Pokazywanie postów oznaczonych etykietą epigenetyczne. Pokaż wszystkie posty
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą epigenetyczne. Pokaż wszystkie posty

czwartek, 4 kwietnia 2013

Wiek dziadków a ryzyko autyzmu: z pokolenia na pokolenie

Wiemy, że zaawansowany wiek rodziców (szczególnie dotyczy to ojców) w momencie poczęcia powoduje zwiększone ryzyko autyzmu u dziecka. Pisałem o tym m.in. w maju i czerwcu 2010 r.
W badaniach epidemiologicznych wykorzystano szwedzkie dane niespełna sześciu tysięcy osób z autyzmem oraz ponad trzydziestu tysięcy zdrowych.
Okazało się, że mężczyźni, którzy zostali ojcami w wieku lat 50 i więcej byli o 73 procent bardziej narażeni na posiadanie wnuka z autyzmem niż ci, którzy „dorobili się” dziecka w wieku 20-24 lat. Przy czym prawdopodobieństwo było nieco wyższe w przypadku mężczyzn-dziadków posiadających córki (matki późniejszych wnuków autyzmem). W przeglądzie uwzględniono również inne czynniki, np. choroby psychiczne w rodzinie, wykształcenie, region zamieszkania, wiek rodziców dziecka.
Mechanizm jest nieznany, mogą to być różne czynniki genetyczne i środowiskowe. Wydaje się, że mutacja może przechodzić z ojca na syna i następnie być aktywowana dopiero u wnuka.
Generalnie ryzyko autyzmu jest w takich sytuacjach niskie, rozwój większości dzieci i wnuków starszych ojców i dziadków przebiega prawidłowo. Jednak badanie to pokazuje, jak ryzyko autyzmu może rozwinąć się w ciągu pokoleń. Wyniki są spójne z obserwowanymi mutacjami i/lub zmianami epigenetycznymi wiązanymi z zaawansowanym wiekiem ojca.

Źródło:
JAMA Psychiatry, 20 marca 2013 r. (on-line)

czwartek, 12 lipca 2012

Nowe dowody na rolę środków zmniejszających palność w autyzmie

Badania wykazały, że narażenie myszy na środki zmniejszające palność (polibromowane difenyloetery PBDE) przed, podczas i po ciąży, w interakcji ze znaną mutacją genetyczną może osłabiać procesy uczenia się i pamięci oraz zmniejszyć ilość zachowań społecznych u ich potomstwa.
Chodzi o mutację genu MECP2, związaną z zespołem Retta, który dotyka głównie dziewczynki.

Mutacje punktowe genu MECP2 wykrywane są u 80% dziewcząt manifestujących postać klasyczną zespołu i u ok. 40% postaci nietypowych. Białko kodowane przez MECP2 odpowiada za proces transkrypcji, czyli „przepisywania” informacji z DNA do mRNA jądra komórkowego.

Dawki PBDE podawane myszom przez 10 tygodni były podobne do tych, które występują w organizmach ludzi.
Wyniki sugerują, że genetyczne ryzyko deficytów w umiejętnościach społecznych, w interakcji ze środowiskowymi czynnikami chemicznymi, może spowodować nasilenie zachowań autystycznych.

Środki zmniejszające palność mają spowalniać palenie się różnego rodzaju sprzętów w razie pożaru. Są wykorzystywane w meblach, materiałach wyposażenia wnętrz, sprzęcie elektronicznym, wykrywane w kurzu, jedzeniu i powietrzu (pisałem o tym w sierpniu 2012 r.).

To badanie pokazuje, że nawet niska ekspozycja na substancje chemiczne może być ważnym czynnikiem ryzyka w populacji wrażliwej na choroby społeczne i neurologiczne.
O wpływie środków zmniejszających palność na odpowiedź immunologiczną u dzieci z autyzmem pisałem też w marcu 2011 r.

