sobota, 25 października 2025
Wczesna sepsa u noworodków a zaburzenia neurorozwojowe
niedziela, 28 września 2025
Autyzm i ADHD: odmienność aktywności mózgowej
ADHD i autyzm często współwystępują. Szacunkowo nawet 50–70% osób ze spektrum autyzmu przejawia także objawy zaburzeń aktywności i uwagi. Są to nieprawidłowości neurorozwojowe, ale podobieństwa i różnice między ich neurobiologicznymi podstawami pozostają słabo poznane.
Porównano wzorce komunikacji pomiędzy różnymi obszarami mózgu w stanie spoczynku osób z autyzmem oraz osób z ADHD: zmiany w łączności okazały się odmienne. Naukowcy sprawdzali obszary związane z sygnalizacją sensoryczną, motoryczną, a także koordynującą uwagę, emocje i samoświadomość oraz procesy uczenia się.
Okazało się że ASD wiązało się ze słabszymi sieciami neuronowymi związanymi z niektórymi z tych obszarów, natomiast ADHD z silniejszymi połączeniami pomiędzy nimi. Wzorce były wręcz odwrotne. Pomimo współwystępowania sygnatury neuronalne są o dziwo odmienne.
Źródło:
„Cross-sectional mega-analysis of resting-state alterations associated with autism and attention-deficit/hyperactivity disorder in children and adolescents”
Nature Mental Health, 19.05.2025 r.
tutaj
środa, 14 maja 2025
Autyzm i ADHD: ich istnienie to nie opinia, to fakty
Tekst ten został pierwotnie opublikowany na blogu Głos w Spektrum w dniu 15 lutego 2025 r. [link] Był to ciąg dalszy po wpisie Agnieszki Chmiel z 13 lutego 2025 r. dotyczącym bagatelizowania ADHD i autyzmu przez osoby publiczne. [link]
Od lat prowadzi się badania naukowe nad związkiem czynników genetycznych i środowiskowych w powstawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Wpływają one na newralgiczne momenty we wczesnym rozwoju mózgu. Genetyka i czynniki środowiskowe (inne niż genetyczne) wyraźnie oddziałują na siebie w kontekście przyczyn autyzmu, co od lat potwierdza wiele badań naukowych. Najczęściej pojawiają się doniesienia o wpływie narażenia w okresie prenatalnym na metale ciężkie, pestycydy oraz różnego rodzaju substancje chemiczne. Poza tym wyróżnia się np. takie czynniki jak wiek rodziców, stan zdrowia matki i stosowane przez nią leki, infekcje, czy silny stres w czasie ciąży.
Do tej pory wyodrębniono wiele genów, które są mocno powiązane ze zwiększonym ryzykiem autyzmu. Część z nich właściwie wyłącznie z autyzmem, a nie z innymi zaburzeniami rozwoju. To są specyficzne warianty genów (dawniej zwane mutacjami), czyli trwałe zmiany w sekwencji DNA, która tworzy gen. Wpływają one na ekspresję genów, czyli proces odczytywania i „używania” informacji w nich zawartych. Mają również wpływ na na sposób, w jaki komórki nerwowe, a także całe obszary mózgu komunikują się ze sobą. Badania pokazują też zmienność genetyczną wspólną dla autyzmu i innych zaburzeń neuropsychiatrycznych, jak również powiązania między padaczką, spektrum autyzmu i ADHD.
Według American Medical Association ADHD jest jednym z najlepiej zbadanych zaburzeń w medycynie, a ogólne dane dotyczące go są o wiele bardziej przekonujące, niż w przypadku większości zaburzeń psychicznych, a nawet wielu chorób somatycznych. I tu podobnie wykazano bardzo silny czynnik genetyczny oraz wysoki wskaźnik dziedziczności. To np. geny układu dopaminergicznego i serotoninergicznego, czyli m. in. systemu neuroprzekaźnictwa (sposobu przekazywania informacji między neuronami). W opisywaniu przyczyn powstawania ADHD również pojawia się szereg czynników środowiskowych i narażenie na nie w okresie ciąży. I znowu są to np.: niska masa urodzeniowa, wcześniactwo, narażenie na toksyny, czy ekstremalny stres w czasie ciąży. Badania neuroobrazowe pokazują wyraźne podłoże biologiczne związane z obszarami mózgu zaangażowanymi w procesy uwagi, funkcje wykonawcze i hamowanie impulsów. Istnieją dowody na anatomiczne różnice w mózgach dzieci z ADHD w porównaniu z innymi dziećmi bez tego zaburzenia. Opisano m. in. opóźnione dojrzewanie kory mózgowej u dzieci z ADHD, które było najbardziej widoczne w regionach przedczołowych powiązanych z mechanizmami kontroli uwagi i funkcjami wykonawczymi.
