wtorek, 23 lutego 2010

Badania kliniczne nad lekiem CM-AT nabierają tempa

FDA (Agencja ds. Żywności i Leków), wydająca zezwolenia na dopuszczenie do obrotu leków w USA, przyśpieszyła procedury współpracy z firmą Curemark LLC pracującą nad lekiem CM-AT mającym być jednym z preparatów o dużym znaczeniu w leczeniu autyzmu.
Powstanie CM-AT opiera się na badaniach dr Joan Fallon, która wykazała u dzieci autystycznych niedobory enzymów biorących udział w przyswajaniu białek przez ich organizmy.
Takie ograniczenie funkcjonowania ustroju negatywnie oddziałuje na procesy produkcji aminokwasów, które są elementami budowy substancji chemicznych niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania mózgu.
CM-AT ma być jednym z pierwszych sposobów leczenia fizjologii osób z autyzmem, a nie tylko objawów będących skutkiem zaburzonej fizjologii.
Curemark LLC przeprowadza obecnie testy kliniczne, w których uczestniczy 170 dzieci z 12 miejsc w USA.

Źródło:
PR Newswire, luty 2010
tutaj
Szczegóły:
Curemark LCC
tutaj

poniedziałek, 22 lutego 2010

Rozwój embrionalny a autyzm

Mechanizmy procesów leżących u podstaw związku pomiędzy uszkodzeniami w okresie embrionalnym i rozwojem autyzmu nie są wyjaśnione.

Np. w styczniu Birth Defect Research for Children donosiła o 137 przypadkach zaburzeń ze spektrum autyzmu w National Birth Defect Registry (USA). W ok. 60% sytuacji występowały wady wrodzone, najczęściej dotyczące układu nerwowego i budowy twarzoczaszki.

Badacze z Universiteit van Amsterdam sądzą, że związek taki może wyjaśniać efekt plejotropowy na bardzo wczesnym etapie rozwoju embrionalnego.

Plejotropia to zjawisko biologiczne, w którym jeden czynnik ma więcej niż jeden efekt.

Efekt plejotropowy to wpływ pojedynczego genu na wykształcenie wielu różnych cech organizmu, pozornie nie związanych ze sobą; dzieje się tak, gdy produkt danego genu bierze udział w różnych, powiązanych z sobą procesach metabolicznych lub gdy skutki działania genu wywołują wtórne zmiany w organizmie.

W czasie między 20 a 40 dniem po zapłodnieniu istnieje duże, wzajemne oddziaływanie pomiędzy różnymi układami w obrębie zarodka. Oznacza to, że pojedyncza mutacja lub zakłócenie środowiskowe wpływające na rozwój w tym stadium mogą spowodować kilka skutków fenotypowych (np. plejotropowych).
Zakłócenia podczas wczesnej organogenezy mogą prowadzić do wielu nieprawidłowości, np. deformacji kończyn, wad wrodzonych twarzoczaszki, patologii mózgu oraz zaburzeń w innych narządach.
Badacze z Universiteit van Amsterdam dokonali przeglądu literatury i znaleźli wiele dowodów mówiących o różnego rodzaju anomaliach fizycznych występujących u osób z autyzmem. Świadczą o tym wyniki różnorakich badań dotyczących autyzmu, m. in. neurobiologicznych, obserwacji nad anomaliami fizycznymi i wpływem zaburzeń w okresie prenatalnym na rozwój neurologiczny. Możliwe więc, że efekty plejotropowe są uwikłane w rozwój autyzmu.

Źródło: informacje własne

wtorek, 16 lutego 2010

Mózgi kilkumiesięcznych dzieci „dostrojone” do dzielenia uwagi z innymi

Dzieci w wieku pięciu miesięcy podążają za wzrokiem dorosłych w kierunku obiektu i dzielą pole uwagi.
Jest to wniosek, który ze swoich badań wysnuli dr Tobias Grossmann i prof. Mark Johnson z Birkbeck, University of London. Wyniki opublikowane w „Biology Letters” wskazują na to, że mózg człowieka rozwija się w zakresie tej tak ważnej umiejętności społecznej zaskakująco wcześnie.
Brak takiej umiejętności jest jednym z wczesnych objawów autyzmu.
Badacze wykorzystali jedną z technik obrazowania aktywności mózgu (NIRS) do zbadania obszarów mózgu dziecka aktywnych podczas zwracania przez nie uwagi na wspólne obiekty.
Jest to lewa kora przedczołowa – obszar zaangażowany w złożone zachowania poznawcze i społeczne.
Malutkie dzieci podczas procesu dzielenia uwagi używają tego samego obszaru mózgu, co dorośli.
W przyszłości obserwacje takie mogą być stosowane do oceny indywidualnych różnic w umiejętnościach dzielenia pola uwagi. W połączeniu z innymi sposobami mogą służyć, jako metoda wczesnej identyfikacji dzieci z ryzykiem autyzmu.

