Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



poniedziałek, 29 kwietnia 2013

Badanie łożyska a ryzyko wystąpienia autyzmu – kolejne doniesienia

Wyniki ostatnich badań prowadzonych w University of California w Davis (MIND Institute) oraz Yale School of Medicine pokazują, że łożyska kobiet, których dzieci narażone są na wyższy poziom ryzyka wystąpienia autyzmu (w rodzinie jest już jedno lub więcej dzieci z ASD) znacznie różnią się tych z grupy kontrolnej. Przejawia się to histologicznie jako inkluzje trofoblastu (TIs).

Trofoblast – warstwa komórek zewnętrznych kosmówki (błony płodowej), która w strukturze łożyska jest odpowiedzialna za pobieranie od matki składników pokarmowych i tlenu oraz oddawanie produktów przemiany materii.
Zmiany w strukturze trofoblastu to efekt nieprawidłowego wzrostu komórek, co powoduje fałdowanie się jego warstw.

Dr Harvey J. Kliman (główny autor badania) powiedział, że z jego obserwacji liczne inkluzje często obserwuje się w problematycznych urodzeniach, zwykle występują wtedy zaburzenia genetyczne. Im więcej wtrąceń trofoblastu tym poważniejsze nieprawidłowości. Autor ten opublikował w 2006 r. wyniki badań, gdzie wykazywał zdecydowanie więcej (niż u dzieci zdrowych) inkluzji u 13 obserwowanych dzieci, u których stwierdzono później ASD.
Obecne badanie dotyczyło już 117 dzieci z grupy ryzyka i 100 z niskim ryzykiem autyzmu. Ponad dwie trzecie łożysk dzieci o niskim ryzyku nie miało żadnych wad, pozostałe nie miały więcej niż dwie. W 77 łożyskach z grupy wysokiego ryzyka stwierdzono występowanie inkluzji, 48 z nich miało ich dwie lub więcej, w tym u 16 zaobserwowano od 5 do 15 pofałdowań.
Badanie dotyczyło noworodków, więc naukowcy nie wiedzą jeszcze (co najmniej do przyszłego roku), jak wiele dzieci, których łożyska były badane, będą miały stwierdzony autyzm.
Jeśli okaże się, że dzieci z autyzmem miały więcej widocznych po urodzeniu fałd w łożysku, może to być wczesny wskaźnik lub biomarker w przypadku dzieci z wysokim ryzykiem ASD.

Źródła:
Biological Psychiatry, vol. 73 (10), 25 kwietnia 2013 r. (on-line)
New York Times, 25 kwietnia 2013 r.

środa, 24 kwietnia 2013

Autyzm u myszy ma silne podłoże genetyczne

Nowe badania sugerują, że przynajmniej u myszy, najważniejszym czynnikiem powodującym autyzm są prawdopodobnie geny danej osoby.
Modele zwierzęce pozwalają na wykonywanie inwazyjnego fenotypowania, standaryzację środowiska i precyzyjne kontrolowanie genetyczne populacji badanej. Ponad 250 genów odgrywa rolę w etiologii autyzmu. Myszy laboratoryjne ze szczepu BTBR (prezentujące zachowania charakterystyczne dla trzech osiowych objawów autyzmu) mają biologię funkcjonującą podobnie jak u osób z ASD.
Autystyczne myszy umieszczone w specjalnie przygotowanych komorach spędzały więcej czasu z przedmiotami niż z innymi przedstawicielami swojego gatunku i ignorowały inne myszy w klatce. Zdrowe – przeciwnie, poświęcały dużo czasu na obwąchiwanie się i różne, podobne interakcje z innymi myszami.
Naukowcy z University of California w San Francisco, byli w stanie wskazać szereg miejsc w genomie myszy, które mogą być związane z zachowaniami autystycznymi.
Jest to pierwsze badanie, w którym podjęto genetyczne mapowanie zachowań autystycznych w szczepie BTBR, co pozwala zidentyfikować genetyczne tło takich zachowań. Elliott Sherr i jego zespół pracują nad tym, aby zidentyfikować konkretne geny, które mogą być związane przyczynowo z autyzmem u myszy.
Niektóre z zaobserwowanych w genomie tych zwierząt miejsc odpowiadają ludzkim genom. Regiony takie zawierają geny związane z nieprawidłowym rozwojem mózgu i aktywności. W przyszłości będzie można przetestować, również w tym modelu, związek ekspozycji na substancje toksyczne z rozwojem autyzmu .

