Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



środa, 22 grudnia 2010

Zaburzenia czynności mitochondriów – nowe badania

Wielokrotnie już pisałem o roli stresu oksydacyjnego w powstawaniu autyzmu oraz o zaburzeniach czynności mitochondriów. Do tych postów można dotrzeć poprzez klikanie na etykiety wymienione pod tym wpisem.
Istnieje duże prawdopodobieństwo, że dzieci z autyzmem mają deficyt zdolności do produkcji energii komórkowej w porównaniu do dzieci zdrowych.
To jest wniosek z nowej, szeroko komentowanej analizy, przeprowadzonej przez badaczy z University of California - System Health Davis.
Skumulowane uszkodzenia i stres oksydacyjny w mitochondriach (miejscu produkcji energii komórkowej) może mieć wpływ na początek i nasilenie autyzmu.
Analizowano szlaki metaboliczne w mitochondriach limfocytów. Wcześniejsze badania mięśni (które mogą wytwarzać własną energię) nie mogły w pełni wykazać deficytów energetycznych.
Naukowcy odkryli, że mitochondria dzieci z autyzmem zużywają znacznie mniej tlenu niż te organelle u dzieci z grupy kontrolnej. Oznacza to obniżoną ich aktywność.
Mitochondria są głównym źródłem wewnątrzkomórkowych wolnych rodników, które (bardzo reaktywne) mogą uszkodzić struktury komórkowe, w tym DNA. Komórki są w stanie naprawić typowe uszkodzenia oksydacyjne. Jednak poziom nadtlenku wodoru (normalnego produktu ubocznego aktywności mitochondrialnej, z którym zdrowy organizm sobie radzi) u autystycznych dzieci był dwa razy wyższy niż u zdrowych dzieci. W rezultacie komórki nerwowe dzieci z autyzmem są narażone na wyższy poziom stresu oksydacyjnego.
Posiadają one ogromne zapotrzebowanie na energię, więc zaburzenia czynności mitochondriów mają istotny, negatywny wpływ na ich funkcjonowanie. Czy może to spowodować autyzm?
Różne nieprawidłowości obserwowane w mitochondriach dzieci z autyzmem dowodzą, że stres oksydacyjny w tych strukturach może mieć wpływ na powstawanie autyzmu. To może powodować skumulowane uszkodzenia.
Badano dziesięcioro dzieci autystycznych i dziesięcioro zdrowych w wieku 2 do 5 lat. Badanie nie odpowiada na pytanie czy problem powstaje w okresie prenatalnym czy po urodzeniu. Warto też byłoby sprawdzić funkcjonowanie mitochondriów w innych tkankach.
Wady mitochondrialne mogą być powodowane przez uszkodzone geny, poprzez wpływ środowiska lub przez kombinację tych dwóch czynników.
„Jeśli znajdziemy jakiś marker krwi, który jest unikalny dla dzieci z autyzmem, może uda nam się zmienić sposób diagnozowania tego trudnego do oceny stanu” – mówi Cecilia Giulivi, główna autorka badania.

Źródła:
News from UC Davis Health System, 30.11.2010
tutaj
Journal of the American Medical Association, 01.12.2010, vol.304, nr 21
tutaj

piątek, 17 grudnia 2010

Zanieczyszczenia powietrza, mechanizmy neurozapalne i choroby CUN

Pisząc w poniedziałek o aktywacji mikrogleju wspomniałem, że nieprawidłowości środowiskowe mogą na nią wpływać. Jakie przykładowe czynniki mogą mieć z tym związek?
Zanieczyszczenia powietrza mają związek z narażeniem na stany zapalne w mózgu oraz reaktywne formy tlenu co powoduje patologię i choroby centralnego układu nerwowego.
Częstość występowania udarów mózgu, choroby Alzheimera i choroby Parkinsona jest związana z zanieczyszczeniem powietrza.
Ostatnie doniesienia wskazują, że substancje toksyczne zawarte w powietrzu docierają do mózgu. Efekty ogólnoustrojowe które mają wpływ na choroby płuc oraz układ sercowo-naczyniowy dotykają też centralnego układu nerwowego.
Chociaż mechanizmy wywołujące patologię CUN związane z zanieczyszczeniem powietrza są słabo poznane, to nowe dowody sugerują, że kluczowa dla takich stanów jest aktywacja mikrogleju oraz zmiany w barierze krew-mózg.
Zanieczyszczenia docierają do mózgu i pobudzają mechanizmy odpowiedzi immunologicznej - stanowi to powód aktywności czynników prozapalnych. Aktywność taka może doprowadzić do stanów chorobowych centralnego układu nerwowego.

Źródło:
Trends in Neurosciences, wrzesień 2009, vol. 32 (9)
tutaj

poniedziałek, 13 grudnia 2010

Aktywacja i zwiększenie gęstości mikrogleju u osób z autyzmem

Pisałem w maju oraz w czerwcu o procesach zapalnych w mózgach osób z autyzmem.
Dzisiaj chcę wspomnieć o kolejnych badaniach (prowadzonych w University of California, San Diego) dotyczących tych neuroimmunologicznych nieprawidłowości.
Aktywacja mikrogleju odgrywa kluczową rolę w patogenezie autyzmu u znacznej części pacjentów.
Może ona stanowić odpowiedź układu immunologicznego na zakłócenia neurotransmisji i połączeń nerwowych. Może też odzwierciedlać genetyczne i/lub środowiskowe nieprawidłowości wpływające na liczne grupy komórek.
Zmiany morfologiczne obserwowano przede wszystkim w istocie białej, również jednak w istocie szarej. Aktywacja mikrogleju zachodziła w grzbietowo-bocznej korze przedczołowej. Obserwowano ją w istotny sposób u większości z 13 badanych pacjentów z autyzmem (u 5 w znacznym a u 4 w nieznacznym stopniu) w porównaniu do 9-osobowej grupy kontrolnej.

Grzbietowo-boczna kora przedczołowa: ten obszar mózgu ma związek z planowaniem działań, myśleniem abstrakcyjnym i strategiami korzystania z pamięci. Udowodniono również jej związek z procesami wnioskowania i umiejętnościami oceny cudzego myślenia (rozumowy aspekt teorii umysłu) – jedną z podstawowych trudności osób z autyzmem.

Biological Psychiatry, 15.08.2010, vol. 68 (4)
tutaj

czwartek, 9 grudnia 2010

Skanowanie mózgu – precyzyjny test na autyzm?

Być może rezonans magnetyczny (MRI) stanie się dokładnym, pozbawionym subiektywnej oceny, sposobem diagnozowania autyzmu.
Zbadano 30 chłopców i mężczyzn (w wieku 7-28 lat) z autyzmem wysokofunkcjonującym oraz 30 z grupy kontrolnej. Wykorzystano, jako drugą próbę, grupę z wcześniejszego badania (odpowiednio 12 i 7 osób).
Zastosowano obrazowanie tensora dyfuzji (DTI – diffusion tensor imaging) – jedną z metod MRI.
Badano mikrostrukturę istoty białej. Okazuje się, że układ połączeń w mózgu osób z autyzmem różni się znacznie w porównaniu do osób z prawidłową czynnością mózgu. Dotyczy to obszarów w płacie skroniowym (np. zakręt skroniowy górny) zaangażowanych w funkcje językowe oraz związane z funkcjonowaniem społecznym i emocjonalnym. Znaleziono sześć różnicujących cech. Test był w stanie odróżnić osoby autystyczne od nie autystycznych z dokładnością do 94 procent.
Dr Nicholas Lange (Harvard Medical School) - główny autor badania stwierdza, że są to wstępne wyniki, które muszą być jeszcze potwierdzone w kilku kolejnych badaniach.
Test nie jest jeszcze gotowy do zastosowań klinicznych. Badania są prowadzone dalej i autorzy mają nadzieję, że zostaną zakończone wnioskami w ciągu 1-2 lat.

Źródła:
Autism Research, 02.12.2010 (przed drukiem)
tutaj
Reuters, 02.12.2010 (w bardziej przystępnej formie)
tutaj

poniedziałek, 6 grudnia 2010

Bakterie z rodzaju Clostridium a autyzm

Europejski Tydzień Autyzmu 1-7.XII.2010
po polsku

Prof. Gayane Martirosian ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach w pracy „Spory bakterii Clostridium spp. w patomechanizmie autyzmu” dokonała przeglądu danych i hipotez związanych z rolą mikroflory układu pokarmowego w powstawaniu autyzmu.
Jedna z nich dotyczy spor bakterii z rodzaju Clostridium. O tych beztlenowcach pisałem w poście z dn. 10.06.2010 r.


Clostridium – rodzaj bakterii Gram-dodatnich, tworzą przetrwalniki, czyli formy pozwalające przetrwać niekorzystne dla nich warunki. Niektóre gatunki mają właściwości chorobotwórcze.

Badania ilościowe mikroflory jelitowej dzieci z autyzmem w porównaniu z dziećmi zdrowymi wykazały 10-krotnie większą liczbę bakterii Clostridium spp. w pierwszej grupie.
Stosując wankomycynę i metronidazol uzyskiwano pozytywne zmiany behawioralne i kliniczne. To antybiotyki aktywne wobec szczepów bakterii z rodzaju Clostridium, które są ogólnie oporne na antybiotykoterapię i po jej zaprzestaniu przechodzą w formy wegetatywne produkujące neurotoksyny. W ostatnich latach coraz częściej wiąże się zmiany w mikroflorze jelitowej z objawami neurologicznymi u dzieci.
W górnych odcinkach układu pokarmowego wykryto też niespotykane u dzieci zdrowych gatunki bakterii Gram-ujemnych, np. Cetobacterium somerae sp. nov.
Związek mikroflory jelitowej z autyzmem potwierdzono również w modelu zwierzęcym. Wstrzykiwano szczurom kwas propionowy (jeden z produktów metabolizmu bakterii jelitowych), co powodowało u nich specyficzne zmiany behawioralne.
Nawroty lub nasilenie objawów autyzmu po zaprzestaniu stosowania antybiotyków tłumaczy się przy pomocy trzech hipotez.
Pierwsza: egzo- i endogenne zakażenie sporami, czyli nowy szczep lub pozostałości z poprzedniego mają działanie neurotoksyczne.
Druga: małe dzieci, a zwłaszcza autystyczne, nie przestrzegają podstawowych zasad higieny; są bardziej narażone na zakażenie sporami bakterii Clostridium spp.; są także źródłem zakażenia innych.
Trzecia: większa liczba przypadków autyzmu wśród rodzeństwa może mieć związek ze zwiększonym ryzykiem narażenia na kontakt ze sporami Clostridium spp.

Źródło:
Wiadomości Lekarskie, 2009, LXII, 2
tutaj

czwartek, 2 grudnia 2010

Oznaczanie tryptofanu w moczu dzieci autystycznych i zdrowych

Europejski Tydzień Autyzmu 1-7.XII.2010
po polsku

Polscy naukowcy z Instytutu Chemii Ogólnej i Ekologicznej - Politechnika Łódzka w Łodzi (J. Kałużna-Czaplińska, M. Michalska, J. Rynkowski) badali poziom tryptofanu u dzieci.
O innej pracy tych badaczy, dot. stresu oksydacyjnego, pisałem w poście z dn. 01.07. 2010 r.

Tryptofan – aminokwas, którego przemiany są źródłem istotnych związków, m.in. tryptaminy, serotoniny i niacyny. Nie jest syntetyzowany w organizmie człowieka, musi być dostarczany z pożywieniem.
Serotonina – neuroprzekaźnik w ośrodkowym układzie nerwowym i w układzie pokarmowym.

Próbki moczu pobrano od 33 dzieci z autyzmem (10 będących na diecie bezglutenowej i bezkazeinowej oraz 23 bez diety), a także od 21 dzieci zdrowych.
Dzieci z obu grup z autyzmem przejawiają znacząco większy niedobór tryptofanu niż dzieci zdrowe z grupy kontrolnej. Przy czym grupa stosująca diety zdecydowanie odstawała od reszty. Znacznie niższe stężenia tryptofanu u dzieci autystycznych na dietach jest wynikiem szczególnie interesującym i zaskakującym. Niższy poziom tryptofanu może prowadzić do nasilenia objawów, takich jak łagodna depresja i rozdrażnienie.
Niektórzy badacze twierdzą, że istnieje głęboki związek pomiędzy zaburzeniami przekaźnictwa serotonicznego a autyzmem. Wiele dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu przejawia również selektywność w jedzeniu. Może to prowadzić do niedoborów tryptofanu, obniżenia poziomu serotoniny i nasilenia objawów autyzmu.

