Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



poniedziałek, 31 maja 2010

Ciekawostka: reforma ochrony zdrowia - nadzieja dla osób z autyzmem w USA

Rodziny osób z autyzmem w USA wierzą w zmiany nadchodzące wraz z nową ustawą o reformie ochrony zdrowia. Daje ona szanse na pomoc tym rodzicom, którzy wydają na leczenie swoich dzieci tysiące dolarów i nie mają szans na refundację kosztów.
Nowe regulacje znoszą m. in. tzw. pre-existing conditions, czyli ograniczanie i obwarowywanie przez firmy ubezpieczeniowe ochrony dla osób poważnie, czy też przewlekle chorujących przed podpisaniem lub zmianą umowy ubezpieczeniowej. Poza tym rozszerza się opiekę do 26 roku życia – czyli dostęp do ubezpieczenia rodziców.
Jest to dobra wiadomość dla rodzin zmagających się z finansowaniem terapii. Może zmienić się ostre rozgraniczenie pomiędzy postępowaniem medycznym i edukacyjnym, poza tym wsparcie państwa nie będzie kończyć się razem z wejściem osoby autystycznej w dorosłość.
Wendy Fournier - prezydent National Autism Association - mówi, że towarzystwa ubezpieczeniowe powinny obejmować ochroną też takie metody terapii, jak stosowana analiza behawioralna (ABA), która angażuje nauczycieli pracujących nad zmianą zachowania swoich podopiecznych.
Nick Papas, rzecznik Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej, mówi: „Zbyt długo dzieci z poważnymi chorobami miały ograniczony dostęp do rynku ubezpieczeń i zbyt wielu rodzicom spędzało sen z powiek zastanawianie się nad tym, jak zapewnić swoim dzieciom opiekę jakiej potrzebują.”
Zdaniem Mary Fredericks z Mental Health-Mental Retardation Center w Collin County, na pewno pojawi się teraz wiele interpretacji przepisów i firmy ubezpieczeniowe będą się starały wykorzystywać luki tak, aby zniechęcić petentów. Jest jednak nadzieja na większy dostęp do świadczeń.

Źródło:
„The Dallas Morning News”, 11.05.2010
tutaj

piątek, 28 maja 2010

Diety stosowane u osób z autyzmem są „pod lupą” naukowców. Jakie wnioski?

Ostatnio (WebMD) pojawiły się wyniki badań przeprowadzonych w Children's Hospital at the University of Rochester Medical Center (USA). Badano dzieci z autyzmem, które uczestniczyły we wczesnej interwencji behawioralnej. Przez 18 tygodni poddane były ścisłej diecie bezglutenowej i bezkazeinowej. W międzyczasie podawano im w określonych odstępach czasu małe batoniki zawierające mąkę pszenną, mleko zagęszczone lub też nie zawierające żadnego z tych produktów. Rodzice, nauczyciele i badacze obserwowali funkcjonowanie dzieci (sen, kontakty społeczne, język i problemy jelitowe). „Nie było żadnych różnic w porównaniu do placebo” – mówi prowadząca badania prof. Susan Hyman. Krytyków jest mnóstwo i twierdzą oni m. in., że celem pracy było obserwowanie skutków wycofania glutenu i kazeiny w diecie dzieci z autyzmem, a następnie wpływ włączenia tych substancji. Być może też 18 tygodni to zbyt krótki okres na zaobserwowanie zmian, gdyż mówi się, że potrzeba 6-12 miesięcy by je zauważyć.
Inne badania opublikowano również niedawno (Nutritional Neuroscience). Ich wyniki sugerują, że dieta interwencyjna może jednak pozytywnie wpłynąć na postępy w rozwoju niektórych dzieci z autyzmem a obserwowane efekty są trwałe. W badaniu zabrakło kontroli placebo. Autorzy są wszelako w stanie wykluczyć potencjalne efekty pochodzące z czynników nie związanych z dietą.
Są też prace (np. PNAS), w których skoncentrowano się na laboratoryjnym badaniu procesów chemicznych zachodzących w organizmie, związanych z funkcjonowaniem układu pokarmowego. Podkreśla się znaczenie białka TNF alfa z grupy cytokin (element układu odpornościowego), które jest uznane za nietypowe u wielu dzieci autystycznych. Kazeina indukuje TNF alfa u dzieci z nadwrażliwością na mleko a u tych, które stosują dietę bezkazeinową i bezglutenową stwierdzono zmniejszony jej poziom. Zapalenia jelit przyczyniają się aktywacji takich elementów układu immunologicznego i zwiększenia pobudliwości ośrodkowego układu nerwowego. Reakcje odpornościowe mogą odgrywać chorobotwórczą rolę u nieokreślonej liczby pacjentów z autyzmem.
Jaki jest z tego wszystkiego wniosek? Może rodzice nie powinni czekać na wyniki badań i twierdzenia naukowców czy dieta pomaga czy też nie. Warto chyba podejmować próby wprowadzania diet i obserwować czy następują zmiany w zachowaniu i funkcjonowaniu dziecka. A najlepiej robić to w porozumieniu z lekarzem i terapeutami, którzy pracują z dzieckiem na co dzień.

