Przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu są złożone. Jednakże ich biologiczne podłoże jest już czymś oczywistym. Uznaje się, że pod wpływem interakcji genów i czynników środowiskowych mechanizmy neurobiologiczne powodują niewłaściwy rozwój, a w związku z tym zaburzone funkcjonowanie mózgu. We wczesnym dzieciństwie skierowuje to rozwój małego człowieka niejako na niewłaściwy tor. Tutaj znajdziesz subiektywny przegląd obiektywnych informacji naukowych oraz dyskusji prowadzonych w tym obszarze.
sobota, 28 października 2023
Nieprawidłowości neurorozwojowe prowadzące do autyzmu: nowe badania
piątek, 16 czerwca 2023
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (mutacja genu NF1) i związek z autyzmem: nowe badania dotyczące kamuflażu objawów (zmian behawioralnych) u autystycznych samic myszy
Coraz częściej zauważa się znaczenie płci biologicznej zarówno w prawidłowym dojrzewaniu mózgu, jak i w zaburzeniach neurorozwojowych. Mają one różną częstość występowania u mężczyzn i kobiet. W obecnym badaniu sprawdzano wpływ płci biologicznej na układ GABA- ergiczny i zmiany behawioralne wywołane mutacją NF1 w modelu zwierzęcym. Określano wielkość hipokampa oraz poziomy GABA i glutaminianu w tej strukturze. Przeprowadzono behawioralną ocenę lęku, pamięci, komunikacji społecznej i powtarzalnych zachowań.
Okazało się, że młode samice myszy wykazywały zwiększone poziomy GABA w hipokampie. Przejawiały one wyraźne zachowania o charakterze niepokoju, lepszą wydajność pamięci i lepsze zachowania społeczne. Młode samce myszy miały zwiększoną objętość i grubość hipokampa, przy spadku poziomów receptora GABA(A). Manifestowały większą skłonność do powtarzalnych zachowań.
Wyniki sugerują dymorficzny wpływ mutacji NF1 na neurochemię hipokampa i zachowania podobne do autyzmu. Po raz pierwszy zidentyfikowano zachowanie typu „kamuflującego” u samic modelu zwierzęcego, które maskowało ich cechy autystyczne. To zwiększa trudności diagnostyczne ASD u kobiet. Podobnie jak u ludzi, w modelu zwierzęcym kobiety wykazują wyższy poziom lęku, ale lepsze funkcje wykonawcze i zachowania społeczne, wraz z brakiem równowagi stosunku hamowania do pobudzenia. Mężczyźni przejawiają więcej zaburzeń eksternalizacyjnych, takich jak nadpobudliwość i powtarzalne zachowania plus deficyty pamięci.
Źródła:
„Neurobehavioral sex-related differences in Nf1+/− mice: female show a “camouflaging”-type behavior”
wtorek, 30 maja 2023
Nieprawidłowości strukturalne móżdżku u pacjentów z ASD
niedziela, 10 kwietnia 2022
Przerost ciała migdałowatego u niemowląt które otrzymają diagnozę autyzmu
Wcześniejsze badania wykazały, że ciało migdałowate jest powiększone u dzieci z ASD. Kiedy to się zaczyna, jaki ma związek z późniejszymi objawami autyzmu i czy jest specyficzne dla tego rodzaju zaburzeń neurorozwojowych – nie wiemy.
Ciało migdałowate to struktura ważna dla przetwarzania informacji związanych z kontaktami społecznymi (rozpoznawanie emocji, a także zagrożenia w otoczeniu).
W obecnym badaniu przy pomocy rezonansu magnetycnego (MRI) skanowano w wieku 6, 12 i 24 mies.: 29 niemowląt z zespołem łamliwego chromosomu X, 58 z wysokim prawdopodobieństwem ASD (posiadały starsze rodzeństwo z takim rozpoznaniem), u których później zdiagnozowano autyzm, 212 z wysokim prawdopodobieństwem i bez późniejszej diagnozy ASD oraz 109 niemowląt z grupy kontrolnej.
