Pokazywanie postów oznaczonych etykietą zespół Retta. Pokaż wszystkie posty
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą zespół Retta. Pokaż wszystkie posty

piątek, 6 września 2013

Autyzm a zespoły genetyczne

W najnowszym numerze półrocznika „Autyzm” ukazał się artykuł Jolanty Wierzby pod powyższym tytułem. Poniżej przedstawiam najważniejsze informacje z tej pracy.

W wielu zespołach uwarunkowanych genetycznie pacjenci, poza charakterystyczną dysmorfią i niepełnosprawnością intelektualną, demonstrują również zachowania określone jako autystyczne.

Zespół Downa
Ok. 10-15% osób prezentuje takie zachowania. Zwykle ten profil zachowań ujawnia się dopiero gdy dziecko jest starsze. Problemy związane są głównie z komunikowaniem się oraz relacjami interpersonalnymi.

Zespół delecji chromosomu 22q11.2
Aż 26-44% osób demonstruje zachowania autystyczne przejawiające się rytualizacją, stereotypiami, powtarzaniem czynności, deficytami komunikacji niewerbalnej oraz zainteresowaniem przedmiotami w ruchu.

Zespół Smith-Magenis
Nawet do 70% chorych prezentuje profil zachowań autystycznych.

Zespół Cornelii de Lange
W badaniach własnych autorki zachowania autystyczne demonstrowało 59% osób z tym schorzeniem. Tego typu zachowania obserwowali także inni (53-89% pacjentów). Najczęstszym przejawem była powtarzalność, wręcz rytualizm w wykonywanych czynnościach. Zachowania autystyczne stawały się bardziej widoczne z wiekiem.

Zespół Retta
Pełnoobjawowa postać dotyczy dziewczynek, które rozwijają się prawidłowo do 6-18 miesiąca życia. Po tym okresie stwierdza się zatrzymanie rozwoju, a nawet jego regres. Pojawiają się stereotypie, znaczne trudności motoryczne, utrata mowy.

Zespół łamliwego chromosomu X
Podstawowe problemy, poza dysmorfią i niepełnosprawnością intelektualną, to zaburzenia mowy, utrudniony kontakt wzrokowy, nadpobudliwość, zaburzenia koncentracji uwagi, zachowania agresywne i autoagresywne. U ok. 10% pacjentów obserwuje się zachowania autystyczne.

Aberracje chromosomu 15
Zachowania autystyczne demonstrują także częściej niż zwykle pacjenci np. z zespołem Willi-Pradera, zespołem Angelmana, czy też z duplikacjami wybranych fragmentów tego chromosomu.

Źródło:
Autyzm (półrocznik), nr 13/2013

czwartek, 12 lipca 2012

Nowe dowody na rolę środków zmniejszających palność w autyzmie

Badania wykazały, że narażenie myszy na środki zmniejszające palność (polibromowane difenyloetery PBDE) przed, podczas i po ciąży, w interakcji ze znaną mutacją genetyczną może osłabiać procesy uczenia się i pamięci oraz zmniejszyć ilość zachowań społecznych u ich potomstwa.
Chodzi o mutację genu MECP2, związaną z zespołem Retta, który dotyka głównie dziewczynki.

Mutacje punktowe genu MECP2 wykrywane są u 80% dziewcząt manifestujących postać klasyczną zespołu i u ok. 40% postaci nietypowych. Białko kodowane przez MECP2 odpowiada za proces transkrypcji, czyli „przepisywania” informacji z DNA do mRNA jądra komórkowego.

Dawki PBDE podawane myszom przez 10 tygodni były podobne do tych, które występują w organizmach ludzi.
Wyniki sugerują, że genetyczne ryzyko deficytów w umiejętnościach społecznych, w interakcji ze środowiskowymi czynnikami chemicznymi, może spowodować nasilenie zachowań autystycznych.

Środki zmniejszające palność mają spowalniać palenie się różnego rodzaju sprzętów w razie pożaru. Są wykorzystywane w meblach, materiałach wyposażenia wnętrz, sprzęcie elektronicznym, wykrywane w kurzu, jedzeniu i powietrzu (pisałem o tym w sierpniu 2012 r.).

To badanie pokazuje, że nawet niska ekspozycja na substancje chemiczne może być ważnym czynnikiem ryzyka w populacji wrażliwej na choroby społeczne i neurologiczne.
O wpływie środków zmniejszających palność na odpowiedź immunologiczną u dzieci z autyzmem pisałem też w marcu 2011 r.

Źródła:
Environmental Health News, 10 lipca 2012 r.
Human Molecular Genetics, 01 czerwca 2012 r., vol. 21 (11)