Źródła:
WebMD, 19.05.2010
tutaj
Nutritional Neuroscience, kwiecień 2010
tutaj
PNAS, 2008
tutaj

wtorek, 25 maja 2010

Czynniki środowiskowe - czy ułatwiają mutacje przyczyniające się do autyzmu?

Niektóre genetyczne czynniki ryzyka autyzmu są typem mutacji de novo.
Mutacja de novo – gdy gen zostaje uszkodzony w czasie zapłodnienia.
Zaawansowany wiek rodziców w chwili poczęcia jest związany ze zwiększonym ryzykiem zarówno autyzmu, jak i tego typu mutacji.
Badacze z Genetics Laboratory w McLean Hospital (Belmont, USA) sprawdzali hipotezę, czy pewne czynniki środowiskowe mogą być również mutagenne i przyczyniać się do powstawania autyzmu powodując mutacje de novo.
W przeglądzie literatury naukowej ujawniono dziewięć takich czynników. Dowiedzione jest, że pięć z nich jest mutagennych: rtęć, kadm, nikiel, trójchloroetylen, chlorek winylu. Pozostałe cztery związane są z niedoborem witaminy D. Odgrywa ona ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA oraz w ochronie przed stresem oksydacyjnym - kluczową przyczyną takich uszkodzeń.
Hipoteza sugeruje etiologiczną rolę mutacji de novo w powstawaniu autyzmu. Wnioski dla profilaktyki związane są z przeciwdziałaniem niedoborom witaminy D oraz ograniczaniu ekspozycji na znane czynniki mutagenne.

Źródła:
PubMed, 2009-2010
tutaj
Science, marzec-kwiecień 2007
tutaj

niedziela, 23 maja 2010

Emigracja "zwiększa ryzyko autyzmu"

Brytyjscy naukowcy dowodzą, że miejsce zamieszkania i emigracja mogą zwiększyć ryzyko pojawienia się autyzmu u dzieci nawet pięciokrotnie.
Testy przeprowadzono na grupie 428 dzieci, których matki przeprowadziły się do Wielkiej Brytanii spoza Europy.
Największą zachorowalność stwierdzono u dzieci matek z Karaibów - tu ryzyko było nawet pięciokrotnie większe - a także z Afryki i Azji.
Dr Daphne Keen, z St. George's Hospital w Londynie powiedziała, że związek między migracją a autyzmem jest bardzo wyraźny. Nie wiadomo jednak jakie są konkretne przyczyny.
Zwiększonego ryzyka nie stwierdzono bowiem u dzieci rodziców, którzy przybyli do Wielkiej Brytanii z innych krajów Europy.
Analiza wykazała, że samo pochodzenie etniczne nie wyjaśnia większej zachorowalności, bo u osób pochodzenia karaibskiego, afrykańskiego czy azjatyckiego na stałe zamieszkałych w Wielkiej Brytanii tak znacznie podwyższonej zachorowalności nie stwierdzono.

Badacze sugerują, że być może bezpośrednią przyczyną pojawienia się objawów u osób ze skłonnościami do autyzmu jest stres lub/i izolacja związana z emigracją.

żródło: BBC

czwartek, 20 maja 2010

Aktywacja neurogleju i stan zapalny w mózgach pacjentów z autyzmem

Czy mechanizmy układu immunologicznego biorą udział w patogenezie autyzmu?
Zastanawiano się nad tym w Johns Hopkins University School of Medicine (Department of Neurology) w Baltimore.
Naukowcy zaobserwowali aktywny proces zapalny w korze mózgowej, istocie białej oraz w móżdżku pacjentów z autyzmem. Badania immunocytochemiczne ujawniły wyraźną aktywację mikrogleju i astrogleju oraz występowanie określonych rodzajów cytokin prozapalnych w tkankach mózgu.
Wyniki sugerują, że wrodzone reakcje odpornościowe mogą odgrywać chorobotwórczą rolę u nieokreślonej liczby pacjentów z autyzmem. Wniosek jest taki, że terapia w przyszłości może obejmować zmianę reakcji neuroglejowej w mózgu.

Źródło: PubMed 2005
tutaj

poniedziałek, 17 maja 2010

Zaburzenia czynności mitochondriów w autyzmie: przyczyna czy skutek?

Znaczny odsetek pacjentów autystycznych przejawia dysfunkcje procesów energetycznych w metabolizmie mitochondrialnym.
Świadczą o tym następujące markery: podwyższony poziom kwasu pirogronowego, kwasu mlekowego i alaniny we krwi, moczu i/lub płynie mózgowo-rdzeniowym; niedobór karnityny w surowicy; nasilony stres oksydacyjny.
U niektórych pacjentów zaburzenia te udało się wyjaśnić przez obecność specyficznych mutacji, bądź też rearanżacji DNA mitochondrialnego lub jądrowego.
Jednak w większości przypadków, nieprawidłowy metabolizm energetyczny nie może być bezpośrednio związany z konkretnymi wadami genetycznymi.
Zajęli się tym problemem naukowcy z Università degli Studi di Bari oraz Istituto di Biomembrane e Bioenergetica (Bari) we Włoszech.
Najnowsze dane z pośmiertnych badań mózgów osób z autyzmem zwracają uwagę w stronę nieprawidłowości w funkcjonowaniu mitochondriów jako możliwych dalszych konsekwencji m. in. zmian w komórkowej sygnalizacji wapniowej.
I jeszcze pewien trop „środowiskowy”.
Dioksynopodobne PCB (polichlorowane bifenyle) są uważane za związki bardzo toksyczne. Zdecydowana ich większość dostaje się do naszych organizmów wraz z żywnością. Występują również w urządzeniach i odpadach. W USA ich stosowanie jest zabronione a w Unii Europejskiej dozwolone, lecz obwarowane ograniczeniami. Polichlorowane bifenyle i ich substytuty oraz urządzenia i produkty zawierające te substancje są w krajach UE obiektem skrupulatnej inwentaryzacji i muszą być zniszczone w sposób bezpieczny dla środowiska do końca 2010 roku.
M. in. PCB mogą powodować zakłócenia homeostazy i sygnalizacji wapniowej w centralnym układzie nerwowym...