Każdy może mieć własne opinie dotyczące różnych spraw, ale nie można przy ich wyrażaniu unikać poszukiwania wiedzy i lekceważyć faktów. Jako podsumowanie przytoczę słynne słowa niemieckiego matematyka Davida Hilberta: „Każdy człowiek ma pewien określony horyzont myślowy. Kiedy ten się zwęża i staje się nieskończenie mały, zamienia się w punkt. Wtedy człowiek mówi: To jest mój punkt widzenia”.
sobota, 5 kwietnia 2025
Jak można sprawdzić, czy u kogoś występuje nietolerancja chemiczna?
Oto 3 pytania przesiewowe z programu TILT (Toxicant-Induced Loss of Tolerance) w University of Texas, Health Science Center, San Antonio.
Pierwsze
Czy czujesz się źle/chory, gdy jesteś narażony na dym tytoniowy, niektóre zapachy, lakier/zmywacz do paznokci, spaliny silnika, benzynę, odświeżacze powietrza, pestycydy, farbę/rozcieńczalnik, świeżą smołę/asfalt, środki czyszczące, zapach nowego dywanu lub mebli?
Przez "chory" należy rozumieć: ból głowy, trudności z myśleniem, trudności z oddychaniem, osłabienie, zawroty głowy, rozstrój żołądka itp.
Drugie
Czy nie tolerujesz lub masz niepożądane, albo alergiczne reakcje na jakiekolwiek leki (antybiotyki, środki znieczulające, przeciwbólowe, albo też środki do badań z kontrastem, szczepionki, tabletki antykoncepcyjne) lub na implant, protezę, środki antykoncepcyjne, albo też inny materiał lub zabieg medyczny/chirurgiczny/stomatologiczny?
Trzecie
Czy nie tolerujesz lub masz niepożądane reakcje na takie produkty spożywcze jak wyroby mleczne, pszenica, kukurydza, jaja, kofeina, napoje alkoholowe lub dodatki do żywności (np. glutaminian sodu, barwniki spożywcze)?
Jeśli na którekolwiek pytanie odpowiedziałeś „tak”: wypełnij Brief Environmental Exposure and Sensitivity Inventory (QEESI) [link]
Źródło:
„Resource of Interest: Autism Data Visualization Tool”
University of Texas, Health Science Center, San Antonio, 07.03.2025 r.
tutaj
sobota, 29 marca 2025
Trudne emocje: dysregulacja emocjonalna u osób z autyzmem i ADHD
Tekst ten został pierwotnie opublikowany na blogu Głos w Spektrum w dniu 29 stycznia 2025 r. [link]
Dysregulacja emocjonalna związana jest z trudnościami w radzeniu sobie z pojawiającymi się emocjami. Są to najczęściej intensywne, długotrwałe i trudne do kontrolowania reakcje. Co ważne: nie zawsze są one adekwatne do sytuacji, czy też czynników, które je wywołały. To może być na przykład gwałtowna złość, przytłaczający smutek, nasilony lęk, drażliwość, wahania nastroju, nadmierna ekscytacja i trudność z wyciszeniem emocji. Może pojawiać się też wtedy silna obsesyjność, samookaleczenia, myśli i próby samobójcze. Osoby neuroatypowe mogą mieć duży problem z regulacją napięcia, pobudzenia i emocji. Różne dane wskazują na to, że od 1/3 do 2/3 osób z autyzmem, czy też z ADHD doświadcza dysregulacji emocjonalnej. Szczególnie jest ona związana z ADHD.
