Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



piątek, 30 grudnia 2016

Metabolizm tryptofanu i puryn u dzieci z autyzmem

Ze względu na brak biomarkerów laboratoryjnych, które mogłyby identyfikować zaburzone procesy metaboliczne w organizmie, od kilkudziesięciu lat autyzm diagnozuje się poprzez obserwację zachowania. Objawy behawioralne są u osób z ASD jednym z efektów zaburzenia procesów prawidłowego rozwoju i funkcjonowania mózgu, które zaczynają się już w okresie prenatalnym.

Metabolomika zajmuje się badaniem oraz analizą metabolitów powstających w żywych komórkach. Oznacza się całe zestawy produktów reakcji metabolicznych powstałych w wyniku przemian fizjologicznych lub patologicznych zachodzących w komórce, tkance lub całym organizmie.

Obecne badanie pokazuje potencjalne narzędzie do identyfikacji biomarkerów, które mogą być charakterystyczne dla autyzmu. Po wielowymiarowej analizie statystycznej i pogrupowaniu według szlaku metabolicznego porównywano metabolity moczowe grupy 30 dzieci z ASD i 30 dzieci zdrowych zbadane wcześniej przy pomocy chromatografii oddziaływań hydrofilowych oraz spektrometrii mas. Badanie dotyczyło dzieci w wieku do 7 lat. Największe różnice widać było w szlakach metabolicznych tryptofanu i puryn. Ponadto znacząco różnił się metabolizm witaminy B6, witaminy B2, witaminy B5, koenzymu A, piramidyn oraz biosynteza aminokwasów (fenyloalanina, tyrozyna, tryptofan).
U dzieci z autyzmem tryptofan przekształcany jest w kwas ksanturenowy i kwas chinolinowy kosztem przekształceń w kwas kinureninowy oraz melatoninę. Również mikrobiom jelit przyczynia się do zmian w procesie metabolizmu tryptofanu.
Kilka z tych szlaków, zwłaszcza związanych z tryptofanem, purynami i metabolizmem mikrobiomu jelitowego, jest zaburzonych również w modelach zwierzęcych ASD. Procesy te mogą stanowić patofizjologiczne wyjaśnienie specyficznych objawów występujących u wielu dzieci z autyzmem, takich jak drgawki i zaburzenia snu.

Źródło:
„Urinary metabolomics of young Italian autistic children supports abnormal tryptophan and purine metabolizm”
Molecular Autism, 24 listopada 2016 r.

wtorek, 6 grudnia 2016

Wiek rodziców i ryzyko autyzmu – kolejne badania


Znamy wiele różnych doniesień naukowych, które wskazują na ten związek. Pisałem o takich badaniach m. in. w kwietniu 2013 r., a także w kwietniu 2014 r.
Naukowcy z Danii zaprezentowali nowe badania, których wyniki pokazują wpływ wieku matki i ojca oraz różnicy wiekowej między nimi na stopień ryzyka pojawienia się autyzmu u dziecka. Wykorzystano dane dotyczące 1,7 miliona osób urodzonych w Danii w okresie od stycznia 1978 do stycznia 2009 roku, z czego u około 6,5% zdiagnozowano schizofrenię lub autyzm. Wzięto pod uwagę szereg czynników medycznych i społeczno-gospodarczych, które mogły być zakłócające.
W przypadku starszych ojców i matek istniało większe ryzyko wystąpienia ASD u dziecka, nie dotyczyło to schizofrenii. Ryzyko autyzmu było zdecydowanie mniejsze u młodszych rodziców, jeśli chodzi o młodsze matki pojawiło się większe ryzyko wystąpienia schizofrenii u potomstwa. W sytuacji gdy różnica wieku między rodzicami była duża – wzrastało ryzyko pojawienia się obu zaburzeń u dziecka, w porównaniu do rodziców w zbliżonym wieku. Jednakże sytuacja taka występowała tylko do pewnego momentu. Wysokie ryzyko związane z jednym starszym rodzicem (ojcem lub matką) było niejako łagodzone, gdy drugi był dużo młodszy.

Źródła:
„Opposite differential risks for autism and schizophrenia based on maternal age, paternal age, and parental age differences”
Evolution, Medicine, and Public Health, vol. 2016 (1)
ScienceDaily, 03 października 2016 r.