Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



środa, 30 kwietnia 2014

Wiek matki a ryzyko autyzmu

Badacze ze Szwecji (Karolinska Institutet) i USA (Drexel University School of Public Health) twierdzą, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z ASD oraz niepełnosprawnością intelektualną jest większe u starszych rodziców.

Ryzyko takie ma bardziej wyraźny związek z wiekiem kobiet niż mężczyzn. Wśród kobiet rodzących przed 30 rokiem życia, ryzyko wystąpienia autyzmu u dziecka nie miało istotnego związku z wiekiem – było bardzo niskie. Dla dzieci urodzonych przez matki w wieku 30 lat lub więcej, możliwość rozwoju ASD wzrosła gwałtownie. Zauważyć można, że autyzm sprzężony z niepełnosprawnością intelektualną miał silniejszy związek ze starszymi rodzicami, w porównaniu do autyzmu bez niepełnosprawności intelektualnej.
Próba badana składała się z ponad 417 tys. dzieci urodzonych w Szwecji w latach 1984-2003. Wśród nich wyodrębniono 4746 dzieci z ASD.
Chociaż ostatnio w badaniach zauważa się wpływ wieku ojca na ryzyko powstawania autyzmu to w tej pracy wykazano, że wzrost wieku matki (nieliniowy) ma większe znaczenie dla ryzyka ASD niż podobny wzrost wieku ojca (liniowy). Prawdopodobnie można brać pod uwagę wiele mechanizmów w różnych modelach opisujących takie ryzyko. Szczególne znaczenie mają jednak czynniki środowiskowe oddziaływujące na kobiety po 30 roku życia oraz np. komplikacje w czasie ciąży. Wymaga to jednak dalszych badań.

Źródła:
„Parental age and the risk of autism spectrum disorders: findings from a Swedish population-based cohort”
International Journal of Epidemiology, vol. 43 (1), on-line: 09 stycznia 2014 r.
ScienceDaily, 22 kwietnia 2014 r.

piątek, 25 kwietnia 2014

Substancje chemiczne powodujące zaburzenia hormonalne a objawy autyzmu

Dzieci narażone w łonie matki na wysoką ekspozycję na środki zmniejszające palność i pestycydy częściej prezentują zachowania charakterystyczne dla autyzmu. Substancje chemiczne, które zaburzają procesy hormonalne mogą mieć związek z etiologią zaburzeń ze spektrum autyzmu, jednak zidentyfikowanie konkretnych związków jest trudne.
W nowym badaniu wykorzystano próbki krwi lub moczu 175 kobiet w ciąży. Mierzono stężenie 8 metabolitów ftalanów (ich produktów przemiany materii), bisfenolu A, 25 polichlorowanych bifenyli (PCB), 6 chloroorganicznych pestycydów, 8 bromowanych środków zmniejszających palność i 4 substancji perfluoroalkilowych. Gdy dzieci miały już 4 i 5 lat, matki oceniały ich zachowania przy użyciu Social Responsiveness Scale (SRS) – jakość kontaktu wzrokowego w czasie komunikacji oraz zabawę z innymi. Dzieci, których matki miały stwierdzone wcześniej wyższe poziomy polibromowanego eteru difenylowego-28 (PBDE-28) i trans-nonachloru, uzyskiwały gorsze oceny w zakresie badanych umiejętności społecznych.
Wyższy poziom tych dwóch z kilkudziesięciu monitorowanych substancji, w powiązaniu z zachowaniami podobnymi do objawów autyzmu, ale jeszcze nie diagnozą tego zaburzenia, nie może świadczyć o jakimś związku przyczynowo-skutkowym. Jednakże warto mieć te wyniki na uwadze i być może z użyciem większej próby badawczej szukać możliwych związków.

Źródła:
Gestational Exposure to Endocrine-Disrupting Chemicals and Reciprocal Social, Repetitive, and Stereotypic Behaviors in 4- and 5-Year-Old Children: The HOME Study”
Environmental Health Perspectives, 12 marca 2014 r.
tutaj
Environmental Health News, 20 marca 2014 r.

środa, 16 kwietnia 2014

Otyłość rodziców i ryzyko autyzmu u dziecka

Celem badania prowadzonego w Norwegii było sprawdzenie związku pomiędzy wskaźnikiem BMI matki i ojca oraz ryzykiem zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci.
Analizowano dane prawie 93 tys. dzieci, średnia wieku wynosiła 7,4. W badanej próbie 419 dzieci w miało zdiagnozowane ASD, w tym: 162 autyzm, 103 zespół Aspergera, 154 całościowe zaburzenia rozwojowe nie określone. Otyłość u matek (BMI więcej lub równe 30) nie była istotnie skorelowana z ryzykiem ASD. Otyłość u ojców wiązała się ze zwiększonym ryzykiem: autyzm 0,27% u dzieci otyłych ojców i 0,14% u tych, których ojcowie mieli prawidłową wagę (BMI  poniżej 25), zespół Aspergera odpowiednio 0,38% i 0,18%. Nie stwierdzono związku dla całościowych zaburzeń rozwojowych nie określonych.
Zauważyć można podwojenie ryzyka rozwoju autyzmu i zespołu Aspergera u dziecka, jeśli ojciec był otyły. Jest to zaskakujące, ponieważ raczej otyłość matki wiąże się z ewentualnymi czynnikami ryzyka dla późniejszego rozwoju różnych problemów u dziecka. Kontrolowano zmienne, które mogły mieć wpływ na grupę badaną: wykształcenie, wiek, palenie tytoniu, zaburzenia psychiczne, terapia hormonalna przed zajściem w ciążę, stosowanie kwasu foliowego, cukrzyca u matki, stan przedrzucawkowy i waga dziecka po urodzeniu.
Ojcowska otyłość jest więc niezależnym czynnikiem ryzyka ASD u dzieci. Badacze podkreślają w tym przypadku znaczenie mutacji genetycznych oraz ewentualnych zmian epigenetycznych. To jeszcze tylko teoria i wymaga kolejnych badań, zanim naukowcy będą mogli zastanawiać się nad ewentualnymi związkami przyczynowymi. Zagadnienie to warto dalej sprawdzać w badaniach genetycznych i epigenetycznych.

