Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



piątek, 12 lipca 2013

Autoprzeciwciała u matek powiązane z autyzmem – nowe badania

We wcześniejszych badaniach Judy Van de Water z University of California w Davis opisała grupę autoprzeciwciał, które szczególnie często występują u matek dzieci z autyzmem.

Ta sama autorka zidentyfikowała obecnie, wraz ze swoim zespołem, z jakimi białkami, które biorą udział w rozwoju mózgu, związane są te przeciwciała. Po przejściu przez łożysko przeciwciała matki wpływają na białka w mózgu płodu i sytuacja taka może zwiększać ryzyko problemów rozwojowych, w niektórych przypadkach w postaci zaburzeń ze spektrum autyzmu. Białko STIP1 wpływa na tworzenie nowych neuronów, CRMP1 i CRMP2 w odpowiednim momencie hamują wzrost neuronów i przez to regulują ich długość, YBX1 uczestniczy w transkrypcji genów oraz w migracji neuronów podczas rozwoju mózgu płodu, LDH wiąże się z autyzmem, może ono odgrywać rolę w metabolizmie lub też w odpowiedzi organizmu na wirusy i toksyny.
W grupie badanej było 246 matek dzieci z autyzmem, 23 procent z nich miało przeciwciała, które rozpoznawały dwa lub więcej z tych białek, w porównaniu do 1 procent w grupie kontrolnej składającej się z 149 matek zdrowych dzieci.
Teraz zespół Van de Water, na podstawie uzyskanych wyników stara się opracować test, który mógłby przewidywać ryzyko pojawienia się autyzmu na podstawie badania poziomów przeciwciał matki.
Jednocześnie podobny zespół (również z UC Davis) opublikował pracę, w której pokazuje (w modelu zwierzęcym), że niektóre przeciwciała mają wpływ na rozwój mózgu płodu. Matkom - małpom w ciąży wstrzykiwano odpowiednio spreparowane przeciwciała od matek dzieci z autyzmem. Po odstawieniu od matki, młode rezusy nie były skuteczne w nawiązywaniu trwałych interakcji społecznych. Autorzy sugerują, że niewłaściwe zachowania społeczne obserwowane w modelu zwierzęcym przypominają podtyp „aktywne-ale-dziwne” stylu społecznej interakcji w autyzmie.
Kolejne etapy badań mogą dotyczyć tego, w jaki sposób przeciwciała wpływają na rozwój mózgu płodu i jakie czynniki prowadzą do powstawania tych przeciwciał u niektórych kobiet. Ponadto ważnym celem jest sprawdzenie, w jaki sposób wyniki badań mogą być wykorzystane do przewidywania ryzyka autyzmu. I wreszcie można pokusić się o opracowanie strategii terapeutycznej, dzięki której być może będzie można blokować te przeciwciała.
O poprzednim badaniu Judy Van de Water i jej zespołu, dotyczącym genu MET, zaburzeń immunologicznych oraz obecności przeciwciał przeciwko białkom mózgu płodu we krwi matek, pisałem w listopadzie 2011 r.

Źródła:
Science, 09 lipca 2013 r.
Translational Psychiatry, 09 lipca 2013 r. (on-line)
Translational Psychiatry, 09 lipca 2013 r. - badania na małpach (on-line)

piątek, 5 lipca 2013

Wyższy poziom p-krezolu u dzieci z autyzmem

Jak wiemy etiologia autyzmu jest bardzo niejednorodna i obejmuje szeroką gamę czynników genetycznych i środowiskowych. Badacze z Włoch stwierdzili podwyższony poziom p-krezolu w próbkach moczu grupy dzieci z autyzmem poniżej ósmego roku życia. Praca ukazała się we wrześniu ubiegłego roku, przed drukiem.

P-krezol (4-metylofenol) – jedna z postaci krezolu. To organiczny związek chemiczny, obecny w dymie tytoniowym, jednakże przede wszystkim jest stosowany jako dodatek do płynów odkażających i środków czystości. Wykazuje działanie bakteriobójcze i grzybobójcze.

Narażenie na ten fenolowy związek aromatyczny najczęściej następuje poprzez skórę oraz przewód pokarmowy i układ oddechowy. Określono potencjalne źródła nadmiaru p-krezolu u dzieci z ASD, takie jak zakażenia przewodu pokarmowego, przewlekłe zaparcia, antybiotyki, zaburzenia przepuszczalności jelitowej i narażenie środowiskowe.
Ponadto bakterie jelitowe Clostridium posiadają nieobecne w komórkach człowieka enzymy syntetyzujące p-krezol i jest to poważne źródło tego związku. O zwiększonej liczbie bakterii rodzaju Clostridium w jelitach dzieci z autyzmem pisałem już niejeden raz.
P-krezol może przyczyniać się do nasilenia objawów autyzmu, jak również zaburzeń jelitowych, często obecnych u dzieci z autyzmem. Może również stanowić jeden z biomarkerów w diagnostyce małych dzieci z ASD.

Źródło:
Neurotoxicology and Teratology, vol. 36, marzec-kwiecień 2013 r.