Źródło:
Medical Science Monitor, vol. 16, nr 10, 1 października 2010 (.pdf)
tutaj

poniedziałek, 29 listopada 2010

Przezczaszkowa stymulacja prądem stałym – próby zastosowania w autyzmie

Próby stosowania tej metody odbywają się przy leczeniu różnego rodzaju schorzeń neurologicznych, szczególnie udarów mózgu (deficyty ruchowe i zaburzenia mowy po udarze), a także np. w chorobie Parkinsona, szumach usznych (tinnitus), fibromyalgii (SFM). Ponadto bada się jej wpływ na procesy pamięci i zdolność uczenia się. Jest ona znana już od XIX wieku - na przemian zapominana i na nowo odkrywana, obecnie po raz kolejny.
Przezczaszkowa stymulacja prądem stałym (transcranial direct current stimulation – tDCS) polega na zmianie aktywności neuronów korowych poprzez zmniejszanie lub zwiększanie ich wzbudzenia. Do tego celu stosuje się prąd o niskim natężeniu, elektrody przymocowuje się do skóry głowy. Nie ma to nic wspólnego z elektrowstrząsami.
Dr Schneider z Columbia University Medical Center, który w prywatnej praktyce stosuje tDCS uważa, że metoda ta może być przydatna jako forma interwencji terapeutycznej u dzieci z autyzmem, które mają trudności językowe.
Poniżej znajduje się link do artykułu (jest tam też materiał video), w którym podane jest, że u 85 procent pacjentów z autyzmem zaobserwować można poprawę, ponadto opisany jest przypadek jednego chłopca. Nie ma żadnych innych danych oraz wyników badań naukowych. Trudno więc powiedzieć na ile jest to wiarygodne. tDCS jest w fazie eksperymentalnej. Nie jest zatwierdzona przez FDA (Agencja ds. Żywności i Leków) ani objęta ubezpieczeniem w USA. Warto chyba jednak obserwować doniesienia i ewentualne badania nas stosowaniem tej metody u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Źródła:
WHAS11.com, 25.11.2010 r.
tutaj
Informacje ze strony dra H. D. Schneidera
tutaj
Krótki opis metody:
„Zasady stosowania i mechanizm działania przezczaszkowej stymulacji prądem stałym w neurorehabilitacji: dane z badań kory ruchowej”
Neurologia i Neurochirurgia Polska, 2010, vol. 44, tom 2
tutaj
Przykładowy eksperyment:
kopalniawiedzy.pl
tutaj

wtorek, 9 listopada 2010

Autyzm i witamina D

Dr J. J. Cannell, uznany specjalista od witaminy D, przedstawia swoje wnioski o jej związku z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Jest on zresztą jednym z wielu, z rosnącej listy naukowców, którzy zgadzają się, że niedobór witaminy D odgrywa ważną rolę w patogenezie autyzmu.
Dane z badań na zwierzętach wielokrotnie wykazały, że przy niedoborze witaminy D w czasie ciąży może nastąpić dysregulacja kilkudziesięciu białek biorących udział w rozwoju mózgu. Prowadzić to może do wzrostu jego wielkości oraz do powiększenia komór – zaburzeń, których występowanie stwierdzano u dzieci autystycznych.
Autyzm występuje częściej na obszarach o obniżonej penetracji UVB, takich jak zbliżonych do biegunów szerokościach geograficznych, na obszarach miejskich oraz o dużym zanieczyszczeniu powietrza, a także terenach o wysokiej sumie opadów.
Dzieci z zespołem Williamsa, które mogą mieć znacznie podwyższony poziom kalcytriolu w okresie niemowlęctwa, przejawiają zazwyczaj fenotypy, które są przeciwieństwem autyzmu.

Kalcytriol - aktywna forma witaminy D3.

Dzieci z krzywicą, związaną z niedoborem witaminy D, prezentują kilka markerów związanych z autyzmem, które najwyraźniej znikają po leczeniu dużymi dawkami witaminy D.
Estrogen i testosteron mają bardzo różny wpływ na metabolizm kalcytriolu, różnice tego typu mogą wyjaśniać uderzające proporcje płci osób z autyzmem. Kalcytriol hamuje produkcję cytokin zapalnych w mózgu, tych, które zostały powiązane z autyzmem.
Spożycie ryb zawierających witaminę D w czasie ciąży zmniejsza występowanie objawów autyzmu u potomstwa.
Autyzm występuje częściej u osób ciemnoskórych. Silny niedobór witaminy D u matki wyjątkowo często przejawia się u osób ciemnoskórych.
Podsumowując: enzym, który uaktywnia kalcytriol w połączeniu z powszechnym prenatalnym i/lub postnatalnym niedoborem witaminy D może tłumaczyć zarówno genetykę, jak i epidemiologię autyzmu.
Jeśli teoria wiążąca autyzm z niedoborem witaminy D w ciąży i we wczesnym dzieciństwie jest prawdą – poruszające jest to, lekarze mogą zapobiegać chorobie przepisując odpowiednie dzienne dawki witaminy D w tych okresach. Co równie ważne, mechanizm działania witaminy D pociąga za sobą skutki w leczeniu dzieci autystycznych.

Źródło:
Medical Hypotheses, 2008, vol. 70 (4)
tutaj

Serwis poświęcony witaminie D:
The Vitamin D Council
tutaj

czwartek, 4 listopada 2010

Gen związany z ryzykiem autyzmu zmienia połączenia w mózgu

Dzieci z genem CNTNAP2, związanym z ryzykiem autyzmu, posiadają za dużo połączeń skupionych w płacie czołowym. Wykazują mniej połączeń do innych części mózgu. Badacze podejrzewali, że CNTNAP2 może mieć istotny wpływ na aktywność centralnego układu nerwowego. Może to pomóc wyjaśnić, jak wariant tego genu zmienia połączenia w mózgu. Do takich wniosków doszli naukowcy z University of California w Los Angeles i wczoraj je opublikowali.

CNTNAP2 (contactin-associated protein-like 2) koduje białko z rodziny neureksyn, które umożliwia komunikowanie się ze sobą neuronów za pomocą sygnałów chemicznych i wydaje się odgrywać istotną rolę w ich rozwoju. Dwa lata temu odkryto, że jego mutacja zwiększa ryzyko wystąpienia autyzmu, zwłaszcza gdy wariant jest dziedziczony po matce.

Wiadomo, że autyzm jest spowodowany przez więcej niż jeden gen, ale CNTNAP2 pomaga wyjaśnić część obrazu.
U większości osób funkcje związane z mową i jej rozumieniem związane są z lewą półkulą. Dzieci nie posiadające wariantu ryzyka wykazują więcej silnych połączeń płata czołowego z lewą półkulą. Podczas gdy te z wariantem CNTNAP2 szlaki neuronalne mają rozłożone równomiernie do obu półkul.
To sugeruje, że wariant genu wpływa na występowanie połączeń w mózgu. Mogłoby to również wyjaśnić, dlaczego jedna z form CNTNAP2 jest związana z wyższym ryzykiem opóźnienia mowy.
Szef zespołu badawczego, dr D. Geschwind mówi, że jedna trzecia populacji posiada ten wariant w swoim DNA. Należy wiedzieć, że nie powoduje on autyzmu, tylko zwiększa ryzyko jego wystąpienia.
Zdaniem autorów ich odkrycie może pomóc w określeniu ryzyka autyzmu wcześniej i prowadzić do interwencji, które mogłyby poprawiać połączenia pomiędzy płatem czołowym i lewą stroną mózgu.
Badacze być może będą w stanie również określić, czy różne metody terapii są skuteczne w odniesieniu do zaburzeń czynności mózgu, za pomocą pomiaru połączeń przed i po terapii.

Źródła:
Science Translational Medicine, vol 2 (56), 03 listopada 2010,
tutaj
FoxNews.com, 04 listopada 2010
tutaj

wtorek, 2 listopada 2010

Słaba skuteczność leku Succimer w usuwaniu rtęci u małych dzieci

Badano czy Succimer, związek merkaptanu, który powoduje zmniejszenie stężenia ołowiu we krwi u dzieci, zmniejsza też stężenie rtęci. Bywa on stosowany u dzieci z autyzmem zgodnie z przekonaniem, że rtęć odgrywa rolę w jego powstawaniu. Stosowany podczas chelatacji ma jednak ograniczoną skuteczność.
Chociaż badacze stwierdzili po tygodniu leczenia obniżenie stężenia rtęci we krwi, dalsze podawanie Succimeru przez pięć miesięcy nie wykazało znaczących zmian.
Takie spowolnienie wzrostu stężenia rtęci nie wydaje się przynosić korzyści klinicznych.
Bezpieczeństwo stosowania większych dawek oraz dłuższych schematów leczenia nie zostało zbadane.

Źródło:
The Journal of Pediatrics, 4 października 2010 (przed drukiem)
tutaj

czwartek, 28 października 2010

Przerwa w komunikacji – jak to jest nie móc się komunikować?

Przerwa w Komunikacji: 1 listopada dniem bez profili w portalach społecznościowych.
Tego dnia każdy będzie mógł przekonać się jak to jest, gdy świat nie ma z nami kontaktu, a my nie mamy kontaktu ze światem.
Celem kampanii Przerwa w Komunikacji jest zbieranie środków dla organizacji działających na rzecz autyzmu w ponad 40 krajach na świecie, a także szerzenie świadomości społecznej na temat autyzmu i problemów związanych z komunikacją, jakich doświadczają osoby z tym zaburzeniem.
Fundacja SYNAPSIS jest polską organizacją zaproszoną do udziału w kampanii jako partner oraz jest odbiorcą donacji wniesionych przez Polaków.
Masz profil na Facebooku lub Twitterze? Co możesz zrobić?

Szczegóły akcji są tutaj:
Fundacja SYNAPSIS oraz Communication Shutdown.

poniedziałek, 25 października 2010

Stres oksydacyjny i zmiany w mózgu u osób z autyzmem

Zarówno uwarunkowania genetyczne, jak i toksyny środowiskowe mają udział w etiologii autyzmu. Wpływ czynników środowiskowych związany jest ze wzrostem stresu oksydacyjnego i pogarsza problem w połączeniu z podatnością genetyczną.
W neuropatologii autyzmu zaburzenia zachowania występujące u osób nim dotkniętych uzasadnia się nieprawidłowościami w następujących strukturach mózgu: ciele migdałowatym, korze czołowej i skroniowej, hipokampie oraz móżdżku.
Osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wykazują podwyższony poziom 3-nitrotyrozyny (3-NT), która jest wczesnym markerem stresu oksydacyjnego. Wzrost ten jest związany z kolei z podwyższeniem poziomu neurotrofiny-3 (NT-3).
Wstępne dane z badań (prowadzonych w międzynarodowym zespole naukowców z USA, Japonii i Nowej Zelandii) wskazują, po raz pierwszy, że wzrost markerów stresu oksydacyjnego (3-NT) u osób z autyzmem ma charakter ogniskowy, dotyczy konkretnych regionów mózgu, takich jak: kora oczodołowa, obszar Wernickego, półkule móżdżku, robak móżdżku, skorupa mózgu, most.
Wyniki te potwierdzają więc uszkodzenia przez stres oksydacyjny i sugerują zmiany w poziomie neurotrofin jako cechę patofizjologii w autyzmie.

Źródło:
Cerebellum, 21 października 2010 (przed drukiem)
tutaj

poniedziałek, 18 października 2010

Chroniczne spożywanie metali i deficyty w zachowaniach społecznych: zwierzęcy model autyzmu

Naukowcy z Oklahoma State University Center for Health Sciences badali hipotezę o wpływie regularnego spożycia metali na zachowania społeczne u norników preriowych poprzez zmiany w aktywności systemu dopaminowego.

Norniki preriowe (Microtus ochrogaster) to gatunek, na którym naukowcy z upodobaniem eksperymentują badając mechanizmy wierności, ponieważ zwierzątka te przejawiają zachowania dość niezwykłe - przywiązanie i wierność jednej partnerce (jednemu partnerowi). Zdarza się to tylko u ok. 5 proc. ssaków.

Przez 10 tygodni dodawano im do wody rtęć oraz kadm, podczas gdy grupa kontrolna otrzymywała wodę bez tych dodatków.
Zaobserwowano znacznie ograniczone kontakty społeczne u samców norników gdy dawano im wybór między izolacją a kontaktami z nieznanym osobnikiem tej samej płci i tego samego gatunku. Wpływ spożycia jonów metali był specyficzny tylko dla samców, brak efektów tego narażenia zaobserwowano u samic. Zbadano także wpływ przyjmowania w/w metali na aktywność układu dopaminowego poprzez podanie amfetaminy.

Amfetamina wywiera wpływ na centralny układ nerwowy za pośrednictwem dopaminy. Ten neuroprzekaźnik reguluje m. in. pracę serca oraz wpływa na ruchy ciała.

