Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



poniedziałek, 22 lutego 2010

Rozwój embrionalny a autyzm

Mechanizmy procesów leżących u podstaw związku pomiędzy uszkodzeniami w okresie embrionalnym i rozwojem autyzmu nie są wyjaśnione.

Np. w styczniu Birth Defect Research for Children donosiła o 137 przypadkach zaburzeń ze spektrum autyzmu w National Birth Defect Registry (USA). W ok. 60% sytuacji występowały wady wrodzone, najczęściej dotyczące układu nerwowego i budowy twarzoczaszki.

Badacze z Universiteit van Amsterdam sądzą, że związek taki może wyjaśniać efekt plejotropowy na bardzo wczesnym etapie rozwoju embrionalnego.

Plejotropia to zjawisko biologiczne, w którym jeden czynnik ma więcej niż jeden efekt.

Efekt plejotropowy to wpływ pojedynczego genu na wykształcenie wielu różnych cech organizmu, pozornie nie związanych ze sobą; dzieje się tak, gdy produkt danego genu bierze udział w różnych, powiązanych z sobą procesach metabolicznych lub gdy skutki działania genu wywołują wtórne zmiany w organizmie.

W czasie między 20 a 40 dniem po zapłodnieniu istnieje duże, wzajemne oddziaływanie pomiędzy różnymi układami w obrębie zarodka. Oznacza to, że pojedyncza mutacja lub zakłócenie środowiskowe wpływające na rozwój w tym stadium mogą spowodować kilka skutków fenotypowych (np. plejotropowych).
Zakłócenia podczas wczesnej organogenezy mogą prowadzić do wielu nieprawidłowości, np. deformacji kończyn, wad wrodzonych twarzoczaszki, patologii mózgu oraz zaburzeń w innych narządach.
Badacze z Universiteit van Amsterdam dokonali przeglądu literatury i znaleźli wiele dowodów mówiących o różnego rodzaju anomaliach fizycznych występujących u osób z autyzmem. Świadczą o tym wyniki różnorakich badań dotyczących autyzmu, m. in. neurobiologicznych, obserwacji nad anomaliami fizycznymi i wpływem zaburzeń w okresie prenatalnym na rozwój neurologiczny. Możliwe więc, że efekty plejotropowe są uwikłane w rozwój autyzmu.

Źródło: informacje własne