotyczących zanieczyszczeń powietrza w Kalifornii.
Objęto nimi 284 dzieci z autyzmem i 657 z grupy kontrolnej urodzonych w 1994 w rejonie zatoki San Francisco. Sprawdzano potencjalną rolę ekspozycji na zanieczyszczenia chemiczne w czasie ciąży, lub na początku życia, w etiologii zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Uzyskane wyniki wskazują na związek pomiędzy zwiększonym ryzykiem autyzmu a stężeniem metali i chlorowanych rozpuszczalników w powietrzu w okresie prenatalnym lub we wczesnym dzieciństwie (w rejonie urodzenia). Szkodliwe ekspozycje środowiskowe występują w mieszankach zdeterminowanych źródłem emisji, więc trudno jest rozdzielić oddziaływanie poszczególnych związków lub ich grup. Negatywne skutki dla zdrowia mogą być nasilone przez wspólną ekspozycję.
O tzw. efekcie koktajlu pisałem również w poście z dn. 13.05.2010 r.

Źródła:
Health & Place, czerwiec 2006, vol. 12 (2)
tutaj
Environmental Health Perspectives, wrzesień 2006, 114 (9)
tutaj

Opóźnienia rozwoju mowy u rodzeństwa dzieci z autyzmem

Rodzeństwo dzieci z autyzmem prezentuje częściej (niż w populacji ogólnej) opóźnienia językowe i inne subtelne przejawy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jest to wniosek z nowych badań, przeprowadzonych w Washington University School of Medicine w St Louis.
Niektóre rodziny mają tylko jedno dziecko z autyzmem i żadnych innych chorych dzieci. W innych rodzinach, więcej niż jedno jest nim dotknięte, lub też rodzeństwo może mieć szereg objawów autyzmu.
Chociaż jedno dziecko w rodzinie może mieć autyzm a drugie nie, to bardzo możliwe, że obydwoje są narażone w pewnym stopniu przez geny, które przyczyniają się do powstawania autyzmu.
Pokazuje to prosta analogia. Nie wszyscy ludzie z opornością na insulinę mają cukrzycę, u niektórych nigdy się ona nie rozwinęła. Występuje u nich jednak znacznie większe ryzyko choroby. Okazuje się, że to samo odnosi się do autyzmu.
Badania wykazały, że około jedno na pięcioro rodzeństwa uważa się za nie dotknięte przez zaburzenia lub opóźnienie rozwoju mowy we wczesnym okresie życia. 20 procent rodzeństwa otrzymało diagnozę opóźnienia rozwoju mowy a około 50 procent przejawia szczególne cechy języka charakterystyczne dla zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Istotnym wnioskiem jest też to, że różnice w występowaniu autyzmu ze względu na płeć niekoniecznie mogą być tak wyraźne, jak do tej pory sądzono. W tym badaniu proporcja wyniosła 2 dziewczynki na 3 chłopców.
Około 10 procent dzieci z autyzmem posiada mutacje genetyczne. Uważa się, że to prowadzi bezpośrednio do choroby. U innych zmiany genetyczne powodują niewielki wzrost wrażliwości.
Kiedy dziecko wykazuje odpowiednie nagromadzenie cech ilościowych, będzie diagnozowane jako autystyczne. Natomiast rodzeństwo może mieć subtelne cechy nie wystarczające do diagnozy.
Tradycyjnie zakłada się, że nierozpoznane dzieci (rodzeństwo bez diagnozy) nie wykazują szczególnych zmian. To badanie sugeruje, że jednak nie musi tak być. „To nie jest stan wszystko albo nic” mówi John N. Constantino, główny autor pracy.
Chociaż te dzieci, u których zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu rzadko mają własne dzieci, to ich rodzeństwo które przejawia jedynie cechy ilościowe, zazwyczaj zostaje rodzicami. Zrozumienie tego jak przekazywane są wzorce dziedziczenia w rodzinie i identyfikacja poszczególnych czynników genetycznych i środowiskowych leżących u podstaw tych wzorców, może dać nadzieję na nowe interwencje. Mogłyby one być wykorzystywane bardziej efektywnie na wczesnym etapie życia chorych dzieci.