Samce otrzymujące rtęć nie przejawiały wzrostu aktywności ruchowej po podaniu amfetaminy, natomiast u norników obojga płci z grupy kontrolnej obserwowano wzmożoną aktywność.
W ten sposób pewne bodźce środowiskowe powodują u zwierząt to co jest charakterystyczne dla autyzmu: unikanie kontaktów społecznych oraz skłonność osobników płci męskiej do tego typu zaburzeń. Wyniki sugerują, że narażenie na tego typu metale może przyczynić się do rozwoju autyzmu, prawdopodobnie poprzez interakcję z układem dopaminowym.

Źródło:
Behavioural Brain Research, vol. 213 (1), 12 listopada 2010
tutaj

czwartek, 14 października 2010

Autyzm i mastocytoza

Większość pacjentów z autyzmem przejawia nietolerancje pokarmowe oraz objawy alergiczne, które wskazują na aktywację komórek tucznych.
O komórkach tucznych i ich prozapalnej roli oraz aktywacji przez rtęć pisałem więcej w poście z dn. 20.09.2010 r.
Wskaźnik występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu u chorych na mastocytozę, rzadką chorobę charakteryzującą się zwiększoną liczbą nadwrażliwych komórek tucznych w wielu narządach, jest zdecydowanie wyższy niż w populacji ogólnej. Czynniki alergiczne, infekcyjne, neuroimmunologiczne i środowiskowe mogą aktywować komórki tuczne do uwalniania naczynioaktywnych, zapalnych i neurotoksycznych cząsteczek. Mogą one zakłócać funkcjonowanie barier jelito-krew i krew-mózg i/lub aktywować podatne geny przyczyniając się w ten sposób do stanów zapalnych mózgu i autyzmu.

Źródła:
PubMed, 2009
tutaj
International Journal of Immunopathology and Pharmacology, październik-grudzień 2009 (.pdf)
tutaj

poniedziałek, 11 października 2010

Zaburzenia przewodu pokarmowego u dzieci z autyzmem – teraz Polska

Badacze z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku (J. Wasilewska, E. Jarocka-Cyrta, M. Kaczmarski) dokonali ważnego przeglądu aktualnych badań z obszaru zaburzeń i chorób układu pokarmowego oraz ich wpływu na funkcjonowanie osób z autyzmem („Patogeneza zaburzeń przewodu pokarmowego u dzieci z autyzmem”). Poniżej, w bardzo długim wpisie, przedstawiam wybrane fragmenty pracy i wnioski.

Do najczęstszych objawów klinicznych chorób przewodu pokarmowego u dzieci z autyzmem należą: nadmierne wytwarzanie gazów jelitowych, wzdęcia, bóle brzucha, biegunka, odbijania, objawy refluksu żołądkowo przełykowego i zaparcie. Badania endoskopowe przewodu pokarmowego w sposób usystematyzowany prowadzono od końca lat dziewięćdziesiątych ubiegłego wieku. W końcowym odcinku jelita krętego stwierdzano guzkowy przerost grudek chłonnych, w jelicie grubym natomiast cechy nieswoistego zapalenia jelita grubego. Inni badacze diagnozowali: refluksowe zapalenie błony śluzowej, przełyku u 69% spośród 36 dzieci z ASD, przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka u 42%, przewlekłe zapalenie błony śluzowej dwunastnicy z przerostem komórek Panetha u 67%. Wakefield zwrócił uwagę na wieloogniskowe zmiany zapalne w jelicie grubym, nacieki eozynofilowe i ropnie krypt.
W grupie dzieci z rozpoznanym autyzmem leczonych dietą eliminacyjną – bez glutenu i bez kazeiny – stwierdzono znamiennie mniejszy udział komórek kwasochłonnych w nacieku zapalnym jelita w porównaniu z grupą dzieci z autyzmem nieleczonych dietetycznie.
Należy zaznaczyć, że odczynowa hiperplazja grudek chłonnych (LNH) opisywana u dzieci z rozpoznanym autyzmem regresywnym jest objawem nieswoistym. Może być następstwem długotrwałego zalegania treści jelitowej, miejscowych infekcji, infestacji (czyli inwazji, zarażeń) pasożytniczych, przewlekłej ekspozycji na alergeny pokarmowe, objawem towarzyszącym deficytom immunologicznym, może też występować u dzieci zdrowych. U dzieci z nadwrażliwością na białka mleka krowiego LNH może ustąpić po leczeniu dietą eliminacyjną (po usunięciu mleka z diety).
Badania immunologiczne i immunohistochemiczne przewodu pokarmowego.
Badania immunohistochemiczne żołądka, dwunastnicy, jelita krętego i grubego dzieci z rozpoznanym autyzmem sugerują, według niektórych autorów, nowy typ limfocytarnego zapalenia, przebiegający z udziałem limfocytów cytotoksycznych CD8+. Nie wiadomo czy stwierdzane cechy dysregulacji immunologicznej wskazują na odpowiedź autoimmunologiczną, czy też może są nieswoistą odpowiedzią zapalną z przewagą udziału limfocytów.
Badania aktywności dwusacharydaz.
Najczęściej opisywane u dzieci z rozpoznanym autyzmem objawy, takie jak: bóle brzucha, wzdęcia, nadmierne wytwarzanie gazów trawiennych mogą zależeć m.in. od zaburzeń enzymatycznych.
Zespół nadmiernej przepuszczalności jelita jako objaw enteropatii.
Zwiększona przepuszczalność bariery jelitowej, określana mianem zespołu przeciekającego jelita, opisywana jest u 43-76% dzieci z ASD, również u dzieci bez klinicznych objawów z przewodu pokarmowego.
Nieinwazyjnym testem szczelności jelita jest pomiar wydzielania do moczu doustnie podanych cukrów: laktulozy i mannitolu. Niemetabolizowane w jelicie cukry różnią się stopniem absorpcji z jelita, w zdrowym jelicie małe cząsteczki mannitolu są łatwo wchłaniane zwrotnie, a duże cząsteczki laktulozy wchłaniane są słabo. Jeśli jednak połączenia między enterocytami są rozluźnione wchłanianie laktulozy zwiększa się, o czym informuje podwyższenie się wartości wskaźnika laktuloza/mannitol w moczu. Zmniejszeniu czynnościowej integralności jelita może sprzyjać obecny u niektórych dzieci z ASD stan zapalny jelita czy też przewlekły stres emocjonalny, co potwierdzono w badaniach eksperymentalnych. Zwiększenie przepuszczalności jelit może być uwarunkowane genetycznie, tak jak w przebiegu nieswoistych zapaleń jelita.
Zmiany w wątrobie.
Zmniejszenie zdolności detoksykacyjnej wątroby dla wielu metabolitów, leków i ksenobiotyków czyni dzieci autystyczne szczególnie podatne m.in. na toksyczne działanie acetaminofenu oraz wpływa na aktywność i katabolizm hormonów i neurotransmiterów.
Niealergiczna nadwrażliwość na mleko i gluten – egzorfiny.
Zwiększona przepuszczalność nabłonka jelitowego dla produktów trawienia białek pokarmowych umożliwia ich przejście ze światła jelita do krążenia ogólnego, skąd po przejściu bariery krew-mózg mogą docierać do ośrodkowego układu nerwowego, wpływając na zmianę zachowania dziecka, już w krótkim czasie po spożyciu posiłku. Następstwa kliniczne określane są jako zespół jelitowo-mózgowy.
Wskazania do eliminacji glutenu z diety nie wynikają ze współistnienia choroby trzewnej, badania serologiczne w kierunku celiakii u ponad 400 chorych z zaburzeniami autystycznymi wypadły negatywnie.

Zaburzenia występujące w przewodzie pokarmowym u dzieci z autyzmem mogą mieć różny charakter i lokalizację. Nie można w chwili obecnej stwierdzić istnienia jednej, charakterystycznej dla autyzmu patologii układu pokarmowego. Leczenie, podobnie jak w przypadku diet eliminacyjnych, powinno odbywać się w sposób zindywidualizowany.

Źródło:
Polski Merkuriusz Lekarski, 2009, tom XXVII, nr 157 (.pdf)
tutaj

czwartek, 7 października 2010

Diagnoza w 15 minut

Naukowcy z USA i Wielkiej Brytanii opracowali szybką metodę badania mózgu i rozwoju umysłowego u dzieci. Wystarczy do tego prześwietlenie i odpowiedni program komputerowy. Brytyjscy eksperci koncentrowali się głównie na diagnozowaniu autyzmu.

Najpierw pacjentowi robi się zdjęcie za pomocą czułego rezonansu magnetycznego. Komputerowy model podświetla odpowiednie części mózgu. I tak na przykład kolor niebieski ukazuje ośrodki odpowiadające za zachowanie; czerwony i żółty – za umiejętności językowe i wzrok. Wszystko trwa kwadrans i powzwala na zdiagnozowanie różnych zaburzeń.

„Do tej pory wykrycie na przykład autyzmu wymaga zespołu ekspertów i wielu godzin ich pracy. My mamy nadzieję, że nasz test pozwoli skrócić ten czas do 15 minut”

- mówił w rozmowie z BBC jeden z autorów projektu, profesor Declan Murphy z londyńskiego uniwersytetu King’s College. Skuteczność tego pionierskiego testu w diagnozowaniu zaburzeń autystycznych wyniosła 90%. Na razie trwają próby, które mają wykazać, czy rzeczywiście test jest tak skuteczny jak wskazywałyby pierwsze rezultaty. Szczegóły badań w prestiżowym tygodniku Science. Więcej także w następnym numerze Tygodnika Powszechnego.


żródło: BBC


tutaj



poniedziałek, 4 października 2010

Stany patologiczne w układzie pokarmowym u dzieci z autyzmem

Bardzo ciekawa praca (bogato ilustrowana zdjęciami) Arthura Krigsmana, lekarza z Thoughtful House Center for Children w Austin, została w polskim tłumaczeniu zamieszczona w najnowszym numerze półrocznika „Autyzm”.
Dr Krigsman (pediatra i gastrolog) zajmuje się leczeniem dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Zaobserwował on wiele zmian chorobowych przewodu pokarmowego (od jamy ustnej do okrężnicy) przeprowadzając endoskopię u swoich małych pacjentów.
1. Choroby przełyku.
Hiperplazja grudek chłonnych: u dzieci z autyzmem pojawia się jako intensywna w przebiegu reakcja odpornościowa, która nie mieści się w normie.
Zapalenie przełyku: w przypadku badanych dzieci była to również zbyt intensywna reakcja immunologiczna.
Refluks żołądkowo-przełykowy, który nie leczony prowadzi do nadżerkowego zapalenia przełyku i tzw. przełyku Barreta: ta ostatnia przypadłość u dzieci jest niezwykle rzadka. Przypadki pojawienia się jej u dzieci autystycznych mogą sugerować, że albo refluks jest niezwykle silny, albo powodem zapalenia jest inny czynnik immunologiczny.
Inne: guzowate zapalenie przełyku oraz zapalenie przełyku wywołane zarzucaniem żółci.
Przypadłości tego typu sprawiają nieznośny ból. Łatwo wyobrazić sobie jak tego typu stan chorobowy wpływa na dzieci z utrudnionym wglądem oraz problemami w komunikacji.
2. Choroby żołądka.
Gastropatia reaktywna: obecna u 80-90% badanych dzieci. Związana z obniżoną motoryką układu pokarmowego.
Inne: wrzody trawienne, wrzody żołądka, polipy zapalne, guzkowe zapalenie żołądka nie związane z H. Pylori.
3. Zmiany chorobowe jelita cienkiego.
Choroba trzewna (celiakia), wrzody trawienne dwunastnicy oraz aftowe wrzody dwunastnicy, nieswoiste zapalenie dwunastnicy, nadżerki jelita cienkiego.
Choroba Leśniowskiego-Crohna: autor nie zdiagnozował jej u żadnego z badanych dzieci, jednakże obserwował pewne charakterystyczne dla niej zmiany różnego rodzaju. Ponadto po zastosowaniu metod leczenia tej choroby u swoich autystycznych pacjentów zauważał pozytywne rezultaty.
4. Zmiany chorobowe w okrężnicy.
Wrzody aftowe, polipy zapalne, zapalenia wrzodziejące, hiperplazja grudek chłonnych.

Autor obserwował poprawę w zachowaniu i funkcjonowaniu poznawczym dzieci z autyzmem, u których zastosowano interwencje medyczne (po dobrej diagnozie gastroenterologicznej). Większość leczonych dzieci bardzo dobrze reaguje na pewne kombinacje czynników takich jak: dieta, podanie leków przeciwzapalnych, probiotyków, antybiotyków, leków przeciwgrzybicznych czy enzymów trawiennych.

