Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



poniedziałek, 24 września 2012

Autyzm i epilepsja a leczenie dietą

Część osób z autyzmem cierpi również z powodu epilepsji. Spory, międzynarodowy zespół badaczy z University of California w San Diego oraz Yale University doszedł do wniosku (korzystając z techniki sekwencjonowania egzomu), że w pewnej formie autyzmu można interweniować poprzez dietetyczną suplementację.

Sekwencjonowanie egzomu – analogicznie do sekwencjonowania genomu jest to wyodrębnianie informacji zawartej w egzonach, które są odcinkami genów kodującymi sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka.

Istnieje mutacja genetyczna, która przyśpiesza metabolizm niektórych aminokwasów u osób z autyzmem i epilepsją. Chodzi o aminokwasy rozgałęzione BCAA (branched chain amino acids). Nie są one wytwarzane w organizmie w sposób naturalny, lecz muszą być dostarczane w diecie.
W okresach głodu ludzkość wytworzyła zdolność wyłączania ich metabolizmu, lecz mechanizm ten jest wadliwy u niektórych osób z autyzmem.
Komórki nerwowe dzieci z autyzmem, które miały mutację genu kodującego BCAA oraz padaczkę lub zaburzenia czynności fal mózgowych, zachowywały się prawidłowo w obecności BCAA. Ponadto w modelu zwierzęcym myszy z tą mutacją, analogicznym zachowaniem i atakami epilepsji leczone z pomocą suplementacji BCAA wykazywały poprawę neurobehawioralną.
Następnym krokiem powinny być badania sprawdzające czy taka suplementacja może zmniejszać objawy padaczki i/lub autyzmu u ludzi.

Źródła:
Science, 06 września 2012 r. (on-line)
ScienceDaily, 06 września 2012 r.

poniedziałek, 17 września 2012

Nowe badanie: zakłócenia w transmisji sygnałów nerwowych mogą być odwracalne?

Od lat trwają badania nad neuroliginami, białkami, które zapewniają prawidłową komunikację między komórkami nerwowymi a są zmienione u osób z autyzmem w wyniku mutacji w genach je kodujących.
Regulują one ilość receptorów w błonie postsynaptycznej, są więc kluczowe dla prawidłowego powstawania i funkcjonowania połączeń nerwowych. Geny neuroligin są odpowiedzialne za regulowanie równowagi pomiędzy funkcjami hamującymi i pobudzającymi synaps.
Wcześniejsze badania wykazały, że u szczurów z neuronami pozbawionymi neuroligin połączenia pomiędzy komórkami nerwowymi były zmienione w bardzo podobny sposób jak u dzieci z autyzmem.
Badacze z Biozentrum w Universität Basel (Szwajcaria) w modelu zwierzęcym sprawdzali efekty pozbawienia genu kodującego neuroliginę-3 (NLGN3) w analogii do autyzmu.
Defekty synaptycznej transmisji sygnału związane były ze wzrostem poziomu receptorów glutaminianu, co hamowało procesy adaptacji w przekazywaniu informacji (uczenie się) i negatywnie wpływało na funkcjonowanie mózgu w dalszej perspektywie.
Istotą tych badań jest stwierdzenie, że taka sytuacja jest odwracalna.
Gdy naukowcy przywrócili produkcję neuroliginy-3 u myszy, komórki nerwowe zmniejszyły produkcję receptorów glutaminianu do normalnego poziomu. Defekty strukturalne w mózgu typowe dla autyzmu zniknęły. Wniosek jest taki, że można by oddziaływać na te receptory farmakologicznie w celu ograniczenia zaburzeń charakterystycznych dla autyzmu.

Źródła:
Science, 13 września 2012 r. (on-line)
tutaj
ScienceDaily, 14 września 2012 r.
tutaj
Universität Basel, 14 września 2012 r. (w języku niemieckim)
tutaj