Źródło:
„Biology Letters”, wersja elektroniczna (przed drukiem), styczeń 2010
tutaj

czwartek, 11 lutego 2010

Ciekawostka – zmiany proponowane w DSM–5

W trakcie prac na nową klasyfikacją zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) proponuje się różnego rodzaju zmiany.
M. in. ma powstać nowa, osobna kategoria spektrum zaburzeń autystycznych, która obejmie dotychczasowe zaburzenie autystyczne, zespół Aspergera, dziecięcy zespół dezintegracyjny i całościowe zaburzenie rozwoju nieokreślone.
Nowa klasyfikacja ma być ostatecznie zatwierdzona w roku 2012 a wydana w maju 2013 r.
W Polsce stosujemy ICD -10, lecz prawdopodobnie zmiany w systemie amerykańskim spowodują z czasem podobne zmiany w klasyfikacji europejskiej.

Źródła:
American Psychiatric Association
tutaj
Strona internetowa DSM-5
tutaj

środa, 10 lutego 2010

Polski głos w dyskusji nad związkiem szczepionki MMR z autyzmem

Mamy w tej sprawie dwa bieguny (tak jak i w badaniach prowadzonych na całym świecie).

BIEGUN PIERWSZY
Dr Dorota Mrożek-Budzyn wraz z zespołem prowadziła badania w tym obszarze.
Cel pierwszy: sprawdzenie czy ze wzrostem ilości dzieci, które otrzymały szczepionkę MMR rośnie także liczba nowo rozpoznawanych przypadków autyzmu.
Cel drugi: sprawdzenie czy poszczepienne ryzyko autyzmu różni się przy zastosowaniu MMR i pojedynczej szczepionki przeciwko odrze.
Na podstawie dokumentacji pacjentów przeprowadzono analizę rocznego przyrostu nowych przypadków autyzmu dziecięcego, autyzmu atypowego i nowych przypadków innych całościowych zaburzeń rozwoju. Badania nie potwierdziły związku pomiędzy szczepieniami szczepionką MMR, a występowaniem autyzmu u dzieci.
Uwzględniono dane dotyczące innych możliwych czynników ryzyka autyzmu oraz informacje zebrane od ankietowanych matek (wiek i wykształcenie, czas trwania ciąży, leki przyjmowane w czasie ciąży i stan dziecka po urodzeniu).
Wyniki wykazały, że dzieci otrzymujące szczepionkę pojedynczą przeciw odrze lub szczepionkę skojarzoną MMR, nie były bardziej narażone na rozwój autyzmu.

Źródła:
Opracowanie wcześniejsze (analiza wstępna):
„Przegląd Epidemiologiczny”, rok 2008, tom 62, nr 3
tutaj
Najnowsze opracowanie:
“The Pediatric Infectious Disease Journal”, wersja elektroniczna (przed drukiem), luty 2010
tutaj

BIEGUN DRUGI
Prof. Maria Dorota Majewska przedstawia swoje poglądy oraz zebrane dane dotyczące szczepionek w ogóle, wnikliwie zajmując się thimerosalem oraz szczepionką MMR i ich związkiem z autyzmem.
Podkreśla silną toksyczność tego związku rtęci występującego w różnych szczepionkach i możliwy jego wpływ na zaburzenia rozwoju pojawiające się u małych dzieci.

Źródło:
M. D. Majewska: „List do wakcynologów”
tutaj

poniedziałek, 8 lutego 2010

Raport z projektu "Mind, Disrupted"

Learning and Developmental Disabilities Initiative (LDDI) przedstawiła raport z projektu „Mind, Disrupted”.

U podstaw projektu leżało pytanie: Jaki może być wpływ zanieczyszczenia środowiska na nieprawidłowy rozwój centralnego układu nerwowego? Pytanie wynikało z obserwowanego w USA wzrostu ilości zachorowań takich jak: autyzm, ADHD, trudności w uczeniu się, inne zaburzenia rozwoju.

Dwunastu specjalistów z branży zajmującej się terapią i leczeniem zaburzeń rozwoju poddało się badaniom na obecność syntetycznych substancji chemicznych i metali ciężkich w swoich organizmach. U uczestników projektu wykryto 61 toksycznych substancji.

To pierwszy projekt związany z biomonitoringiem w obszarze trudności w uczeniu się i zaburzeń rozwoju. Nie są to jednak próby znalezienia związku występowania określonych substancji chemicznych w organizmie z rodzajem i stopniem niepełnosprawności.

Ze względu na brak mocnych dowodów naukowych nie można mówić, że narażenie organizmu na działanie różnego rodzaju toksyn może powodować rozwój wymienionych wyżej niepełnosprawności. Mimo to coraz większa liczba naukowców i praktyków na podstawie własnych obserwacji stawia hipotezy, że niektóre substancje chemiczne, zawarte w produktach codziennego użytku, mogą być przyczyną zaburzeń rozwoju neurologicznego.

Raport z projektu ma na celu inspirowanie do szybkich działań ograniczających czynniki ryzyka. Na negatywny wpływ substancji chemicznych szczególnie narażone są małe dzieci (z racji na nierozwinięte w pełni systemy obronne organizmu).

Szczegóły projektu oraz wyniki końcowe: http://www.minddisrupted.org