Jej przyczyny są różnego rodzaju. Może to być nasilenie cech związanych z mechanizmami i objawami zaburzeń neurorozwojowych, np. zakłóconymi funkcjami wykonawczymi mózgu, w tym zdolnością do regulowania emocji i samokontroli. Są badania, które pokazują takie korelacje związane głównie z ciałem migdałowatym i korą przedczołową. Inne czynniki to trudności sensoryczne, stres, frustracja, problemy związane z komunikacją i relacjami społecznymi oraz rozumieniem różnych sytuacji i własnych emocji (np. aleksytymia). Ponadto mogą to być zmiany w rutynie, czy też problemy z kontrolą impulsów. Takie gwałtowne reakcje związane z tymi czynnikami określa się też jako meltdown (w przeciwieństwie do shutdownu, czyli skrajnego wycofania się w podobnych sytuacjach).
Jak można sobie z tym radzić?
Po pierwsze: poznawanie i nauka rozumienia emocji, w tym doznań z ciała, które są z nimi związane.
Po drugie: stosowanie strategii i technik oddechowych, relaksacyjnych, wyciszających, aby uzyskiwać kontrolę nad sobą.
Po trzecie: zadbanie o rutynę i jasną strukturę różnych sytuacji.
Po czwarte: w sytuacji kryzysowej zatrzymanie się, przerywanie eskalacji i dawanie sobie prawa do wycofania się w bezpieczne miejsce, zadbania o komfort sensoryczny.
Po piąte: regularny tryb życia uwzględniający dietę, sen, aktywność fizyczną i kontrolę stanu zdrowia.
Po szóste: wsparcie najbliższego otoczenia, budowanie w nim zrozumienia i akceptacji dla różnorodności.
Po siódme: wsparcie terapeutyczne i farmakologiczne. Po ósme: różne inne sposoby, na przykład takie, które indywidualnie można sobie wypracować poznając własne reakcje oraz ich uwarunkowania.
Niestety nie da się w pełni kontrolować świata wokół nas, ale można dokonywać pewnych decyzji, czy wyborów, które pozwolą poradzić sobie z niełatwą sytuacją. Jest to trudne i skomplikowane, jednak przy odpowiednim wsparciu można próbować skuteczniej kierować swoimi emocjami. Krok po kroku…
sobota, 15 lutego 2025
Ocena nietolerancji chemicznej u rodziców pozwala przewidzieć ryzyko wystąpienia autyzmu i ADHD u ich dzieci
Nietolerancja substancji chemicznych u rodziców może być czynnikiem ryzyka wystąpienia autyzmu i ADHD u ich dzieci. Nietolerancja chemiczna (CI) to złożony zespół nawracających, nieokreślonych objawów przypisywanych narażeniu na chemikalia. Dla większości ludzi nie są one problemem.
Rodzice z nietolerancją chemiczną ponad 5 razy częściej zgłaszali posiadanie dziecka z diagnozą autyzmu i ponad 2 razy częściej dziecka z ADHD. Silna nietolerancja chemiczna stanowi cechę wieloczynnikowej wrażliwości na czynniki chemiczne (MCS).
MCS jest istniejącym, poważnym problemem zdrowotnym. Przyczyny i sposoby diagnozowania nie są jeszcze jednoznacznie określone. Dane pokazują, że u około 13% osób z MCS stwierdzono jednoczesne zaburzenia ze spektrum autyzmu. Niektórzy wiążą MCS z problemami sensorycznymi u niektórych osób z ASD.
Autorzy tego badania sądzą, że utrata tolerancji wywołana toksynami (TILT) jest inicjowana przez ekspozycję na substancje toksyczne. Powoduje ona zmiany w komórkach tucznych (potencjalnie epigenetyczne), a następnie ich aktywację. Strukturalnie zróżnicowane ksenobiotyki, w tym substancje chemiczne, żywność i leki, które nigdy wcześniej nie przeszkadzały danej osobie i nie przeszkadzają większości ludzi, wyzwalają objawy wieloukładowe. Te problemy nasilają się i zanikają z czasem. Trwała aktywacja komórek tucznych może leżeć u podstaw zapalenia mózgu w autyzmie.