Dzieci, u których rozwinęło się ASD, miały typową objętość ciała migdałowatego w 6 miesiącu, ale wykazywały znacznie szybszy wzrost ciała migdałowatego między 6 a 24 miesiącem. Po 12 miesiącach ta grupa miała znacznie większą objętość ciała migdałowatego w porównaniu z wszystkimi innymi grupami. Tempo wzrostu tej struktury między 6 a 12 miesiącem było istotnie związane z większymi deficytami społecznymi w 24 miesiącu, kiedy zdiagnozowano u nich ASD. Niemowlęta z zespołem łamliwego chromosomu X miały trwałą i znacznie powiększoną objętość jądra ogoniastego we wszystkich grupach wiekowych między 6 a 24 miesiącem, w porównaniu z wszystkimi innymi grupami.
Doniesienia te ilustrują szereg specyficznych zmian we wczesnym rozwoju mózgu dzieci z autyzmem, wraz z dynamicznymi zmianami w zachowaniu. Prowadzi to do pojawienia się pełnego ASD, obserwowanego w postacu objawów w 2 i 3 roku życia.
Wcześniejsze badania wykazały, że chociaż deficyty społeczne, które są cechą charakterystyczną dla autyzmu, nie występują w wieku sześciu miesięcy, to niemowlęta, u których rozwinie się później ASD, mają problemy z tym, jak zwracają uwagę na bodźce wzrokowe.
Autorzy stawiają hipotezę, że te wczesne trudności z przetwarzaniem informacji wzrokowych mogą powodować zwiększony nacisk na ciało migdałowate, prowadząc do jego przerostu. Im szybciej ciało migdałowate rosło w okresie niemowlęcym, tym więcej trudności społecznych wykazywało dziecko, gdy rok później zdiagnozowano u niego autyzm.
Źródło:
„Subcortical
Brain Development in Autism and Fragile X Syndrome: Evidence for
Dynamic, Age- and Disorder-Specific Trajectories in Infancy”
American
Journal of Psychiatry, 25.03.2022
tutaj
środa, 11 października 2017
Wadliwa transmisja komórkowa zakłóca rozwój kory mózgowej
czwartek, 28 września 2017
Neurotoksyny naturalne i syntetyczne w naszym środowisku
wtorek, 31 stycznia 2017
Aluminium w szczepionkach
poniedziałek, 16 stycznia 2017
Rozwojowy niedobór witaminy D i autyzm
piątek, 16 września 2016
PCB i pestycydy w organizmach matek w ciąży – związek z autyzmem oraz niepełnosprawnością intelektualną
czwartek, 8 września 2016
Autyzm, geny i ekspozycja na ultradźwięki
środa, 15 czerwca 2016
Stan zapalny u matki w czasie ciąży a zakłócenie rozwoju układu nerwowego u dziecka
Podczas prawidłowego rozwoju, serotonina jest syntetyzowana na drodze enzymatycznych przemian z l-tryptofanu i poprzez łożysko matki dociera do płodu i jego mózgu. Tam moduluje krytyczne procesy neurorozwojowe. Gdy matka przechodzi stan zapalny dochodzi do nasilenia procesów konwersji tryptofanu do serotoniny w łożysku, m. in. poprzez zwiększenie dostępności hydroksylazy tryptofanowej (enzymu przekształcającego tryptofan w 5-hydroksytryptofan – prekursor serotoniny). Okazuje się, że może to być mechanizm związany z zakłócaniem procesów rozwoju układu nerwowego w okresie płodowym. Farmakologiczne hamowanie aktywności hydroksylazy blokuje te efekty.
Dane te pokazują kluczową rolę funkcji łożyska w rozwoju mózgu dziecka i jak proces ten ulega zmianie w wyniku niekorzystnych zjawisk, takich jak stany zapalne u matki.
tutaj
wtorek, 22 marca 2016
Poważny stan zapalny w czasie ciąży a ryzyko autyzmu
poniedziałek, 2 listopada 2015
Różnice strukturalne systemów ruchowych w mózgu związane z nieprawidłowymi wzorcami zachowań u dziewcząt i chłopców z autyzmem
poniedziałek, 8 czerwca 2015
Dziewczynki i chłopcy z autyzmem – różnice w mózgu i zachowaniu
czwartek, 14 maja 2015
Cukrzyca u matki i jej konsekwencje dla dziecka – polska praca
poniedziałek, 4 maja 2015
Związek cukrzycy u matki z zaburzeniami ze spektrum autyzmu
piątek, 24 kwietnia 2015
Mikrobiom jelitowy i jego udział w autyzmie
Źródło: