Pokazywanie postów oznaczonych etykietą leczenie. Pokaż wszystkie posty
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą leczenie. Pokaż wszystkie posty

czwartek, 6 lipca 2023

Adaptacja warunków sensorycznych w trakcie wizyty dzieci z autyzmem u dentysty w celu poprawy dystresu fizjologicznego i behawioralnego

W opisywanym badaniu sprawdzano jaki jest wpływ środowiska dentystycznego dostosowanego sensorycznie (SADE), w porównaniu ze zwykłym środowiskiem dentystycznym (RDE) na stres fizjologiczny u dzieci z autyzmem. Przed ich rodzicami oraz dentystami stoją trudne wyzwania związane z pielęgnacją jamy ustnej, co często wiąże się z większą nadreaktywnością sensoryczną, w porównaniu z neurotypowymi rówieśnikami. Ważne jest, aby próbować znaleźć innowacyjne rozwiązania umożliwiające dentystom skuteczne wykonywanie standardowych procedur dla tej grupy pacjentów.

Badanie przeprowadzono w klinice stomatologii dziecięcej w dużym, miejskim szpitalu dziecięcym w USA, w latach 2016-2022 r. Każde dziecko zostało poddane 1 zabiegowi czyszczenia zębów RDE oraz 1 zabiegowi czyszczenia zębów SADE. Badano 162 dzieci (w tym 84,0% chłopców) z autyzmem. Ok. połowa dzieci miała zabieg w warunkach RDE w pierwszej kolejności (losowo), a druga część SADE jako pierwsze. SADE obejmowało środowisko zmodyfikowane pod względem bodźców wzrokowych, słuchowych i dotykowych. Mierzono poziom stresu fizjologicznego (na podstawie aktywności elektrodermalnej). Ponadto na podstawie nagrań wideo oceniano dystres behawioralny.

W procesie modyfikacji bodźców wzrokowych wyłączono wszystkie górne lampy fluorescencyjne i lampę dentystyczną, w oknach zastosowano zasłony zaciemniające. Reflektor kierował światło na usta dziecka (omijając oczy). Na suficie, w polu widzenia dziecka były wyświetlane wolno poruszające się efekty wizualne (bąbelki lub sceny z rybami wybrane przez dziecko lub rodzica). W przypadku obszaru słuchowego odtwarzano uspokajającą muzykę (muzyka klasyczna z odgłosami natury). Jeśli chodzi o dotyk to zastosowano opaskę w kształcie motyla, obciążoną pediatryczną kamizelką radiologiczną, aby dostarczyć dziecku bodźce związane z głębokim dociskiem. Opaska w kształcie motyla dopasowuje się do fotela dentystycznego, a skrzydła owijają się wokół dziecka od ramion do kostek.

Dzieci przejawiały znacznie mniejszy stres fizjologiczny podczas wizyty u dentysty, gdy środowisko było dostosowane sensorycznie, w porównaniu z RDE. Autorzy sugerują zmniejszoną aktywność współczulną i zwiększoną relaksację podczas zabiegu SADE. Częstotliwość i czas trwania dystresu behawioralnego, zarejestrowane na nagraniach (bez stosowania wystandaryzowanych kwestionariuszy) były znacząco niższe w SADE, niż w RDE.

Stosowanie środowiska dentystycznego dostosowanego sensorycznie (SADE) podczas czyszczenia zębów okazało się być bardziej bezpiecznym i skutecznym sposobem na poprawę doświadczeń dziecka z autyzmem w gabinecie dentystycznym. Jest to stosunkowo niedroga i łatwa do wdrożenia procedura. Poprawa higieny jamy ustnej ma kluczowe znaczenie dla dzieci z autyzmem. Taka strategia może być również korzystna dla dzieci neurotypowych.

Źródło:
„Sensory Adaptations to Improve Physiological and Behavioral Distress During Dental Visits in Autistic Children. A Randomized Crossover Trial”
JAMA Pediatrics, 02 czerwca 2023 r.