Źródła:
Autyzm (półrocznik), nr 10/2010 (tłumaczenie w jęz. polskim)
informacje
Medical Veritas, nr 4/2007 (oryginalna praca - .pdf)
tutaj

wtorek, 28 września 2010

Polichlorowane bifenyle rozszczelniają barierę krew-mózg

Naukowcy z University of Kentucky w Lexington, którzy badali wpływ polichlorowanych bifenyli (PCB) na komórki nabłonka jelitowego (o czym wspominałem w poście z dn. 7.09.2010 r.) sprawdzali również inną hipotezę. Zastanawiali się czy narażenie na PCB może ułatwiać rozwój przerzutów nowotworowych do mózgu poprzez zakłócenia integralności bariery krew-mózg. Bariera ta zapewnia oddzielenie krwiobiegu ogólnego od ukrwienia mózgu.
Mierzono jej przepuszczalność obserwując przepływ soli sodowej fluoresceiny, a także sprawdzano rozwój guzków przerzutowych u myszy.
Podobnie jak we wspomnianych wcześniej badaniach, polichlorowane bifenyle powodują zmiany w tzw. połączeniach ścisłych tworzących barierę krew-mózg i w efekcie jej rozszczelnienie.
Zmiany te mogą więc być związane z neurotoksycznym i neurorozwojowym wpływem szkodliwych substancji środowiskowych takich jak PCB.

Źródło:
Environmental Health Perspectives, kwiecień 2010
tutaj

czwartek, 23 września 2010

Zmiany neurochemiczne w autyzmie

Autyzm jest zaburzeniem uwarunkowanym biologicznie. W związku z tym naukowcy próbują dociekać, jakie nieprawidłowości neurochemiczne w ośrodkowym układzie nerwowym mu towarzyszą. Polacy też mają swój udział w badaniach nad autyzmem, o czym wielokrotnie już donosiłem na tym blogu. Z reguły są to badania epidemiologiczne lub prace poglądowe.
Zespół specjalistów z kilku instytucji w Łodzi dokonał (dość dawno już, ale warto odnotować taki fakt) przeglądu różnych badań, co zaowocowało pracą: „Zaburzenia ośrodkowej neurotransmisji w przebiegu autyzmu dziecięcego”. Opisano najważniejsze problemy, które przedstawiam poniżej.
1. Zaburzenia w zakresie przekaźnictwa serotoninowego (być może mają związek z nasileniem stereotypii i agresją).
U ponad 1/3 osób z autyzmem występuje nasilenie transmisji serotoninowej. Talidomid i kwas walproinowy podane szczurom w dziewiątym dniu życia płodowego powoduje zrost stężenia serotoniny w hipokampie. Narażenie na talidomid i kwas walproinowy jest uznanym czynnikiem ryzyka wystąpienia autyzmu [patrz: moje posty z dn. 01.03.2010 i 24.06.2010].
2. Zaburzenia w zakresie przekaźnictwa dopaminowego (być może powodują zwiększoną aktywność ruchowa i nasilenie stereotypii).
Talidomid i kwas walproinowy podane szczurom w dziewiątym dniu życia płodowego powoduje zrost stężenia dopaminy w korze czołowej zwierząt. Są też badania nie wykazujące różnic a stężeniu dopaminy pomiędzy grupą chorych na autyzm a zdrowych.
3. Zaburzenia w zakresie przekaźnictwa cholinergicznego (acetylocholina bierze udział w neurofizjologicznych uwarunkowaniach procesów poznawczych).
4. Nieprawidłowości w zakresie przekaźnictwa gabaergicznego i glutamatergicznego.
Kwas glutaminowy pełni istotną rolę w procesach uczenia się i pamięci. Stwierdzono wyższe jego stężenie w surowicy krwi u osób z autyzmem.
5. Zaburzony ośrodkowy metabolizm opioidów (może się wiązać z agresją i autoagresją).
6. Wyższe stężenie innych neuropeptydów takich jak wazoaktywny peptyd jelitowy (prawdopodobnie powoduje to zaburzenia snu i objawy ze strony układu pokarmowego), neurotrofiny.
7. Niższe stężenie oksytocyny. Po jej podawaniu zmniejszało się nasilenie stereotypii ruchowych.
Badania tego typu podyktowane są poszukiwaniem nowych metod farmakoterapii zaburzeń występujących w autyzmie oraz doskonaleniem już istniejących sposobów ich leczenia.

Źródło:
„Postępy Psychiatrii i Neurologii”, 14 (1), 2005 (.pdf)
tutaj

poniedziałek, 20 września 2010

Rtęć powoduje uwolnienie mediatorów zapalnych z komórek tucznych

Rtęć jest neurotoksyczna, natomiast jej wpływ na system odpornościowy jest mniej znany.
Komórki tuczne biorą udział w reakcji alergicznej, ale odgrywają również rolę w odporności wrodzonej i nabytej oraz w procesach zapalnych.

Komórki tuczne (mastocyty) są elementem układu odpornościowego. Odgrywają m. in. kluczową rolę w reakcjach alergicznych. Substancje wydzielane przez nie w dużych ilościach (degranulacja) wywołują objawy układowe.

Wielu pacjentów z autyzmem przejawia objawy uczuleniowe. Ponadto u pacjentów z mastocytozą i autyzmem występuje duża ilość aktywnych komórek tucznych w większości tkanek.
W związku z tym zbadano wpływ chlorku rtęci (HgCl2) na aktywację komórek tucznych u ludzi. HgCl 2 stymuluje uwalnianie VEGF i IL-6 przez komórki tuczne. Zjawisko to może zakłócać funkcjonowanie bariery krew-mózg i ułatwiać zapalenie mózgu.

VEGF to grupa białek związanych m. in. ze zwiększoną przepuszczalnością naczyniową.
IL-6 (interleukina) to jedna z najważniejszych cytokin biorących udział w procesach zapalnych.


Związki rtęci można znaleźć w różnych lekach, kremach wybielających, środkach odkażających i dezynfekujących, jako konserwant w produkcji kosmetyków i pasty do zębów, w soczewkach, szczepionkach, środkach antykoncepcyjnych, w rozwiązaniach w zakresie immunoterapii, fungicydach, herbicydach, wypełnieniach stomatologicznych, a także w rybach, takich jak np. tuńczyk (z powodu zanieczyszczenia wody).
Rola rtęci jako środka konserwującego w szczepionkach została szeroko omówiona, ale większość badań epidemiologicznych nie potwierdza związku przyczynowego między szczepionkami i autyzmem.
Komórki tuczne, ze względu na ich lokalizację w skórze, drogach oddechowych i w układzie pokarmowym są potencjalnym celem dla czynników środowiskowych o charakterze immunotoksycznym. Pacjenci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu prezentują objawy alergii, które nie zawsze wydają się być związane z IgE. Godne uwagi jest to, że komórki tuczne mogą być stymulowane przez niealergiczne bodźce pochodzące z jelit lub mózgu, szczególnie neuropeptydy i neurotensyny.
Po aktywacji komórki tuczne wydzielają m. in. prozapalne cząsteczki, które mają znaczenie w biologii autyzmu. Np. VEGF, IL-6 mogą być uwalniane „wybiórczo”, bez degranulacji, co jest stymulowane przez chlorek rtęci. Rtęć może również zwiększyć komórkowy stres oksydacyjny, ponieważ neurony są bardzo podatne na reaktywne formy tlenu a mitochondria neuronalne są szczególnie narażone na uszkodzenia oksydacyjne.
Wyniki niniejszego badania pokazują jakie znaczenie może mieć rtęć w patogenezie autyzmu przyczyniając się do uwalniania VEGF i IL-6 z komórek tucznych. W rezultacie proces ten zakłóca funkcjonowanie bariery krew-mózg i ułatwia powstawanie stanów zapalnych w mózgu.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą wynikać z kombinacji genetycznej/biochemicznej podatności oraz epigenetycznego (pozagenowego) narażenia na czynniki środowiskowe. W tym szczególne znaczenie może mieć ograniczona zdolność do wydalania rtęci i/lub narażenie na rtęć w najważniejszych momentach rozwoju.

Źródło:
Journal of Neuroinflammation, 11.03.2010
tutaj

czwartek, 16 września 2010

Arbaclofen – zastosowanie w autyzmie

W dalszym ciągu koncentrujemy się na doniesieniach z badań nad lekami.
Firma Seaside Therapeutics zakończyła fazę II, w której ocenia się skuteczność i bezpieczeństwo przed dalszym postępowaniem, badań klinicznych (badano pacjentów w wieku 6-17 lat) nad lekiem o nazwie Arbaclofen - STX209.
Był on dobrze tolerowany i nie zaobserwowano działań niepożądanych o charakterze metabolicznym. Najczęstsze efekty niepożądane, np. nadmierne pobudzenie, drażliwość itp., w większości przypadków ustępowały samoistnie lub po zmodyfikowaniu dawki leku. Autorzy odnotowują szczególnie poprawę w obszarze interakcji społecznych u osób badanych. STX209 jest selektywnym agonistą receptora kwasu GABA-B.

Agonista to substancja łącząca się z receptorem w celu wywołania reakcji w komórce (w przeciwieństwie do antagonisty, który blokuje receptor). GABA to jeden z neurotransmiterów o działaniu hamującym w układzie nerwowym.

Różne przejawy niektórych zaburzeń neurorozwojowych uznaje się za spowodowane przez nadmierną aktywację receptorów glutaminianu i wyjątkowo wysoki stosunek pobudzenia do hamowania neurotransmisji w mózgu. Receptory GABA-B odgrywają ważną rolę w modulacji uwalniania glutaminianu i utrzymywaniu optymalnej równowagi pobudzenia-hamowania. Badania przedkliniczne na zwierzętach z użyciem STX209 i innych agonistów GABA sugerują, że zmiany pobudzenia i hamowania w neurotransmisji można skorygować poprzez aktywację receptorów GABA-B.
Randall L. Carpenter, szef Seaside Therapeutics podkreśla, że wyniki tych badań dostarczają kolejnych dowodów na potencjalną i istotną rolę STX209 w leczeniu zaburzeń neurorozwojowych takich jak zespół łamliwego chromosomu X, czy też zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Źródła:
ClinicalTrials.gov
tutaj
Seaside Therapeutics
tutaj
Raport dotyczący badań (.pdf)
tutaj

poniedziałek, 13 września 2010

Badania kliniczne leku CM-AT c.d.

W poście z dn. 23.02.2010 r. informowałem o przyśpieszeniu procedur współpracy z firmą Curemark LLC pracującą nad lekiem CM-AT mającym być jednym z preparatów o dużym znaczeniu w leczeniu autyzmu. Informacje te cieszyły zainteresowaniem wśród czytelników bloga. Sprawdzamy więc co się aktualnie dzieje w tej sprawie.
Badania znajdują się w fazie III, trwa rekrutacja uczestników. W fazie tej (definiowanej przez FDA) testuje się duże grupy osób, aby potwierdzić skuteczność preparatu, monitorować działania niepożądane, porównać do powszechnie stosowanych, innych metod leczenia oraz zbierać informacje, które pozwolą na jego bezpiecznie używanie.
Badani to dzieci z autyzmem w wieku od 3 do 8 lat. Dawki leku CM-AT, jak i placebo: 3 razy dziennie przez 90 dni. Planowane zakończenie zbierania wyników grupy z placebo - grudzień 2010 a zakończenie zbierania pozostałych wyników badań - styczeń 2012.
Badania odbywają się obecnie w kilkunastu miejscach w USA. Ostatnio do listy dołączył Saint Peter's University Hospital w New Brunswick.

Źródła:
ClinicalTrials.gov
tutaj
Curemark LCC
tutaj

środa, 8 września 2010

Antydepresanty bez znaczenia

Leki przeciwdepresyjne przepisywane czasem ludziom z zaburzeniami autystycznymi nie powinny być im rekomendowane. Do takich wniosków doszli badacze z University of New South Wales & Sydney w Australii. Ich zdaniem selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (SSRI) mogą mieć pewien ograniczony dobroczynny wpływ na dorosłe osoby z autyzmem. Nie mają jednak pozytywnego wpływu na dzieci, które mogą natomiast odczuwać poważne skutki uboczne.

Badacze przeanalizowali wyniki siedmiu prób z udziałem łącznie 271 pacjentów, którym podawano fluoksetynę, fluwoksaminę, fenfluraminę i citalopram. W przypadku pięciu prób nie stwierdzono żadnych pozytywnych efektów u dzieci. Wśród groźnych skutków ubocznych był przypadek wystąpienia przedłużającego się ataku drgawek u dziecka, które zażyło citalopram. Próby na osobach dorosłych były stosunkowo małe, i choć stwierdzono pewną poprawę, wyniki były zbyt mierne, by zalecać antydepresanty jako skuteczną formę leczenia autyzmu.