Komórki tuczne (mastocyty) są elementem układu odpornościowego. Odgrywają m. in. kluczową rolę w reakcjach alergicznych. Substancje wydzielane przez nie w dużych ilościach (degranulacja) wywołują objawy układowe.
O komórkach tucznych i ich prozapalnej roli oraz aktywacji przez rtęć pisałem więcej w dn. 20.09.2010 r. tutaj. O podwyższonym wskaźniku występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu u chorych na mastocytozę, rzadką chorobę charakteryzującą się zwiększoną liczbą nadwrażliwych komórek tucznych w wielu narządach pisałem z kolei 14.10.2010 r. tutaj.
Journal of Xenobiotics, 05.03.2024 r.
tutaj
niedziela, 22 grudnia 2024
Spektrum neurorozwojowe: nowe spojrzenie
Tekst ten został pierwotnie opublikowany w wersji rozszerzonej ze współautorką Agnieszką Chmiel na blogu Głos w Spektrum w dniu 29 listopada 2024 r. [link]
Tzw. „stany neurorozwojowe” w nowych kryteriach diagnostycznych (DSM-5 i ICD-11) występują razem, aby uwidocznić ich wspólne cechy. Około 15% populacji świata jest neuroróżnorodna i często doświadcza jednocześnie wielu trudności tego typu. Są to osoby ze spektrum autyzmu, z ADHD, mające specyficzne trudności w uczeniu się, niepełnosprawność intelektualną, albo też zaburzenia komunikacji, czy motoryki. Znacznie więcej, niż te 15% doświadcza tzw. problemów podprogowych, które są cechami wyżej wymienionych stanów.
Jednak w dalszym ciągu mamy sztywne granice, które określają i oddzielają tego typu problemy. Kryteria diagnostyczne dzielą poszczególne trudności rozwojowe na odrębne kategorie pomijając ich wspólne cechy i złożone powiązania. A przecież nawet każda z nich „wewnętrznie” jest bardzo zróżnicowana. Mamy niedostatek możliwości skutecznego określania współwystępowania, nakładania się teoretycznie odrębnych stanów oraz ich różnorodności w obrębie zaburzeń. Sztywne kryteria diagnostyczne nie rozpoznają również osób z podprogowymi, ale znacząco utrudniającymi funkcjonowanie objawami, a tacy ludzie mogliby skorzystać z wczesnego wsparcia.
Niedawno badacze i klinicyści zaczęli rozważać transdiagnostyczne spojrzenie na zaburzenia neurorozwojowe, zamiast skupiać się na pojedynczych rodzajach trudności. Ta nowa perspektywa może zrewolucjonizować sposób, w jaki identyfikujemy, oceniamy i wspieramy potrzeby osób neuroatypowych. Mówi się o wprowadzeniu koncepcji „spektrum neurorozwojowego”, które obejmuje wspólne cechy każdego z zaburzeń neuroodmiennych. Podejście to zakłada, że poszczególne osoby różnią się pod względem stopnia przejawiania tych cech, czyli nie wpychanie ludzi do szufladek z etykietami, czy też ustalanie „stopnia głębokości zaburzenia”, ale mniej zerojedynkowe uchwycenie wielowymiarowości problemów danej osoby. Takie stanowisko daje ponadto możliwość lepszego sposobu rozpoznawania dodatkowych trudności, które jednocześnie lub na późniejszych etapach życia dotykają większość osób neuroatypowych, a są zaniedbywane w diagnozie i wsparciu. Przekroczenie arbitralnego podziału może umożliwić korzystanie z bardziej dostosowanej pomocy w przypadku szerokiego zakresu trudności, jakich doświadczają osoby neuroatypowe.
niedziela, 1 grudnia 2024
Dysregulacja emocjonalna w ADHD: badania
Dane z obrazowania mózgu: obszar pars orbitalis (część oczodołowa) był mniejszy u dzieci, które miały nasilone objawy ADHD i problemy emocjonalne. Pars orbitalis odgrywa istotną rolę w rozumieniu i przetwarzaniu emocji, komunikacji, a także w kontroli zachowania.