czwartek, 12 marca 2015

Witamina D i kwasy omega-3 kontrolują syntezę serotoniny w mózgu

Naukowcy z Oakland wyjaśniają mechanizm wpływu witaminy D oraz kwasów omega-3 na funkcje poznawcze i zachowanie osób z problemami neuropsychiatrycznymi. Wiele zaburzeń takich jak autyzm, ADHD, choroba afektywna dwubiegunowa, schizofrenia i depresja charakteryzuje się niskim poziomem serotoniny w mózgu.
W swoich poprzednich badaniach ci sami autorzy pokazywali, jak witamina D reguluje przemianę tryptofanu (aminokwas, który nie jest syntetyzowany w organizmie, musi być dostarczany w codziennej diecie) do serotoniny (neuroprzekaźnik, pochodna tryptofanu). Mówili też o wpływie niedoboru serotoniny na rozwój autyzmu.
O polskich badaniach poziomu tryptofanu u dzieci pisałem w grudniu 2010 r.
Do grupy kwasów tłuszczowych omega-3 należą m. in. wielonienasycone kwasy: eikozapentaenowy (EPA) i dokozaheksaenowy (DHA). Pomagają one w utrzymywaniu właściwego przekaźnictwa nerwowego zwiększając uwalnianie serotoniny z komórek presynaptycznych (EPA) oraz ułatwiając przyłączenie tego neuroprzekaźnika do błony postsynaptycznej (DHA).
Autorzy sugerują, że odpowiednie spożycie witaminy D oraz EPA i DHA mogłoby zoptymalizować stężenie serotoniny w mózgu umożliwiając, bez skutków ubocznych, zapobieganie i łagodzenie niektórych objawów związanych z wymienionymi wyżej zaburzeniami.

Źródła:
Vitamin D and the omega-3 fatty acids control serotonin synthesis and action, part 2: relevance for ADHD, bipolar, schizophrenia, and impulsive behavior”
The FASEB Journal, 24 lutego 2015 r. (on-line)
ScienceDaily, 25 lutego 2015 r.

wtorek, 17 czerwca 2014

Antydepresanty i ryzyko autyzmu – kolejne badania

Naukowcy z Drexel University (USA) analizowali dane z rejestrów ludności dotyczące prawie 750 tys. dzieci urodzonych w Danii w latach 1997-2006. O podobnych badaniach, w których zespół z Aarhus Universitet analizował duńskie rejestry ponad 600 tys. urodzeń z lat 1996-2006 pisałem w grudniu 2013 r. Ponadto wyniki analiz szwedzkich danych przedstawiałem w maju 2013 r.
W obecnym badaniu okazało się, że u ok. 1,5 procent dzieci urodzonych przez kobiety, które brały SSRI (selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny) w czasie ciąży zdiagnozowano później ASD, a w grupie dzieci, których matki nie przyjmowały antydepresantów ok. 0,7 procent miało autyzm.
Może to mieć związek z wpływem SSRI na rozwijący się mózg płodu. Serotonina to neuroprzekaźnik, którego funkcjonowanie jest modyfikowane przez podawanie SSRI podczas depresji. Wiemy ponadto, że odgrywa ona ważną rolę w rozwoju mózgu. Autorzy badania podkreślają, że liczba przypadków ASD powiązanych z ekspozycją na antydepresanty w czasie ciąży stanowi jedynie niewielką część wszystkich przypadków autyzmu. Ponadto decyzja o wprowadzeniu leczenia przy pomocy SSRI jest złożona. Kobiety i ich lekarze muszą rozważyć fizyczne i psychiczne uwarunkowania zdrowotne, a także rodzaje ryzyka, w tym tego, które jest związane z nieleczoną depresją, zarówno w trakcie ciąży, jak i po urodzeniu dziecka. 

Źródła:
„In Utero Exposure to Selective Serotonin Reuptake Inhibitors and Risk for Autism Spectrum Disorder”
Journal of Autism and Developmental Disorders, maj 2014 r.
ScienceDaily, 03 czerwca 2014 r.

poniedziałek, 30 grudnia 2013

Zakażenia bakteryjne a ryzyko autyzmu

Zakażenia bakteryjne u matki diagnozowane w szpitalu, w czasie ciąży, mogą być związane ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń ze spektrum autyzmu u dziecka – tak sugerują badacze z Kaiser Permanente Division of Research w Oakland. Analizowano dokumentację medyczną 407 dzieci z autyzmem i 2075 dzieci stanowiących grupę kontrolną.
Lisa A. Croen, jedna z autorek badania twierdzi, że zakażenia u kobiet w ciąży są dość powszechne, w tym badaniu jednak w większości nie były związane ze zwiększonym ryzykiem autyzmu. Natomiast te infekcje, które były diagnozowane w szpitalu wiązały się ze zwiększonym ryzykiem.
Kobiety z infekcjami bakteryjnymi (narządów płciowych, układu moczowego i płynu owodniowego) miały 58% większe ryzyko posiadania dziecka z autyzmem. Chociaż zakażenia nie były bardzo częste w którejkolwiek grupie (1,5% kobiet posiadających dziecko z ASD oraz 0,5% matek dziecka bez autyzmu), infekcje zdiagnozowane podczas hospitalizacji w drugim trymestrze ciąży związane były z dziećmi posiadającymi więcej niż trzykrotnie zwiększone ryzyko ASD.
Ousseny Zerbo, inny badacz z zespołu podkreśla, że infekcje diagnozowane w warunkach szpitalnych mogą być formą cięższych zakażeń, a to wiązało się ze zwiększonym ryzykiem ASD. Dlaczego – nie wiadomo, natomiast badania na zwierzętach wykazały, że reakcja systemu immunologicznego na infekcje podczas ciąży może wpływać na rozwój układu nerwowego płodu. Istotne jest więc zalecenie dla kobiet w ciąży, aby kontaktowały się z lekarzem, jeśli podejrzewają u siebie zakażenie.