"Obecnie nie możemy więc polecać leków z grupy SSRI ani dzieciom ani dorosłym z autyzmem. Jest ważne, by lekarze mówili otwarcie zatroskanym rodzicom o tym braku dowodów a także wyjaśniali jakie może być ryzyko związane z podawaniem tych leków", mówi autorka badań dr Katrina Williams.

Źródło:

The Cochrane Collaboration

tutaj


wtorek, 7 września 2010

Polichlorowane bifenyle mogą niszczyć połączenia komórkowe w jelitach

Kilka razy już wspominałem o wysokiej toksyczności polichlorowanych bifenyli (PCB) i ich aktywującej roli w stresie oksydacyjnym. Mogą one zakłócać integralność przewodu pokarmowego poprzez indukcję reaktywnych form tlenu i przyczyniać się do dysfunkcji układu pokarmowego.
Badacze z University of Kentucky w Lexington twierdzą, że PCB wpływają na zmiany w połączeniach ścisłych (tzw. strefa zamykająca).

Nabłonek, którego komórki są połączone strefami zamykającymi jest „szczelny”, tzn. transport substancji jest kontrolowany przez komórki - białka łączące uniemożliwiają niekontrolowane przechodzenie substancji między komórkami.

Narażenie na PCB drogą pokarmową moduluje funkcje komórek nabłonka jelitowego i prowadzi do znacznego wzrostu przepuszczalności jelita. W takiej sytuacji zaburzone mogą być ścieżki komunikacyjne pomiędzy poszczególnymi komórkami w tkankach. Jednocześnie toksyny łatwo przedostają się do innych układów organizmu.

Źródła:
Environmental Health News, 19 maja 2010
tutaj
Environmental Health Perspectives, lipiec 2010
tutaj

czwartek, 2 września 2010

Thimerosal, szczepionki, geny i środowisko: podyskutować można...

M. Aschner i S. Ceccatelli dokonali przeglądu istotnych badań dotyczących thimerosalu jako przyczyny autyzmu.
Doszli do wniosku, że nie ma wiarygodnych danych wskazujących na to, że podawanie szczepionek zawierających thimerosal (timerosal, tiomersal), jest główną przyczyną autyzmu. Jednak nie można wykluczyć sytuacji gdy indywidualny profil genetyczny i/lub interakcja geny-środowisko mogą odgrywać pewną rolę. Obawy rodziców przed thimerosalem (jest on metabolizowany do etylortęci) nie mają sensu gdy ignoruje się jednocześnie znacznie bardziej rozpowszechnione narażenie dzieci na metylortęć (MeHg). Istnieje wiele potencjalnych źródeł ekspozycji na rtęć, a głównym źródłem metylortęci są ryby.
Autorzy zaznaczają, że thimerosal został usunięty ze szczepionek przy założeniu, że jego toksyczny wpływ jest podobny do ekspozycji na metylortęć. Jednak od tego czasu wykazano, że kinetyka tkanek oraz metabolizm różnią się jednak w obu przypadkach.
Podczas gdy w literaturze naukowej mówi się, że MeHg jest silną neurotoksyną, twierdzenie że thimerosal prowadzi do zaburzeń rozwojowych u dzieci ma charakter hipotetyczny, a nie merytoryczny. Opiera się ono na niepełnych i pośrednich informacjach, przede wszystkim na analogii z metylortęcią. Redukowanie wpływu thimerosalu ma sens przy jednoczesnych badaniach jego potencjalnej neurotoksyczności. Były one już przeprowadzone. Etylortęć, do której jest metabolizowany w organizmie thimerosal, usuwana jest z niego znacznie szybciej niż metylortęć i w związku z tym jej neurotoksyczność jest zdecydowanie niższa.
Rzetelne metodologicznie badania nie wykazały związków między thimerosalem zawartym w szczepionkach a autyzmem. Jednakże wysiłki na rzecz zmniejszenia narażenia niemowląt, dzieci i kobiet w ciąży na wpływ jakiejkolwiek formy rtęci pochodzącej z różnorakich źródeł powinny być kontynuowane.

Do tego tematu proponuję jeszcze dwa bardzo ciekawe linki:

1. Zawartość thimerosalu w niektórych szczepionkach (dane z lutego 2010).
Institute for Vaccine Safety
tutaj

2. Praca zbierająca dużą ilość informacji m. in. o zawartości neurotoksycznych substancji we krwi i w moczu oraz zawartości bakterii jelitowych u dzieci autystycznych w stosunku do grupy kontrolnej. Do przeczytania w całości w sieci.
Polecam przejrzyste wykresy ilustrujące podwyższone o 50 % średnie poziomy rtęci i ołowiu u autystów. Stwierdzono również kilkakrotnie wyższy poziom „złych” bakterii jelitowych (mogą one produkować neurotoksyczne aminy i w konsekwencji tzw. „nieszczelność jelit a przez to ułatwione przenikanie substancji toksycznych do innych układów) oraz niższy poziom „dobrych” bakterii.
Jedno z twierdzeń pokazuje pewne zmiany genetyczne, które mogą zakłócać proces usuwania substancji toksycznych z organizmu u dzieci autystycznych.
Praca ta sugeruje, że czynniki środowiskowe związane z czynnikami genetycznymi mogą przyczyniać się do powstawania autyzmu.
Stephen Barrie: „Environmental Factors Contributing to the Development of Autism Spectrum Disorder – a Large Database Retrospective Study”
tutaj

Źródła do głównego tematu posta:
Neurotoxicity Research, lipiec 2010
tutaj
Opposing Views, 27 czerwca 2010
tutaj

poniedziałek, 30 sierpnia 2010

Celiakia, peptydy i przepuszczalność jelita

Badacze z Mayo Clinic College of Medicine w Rochester (USA) podsumowali stan najnowszej wiedzy o celiakii. Częstość jej występowania dramatycznie wzrosła w ostatnich latach, nie tylko w związku z wyższą wykrywalnością. Identyfikuje się nowe geny oraz ich lokalizacje w chromosomie (pokrywające się z cukrzycą insulinozależną) mogące przyczyniać się do ryzyka choroby trzewnej.
I teraz stwierdzenie, z powodu którego w ogóle o tym piszę (a na co zwróciła moją uwagę Teresa Binstock). Otóż znaczne postępy poczyniono w zrozumieniu, jak peptydy gliadynowe mogą przekraczać barierę jelito/krew i dostawać się do układu odpornościowego.
To bardzo dobrze, że uzyskujemy coraz lepsze rozumienie procesów przenikania nierozłożonych do końca białek do innych układów oraz tego co leży u podłoża przepuszczalności jelit. Tzw. zespół cieknącego jelita ma swoje miejsce wśród teorii powstawania zaburzeń będących podłożem do rozwijania się autyzmu.

Źródło:
Current Opinion in Gastroenterology, 26 marca 2010
tutaj

piątek, 6 sierpnia 2010

Ole Ivar Lovaas nie żyje

Dr Lovaas (1927-2010) zmarł 2 sierpnia w Los Angeles.
Jego pionierska praca pomogła wielu osobom z autyzmem i ich rodzinom, a także wywarła wpływ na specjalistów pracujących z nimi.
Pomimo różnych kontrowersji związanych z analizą behawioralną (ABA), wniósł on niepodważalny wkład w rozwój wiedzy na temat terapii i uczenia dzieci z autyzmem.

czwartek, 5 sierpnia 2010

Polichlorowane bifenyle i środki zmniejszające palność: toksyczne i obecne w środowisku

Wiele się mówi o powiązaniach neurotoksycznych polichlorowanych bifenyli (PCB) z autyzmem oraz ADHD. W moim poście z dn. 17.05.2010 pisałem o możliwym, negatywnym wpływie PCB na funkcjonowanie mitochondriów. Problem zaburzonych procesów energetycznych w metabolizmie mitochondrialnym u osób z autyzmem podnoszony jest często. Również toksyczny wpływ środków zmniejszających palność jest znany.
W Wielkiej Brytanii badano ostatnio zawartość środków zmniejszających palność oraz PCB w… kurzu w pomieszczeniach przedszkolnych i klasach szkoły podstawowej. Okazało się, że małe dzieci narażone są na znaczną ekspozycję na te substancje.
Środki zmniejszające palność stosowane są m. in. w meblach, tkaninach, dywanach, komputerach oraz innych urządzeniach stosowanych w gospodarstwach domowych. W trakcie użytkowania produktu, substancje takie mogą się uwalniać i wiązać z cząsteczkami kurzu. Dostają się do organizmu przez układ pokarmowy i oddechowy.
Z kolei badacze z University of Iowa twierdzą, że PCB są obecne w większej ilości barwników, niż się wcześniej wydawało. Zanieczyszczone pigmenty stosowane były w różnych rodzajach farb, tuszów, kosmetyków, a także w tworzywach sztucznych. PCB mogą też powstawać samoistnie podczas procesów produkcji z użyciem substancji zawierających chlor. Pomimo zakazu ich stosowania w USA oraz znacznych ograniczeń w UE nadal jesteśmy narażeni na wpływ tych toksycznych substancji, ponieważ w środowisku ulegają one powolnemu rozkładowi i posiadają zdolność do bioakumulacji (czyli gromadzenia się w tkankach ustroju).

Źródła:
Environmental Health News, 06 lipca 2010
tutaj
Environmental Health News, 09 lipca 2010
tutaj

czwartek, 22 lipca 2010

Testosteron i autyzm – kolejne badania

Badacze z Cambridge, którzy określają autyzm jako supermęski mózg, w ramach wieloletniego projektu analizują związek między testosteronem i autyzmem.
Co jakiś czas pojawiają się doniesienia o kolejnych rezultatach prowadzonych badań.
B. Auyeung, K. Taylor, G. Hackett i S. Baron-Cohen z University of Cambridge, Rosie Maternity Hospital oraz Addenbrooke’s Hospital przedstawili wyniki dotyczące grupy 129 dzieci w wieku 18-24 mies.
Podobnie jak w badaniach starszych grup – istnieje związek pomiędzy stężeniem testosteronu w płynie owodniowym a cechami autystycznymi badanymi przy pomocy kwestionariusza Q-CHAT.
Dodatkowy wniosek jest taki, że mózgowe podłoże autystycznych zachowań może odzwierciedlać różnice indywidualne związane z poziomem androgenów w okresie prenatalnym oraz genami związanymi z tymi steroidami.
Warto zwrócić też uwagę na mój wcześniejszy post z dn. 29.03.2010 r. dot. podobnych badań prowadzonych w Australii, gdzie dr A. Whitehouse porównuje wiarygodność próbek z płynu owodniowego i krwi pępowinowej.

Źródło:
Molecular Autism, 12 lipca 2010
tutaj

sobota, 17 lipca 2010

Autyzm chorobą bogatszych?

Wyższa zachorowalność na autyzm u dzieci bogatszych rodziców zwykle tłumaczona jest lepszą wykrywalnością w tych grupach społecznych: zamożniejsi mają lepszy dostęp do diagnostyki. Ale najnowsze badania naukowców z kilku ośrodków w USA temu przeczą. Okazuje się, że dzieci bogatszych rodziców faktycznie częściej chorują na autyzm. Potwierdzają to dane nieuwzględniające istnienia bądź nieistnienia diagnozy. Zależność zachorowalności od zamożności zaobserwowano we wszystkich amerykańskich grupach etnicznych. Naukowcy chcą potwierdzić wyniki tych badań; zastanawiają się też co może być przyczyną takiego zjawiska. Nie wyklucza się, że - teoretycznie - bogatsi mają dzieci później raczej niż wcześniej, a plemniki ojców wraz z wiekiem ulegają degradacji i częściej prowadzą do zaburzeń autystycznych u potomstwa. To, że starsi ojcowie mają częściej autystyczne potomstwo, niż ojcowie młodsi, potwierdzono już wcześniej.

Źródło: PLoS ONE 12 lipca 2010

poniedziałek, 12 lipca 2010

Autyzm i okołoporodowe narażenie na niebezpieczne zanieczyszczenia powietrza

Niebezpieczne zanieczyszczenia powietrza mogą być jednym z czynników w powstawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Badacze z University of North Carolina w Chapel Hill oraz University of Southern California w Los Angeles przeanalizowali przypadki 383 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz 2829 dzieci z zaburzenia mowy i języka.
Szacowano wskaźniki ryzyka w związku z okołoporodowym narażeniem na oddziaływanie toksycznych zanieczyszczeń powietrza.
Na podstawie badań epidemiologicznych i przeprowadzonej analizy najbardziej niebezpieczne wydają się: chlorek metylenu, chinolina i styren.
Substancje te służą m. in. jako rozpuszczalniki oraz surowce używane do otrzymywania innych związków.
Potrzebne są dalsze badania nad ich ewentualną rolą w etiologii autyzmu.

