Tekst ten został pierwotnie opublikowany na blogu Głos w Spektrum w dniu 15 lutego 2025 r. [link] Był to ciąg dalszy po wpisie Agnieszki Chmiel z 13 lutego 2025 r. dotyczącym bagatelizowania ADHD i autyzmu przez osoby publiczne. [link]
Od lat prowadzi się badania naukowe nad związkiem czynników genetycznych i środowiskowych w powstawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Wpływają one na newralgiczne momenty we wczesnym rozwoju mózgu. Genetyka i czynniki środowiskowe (inne niż genetyczne) wyraźnie oddziałują na siebie w kontekście przyczyn autyzmu, co od lat potwierdza wiele badań naukowych. Najczęściej pojawiają się doniesienia o wpływie narażenia w okresie prenatalnym na metale ciężkie, pestycydy oraz różnego rodzaju substancje chemiczne. Poza tym wyróżnia się np. takie czynniki jak wiek rodziców, stan zdrowia matki i stosowane przez nią leki, infekcje, czy silny stres w czasie ciąży.
Do tej pory wyodrębniono wiele genów, które są mocno powiązane ze zwiększonym ryzykiem autyzmu. Część z nich właściwie wyłącznie z autyzmem, a nie z innymi zaburzeniami rozwoju. To są specyficzne warianty genów (dawniej zwane mutacjami), czyli trwałe zmiany w sekwencji DNA, która tworzy gen. Wpływają one na ekspresję genów, czyli proces odczytywania i „używania” informacji w nich zawartych. Mają również wpływ na na sposób, w jaki komórki nerwowe, a także całe obszary mózgu komunikują się ze sobą. Badania pokazują też zmienność genetyczną wspólną dla autyzmu i innych zaburzeń neuropsychiatrycznych, jak również powiązania między padaczką, spektrum autyzmu i ADHD.
Według American Medical Association ADHD jest jednym z najlepiej zbadanych zaburzeń w medycynie, a ogólne dane dotyczące go są o wiele bardziej przekonujące, niż w przypadku większości zaburzeń psychicznych, a nawet wielu chorób somatycznych. I tu podobnie wykazano bardzo silny czynnik genetyczny oraz wysoki wskaźnik dziedziczności. To np. geny układu dopaminergicznego i serotoninergicznego, czyli m. in. systemu neuroprzekaźnictwa (sposobu przekazywania informacji między neuronami). W opisywaniu przyczyn powstawania ADHD również pojawia się szereg czynników środowiskowych i narażenie na nie w okresie ciąży. I znowu są to np.: niska masa urodzeniowa, wcześniactwo, narażenie na toksyny, czy ekstremalny stres w czasie ciąży. Badania neuroobrazowe pokazują wyraźne podłoże biologiczne związane z obszarami mózgu zaangażowanymi w procesy uwagi, funkcje wykonawcze i hamowanie impulsów. Istnieją dowody na anatomiczne różnice w mózgach dzieci z ADHD w porównaniu z innymi dziećmi bez tego zaburzenia. Opisano m. in. opóźnione dojrzewanie kory mózgowej u dzieci z ADHD, które było najbardziej widoczne w regionach przedczołowych powiązanych z mechanizmami kontroli uwagi i funkcjami wykonawczymi.
Każdy może mieć własne opinie dotyczące różnych spraw, ale nie można przy ich wyrażaniu unikać poszukiwania wiedzy i lekceważyć faktów. Jako podsumowanie przytoczę słynne słowa niemieckiego matematyka Davida Hilberta: „Każdy człowiek ma pewien określony horyzont myślowy. Kiedy ten się zwęża i staje się nieskończenie mały, zamienia się w punkt. Wtedy człowiek mówi: To jest mój punkt widzenia”.