Źródła:
„Maternal Infection During Pregnancy and Autism Spectrum Disorders”
Journal of Autism and Developmental Disorders, 20 grudnia 2013 r.
Kaiser Permanente Division of Research, 23 grudnia 2013 r.

czwartek, 5 grudnia 2013

Autyzm i antydepresanty stosowane w czasie ciąży – jednak nie ma związku?

Poprzednie badania pokazywały, że ryzyko urodzenia dziecka z autyzmem jest nieco zwiększone u kobiet, które w czasie ciąży brały leki przeciwdepresyjne. Pisałem o tym w maju 2013 r.
Stosowanie leków przeciwdepresyjnych (SSRI) podczas ciąży istotnie wzrosło w ciągu ostatnich lat. Podobnie jak ilość diagnoz zaburzeń ze spektrum autyzmu.
W największym, jak do tej pory, badaniu korelacji pomiędzy lekami przeciwdepresyjnymi stosowanymi podczas ciąży i autyzmem, badacze z Aarhus Universitet w Danii sprawdzali dane ponad 600 tys. duńskich dzieci urodzonych w latach 1996-2006. Wyniki mówią, że dla kobiet w ciąży, które brały leki przeciwdepresyjne w czasie ciąży, ryzyko urodzenia dziecka z autyzmem wyniosło niecałe 2%, natomiast w przypadku kobiet, które nie brały takich leków ryzyko to 1,5%. Badacze kontrolowali potencjalne czynniki zakłócające, analizowali dane dotyczące rodzeństwa i diagnozy psychiatryczne rodziców.
Wygląda na to, że ryzyko urodzenia dziecka z autyzmem jest w dużej mierze takie samo, niezależnie od tego, czy matka przyjmuje leki przeciwdepresyjne czy nie.

Źródła:
Antidepressant exposure in pregnancy and risk of autism spectrum disorders”
Clinical Epidemiology, vol. 5 (1), listopad 2013 r.
ScienceDaily, 22 listopada 2013 r.

czwartek, 24 października 2013

Czy będziemy szczepić dzieci aby zmniejszyć objawy autyzmu?


Zaparcia i biegunki są powszechne u osób autystycznych. Problem biegunek dotyka nawet 75,6% tej populacji. Leczenie antybiotykami wydaje się częściowo łagodzić objawy związane z autyzmem.
Clostridium bolteae jest bakterią, która, jak wykazano, występuje w nadmiarze w jelitach dzieci autystycznych cierpiących na dolegliwości żołądkowo jelitowe, Jest to organizm, potencjalnie nasilający objawy gastryczne, które mogą występować nawet u 91,4% osób z autyzmem. Stosunkowo niewiele wiadomo na temat czynników, które predysponują obszary układu pokarmowego dzieci autystycznych do kolonizacji C. bolteae. Alternatywą dla antybiotykoterapii, jako metody kontroli kolonizacji jelita przez potencjalnie problematyczne szczepy bakterii takich jak C. bolteae powinny być strategie szczepień.
Badacze z University of Guelph w Kanadzie oceniali strukturę i immunogenność polisacharydowych ścian komórkowych wytwarzanych przez C. bolteae. Ich praca po raz pierwszy opisuje warstwę polisacharydową tego szczepu bakterii.

Polisacharydy otoczkowe (CPS) to zasadnicze antygeny wchodzące w skład szczepionek przeciwbakteryjnych. Wiele komórek bakterii otoczonych jest ściśle przylegającą warstwą polisacharydową. Szczepy, które tracą zdolność syntezy takiej grubej otoczki stają się niechorobotwórcze.

Wyniki wskazują na perspektywę stosowania polisacharydów jako składników szczepionki w celu zmniejszenia lub zapobiegania kolonizacji C. Bolteae w przewodzie pokarmowym u osób autystycznych, a także jako markera diagnostycznego dla wczesnego wykrywania C. Bolteae w warunkach klinicznych.