Źródło:
Epidemiology, 17.06.2010
tutaj

wtorek, 6 lipca 2010

Deficyt aminoacylazy 1 powiązany z autystycznymi zachowaniami?

Deficyt aminoacylazy 1 (ACY1) jest niedawno opisanym, wrodzonym błędem metabolicznym. Nie jest jasne, czy stanowi on chorobę metaboliczną, czy tylko nieprawidłowość biochemiczną. Większość pacjentów prezentuje różnorodne objawy neurologiczne.
W Poradni Metabolicznej w Instytucie "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" Warszawie zidentyfikowano niedobór ACY1, w ramach badań metabolicznych, u jednego z pacjentów z autyzmem.
Wg prof. Anny Tylki-Szymańskiej deficyt ten wydaje się być defektem metabolicznym bez następstw klinicznych. Możliwe jest, że zachowania autystyczne u badanego pacjenta nie są spowodowane niedoborem ACY1, lecz te dwa stany współistnieją przez przypadek. Potrzebne są dalsze badania do oceny rzeczywistej częstotliwości jego występowania w różnych populacjach i do wykrycia ewentualnej roli ACY1 w przejawach autyzmu.

Źródła:
PubMed, 18 maja 2010
tutaj
oraz informacje od prof. Anny Tylki-Szymańskiej

czwartek, 1 lipca 2010

Stres oksydacyjny i autyzm – jeszcze coś z Polski na ten temat

Dwa lata temu powstała praca „Rola stresu oksydacyjnego w autyzmie” w ramach grantu „Badania chromatograficzne we wczesnej diagnozie zaburzeń rozwojowych u dzieci” pod kierownictwem dr Joanny Kałużnej-Czaplińskiej w Instytucie Chemii Ogólnej i Ekologicznej (Wydział Chemiczny Politechniki Łódzkiej).
Wnioski są następujące.
„U dzieci autystycznych stwierdza się zmienione poziomy endogennych przeciwutleniaczy. Stężenia głównych białkowych antyoksydantów: transferyny (białko wiążące żelazo) i ceruloplazminy (białko wiążące miedź) występują na niższym poziomie w osoczu u części chorych. Istnieje związek między obniżoną zawartością tych protein a utratą nabytych zdolności mowy u pacjentów cierpiących na zaburzenia należące do spektrum autystycznego. Chorzy, którzy nie utracili umiejętności mowy mają podobne poziomy transferyny i ceruloplazminy, jak dzieci zdrowe.”
Nowe badania sugerują zmiany u osób z autyzmem w aktywności enzymatycznych antyutleniaczy, takich jak dysmutaza ponadtlenkowa, peroksydaza glutationowa oraz katalaza.
Stres oksydacyjny odgrywa istotną rolę patologiczną w genezie autyzmu, dlatego uzasadnione jest stosowanie terapii antyoksydantami. Podawanie środków przeciwutleniających (np. witaminy C, oleju rybnego bogatego w niezbędne kwasy tłuszczowe, czy witaminy B6 w połączeniu z magnezem), przynosi zmiany w zachowaniu u niektórych dzieci autystycznych.

Źródło:
Nowa Pediatria, 4/2008
tutaj

poniedziałek, 28 czerwca 2010

Stres oksydacyjny u dzieci z autyzmem: badania w krajach arabskich

W Ain Shams University w Kairze badano związek między stresem oksydacyjnym i autoimmunizacją.

Stres oksydacyjny: zaburzenie równowagi pomiędzy działaniem reaktywnych form tlenu (wolnych rodników) a zdolnością do ich neutralizacji.
Autoimmunizacja: nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego skierowana przeciwko własnym tkankom.


W grupie 44 egipskich dzieci autystycznych i 44 zdrowych dokonano pomiaru izoprostanów F2 (jako markerów peroksydacji lipidów) i peroksydazy glutationowej (jako enzymów przeciwutleniających) oraz wskazania przeciwciał przeciwneuronalnych.
Stres oksydacyjny stwierdzono u 88,64% osób z autyzmem. Aktywność przeciwneuronalną istotnie z nim związaną stwierdzono u 54,5% dzieci z autyzmem.
Silny związek między stresem oksydacyjnym i reakcją autoimmunologiczną u dzieci autystycznych wskazuje na możliwą rolę stresu oksydacyjnego (poprzez indukcję autoimmunizacji) u niektórych pacjentów.

Z kolei w King Saud University w Rijadzie (Arabia Saudyjska) analizowano rolę wybranych jonów związanych z metabolizmem energetycznym i stresem oksydacyjnym.
Grupa badana składała się z 30 pacjentów z autyzmem i 30 zdrowych. Oznaczano poziom sodu, potasu, magnezu, wapnia i ołowiu oraz stężenie aldehydu malonowego (jako końcowego produktu peroksydacji lipidów).
Zmiany w mierzonych poziomach wybranych jonów oraz wysoki poziom peroksydacji lipidów, w porównaniu do grupy kontrolnej, potwierdzają, że stres oksydacyjny i wadliwa produkcja energii w mitochondriach mogą stanowić podstawowy czynnik sprawczy w patogenezie autyzmu.

Źródła:
Journal of Neuroimmunology, 26.02.2010
tutaj
Clinical Biochemistry, styczeń 2010
tutaj

czwartek, 24 czerwca 2010

Autyzm a zaburzenia czynności mitochondriów

Znamy biomarkery świadczące o dysfunkcji mitochondriów (patrz post z dn. 17.05.2010 r.).
D. Rossignol i J. Bradstreet, z International Child Development Resource Center w Melbourne, przedstawiają swoje spostrzeżenia nt. zaburzeń czynności mitochondriów i ich powiązania z autyzmem.
Zaburzenie funkcji mitochondriów (MtD) może powodować zmniejszenie poziomu glutationu i prowadzić do przewlekłych problemów w funkcjonowaniu przewodu pokarmowego, ponieważ jego prawidłowe działanie jest silnie uzależnione od glutationu
Wiele badań wskazuje, że zaburzenia gastryczne powszechnie występują w autyzmie, m. in. w postaci przewlekłych zaparć. Zaparcie jest często obserwowane u pacjentów z zaburzeniami mitochondriów. W niektórych przypadkach autyzmu może być ono przejawem MtD. Nieprawidłowości w utlenianiu kwasów tłuszczowych (notowane u osób z autyzmem), mogą również odzwierciedlać nieprawidłowe funkcjonowanie mitochondriów. Ponadto drgawki i obniżone napięcie mięśniowe u osób z autyzmem mogą być objawami MtD.
Możliwe przyczyny MtD w autyzmie nie są znane, ale być może zaburzenia te są wtórnym objawem wynikającym z ekspozycji na niektóre toksyny środowiskowe. Różne substancje mogą doprowadzić do zmniejszenia wydajności mitochondriów lub osłabienia ich działania poprzez zwiększenie obciążenia organizmu przez wolne rodniki wynikającego ze stresu oksydacyjnego. Są to: kwas walproinowy, talidomid, narażenie na wirusy różyczki oraz cytomegalii, pestycydy, polichlorowane bifenyle (PCB), chemikalia przemysłowe i metale ciężkie (rtęć, ołów, kadm, nikiel, arsen). Również kwas propionowy produkowany przez bakterie z gatunku Clostridium (istotne zwiększenie ich ilości stwierdzono u osób z autyzmem) w przewodzie pokarmowym utrudnia funkcjonowanie mitochondriów poprzez hamowanie fosforylacji oksydacyjnej.
Stosowanie antyoksydantów i innych suplementów może prowadzić do poprawy funkcjonowania mitochondriów i zmniejszania objawów negatywnych. Stwierdzono efekty terapeutyczne po stosowaniu środków takich jak: acetyl-l-karnityna, koenzym Q10, idebenon, tiamina (witamina B1), pirydoksyna (witamina B6), ryboflawina (witamina B2), witamina C i ekstrakt Ginkgo biloba.

Źródło:
American Journal of Biochemistry and Biotechnology, 2008 (.pdf)
tutaj

poniedziałek, 21 czerwca 2010

Udział środowiska i fizjologii podatnej na jego wpływy w powstawaniu autyzmu

Marta R. Herbert (TRANSCEND Research Program, Pediatric Neurology, Massachusetts General Hospital, Charlestown, USA) przedstawia dane ilustrujące wkład czynników środowiskowych w powstawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Oto najważniejsze tezy z jej pracy.
Niektóre warianty genów w autyzmie powodują zmiany w podatności na obciążające czynniki środowiskowe. Mutacje de novo oraz zaawansowany wiek rodziców, jako czynnik ryzyka autyzmu, sugerują również rolę środowiska. Patofizjologia układu nerwowego, w tym stres oksydacyjny, stan zapalny i zaburzenia czynności mitochondriów, może być konsekwencją wpływów środowiska, takich jak: zanieczyszczenia powietrza, związki fosforoorganiczne, metale ciężkie. Czynniki żywieniowe i zanieczyszczenia żywności mogą również przyczyniać się do powstawania ryzyka.
Niektóre z podstawowych zaburzeń biochemicznych można odwrócić poprzez ukierunkowane interwencje żywieniowe.
Wpływ środowiska może rozpocząć się już w okresie prenatalnym i tym samym przyczynić do zmian w rozwoju centralnego układu nerwowego oraz innych systemów organizmu, a także zmian epigenetycznych (dziedziczności pozagenowej).
Ogólnie rzecz ujmując, dowody związane z częstością występowania, genetyką, mechanizmami patofizjologicznymi i ekspozycją na szkodliwe substancje, sugerują rolę czynników środowiskowych w powstawaniu autyzmu.

Wkrótce: kilka postów rozwijających temat stresu oksydacyjnego oraz funkcjonowania mitochondriów...

Źródło:
Current Opinion in Neurology, kwiecień 2010
tutaj

środa, 16 czerwca 2010

Autyzm a zapłodnienie in vitro: badania sugerują związek

Dr Ditza Zachor, z Tel Aviv University's Sackler School of Medicine, przedstawia związek między zapłodnieniem in vitro a łagodnymi i umiarkowanymi przypadkami autyzmu.
Według jej badań, prowadzonych w Autism Center at the Assaf Harofeh Medical Center w Izraelu, 10,5% z 461 dzieci z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu było urodzone w wyniku zapłodnienia in vitro. Jest to odsetek istotnie większy od 3,5% dzieci z autyzmem ogólnie w populacji izraelskiej.
Jest jeszcze za wcześnie na daleko idące wnioski na podstawie tych danych. Należy wyeliminować w dalszych badaniach inne czynniki, np. wcześniactwo. Kluczem do zrozumienia mogą być zaburzenia imprintingu genetycznego. Jest to biochemiczny proces zachodzący w trakcie podziałów komórkowych określający, które geny zostaną wybrane lub „naznaczone” w zarodku (dotyczy to genów pochodzenia ojcowskiego lub matczynego).
Grupa matek dzieci badanych miała medianę wieku równą 32,6 lat. Prawie 4% dzieci z autyzmem urodziło się przedwcześnie, a około 5% miało niską wagę urodzeniową. W populacji ogólnej dotyczy to około 1% wszystkich noworodków.
Dr Zachor stwierdza, że „wiele bezpłodnych par wybiera tą metodę zapłodnienia, powinny więc wiedzieć, czy istnieje ryzyko autyzmu”. Jednakże jest faktem, że większość dzieci urodzonych po zapłodnieniu in vitro nie ma autyzmu i większość dzieci autystycznych nie urodziło się po zastosowaniu tej metody.

Źródło:
PhysOrg, 14 czerwca 2010
tutaj

poniedziałek, 14 czerwca 2010

Wzmożona apoptoza powiązana z patogenezą autyzmu

Najnowsze badania sugerują, że procesy apoptozy mogą częściowo brać udział w mechanizmach powstawania autyzmu.
Apoptoza – naturalne zjawisko zaprogramowanej śmierci komórki mającej na celu dobro całego organizmu.
Katepsyna D jest jednym z enzymów odgrywających ważną rolę w procesie apoptozy komórkowej.
Specjaliści z New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Department of Neurochemistry, zbadali poziom ekspresji katepsyny D w mózgu osób z autyzmem.
Był on znacznie podwyższony w korze czołowej, w komórkach piramidowych i ziarnistych hipokampa oraz w neuronach móżdżku u autystycznych badanych, w porównaniu do grupy kontrolnej.
Ponadto okazało się, że znacznie spadła ekspresja białka Bcl-2, zapobiegającego apoptozie poprzez hamowanie uwalniania czynników ją indukujących (co wykazały też wcześniejsze badania). Jednocześnie w móżdżku autystycznych badanych wzrosła aktywacja efektorowej kaspazy-3, enzymu który w apoptozie odgrywa centralną rolę.
Stwierdzone zwiększenie katepsyny D w móżdżku sugeruje, że poprzez jej regulację procesu apoptozy, zmiany aktywności tego enzymu w mózgu mogą odgrywać ważną rolę w patogenezie autyzmu.