Źródła:
ScienceDaily, 01.10.2010
tutaj
The American Journal of Psychiatry, 01.10.2010, vol. 167 (11)
tutaj

Ciąże blisko siebie a ryzyko autyzmu

Ciąże w niedalekim odstępie czasowym od siebie są związane z wyższym ryzykiem wystąpienia autyzmu u drugiego dziecka. Jest to wniosek z badań opublikowanych w poniedziałek w internetowym wydaniu czasopisma Pediatrics.
Przeanalizowano dane ponad 660 tysięcy dzieci urodzonych w Kalifornii w latach 1992-2002 jako drugie w rodzinie.
Mierzono czas w jakim drugie dziecko zostało poczęte po urodzeniu pierwszego, następnie sprawdzano rozpoznania autyzmu u drugiego dziecka. W grupie pierworodnych nie występowały diagnozy autyzmu (aby wyeliminować zwiększone prawdopodobieństwo genetyczne).
Badania wykazały, że u drugich dzieci, które zostały poczęte mniej niż 12 miesięcy po urodzeniu pierwszego dziecka, trzykrotnie częściej diagnozowano autyzm niż u tych, które „powstały” w większych odstępach czasu. U dzieci poczętych mniej niż 24 miesiące po pierwszym występowało niemal dwukrotnie większe prawdopodobieństwo otrzymania takiej diagnozy.
Autorzy nie są w stanie określić przyczyn tego zjawiska. Peter Bearman, jeden z badaczy, proponuje dwie hipotezy.
Jedną z możliwości jest to, że ciąże występujące blisko siebie mają związek ze zubożeniem organizmu matki w ważne składniki odżywcze. Druga możliwość dotyczy większej wiedzy rodziców na temat prawideł rozwoju. Częściej zauważają oni jego ewentualne opóźnienia u drugiego dziecka w porównaniu do pierwszego. To ułatwia wcześniejszą diagnozę.

Źródła:
Pediatrics, 10.01.2011
tutaj
Wall Street Journal, 10.01.2011
tutaj

Skanowanie mózgu – precyzyjny test na autyzm?

Być może rezonans magnetyczny (MRI) stanie się dokładnym, pozbawionym subiektywnej oceny, sposobem diagnozowania autyzmu.
Zbadano 30 chłopców i mężczyzn (w wieku 7-28 lat) z autyzmem wysokofunkcjonującym oraz 30 z grupy kontrolnej. Wykorzystano, jako drugą próbę, grupę z wcześniejszego badania (odpowiednio 12 i 7 osób).
Zastosowano obrazowanie tensora dyfuzji (DTI – diffusion tensor imaging) – jedną z metod MRI.
Badano mikrostrukturę istoty białej. Okazuje się, że układ połączeń w mózgu osób z autyzmem różni się znacznie w porównaniu do osób z prawidłową czynnością mózgu. Dotyczy to obszarów w płacie skroniowym (np. zakręt skroniowy górny) zaangażowanych w funkcje językowe oraz związane z funkcjonowaniem społecznym i emocjonalnym. Znaleziono sześć różnicujących cech. Test był w stanie odróżnić osoby autystyczne od nie autystycznych z dokładnością do 94 procent.
Dr Nicholas Lange (Harvard Medical School) - główny autor badania stwierdza, że są to wstępne wyniki, które muszą być jeszcze potwierdzone w kilku kolejnych badaniach.
Test nie jest jeszcze gotowy do zastosowań klinicznych. Badania są prowadzone dalej i autorzy mają nadzieję, że zostaną zakończone wnioskami w ciągu 1-2 lat.

Źródła:
Autism Research, 02.12.2010 (przed drukiem)
tutaj
Reuters, 02.12.2010 (w bardziej przystępnej formie)
tutaj