Pokazywanie postów oznaczonych etykietą objawy. Pokaż wszystkie posty
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą objawy. Pokaż wszystkie posty

piątek, 16 czerwca 2023

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (mutacja genu NF1) i związek z autyzmem: nowe badania dotyczące kamuflażu objawów (zmian behawioralnych) u autystycznych samic myszy

Kilka lat temu dowiedzieliśmy się z badań przeprowadzonych przez naukowców z Washington University na grupie pacjentów z USA, Belgii, Wielkiej Brytanii i Australii, że mutacje genu NF1, występujące u pacjentów cierpiących na nerwiakowłókniakowatość typu 1 mają też związek z rozwojem autyzmu u blisko połowy pacjentów z tą chorobą. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest dziedziczną, nieuleczalną chorobą z licznymi zmianami skórnymi, neurologicznymi, kostnymi itp. Koreluje również z zaburzeniami neurorozwojowymi. Ten stan jest związany ze wzrostem neuroprzekaźnictwa kwasu gamma- aminomasłowego (GABA), a w konsekwencji brakiem równowagi pobudzenia/hamowania i zachowaniami autystycznymi zarówno w modelach ludzkich, jak i zwierzęcych.

Coraz częściej zauważa się znaczenie płci biologicznej zarówno w prawidłowym dojrzewaniu mózgu, jak i w zaburzeniach neurorozwojowych. Mają one różną częstość występowania u mężczyzn i kobiet. W obecnym badaniu sprawdzano wpływ płci biologicznej na układ GABA- ergiczny i zmiany behawioralne wywołane mutacją NF1 w modelu zwierzęcym. Określano wielkość hipokampa oraz poziomy GABA i glutaminianu w tej strukturze. Przeprowadzono behawioralną ocenę lęku, pamięci, komunikacji społecznej i powtarzalnych zachowań.

Okazało się, że młode samice myszy wykazywały zwiększone poziomy GABA w hipokampie. Przejawiały one wyraźne zachowania o charakterze niepokoju, lepszą wydajność pamięci i lepsze zachowania społeczne. Młode samce myszy miały zwiększoną objętość i grubość hipokampa, przy spadku poziomów receptora GABA(A). Manifestowały większą skłonność do powtarzalnych zachowań.
Wyniki sugerują dymorficzny wpływ mutacji NF1 na neurochemię hipokampa i zachowania podobne do autyzmu. Po raz pierwszy zidentyfikowano zachowanie typu „kamuflującego” u samic modelu zwierzęcego, które maskowało ich cechy autystyczne. To zwiększa trudności diagnostyczne ASD u kobiet. Podobnie jak u ludzi, w modelu zwierzęcym kobiety wykazują wyższy poziom lęku, ale lepsze funkcje wykonawcze i zachowania społeczne, wraz z brakiem równowagi stosunku hamowania do pobudzenia. Mężczyźni przejawiają więcej zaburzeń eksternalizacyjnych, takich jak nadpobudliwość i powtarzalne zachowania plus deficyty pamięci.

Źródła:
„Neurobehavioral sex-related differences in Nf1+/− mice: female show a “camouflaging”-type behavior”
Biology of Sex Differences, 14, 24 (2023)
„Disease Burden and Symptom Structure of Autism in Neurofibromatosis Type 1”
JAMA Psychiatry, 19 października 2016 r.

poniedziałek, 22 października 2012

Zastosowanie kryteriów DSM-5 dla zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci z diagnozą całościowych zaburzeń rozwoju według DSM-IV

Zbliża się data (maj 2013) publikacji kryteriów diagnostycznych DSM-5. Nowa propozycja to jedna kategoria diagnostyczna – zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Najważniejsze zmiany to utworzenie dwóch zestawów cech podstawowych – zaburzenia komunikacji społecznej i interakcji społecznych oraz ograniczone i powtarzalne zachowania i zainteresowania. DSM-5 reorganizuje objawy w tych obszarach i rozbudowuje o preferencje sensoryczne i awersje. Ponadto nie będzie już wymagane stwierdzenie trudności związanych z autyzmem przed osiągnięciem trzeciego roku życia.

Rodzice nie powinni się martwić, że proponowane zmiany w kryteriach diagnostycznych i ponowna diagnoza autyzmu spowoduje wykluczenie ich dzieci ze specjalistycznej opieki psychiatrycznej i medycznej, twierdzi zespół naukowców z Weill Cornell Medical College (Cornell University, New York).

Krytycy DSM-5 obawiają się, że wśród wykluczonych szczególnie znajdą się dzieci z obecną diagnozą PPD-NOS i zespół Aspergera.
Największe, jak dotąd, i prawdopodobnie najbardziej rygorystyczne badania pokazują, że 91 procent z 4453 dzieci w próbce z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu na podstawie kryteriów wg DSM-IV, może otrzymać również diagnozę ASD przy użyciu DSM-5. W opinii autorów kryteria DSM-5 spowodowały zmniejszenie błędów klasyfikacji.
W badaniu wykorzystano trzy duże bazy danych zawierających informacje z różnych okresów życia. Jest to zgodne z nowymi kryteriami, które inaczej operacjonalizują objawy dla osób w różnym wieku.


Źródła:The American Journal of Psychiatry, vol. 169 (10)
01 października 2012 r.
ScienceDaily, 02 października 2012 r.