Źródło:
PubMed, 20 stycznia 2010
tutaj

piątek, 11 czerwca 2010

300 nowych genów

Naukowcy odkryli kolejne geny odpowiadające za powstawanie autyzmu. Do tej pory tylko osiem lub dziewięć genów zidentyfikowano jako odgrywające rolę w autyzmie z całą pewnością. Dzięki nowym technologiom analitycznym i przebadaniu ponad tysiąca pacjentów odkryto 300 genów, które prawdopodobnie odpowiadają za pojawianie się objawów. Niektóre z tych „nowych” genów odpowiadają za rozwój połączeń między komórkami mózgu; inne za wysyłanie sygnałów informacyjnych. Zdaniem autorów badań teraz być może uda się ustalić dokładniej, które dokładnie części mózgu są uszkodzone u pacjentów z autyzmem. W dalszej perspektywie być może uda się stworzyć lek poprawiający stan osób najbardziej zaburzonych. Być może uda się też ustalić czy testy genetyczne będą mogły pomóc w uzyskaniu wczesnej diagnozy. Opis badań ekspertów z Uniwersytetu Oksfordzkiego publikuje prestiżowy tygodnik Nature.

źródło: Nature

tutaj

czwartek, 10 czerwca 2010

Badanie moczu i diagnozowanie autyzmu – nowa perspektywa?

Dzieci autystyczne posiadają specyficzne substancje chemiczne w moczu.
Najnowsze badania naukowców z Imperial College London i University of South Australia (opublikowane w „Journal of Proteome Research”) sugerują, że ich praca może doprowadzić do prostego sposobu ustalenia prawdopodobieństwa wystąpienia autyzmu u bardzo małego dziecka. Umożliwiłoby to zastosowanie np. niezwykle wczesnej interwencji behawioralnej.
Wielu autystów cierpi z powodu zaburzeń żołądkowo-jelitowych i ma inną florę bakteryjną niż osoby bez autyzmu. We wcześniejszych badaniach zidentyfikowano u dzieci z autyzmem np. wysoki poziom bakterii z rodzaju Clostridium. Jednym ze związków określonych w moczu dzieci autystycznych był N-metylo-nikotynamid (NMND), który jest zamieszany w powstawanie choroby Parkinsona.
Stwierdzenia takie nadają również większą wagę teoriom wiążącym problemy gastryczne z powstawaniem autyzmu. Jednocześnie naukowcy mogą pracować nad rozwiązaniami mającymi na celu leczenie problemów przewodu pokarmowego u osób z autyzmem.
Wnioski powstały na podstawie analizy moczu trzech grup dzieci w wieku od 3 do 9 lat. Liczyły one 39 dzieci, u których wcześniej zdiagnozowano autyzm, 28 nie autystycznych (rodzeństwo dzieci z autyzmem) oraz 34 dzieci, które nie miały ani autyzmu, ani autystycznego rodzeństwa.

Źródło:
Imperial College London (News and Events), 03.06.2010
tutaj

wtorek, 8 czerwca 2010

Wrażliwość matki sprzyja rozwojowi języka

Sposób wychowywania dzieci zwykle nie jest utożsamiany z pojawianiem się autyzmu, tj nie jest jego przyczyną, ale dobry kontakt matki z dzieckiem może poprawić umiejętności językowe autystycznego dziecka we wczesnych etapach rozwoju. Do takiego wniosku doszli badacze z Uniwersytetu Miami.Zdaniem jednego z naukowców, profesora Daniela Messingera, "rozwojem mowy u dziecka trzeba zająć się jak najszybciej, bo zaburzenia tej sfery są poważną przeszkodą w komunikacji i codziennym życiu". Wrażliwości matki odgrywa tu ważną rolę. Za "wrażliwość" uznano połączenie ciepła, reakcji na potrzeby, szacunku dla niezależności u pozytywnego stosunku do potomstwa. Generalnie liczy się zaangażowanie. Jeśli dziecko bawi się na przykład kolorowymi kółkami, matka może wybrać jedno z nich i powiedzieć "To jest zielone kółko" i jednocześnie nauczyć dziecko czegoś o jego otoczeniu. Naukowcy przebadali 33 "zagrożone" autyzmem dzieci oceniając ich rozwój w 18, 24, 30 i 36 miesiącu życia. Podstawą była pięciominutowa sesja matki z dzieckiem (dowolna zabawa) nagrywana na wideo. Wrażliwość matki była oceniana w różnych sferach w skali od 1 do 7. Umiejętności językowe dzieci były potem oceniane w 2 i 3 roku życia. Dopiero po trzech latach obserwacji stawiano diagnozę - 12 z 33 dzieci otrzymało diagnozę ze spektrum autystycznego (ASD)."Wiemy, że sposób wychowywania dzieci nie ma związku z pojawianiem się autyzmu, ale rodzice mogą mieć ogromny wpływ na walkę z tym zaburzeniem", wnioskuje współautor badań dr James Baker.

źródło: Journal of Autism and Developmental Disorders

tutaj


poniedziałek, 7 czerwca 2010

Aktywacja neurogleju i stan zapalny c. d.

Prowadzący badania (o których donosiłem we wpisie z dn. 20 maja 2010), dotyczące stanów zapalnych w mózgach pacjentów z autyzmem, odpowiadają na szereg pytań związanych z uzyskanymi wynikami. Poniżej prezentuję kilka najciekawszych wyjaśnień.
1. Stan zapalny nie zawsze występuje w mózgu osoby z autyzmem. Autyzm jest zaburzeniem, które przejawia się w bardzo różny sposób i wynika z wielorakich przyczyn. Możliwe, że badane próby nie reprezentują całego spektrum autyzmu. Ponadto niektórzy z pacjentów mieli inne zaburzenia neurologiczne które często są powiązane z autyzmem (np. epilepsja i upośledzenie umysłowe).
2. Mikroglej i astroglej może spełniać dwojaką rolę. Z jednej strony wywołuje neurotoksyczne reakcje, które powodują uszkodzenia neuronów i oligodendrocytów. Z drugiej zaś przyczynia się do naprawy i odbudowy połączeń nerwowych.
3. Aktywacja neurogleju, o której mówimy, dotyczy szczególnie móżdżku. Struktura ta jest, jak to wykazały wcześniejsze badania, szczególnie dotknięta patologicznymi nieprawidłowościami u osób z autyzmem.
4. W chwili obecnej nie ma przesłanek do stosowania leków immunomodulacyjnych i przeciwzapalnych u pacjentów z autyzmem. Trwają badania wpływu leków ograniczających aktywację mikrogleju i astrocytów, ale ich zastosowanie u ludzi musi być poprzedzone dowodami na ich skuteczność oraz bezpieczeństwo.

Źródło:
Johns Hopkins University School of Medicine (Department of Neurology)
tutaj

środa, 2 czerwca 2010

Najważniejsze wydarzenia 2009

Autism Speaks, największa na świecie organizacja zajmująca się badaniami nad autyzmem opublikowała pierwszą dziesiątkę najważniejszych odkryć w roku 2009. Oto ona:

- Epidemiologia: zaburzenia autystyczne są obserwowane u 1% populacji, to znacznie więcej niż do tej pory

- Wczesna interwencja: pierwsza duża randomizowana próba wykazała, że intensywna terapia u małych dzieci na spektrum autystycznym znacznie poprawia umiejętności poznawcze, językowe i adaptacyjne

- Genom: odkryto kolejne geny odpowiadające za [nieprawidłowy] rozwój mózgu i powstawanie cech autystycznych u dzieci

- Genom: nowych informacji dostarczyły też badania nad
powielonymi czy utraconymi odcinkami DNA (tzw Copy Number Variations, CNV)

- Genom: zaobserwowano, że mutacja genu neurexin-1alpha
ma wpływ na powstawanie symptomów autyzmu u myszy

- Komórki: osoby z uszkodzonymi mitochondriami częściej mają autystyczne regresy, zwłaszcza w okresach gorączki

- Mowa: wbrew wcześniejszym opiniom, dzieci autystyczne mogą nauczyć się mówić nawet jeśli występował całkowity brak mowy do piątego roku życia
- Mowa: utrata umiejętności językowych występuje niemal wyłącznie u dzieci autystycznych; w przypadku innych zaburzeń - bardzo rzadko
- Immunologia: potwierdzono, na podstawie największych do tej pory badań, związek pomiędzy występowaniem chorób autoimmunologicznych (zwłaszcza u matek) a autyzmem u dzieci

- Rehabilitacja: terapia farmakologiczna w połączeniu z ćwiczeniami jest skuteczniejsza niż sama farmakologia
źródło: Autism Speaks

tutaj

poniedziałek, 31 maja 2010

Ciekawostka: reforma ochrony zdrowia - nadzieja dla osób z autyzmem w USA

Rodziny osób z autyzmem w USA wierzą w zmiany nadchodzące wraz z nową ustawą o reformie ochrony zdrowia. Daje ona szanse na pomoc tym rodzicom, którzy wydają na leczenie swoich dzieci tysiące dolarów i nie mają szans na refundację kosztów.
Nowe regulacje znoszą m. in. tzw. pre-existing conditions, czyli ograniczanie i obwarowywanie przez firmy ubezpieczeniowe ochrony dla osób poważnie, czy też przewlekle chorujących przed podpisaniem lub zmianą umowy ubezpieczeniowej. Poza tym rozszerza się opiekę do 26 roku życia – czyli dostęp do ubezpieczenia rodziców.
Jest to dobra wiadomość dla rodzin zmagających się z finansowaniem terapii. Może zmienić się ostre rozgraniczenie pomiędzy postępowaniem medycznym i edukacyjnym, poza tym wsparcie państwa nie będzie kończyć się razem z wejściem osoby autystycznej w dorosłość.
Wendy Fournier - prezydent National Autism Association - mówi, że towarzystwa ubezpieczeniowe powinny obejmować ochroną też takie metody terapii, jak stosowana analiza behawioralna (ABA), która angażuje nauczycieli pracujących nad zmianą zachowania swoich podopiecznych.
Nick Papas, rzecznik Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej, mówi: „Zbyt długo dzieci z poważnymi chorobami miały ograniczony dostęp do rynku ubezpieczeń i zbyt wielu rodzicom spędzało sen z powiek zastanawianie się nad tym, jak zapewnić swoim dzieciom opiekę jakiej potrzebują.”
Zdaniem Mary Fredericks z Mental Health-Mental Retardation Center w Collin County, na pewno pojawi się teraz wiele interpretacji przepisów i firmy ubezpieczeniowe będą się starały wykorzystywać luki tak, aby zniechęcić petentów. Jest jednak nadzieja na większy dostęp do świadczeń.

Źródło:
„The Dallas Morning News”, 11.05.2010
tutaj

piątek, 28 maja 2010

Diety stosowane u osób z autyzmem są „pod lupą” naukowców. Jakie wnioski?

Ostatnio (WebMD) pojawiły się wyniki badań przeprowadzonych w Children's Hospital at the University of Rochester Medical Center (USA). Badano dzieci z autyzmem, które uczestniczyły we wczesnej interwencji behawioralnej. Przez 18 tygodni poddane były ścisłej diecie bezglutenowej i bezkazeinowej. W międzyczasie podawano im w określonych odstępach czasu małe batoniki zawierające mąkę pszenną, mleko zagęszczone lub też nie zawierające żadnego z tych produktów. Rodzice, nauczyciele i badacze obserwowali funkcjonowanie dzieci (sen, kontakty społeczne, język i problemy jelitowe). „Nie było żadnych różnic w porównaniu do placebo” – mówi prowadząca badania prof. Susan Hyman. Krytyków jest mnóstwo i twierdzą oni m. in., że celem pracy było obserwowanie skutków wycofania glutenu i kazeiny w diecie dzieci z autyzmem, a następnie wpływ włączenia tych substancji. Być może też 18 tygodni to zbyt krótki okres na zaobserwowanie zmian, gdyż mówi się, że potrzeba 6-12 miesięcy by je zauważyć.
Inne badania opublikowano również niedawno (Nutritional Neuroscience). Ich wyniki sugerują, że dieta interwencyjna może jednak pozytywnie wpłynąć na postępy w rozwoju niektórych dzieci z autyzmem a obserwowane efekty są trwałe. W badaniu zabrakło kontroli placebo. Autorzy są wszelako w stanie wykluczyć potencjalne efekty pochodzące z czynników nie związanych z dietą.
Są też prace (np. PNAS), w których skoncentrowano się na laboratoryjnym badaniu procesów chemicznych zachodzących w organizmie, związanych z funkcjonowaniem układu pokarmowego. Podkreśla się znaczenie białka TNF alfa z grupy cytokin (element układu odpornościowego), które jest uznane za nietypowe u wielu dzieci autystycznych. Kazeina indukuje TNF alfa u dzieci z nadwrażliwością na mleko a u tych, które stosują dietę bezkazeinową i bezglutenową stwierdzono zmniejszony jej poziom. Zapalenia jelit przyczyniają się aktywacji takich elementów układu immunologicznego i zwiększenia pobudliwości ośrodkowego układu nerwowego. Reakcje odpornościowe mogą odgrywać chorobotwórczą rolę u nieokreślonej liczby pacjentów z autyzmem.
Jaki jest z tego wszystkiego wniosek? Może rodzice nie powinni czekać na wyniki badań i twierdzenia naukowców czy dieta pomaga czy też nie. Warto chyba podejmować próby wprowadzania diet i obserwować czy następują zmiany w zachowaniu i funkcjonowaniu dziecka. A najlepiej robić to w porozumieniu z lekarzem i terapeutami, którzy pracują z dzieckiem na co dzień.