Źródła:
Parental obesity and risk of autism spectrum disorder”
Pediatrics, 07 kwietnia 2014 r. (on-line)
ScienceDaily, 07 kwietnia 2014 r.

czwartek, 10 kwietnia 2014

Uspokajanie mózgu – hormonalny wpływ na objawy autyzmu

Kwas gamma-aminomasłowy (GABA) w czasie ciąży pobudza rozwijające się komórki nerwowe a po porodzie odgrywa rolę hamującą. Aktywizująca cecha tego neurotransmitera ma związek z wysokim poziomem jonów chlorkowych, który u zdrowych noworodków po porodzie gwałtownie spada. Wtedy GABA staje się głównym neuroprzekaźnikiem o działaniu hamującym.
Badacze pod kierunkiem Yehezkela Ben-Ari z Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED) rejestrowali aktywność neuronów hipokampa bezpośrednio przed i zaraz po urodzeniu w celu zaobserwowania zmian w stężeniu jonów chlorkowych. Obserwacje te wykazały, że ich poziomy w układzie nerwowym były zbyt wysokie po porodzie u badanych myszy ze szczepu autystycznego. GABA dalej silnie pobudzał neurony, a naukowcy zarejestrowali nieprawidłową czynność elektryczną mózgu u autystycznych myszy, która utrzymywała się również w późniejszym życiu.
To oksytocyna zmniejsza poziom jonów chlorkowych w momencie porodu i w związku z tym zmienia funkcje GABA. Hormon ten głównie rozpoczyna proces porodu, ale też spełnia wiele innych funkcji związanych z funkcjonowaniem układu nerwowego noworodków. Badacze zahamowali również działanie oksytocyny przed porodem u myszy i później rzeczywiście przejawiały one szereg objawów charakterystycznych dla autyzmu. Okazuje się, że nieprawidłowe wydzielanie tego hormonu może odgrywać istotną rolę w powstawaniu objawów ASD.
Wyniki te potwierdzają doniesienia z poprzednich badań (2012 r.) gdzie dzieciom z autyzmem podawano diuretyk (działający podobnie jak oksytocyna lek moczopędny – Bumetanid) mający zmniejszać ilość jonów chlorkowych w neuronach. Rzeczywiście objawy autyzmu złagodniały.

Źródła:
Oxytocin-Mediated GABA Inhibition During Delivery Attenuates Autism Pathogenesis in Rodent Offspring”
Science, vol. 343 (6171), 07 lutego 2014 r.
tutaj
A randomised controlled trial of bumetanide in the treatment of autism in children”
Translational Psychiatry, 11 grudnia 2012 r. (on-line)
ScienceDaily, 06 lutego 2014 r.

środa, 2 kwietnia 2014

Nowe dane o ilości diagnoz autyzmu – 1 na 68 w USA

Z ubiegłotygodniowego raportu Centers for Disease Control and Prevention dowiadujemy się, że w 11 stanach, w grupach 8-latków, które mieszkały tam w 2010 r. diagnozę autyzmu posiada 1 dziecko na 68 zdrowych rówieśników. Dzieci posiadały jedną z diagnoz z grupy całościowych zaburzeń rozwoju, a ponadto były kwalifikowane do systemu edukacji w kategorii „autyzm”. W sumie było to ponad 5300 dzieci. Łącznie cała badana grupa (nieco ponad 363 tys.) z tych 11 stanów (Alabama, Arizona, Arkansas, Colorado, Georgia, Maryland, Missouri, New Jersey, North Carolina, Utah, Wisconsin) stanowi 9% wszystkich 8-latków w USA.
Wg tych danych autyzm występuje częściej u chłopców w stosunku prawie 5 do 1, autorzy raportu zwracają też uwagę na późne diagnozowanie dzieci – z reguły dopiero po 4 roku życia. Ponadto u prawie połowy (44%) dzieci obserwowano już wcześniej (przed 3 rokiem życia) problemy rozwojowe. Warto również zwrócić uwagę na to, że prawie połowa (46%) dzieci z diagnozą ASD miało IQ większe niż 85.
Tłumaczy się, że ten gwałtowny przyrost diagnoz jest związany z jednej strony z coraz większą ilością dobrze wykształconych specjalistów, którzy zajmują się diagnozą i terapią, a z drugiej  coraz lepiej identyfikowanymi dziećmi z autyzmem w grupie bez niepełnosprawności intelektualnej. Jednakże to chyba nie wyjaśnia tak dużego przyrostu i tak sporych rozbieżności w ilości diagnoz w poszczególnych stanach, np. w New Jersey – 1 na 45 a w Alabamie 1 do 175. W dalszym ciągu lekceważy się chyba znaczenie czynników genetycznych i środowiskowych dla wzrostu ilości diagnoz.
CDC co dwa lata przeprowadza takie obliczenia i ostatnie dane udostępnione w 2012 r. dotyczące 8-latków z 2008 r. mówiły o proporcji 1 do 88. Pisałem o tym w marcu 2012 r.

Źródła:
„Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2010”
Centers for Disease Control and Prevention
28 marca 2014 r.
Centers for Disease Control and Prevention, Surveillance Summaries
28 marca 2014 r., vol. 63 (2), raport w .pdf