Źródła:
Environmental Health News, 10 lipca 2012 r.
Human Molecular Genetics, 01 czerwca 2012 r., vol. 21 (11)

środa, 18 kwietnia 2012

Autyzm a czynniki żywieniowe wpływające na zdolność radzenia sobie organizmu z toksynami – nowe badania

Nowe badanie sugeruje, że epidemia autyzmu wśród dzieci w USA może być związana z typową amerykańską dietą.
Okazuje się, że niedobory mineralne spowodowane przez czynniki żywieniowe (np. wysokocukrowy syrop kukurydziany – HFCS), mogą mieć potencjalny wpływ na to, jak ludzki organizm uwalnia się od toksycznych substancji (np. pestycydów czy rtęci).
Główny autor badania, Renee Dufault (US Public Health Service), opracowała nowatorskie podejście o nazwie "macroepigenetics", które opisuje subtelne, uboczne efekty konsumpcji HFCS, jak również innych czynników dietetycznych na organizm człowieka i ich związek z chorobami przewlekłymi.
Używając tego modelu naukowcy mogą wziąć pod uwagę czynniki żywieniowe i środowiskowe oraz predyspozycje genetyczne i obserwować, jak one między sobą współdziałają i przyczyniają się do rozwoju stanu zdrowia człowieka.
Autyzm i pokrewne zaburzenia powodowane są poprzez nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak więc czynniki środowiskowe i dietetyczne mogą wspólnie przyczyniać się do ich powstawania?
Spożywanie HFCS wiąże się z utratą cynku. Jego niedobór ma negatywny wpływ na zdolność organizmu do wydalania metali ciężkich (np. arsenu, kadmu i rtęci). Udowodniono już ich negatywny wpływ na rozwój mózgu u małych dzieci. Podobnie rzecz ma się z wapniem. Jego utrata pogłębia negatywny wpływ ołowiu na płód oraz rozwój mózgu u małych dzieci. Ponadto niedobór wapnia może osłabiać zdolność organizmu do eliminowania związków fosforoorganicznych, które należą do grupy pestycydów. Wywierają one szczególnie toksyczny wpływ na młody, rozwijający się mózg.
Tak więc rozwój układu nerwowego może przebiegać niekorzystnie gdy ekspresja genów jest zmieniona przez dietetyczne czynniki transkrypcyjne lub też przez ekspozycję na toksyczne czynniki środowiskowe.
Wzorce ekspresji genów różnią się pod względem geograficznym pomiędzy populacjami oraz w samych populacjach. Istnieje regionalna specyfika interakcji geny-środowisko.
Badanie to rzuca spojrzenie na współdziałanie kilku czynników, które mogłoby prowadzić do rozwoju autyzmu. Takie efekty epigenetyczne mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Źródło:
Clinical Epigenetics, 10 kwietnia 2012 r., vol. 4 (6)
cały artykuł w .pdf

poniedziałek, 21 czerwca 2010

Udział środowiska i fizjologii podatnej na jego wpływy w powstawaniu autyzmu

Marta R. Herbert (TRANSCEND Research Program, Pediatric Neurology, Massachusetts General Hospital, Charlestown, USA) przedstawia dane ilustrujące wkład czynników środowiskowych w powstawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Oto najważniejsze tezy z jej pracy.
Niektóre warianty genów w autyzmie powodują zmiany w podatności na obciążające czynniki środowiskowe. Mutacje de novo oraz zaawansowany wiek rodziców, jako czynnik ryzyka autyzmu, sugerują również rolę środowiska. Patofizjologia układu nerwowego, w tym stres oksydacyjny, stan zapalny i zaburzenia czynności mitochondriów, może być konsekwencją wpływów środowiska, takich jak: zanieczyszczenia powietrza, związki fosforoorganiczne, metale ciężkie. Czynniki żywieniowe i zanieczyszczenia żywności mogą również przyczyniać się do powstawania ryzyka.
Niektóre z podstawowych zaburzeń biochemicznych można odwrócić poprzez ukierunkowane interwencje żywieniowe.
Wpływ środowiska może rozpocząć się już w okresie prenatalnym i tym samym przyczynić do zmian w rozwoju centralnego układu nerwowego oraz innych systemów organizmu, a także zmian epigenetycznych (dziedziczności pozagenowej).
Ogólnie rzecz ujmując, dowody związane z częstością występowania, genetyką, mechanizmami patofizjologicznymi i ekspozycją na szkodliwe substancje, sugerują rolę czynników środowiskowych w powstawaniu autyzmu.

Wkrótce: kilka postów rozwijających temat stresu oksydacyjnego oraz funkcjonowania mitochondriów...

Źródło:
Current Opinion in Neurology, kwiecień 2010
tutaj