Źródła:
PubMed, maj 2010
tutaj
oraz informacje własne

czwartek, 13 maja 2010

Wpływ tzw. „koktajlu chemicznego” na ludzi i środowisko

W 2005 r. wykazano, że amerykańskie noworodki mają średnio 200 nienaturalnych substancji chemicznych we krwi (pestycydów, dioksyn, chemikaliów przemysłowych, środków zmniejszających palność). Sveriges lantbruksuniversitet (Szwedzki Uniwersytet Nauk Rolniczych) wykazał obecność 57 różnych pestycydów w rzekach i potokach, przy czym wiele z nich występuje jednocześnie.
Wpływ chemikaliów na ludzi i środowisko tradycyjnie ocenia się na podstawie działania pojedynczych substancji. Badania wykazały, że tego typu podejście jest niewystarczające. Substancje chemiczne, na które jesteśmy narażeni tworzą kompleks (koktajl). Ministrowie środowiska UE wezwali Komisję Europejską do przyspieszenia oceny ryzyka i zmiany przepisów dotyczących skutków połączenia substancji chemicznych.
W celu określenia aktualnego poziomu wiedzy, naukowcy z Göteborgs universitet i University of London sporządzili raport z zakresu toksykologii i ekotoksykologii. Wykazano, że wyniki wszystkich istotnych badań są jednoznaczne: połączenie substancji chemicznych (tzw. „efekt koktajlu”) ma większy i bardziej toksyczny wpływ na środowisko niż ich działanie z osobna.
„Liczba kombinacji substancji chemicznych, na które narażone są organizmy żywe na Ziemi jest ogromna”, mówi Thomas Backhaus, współautor raportu. „Ocena wszystkich ewentualnych kombinacji nie jest realna, w ocenę ryzyka musi być włączona przewidywalna metoda. Potrzebujemy wytycznych co do sposobu radzenia sobie z efektem koktajlu, tak abyśmy mogli oceniać ryzyko zarówno dla ludzi, jak i środowiska”
Jednym słowem: UE uznaje, że potrzebne jest systematyczne, kompleksowe i zintegrowane podejście do tego problemu.

Źródło:
Europa – portal Unii Europejskiej, 29 marca 2010 r.
tutaj

poniedziałek, 10 maja 2010

Związek między zaburzeniami snu i problemami w zachowaniu u dzieci z autyzmem

Różne doniesienia sugerują, że zaburzenia snu u dzieci i młodzieży z autyzmem związane są z tzw. zachowaniami trudnymi w ciągu dnia.
Nowe badania na dużej grupie młodzieży potwierdzają te relacje i mogą być bodźcem do rozwoju metod leczenia zaburzeń snu jako sposobu na poprawę zachowania.
W Autism Treatment Network (ATN) przeanalizowano wyniki badań przy pomocy kwestionariuszy dotyczących zachowania (Child Behavior Checklist ) oraz snu (Children's Sleep Habits). Wypełniali je rodzice 1056 dzieci z autyzmem.
Stwierdzono zależność pomiędzy zaburzeniami snu i problemami w zachowaniu, zwłaszcza problemami emocjonalnymi i ogólnym niepokojem.
Dzieci, które śpią mniej, miały więcej problemów emocjonalnych a dzieci, które przejawiają zaburzenia snu w postaci parasomnii (w tym koszmary senne, lęki nocne i lunatyzm) miały więcej problemów z zachowaniem ogólnie.