Dziękuję Pani dr Magdalenie Cubale-Kucharskiej za informację o badaniach i inspirację do tego wpisu.

Źródło:
Vaccine, vol 31 (26), 10 czerwca 2013 r.

czwartek, 17 października 2013

Acetaminophen, szczepienia i autyzm


Na Kubie odsetek osób z autyzmem jest 298 razy mniejszy niż w USA. Biorąc pod uwagę różnego rodzaju teorie wiążące szczepienia ze wzrostem ilości diagnoz autyzmu to na Kubie mamy do czynienia z jedną z najlepiej zaszczepionych grup, np. przeciwko odrze zaszczepione jest 99,7% populacji. Jednakże od jakiegoś czasu bierze się pod uwagę zalecenia lekarzy towarzyszące szczepieniom. Być może rosnąca ilość dzieci z autyzmem, a także astmą i nadpobudliwością może być spowodowana zwiększonym wykorzystaniem paracetamolu (acetaminophenu) przed i po szczepieniu.

Powszechną praktyką wśród amerykańskich pediatrów jest zalecanie paracetamolu jako środka profilaktycznego przeciw gorączce. W rzeczywistości niektórzy lekarze nawet doradzają rodzicom, aby podawali swoim dzieciom paracetamol codziennie, przez pięć dni przed szczepieniem. Jest to dość rzadkie postępowanie na Kubie. Tam, gdy wysoka gorączka utrzymuje się dłużej niż dwa dni zaszczepieniu dziecka, rodzice powinni udać się do lekarza, który może następnie przepisać metamizol (pyralgina). Chociaż jest on stosowany w wielu krajach, metamizol jest zakazany w USA z powodu związku z agranulocytozą, stanem, w którym szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości neutrofili – ważnych komórek układu odpornościowego.
Dowody przedstawione w opisywanej tu pracy autorstwa Williama Shawa są jedynie hipotezami, bez potwierdzenia naukowego. Ogólna hipoteza z pewnością jednak zasługuje na badania empiryczne.
O podobnych twierdzeniach Anthony`ego Torresa, który sugerował, że leki przeciwgorączkowe (a konkretnie acetaminophen) podawane niemowlętom i małym dzieciom mogą zwiększać ryzyko wystąpienia autyzmu u tych, które są genetycznie podatne na tego typu zaburzenia pisałem w marcu 2010 roku.

Źródła:
Journal of Restorative Medicine, 2013 (2), cały artykuł w .pdf
Medical Daily, 04 października 2013 r.

czwartek, 19 września 2013

Alergia, mastocyty, zmiany w mózgu i autyzm

Theoharis C. Theoharides (Tufts University School of Medicine, Boston) sprawdzał, poprzez analizę publikacji naukowych, czy dane kliniczne sugerują związek pomiędzy objawami atopowymi i ASD. Poza tym czy może to prowadzić do zaburzeń w mózgu wyjaśniających patogenezę autyzmu.

Aktywacja komórek tucznych (mastocytów) w mózgu przez czynniki alergiczne, środowiskowe, toksyczne, immunologiczne, neurohormonalne oraz związane ze stresem może prowadzić do alergii ogniskowych zlokalizowanych w CUN. Sytuacja taka jest bardziej prawdopodobna w podgrupie pacjentów z ASD z podatnymi genami, które mają związek z aktywacją komórek tucznych.

Komórki tuczne – składniki układu immunologicznego, wywołujące głównie lokalny stan zapalny (np. alergię) w reakcji na obce substancje.

Mastocyty w mózgu, aktywowane przez w/w czynniki wydzielają duże ilości substancji, które mogą powodować alergię w kluczowych jego rejonach. Może ona nawet przekształcić się w lokalny stan zapalny.
Pomocne w diagnozowaniu tego stanu rzeczy i następnie zapobieganiu aktywacji komórek tucznych może być badanie osocza/płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) lub/i poziomu adenozynotrójfosforanu (ATP), który jest wytwarzany w macierzy mitochondrialnej. Stwierdzono, że w surowicy dzieci z autyzmem wzrasta poziom mitochondrialnego DNA, jak i ATP. Powoduje to silną odpowiedź przeciwzapalną.
Niestety, nie ma leków , które mogłyby blokować wydzielanie komórek tucznych. Kromoglikan dwusodowy działał skutecznie u szczurów, lecz nie było podobnych efektów, jeśli chodzi o komórki ludzkie. Być może luteolina (przeciwutleniacz, występujący gównie w selerze, zielonej papryce, marchwi), która hamuje aktywację mikrogleju (i jest lepiej tolerowana, niż niesteroidowe leki przeciwzapalne) może być alternatywą.
O rtęci jako jednym z toksycznych czynników środowiskowych, który powoduje aktywację mastocytów i bardziej szczegółowo o samym procesie aktywacji (degranulacji) pisałem we wrześniu 2010 r.