Źródła:
WebMD, 19.05.2010
tutaj
Nutritional Neuroscience, kwiecień 2010
tutaj
PNAS, 2008
tutaj

wtorek, 25 maja 2010

Czynniki środowiskowe - czy ułatwiają mutacje przyczyniające się do autyzmu?

Niektóre genetyczne czynniki ryzyka autyzmu są typem mutacji de novo.
Mutacja de novo – gdy gen zostaje uszkodzony w czasie zapłodnienia.
Zaawansowany wiek rodziców w chwili poczęcia jest związany ze zwiększonym ryzykiem zarówno autyzmu, jak i tego typu mutacji.
Badacze z Genetics Laboratory w McLean Hospital (Belmont, USA) sprawdzali hipotezę, czy pewne czynniki środowiskowe mogą być również mutagenne i przyczyniać się do powstawania autyzmu powodując mutacje de novo.
W przeglądzie literatury naukowej ujawniono dziewięć takich czynników. Dowiedzione jest, że pięć z nich jest mutagennych: rtęć, kadm, nikiel, trójchloroetylen, chlorek winylu. Pozostałe cztery związane są z niedoborem witaminy D. Odgrywa ona ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA oraz w ochronie przed stresem oksydacyjnym - kluczową przyczyną takich uszkodzeń.
Hipoteza sugeruje etiologiczną rolę mutacji de novo w powstawaniu autyzmu. Wnioski dla profilaktyki związane są z przeciwdziałaniem niedoborom witaminy D oraz ograniczaniu ekspozycji na znane czynniki mutagenne.

Źródła:
PubMed, 2009-2010
tutaj
Science, marzec-kwiecień 2007
tutaj

niedziela, 23 maja 2010

Emigracja "zwiększa ryzyko autyzmu"

Brytyjscy naukowcy dowodzą, że miejsce zamieszkania i emigracja mogą zwiększyć ryzyko pojawienia się autyzmu u dzieci nawet pięciokrotnie.
Testy przeprowadzono na grupie 428 dzieci, których matki przeprowadziły się do Wielkiej Brytanii spoza Europy.
Największą zachorowalność stwierdzono u dzieci matek z Karaibów - tu ryzyko było nawet pięciokrotnie większe - a także z Afryki i Azji.
Dr Daphne Keen, z St. George's Hospital w Londynie powiedziała, że związek między migracją a autyzmem jest bardzo wyraźny. Nie wiadomo jednak jakie są konkretne przyczyny.
Zwiększonego ryzyka nie stwierdzono bowiem u dzieci rodziców, którzy przybyli do Wielkiej Brytanii z innych krajów Europy.
Analiza wykazała, że samo pochodzenie etniczne nie wyjaśnia większej zachorowalności, bo u osób pochodzenia karaibskiego, afrykańskiego czy azjatyckiego na stałe zamieszkałych w Wielkiej Brytanii tak znacznie podwyższonej zachorowalności nie stwierdzono.

Badacze sugerują, że być może bezpośrednią przyczyną pojawienia się objawów u osób ze skłonnościami do autyzmu jest stres lub/i izolacja związana z emigracją.

żródło: BBC

czwartek, 20 maja 2010

Aktywacja neurogleju i stan zapalny w mózgach pacjentów z autyzmem

Czy mechanizmy układu immunologicznego biorą udział w patogenezie autyzmu?
Zastanawiano się nad tym w Johns Hopkins University School of Medicine (Department of Neurology) w Baltimore.
Naukowcy zaobserwowali aktywny proces zapalny w korze mózgowej, istocie białej oraz w móżdżku pacjentów z autyzmem. Badania immunocytochemiczne ujawniły wyraźną aktywację mikrogleju i astrogleju oraz występowanie określonych rodzajów cytokin prozapalnych w tkankach mózgu.
Wyniki sugerują, że wrodzone reakcje odpornościowe mogą odgrywać chorobotwórczą rolę u nieokreślonej liczby pacjentów z autyzmem. Wniosek jest taki, że terapia w przyszłości może obejmować zmianę reakcji neuroglejowej w mózgu.

Źródło: PubMed 2005
tutaj

poniedziałek, 17 maja 2010

Zaburzenia czynności mitochondriów w autyzmie: przyczyna czy skutek?

Znaczny odsetek pacjentów autystycznych przejawia dysfunkcje procesów energetycznych w metabolizmie mitochondrialnym.
Świadczą o tym następujące markery: podwyższony poziom kwasu pirogronowego, kwasu mlekowego i alaniny we krwi, moczu i/lub płynie mózgowo-rdzeniowym; niedobór karnityny w surowicy; nasilony stres oksydacyjny.
U niektórych pacjentów zaburzenia te udało się wyjaśnić przez obecność specyficznych mutacji, bądź też rearanżacji DNA mitochondrialnego lub jądrowego.
Jednak w większości przypadków, nieprawidłowy metabolizm energetyczny nie może być bezpośrednio związany z konkretnymi wadami genetycznymi.
Zajęli się tym problemem naukowcy z Università degli Studi di Bari oraz Istituto di Biomembrane e Bioenergetica (Bari) we Włoszech.
Najnowsze dane z pośmiertnych badań mózgów osób z autyzmem zwracają uwagę w stronę nieprawidłowości w funkcjonowaniu mitochondriów jako możliwych dalszych konsekwencji m. in. zmian w komórkowej sygnalizacji wapniowej.
I jeszcze pewien trop „środowiskowy”.
Dioksynopodobne PCB (polichlorowane bifenyle) są uważane za związki bardzo toksyczne. Zdecydowana ich większość dostaje się do naszych organizmów wraz z żywnością. Występują również w urządzeniach i odpadach. W USA ich stosowanie jest zabronione a w Unii Europejskiej dozwolone, lecz obwarowane ograniczeniami. Polichlorowane bifenyle i ich substytuty oraz urządzenia i produkty zawierające te substancje są w krajach UE obiektem skrupulatnej inwentaryzacji i muszą być zniszczone w sposób bezpieczny dla środowiska do końca 2010 roku.
M. in. PCB mogą powodować zakłócenia homeostazy i sygnalizacji wapniowej w centralnym układzie nerwowym...

Źródła:
PubMed, maj 2010
tutaj
oraz informacje własne

czwartek, 13 maja 2010

Wpływ tzw. „koktajlu chemicznego” na ludzi i środowisko

W 2005 r. wykazano, że amerykańskie noworodki mają średnio 200 nienaturalnych substancji chemicznych we krwi (pestycydów, dioksyn, chemikaliów przemysłowych, środków zmniejszających palność). Sveriges lantbruksuniversitet (Szwedzki Uniwersytet Nauk Rolniczych) wykazał obecność 57 różnych pestycydów w rzekach i potokach, przy czym wiele z nich występuje jednocześnie.
Wpływ chemikaliów na ludzi i środowisko tradycyjnie ocenia się na podstawie działania pojedynczych substancji. Badania wykazały, że tego typu podejście jest niewystarczające. Substancje chemiczne, na które jesteśmy narażeni tworzą kompleks (koktajl). Ministrowie środowiska UE wezwali Komisję Europejską do przyspieszenia oceny ryzyka i zmiany przepisów dotyczących skutków połączenia substancji chemicznych.
W celu określenia aktualnego poziomu wiedzy, naukowcy z Göteborgs universitet i University of London sporządzili raport z zakresu toksykologii i ekotoksykologii. Wykazano, że wyniki wszystkich istotnych badań są jednoznaczne: połączenie substancji chemicznych (tzw. „efekt koktajlu”) ma większy i bardziej toksyczny wpływ na środowisko niż ich działanie z osobna.
„Liczba kombinacji substancji chemicznych, na które narażone są organizmy żywe na Ziemi jest ogromna”, mówi Thomas Backhaus, współautor raportu. „Ocena wszystkich ewentualnych kombinacji nie jest realna, w ocenę ryzyka musi być włączona przewidywalna metoda. Potrzebujemy wytycznych co do sposobu radzenia sobie z efektem koktajlu, tak abyśmy mogli oceniać ryzyko zarówno dla ludzi, jak i środowiska”
Jednym słowem: UE uznaje, że potrzebne jest systematyczne, kompleksowe i zintegrowane podejście do tego problemu.

Źródło:
Europa – portal Unii Europejskiej, 29 marca 2010 r.
tutaj

poniedziałek, 10 maja 2010

Związek między zaburzeniami snu i problemami w zachowaniu u dzieci z autyzmem

Różne doniesienia sugerują, że zaburzenia snu u dzieci i młodzieży z autyzmem związane są z tzw. zachowaniami trudnymi w ciągu dnia.
Nowe badania na dużej grupie młodzieży potwierdzają te relacje i mogą być bodźcem do rozwoju metod leczenia zaburzeń snu jako sposobu na poprawę zachowania.
W Autism Treatment Network (ATN) przeanalizowano wyniki badań przy pomocy kwestionariuszy dotyczących zachowania (Child Behavior Checklist ) oraz snu (Children's Sleep Habits). Wypełniali je rodzice 1056 dzieci z autyzmem.
Stwierdzono zależność pomiędzy zaburzeniami snu i problemami w zachowaniu, zwłaszcza problemami emocjonalnymi i ogólnym niepokojem.
Dzieci, które śpią mniej, miały więcej problemów emocjonalnych a dzieci, które przejawiają zaburzenia snu w postaci parasomnii (w tym koszmary senne, lęki nocne i lunatyzm) miały więcej problemów z zachowaniem ogólnie.

Źródło:
ScienceDaily, 3 maja 2010
tutaj

piątek, 7 maja 2010

Problemy gastryczne u dzieci z autyzmem

Rodzice dzieci i młodzieży z autyzmem relacjonują, że ich dzieci cierpią z powodu problemów w funkcjonowaniu przewodu pokarmowego, najczęściej w postaci biegunki i zaparcia.
Nowe badania przeprowadzone przez Autism Treatment Network (ATN) pokazują, że objawy takie pojawiają się u prawie połowy dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu a częstość ich występowania zwiększa się wraz z wiekiem.
ATN obejmuje 14 ośrodków terapeutycznych i badawczych w USA i Kanadzie, rejestruje pacjentów w wieku 2-18 lat z rozpoznaniem autyzmu, Zespołu Aspergera lub całościowych zaburzeń rozwoju nieokreślonych.
Rodzice w badaniu wypełniali kilka kwestionariuszy, dotyczących symptomów zaburzeń pokarmowych, zachowania, snu i jakości życia.
Dane z grupy 1185 dzieci wykazały, że 45 procent miało objawy zaburzeń gastrycznych, najczęściej były to bóle brzucha, zaparcia i biegunki. Występowały one częściej u starszych dzieci (39 procent dzieci poniżej 5 roku życia, 51 procent powyżej 7 roku).
Ponadto dzieci z objawami zaburzeń ze strony układu pokarmowego miały więcej problemów ze snem (70 procent w porównaniu do 30 procent), więcej trudności z zachowaniem i niższą jakość życia związaną ze stanem zdrowia. Nie stwierdzono związku między objawami gastrycznymi a rodzajem autyzmu, płcią, rasą lub ilorazem inteligencji.
Dr Daniel Coury, dyrektor medyczny ATN i profesor pediatrii i psychiatrii w Ohio State University mówi, że wyniki te wskazują, iż odpowiednia ocena i leczenie objawów ze strony układu pokarmowego może przynieść korzyści dla pacjentów. Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej i specjaliści powinni pytać rodziny o tego typu objawy i uwzględniać je w strategii postępowania z dziećmi i młodzieżą z autyzmem.

Źródło:
ScienceDaily, 3 maja 2010
tutaj