Źródła:
PLoS ONE, vol. 8 (4), 15 kwietnia 2013 r.
US News, 15 kwietnia 2013 r.

czwartek, 18 kwietnia 2013

Mutacje neuroliginy-3, charakterystyczne dla autyzmu, wpływają na funkcjonowanie układu endokannabinoidowego

O znaczeniu neuroliginy-3 (z grupy białek zapewniających prawidłową komunikację między komórkami nerwowymi) w autyzmie pisałem już we wrześniu 2012 i styczniu 2013 r. Spotkało się to z pewnym zainteresowaniem czytelników. Dzisiaj coś nowego na temat tego białka.
Endokannabinoidy, powstające w organizmach ludzi i zwierząt, to substancje organiczne, które biorą udział w wielu procesach fizjologicznych, m. in. w regulowaniu aktywności neuronalnej.
Nowe badanie, prowadzone w Stanford University Medical School pokazuje, że neuroliginy-3, które u osób z autyzmem są zmienione w wyniku mutacji genetycznych, są istotne dla układu endokannabinoidowego. Gdy wprowadzono mutacje związane z autyzmem w neuroliginie-3 u myszy, sygnalizacja była blokowana i ogólnie pobudliwość mózgu została zmieniona.
Jest wysoce prawdopodobne, że zmiany w tym układzie sygnalizacji (który wcześniej nie był uznawany za szczególnie istotny dla autyzmu), mogą przyczyniać się do patofizjologii autyzmu, w niektórych przypadkach. Dane te mogą również stanowić punkt wyjścia dla potencjalnych strategii leczenia.

Źródła:
Neuron, 11 kwietnia 2013 r. (on-line)
ScienceDaily, 11 kwietnia 2013 r.

czwartek, 11 kwietnia 2013

Dzieci z autyzmem nie wykonują „głupich” zadań

Naukowcy brytyjscy z University of Nottingham pokazują, że społeczny charakter naśladowania jest bardzo ważny i, niestety, zbyt trudny do wykorzystania dla dzieci z autyzmem,
Badano 31 dzieci z ASD i 30 dzieci zdrowych dopasowanych pod względem umiejętności słownych. W pięciu próbach każde dziecko zostało poproszone o zwrócenie uwagi, jak demonstrator wyciąga zabawkę z pudełka lub buduje prosty obiekt. Każdy pokaz składał się z dwóch koniecznych działań (np. odpinania i zdejmowania pokrywy pudełka) i jednego niepotrzebnego (np. stukania w pokrywę pudełka dwukrotnie). Następnie dziecko miało samo wykonać to co widziało.
Prawie wszystkim dzieciom udało się wykonać zadanie. Zdrowe dzieci powtarzały też zbędne czynności (43-57 procent), natomiast zdecydowanie mniej dzieci z autyzmem kopiowało niepotrzebne sekwencje (22 procent).
Dzieci z autyzmem robią rzeczy bardziej nastawiając się na efekt, niż sytuacje społeczne, podczas gdy dzieci zdrowe - działają bardziej społecznie niż efektywnie. Oznacza to, że zdrowe dzieci kopiują wszystko co robi dorosły (nadimitacja), natomiast dzieci z autyzmem wykonują tylko te czynności, które naprawdę są potrzebne w danym zadaniu.

Nadimitacja (overimitation) – pojęcie związane z procesem społecznego uczenia się dzieci – obiekt kopiuje wszystko, co robi model, nawet jeśli stoi to w sprzeczności z jego dotychczasowym zachowaniem, bądź w przypadku widocznego dowodu na to, że niektóre elementy danego działania wydają się być niepotrzebne.

Jak mówi Antonia Hamilton z University of Nottingham: „Rodzice i nauczyciele powinni mieć świadomość społecznej wartości wykonywanych zadań, wykraczającej poza samą efektywność”.

Źródła:
Current Biology, vol. 23 (7), 08 kwietnia 2013 r.
ScienceDaily, 08 kwietnia 2013 r.

czwartek, 4 kwietnia 2013

Wiek dziadków a ryzyko autyzmu: z pokolenia na pokolenie

Wiemy, że zaawansowany wiek rodziców (szczególnie dotyczy to ojców) w momencie poczęcia powoduje zwiększone ryzyko autyzmu u dziecka. Pisałem o tym m.in. w maju i czerwcu 2010 r.
W badaniach epidemiologicznych wykorzystano szwedzkie dane niespełna sześciu tysięcy osób z autyzmem oraz ponad trzydziestu tysięcy zdrowych.
Okazało się, że mężczyźni, którzy zostali ojcami w wieku lat 50 i więcej byli o 73 procent bardziej narażeni na posiadanie wnuka z autyzmem niż ci, którzy „dorobili się” dziecka w wieku 20-24 lat. Przy czym prawdopodobieństwo było nieco wyższe w przypadku mężczyzn-dziadków posiadających córki (matki późniejszych wnuków autyzmem). W przeglądzie uwzględniono również inne czynniki, np. choroby psychiczne w rodzinie, wykształcenie, region zamieszkania, wiek rodziców dziecka.
Mechanizm jest nieznany, mogą to być różne czynniki genetyczne i środowiskowe. Wydaje się, że mutacja może przechodzić z ojca na syna i następnie być aktywowana dopiero u wnuka.
Generalnie ryzyko autyzmu jest w takich sytuacjach niskie, rozwój większości dzieci i wnuków starszych ojców i dziadków przebiega prawidłowo. Jednak badanie to pokazuje, jak ryzyko autyzmu może rozwinąć się w ciągu pokoleń. Wyniki są spójne z obserwowanymi mutacjami i/lub zmianami epigenetycznymi wiązanymi z zaawansowanym wiekiem ojca.

Źródło:
JAMA Psychiatry, 20 marca 2013 r. (on-line)