Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



wtorek, 26 marca 2013

Sapropteryna i leczenie dzieci z autyzmem – efekty metaboliczne

Sapropteryna to syntetyczna forma występującej naturalnie w organizmie tetrahydrobiopteryny (BH4). Zgłaszane są przypadki złagodzenia objawów u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
BH4 bierze udział w złożonym szlaku metabolicznym, który może nie funkcjonować prawidłowo u osób z autyzmem. Liczne badania wykazały, że dzieci z autyzmem mają podwyższony poziom tlenku azotu w porównaniu do grupy kontrolnej. Mechanizm terapeutycznego działania BH4 nie jest znany.
Badacze z USA postanowili sprawdzić, które mechanizmy są związane z poprawą objawów w czasie leczenia sapropteryną. W eksperymencie brało udział dziesięcioro dzieci w wieku 2-6 lat, chłopców w zdecydowanej większości, z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, z opóźnieniem rozwoju umiejętności społecznych i/lub rozwoju mowy oraz odpowiednim poziomem BH4. Otrzymywały one codziennie rano, przez 16 tygodni dawkę sapropteryny (w postaci leku o nazwie Kuvan). U ośmiorga nie zanotowano żadnych skutków niepożądanych.
Zaobserwowano poprawę umiejętności językowych, oraz zmiany w zachowaniu. Ponadto nastąpiły znaczące zmiany, jeśli chodzi o biomarkery procesów związanych z
obserwowanymi szlakami metabolicznymi. Dane sugerują, że behawioralna poprawa w wyniku podawania sapropteryny związana jest z poprawą metabolizmu tlenku azotu. Jednakże u pacjentów z większą jego dysfunkcją potrzebne są większe dawki i dłuższy czas leczenia. Tlenek azotu bierze udział w wielu mechanizmach fizjologicznych, m. in. w procesach neurotransmisji, immunologicznych oraz związanych z funkcjonowaniem mitochondriów.
W opisywanym badaniu brała udział stosunkowo mała liczba uczestników, brakowało też grupy kontrolnej (placebo). Dlatego autorzy określili je jako badanie wstępne. Potrzebne są dalsze, bardziej zaawansowane eksperymenty.

Źródło:
Translational Psychiatry, vol. 3, 5 marca 2013 r.

wtorek, 19 marca 2013

Dzieci o niskiej wadze urodzeniowej z powiększonymi komorami mózgu i autyzm

Badania prowadzone na Michigan State University wykazały, że dzieci o niskiej wadze urodzeniowej miały siedem razy większe prawdopodobieństwo zdiagnozowania autyzmu w późniejszym wieku, gdy USG wykonane tuż po urodzeniu pokazało powiększone komory mózgowe, które wytwarzają płyn mózgowo-rdzeniowy.
Naukowcy doszli do tego wniosku na podstawie analizy danych z grupy ponad 1000 dzieci urodzonych z niską wagą w połowie lat osiemdziesiątych.
Powiększenie komór mózgowych występuje częściej u wcześniaków i może wskazywać na utratę istoty białej. Potrzebne są dalsze badania dotyczące zmniejszonej ilości tego składnika OUN w powiązaniu z procesami neurologicznymi współistniejącymi z autyzmem.


Źródła:
The Journal of Pediatrics, 13 lutego 2013 r. (on-line)
tutaj

ScienceDaily, 25 lutego 2013 r.
tutaj

wtorek, 12 marca 2013

Dlaczego dziewczynki mogą być chronione przed autyzmem

Chłopcy są cztery razy bardziej narażeni na autyzm niż dziewczynki.
Różnica ta może wynikać z czynników zwiększających ryzyko wśród chłopców, lub też czynników chroniących dziewczynki. Naukowcy z Harvard Medical School postanowili zbadać ten drugi, alternatywny wątek. Zespół przeanalizował dane z dwóch dużych prób bliźniąt ze Szwecji (ponad 6 tys.) oraz Wielkiej Brytanii (prawie 4 tys.).
Wg autorów dziewczynki mają wyższy próg dla potencjalnego rozwoju ASD. Muszą więc mierzyć się z większym obciążeniem, niezależnie od tego, jakie indywidualne genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka mogą u nich powodować rozwój autyzmu.
Takie rodzinne obciążenie ryzykiem autyzmu może być mierzone przez badanie nasilenia objawów ASD u zdrowego rodzeństwa w rodzinach wysokiego ryzyka zaburzeń rozwojowych i psychicznych. Nawet nie chorujący członkowie rodziny przejawiają zwykle łagodne objawy, ale nie na tyle, aby kwalifikować się do rozpoznania.
Jeśli zwiększony poziom ryzyka w rodzinie powoduje manifestowanie się zaburzeń autystycznych u dziewczynek, członkowie ich rodzin powinni prezentować średnio większe ryzyko niż członkowie rodzin dotkniętych autyzmem chłopców.
Ponieważ bliźnięta jednojajowe mają takie same geny, badano bliźnięta dwujajowe, porównując pary, w których tylko jedno miało zaburzenia ze spektrum autyzmu.
I rzeczywiście okazało się, że dziewczynki pochodzą z rodzin o znacznie większym poziomie ryzyka. Ponieważ w badaniu oceniano objawy autyzmu w próbie populacji ogólnej, a nie w grupie szukającej leczenia, wyniki nie pokazują w prosty sposób faktu, że dziewczynki mogą być rzadziej diagnozowane, nawet jeśli spełniają do tego warunki.
Badanie pokazało tylko teorię, że rodziny dziewczynek z ASD mogą mieć wyższy poziom ryzyka wystąpienia zaburzeń, nie wiadomo natomiast czym dokładnie są czynniki chroniące dziewczynki.
Jedna z hipotez wiąże to z genetycznymi czynnikami regulującymi poziom „społecznych” hormonów: wyższy poziom oksytocyny i niższy wazopresyny u dziewczynek.

Źródła:
Proceedings of the National Academy of Sciences, 19 lutego 2013 r.
Time, 22 lutego 2013 r.

wtorek, 5 marca 2013

Więcej zachowań społecznych u dzieci z autyzmem w obecności zwierząt

Badacze z University of Queensland (Australia) porównali, jak dzieci z autyzmem w wieku od 5 do 13 lat wchodziły w interakcje z dorosłymi i zdrowymi rówieśnikami w obecności dwóch świnek morskich, w porównaniu do zabawek.
W obecności zwierząt dzieci z ASD przejawiały więcej zachowań społecznych, takich jak mowa, patrzenie na twarz, kontakt fizyczny z innymi. Były też bardziej otwarte na sygnały społeczne ze strony rówieśników bardziej w obecności zwierząt niż wtedy, kiedy tylko bawiły się zabawkami.
Wzrosła również ilość pozytywnych zachowań: uśmiechanie się i głośny śmiech, zmniejszyła się liczba zachowań takich jak marszczenie brwi, jęczenie i płacz.
Według autorów takie społeczne „funkcje” zwierząt mogą pomóc dzieciom z autyzmem nawiązywać relacje z dorosłymi i wspomagać również interakcje z terapeutami oraz nauczycielami.

Źródła:
ScienceDaily, 27 lutego 2013 r.
PLoS ONE, 2013, vol. 8 (2)