Źródło:
ScienceDaily, 3 maja 2010
tutaj

piątek, 7 maja 2010

Problemy gastryczne u dzieci z autyzmem

Rodzice dzieci i młodzieży z autyzmem relacjonują, że ich dzieci cierpią z powodu problemów w funkcjonowaniu przewodu pokarmowego, najczęściej w postaci biegunki i zaparcia.
Nowe badania przeprowadzone przez Autism Treatment Network (ATN) pokazują, że objawy takie pojawiają się u prawie połowy dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu a częstość ich występowania zwiększa się wraz z wiekiem.
ATN obejmuje 14 ośrodków terapeutycznych i badawczych w USA i Kanadzie, rejestruje pacjentów w wieku 2-18 lat z rozpoznaniem autyzmu, Zespołu Aspergera lub całościowych zaburzeń rozwoju nieokreślonych.
Rodzice w badaniu wypełniali kilka kwestionariuszy, dotyczących symptomów zaburzeń pokarmowych, zachowania, snu i jakości życia.
Dane z grupy 1185 dzieci wykazały, że 45 procent miało objawy zaburzeń gastrycznych, najczęściej były to bóle brzucha, zaparcia i biegunki. Występowały one częściej u starszych dzieci (39 procent dzieci poniżej 5 roku życia, 51 procent powyżej 7 roku).
Ponadto dzieci z objawami zaburzeń ze strony układu pokarmowego miały więcej problemów ze snem (70 procent w porównaniu do 30 procent), więcej trudności z zachowaniem i niższą jakość życia związaną ze stanem zdrowia. Nie stwierdzono związku między objawami gastrycznymi a rodzajem autyzmu, płcią, rasą lub ilorazem inteligencji.
Dr Daniel Coury, dyrektor medyczny ATN i profesor pediatrii i psychiatrii w Ohio State University mówi, że wyniki te wskazują, iż odpowiednia ocena i leczenie objawów ze strony układu pokarmowego może przynieść korzyści dla pacjentów. Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej i specjaliści powinni pytać rodziny o tego typu objawy i uwzględniać je w strategii postępowania z dziećmi i młodzieżą z autyzmem.

Źródło:
ScienceDaily, 3 maja 2010
tutaj

wtorek, 4 maja 2010

Autyzm: kolejne geny

Choć przyczyny autyzmu nie są znane, badania wskazują, że mutacje w co najmniej kilku genach wiążą się z występowaniem tego zaburzenia rozwojowego. Nowe badania wskazują na istnienie dwóch kolejnych genów, które mogą mieć związek z autyzmem.
Wyniki zaprezentowano 2 maja podczas dorocznego spotkania Akademickich Towarzystw Pediatrycznych w Vancouver w Kanadzie.
W USA szacuje się, że zaburzenia autystyczne, mające wpływ na zachowanie, umiejętności społeczne i komunikację przejawia co 110 rodzące się dziecko.
Ryzyko pojawienia się autyzmu u rodzeństwa chorego dziecka jest większe w porównaniu z ogólną populacją. To wskazuje, że autyzm może być dziedziczony, wyjaśniła dr Ning Lei z Uniwersytetu Princeton.
Wraz ze współpracownikami przebadała ona dane z 943 rodzin, w których autyzm zdiagnozowano u więcej niż jedno dziecka oraz przeprowadzono badania genetyczne. Dane dotyczące występowania 25 mutacji genetycznych porównano z 6317 osobami bez zaburzeń rozwojowych i chorób neuropsychiatrycznych.
Badano mutacje w czterech genach; co do dwóch z nich orientowano się już wcześniej, że mają one związek z autyzmem, wykryto jednak dwa nowe.
Jednym z nich jest NCAM2, kluczowy dla prawidłowego funkcjonowania niewielkiej struktury mózgowej zwanej hipokampem. Już wcześniej zaburzenia hipokampu kojarzono z występowaniem autyzmu.
„Mutacje w genie NCAM2 wykryto u niewielkiego odsetka badanych dzieci, ale wyniki potwierdzają rezultaty wcześniejszych badań: wiele genów utożsamianych z autyzmem jest związanych z powstawaniem lub funkcjonowaniem połączeń nerwowych zwanych synapsami”, powiedziała dr Lei. „Te i inne badania wskazują, że u podstaw autyzmu leżą choroby genetyczne, które wpływają na połączenia nerwowe”.
Testy wykazały jednak, że niektórzy rodzice i rodzeństwo dzieci z autyzmem mają mutacje NCAM2, ale u nich zaburzenia autystyczne nie występują. To wskazuje, że u podatnych osób rolę odgrywają także inne czynniki genetyczne lub środowiskowe.
„Te wyniki pomogą zrozumieć, że autyzm jest bardzo złożonym zaburzeniem, podobnie jak rak i żaden pojedynczy gen prawdopodobnie nie jest głównym czynnikiem występowania autyzmu w większości przypadków”, wnioskuje dr Lei.