Dziękuję Pani dr Magdalenie Cubale-Kucharskiej za informację o badaniach i inspirację do tego wpisu.

Źródło:
Clinical Therapeutics, vol. 35 (5), maj 2013

środa, 14 sierpnia 2013

Nie potwierdza się wpływ oksytocyny na osoby z autyzmem

Wcześniejsze badania sugerowały, że oksytocyna, hormon peptydowy związany z aktywnością mózgu łączoną z tworzeniem więzi społecznych, może mieć korzystny wpływ na funkcjonowanie osób z autyzmem.

W obecnym eksperymencie, przeprowadzonym w Australii, uczestniczyło 38 chłopców z autyzmem w wieku od 7 do 16 lat. Połowa z nich otrzymywała oksytocynę w postaci aerozolu do nosa przez cztery dni.
Okazało się, że w porównaniu z placebo, oksytocyna nie wpłynęła na umiejętność rozpoznawania emocji, interakcje społeczne, zmniejszenie ilości powtarzalnych zachowań, ani na ogólną regulację zachowania.
Uczestników oceniano dwa razy przed leczeniem, trzy razy w tygodniu leczenia, bezpośrednio po nim, a także trzy miesiące później.
Profesor Dadds, główny autor badania sugeruje, że być może istnieje podgrupa dzieci z autyzmem, u których oksytocyna może wywierać korzystny wpływ, jednakże dalszych badań wymaga wyodrębnienie tej grupy oraz najlepszego sposobu podawania im tego hormonu.

Źródło:
University of New South Wales, 18 lipca 2013 r.

piątek, 12 lipca 2013

Autoprzeciwciała u matek powiązane z autyzmem – nowe badania

We wcześniejszych badaniach Judy Van de Water z University of California w Davis opisała grupę autoprzeciwciał, które szczególnie często występują u matek dzieci z autyzmem.

Ta sama autorka zidentyfikowała obecnie, wraz ze swoim zespołem, z jakimi białkami, które biorą udział w rozwoju mózgu, związane są te przeciwciała. Po przejściu przez łożysko przeciwciała matki wpływają na białka w mózgu płodu i sytuacja taka może zwiększać ryzyko problemów rozwojowych, w niektórych przypadkach w postaci zaburzeń ze spektrum autyzmu. Białko STIP1 wpływa na tworzenie nowych neuronów, CRMP1 i CRMP2 w odpowiednim momencie hamują wzrost neuronów i przez to regulują ich długość, YBX1 uczestniczy w transkrypcji genów oraz w migracji neuronów podczas rozwoju mózgu płodu, LDH wiąże się z autyzmem, może ono odgrywać rolę w metabolizmie lub też w odpowiedzi organizmu na wirusy i toksyny.
W grupie badanej było 246 matek dzieci z autyzmem, 23 procent z nich miało przeciwciała, które rozpoznawały dwa lub więcej z tych białek, w porównaniu do 1 procent w grupie kontrolnej składającej się z 149 matek zdrowych dzieci.
Teraz zespół Van de Water, na podstawie uzyskanych wyników stara się opracować test, który mógłby przewidywać ryzyko pojawienia się autyzmu na podstawie badania poziomów przeciwciał matki.
Jednocześnie podobny zespół (również z UC Davis) opublikował pracę, w której pokazuje (w modelu zwierzęcym), że niektóre przeciwciała mają wpływ na rozwój mózgu płodu. Matkom - małpom w ciąży wstrzykiwano odpowiednio spreparowane przeciwciała od matek dzieci z autyzmem. Po odstawieniu od matki, młode rezusy nie były skuteczne w nawiązywaniu trwałych interakcji społecznych. Autorzy sugerują, że niewłaściwe zachowania społeczne obserwowane w modelu zwierzęcym przypominają podtyp „aktywne-ale-dziwne” stylu społecznej interakcji w autyzmie.
Kolejne etapy badań mogą dotyczyć tego, w jaki sposób przeciwciała wpływają na rozwój mózgu płodu i jakie czynniki prowadzą do powstawania tych przeciwciał u niektórych kobiet. Ponadto ważnym celem jest sprawdzenie, w jaki sposób wyniki badań mogą być wykorzystane do przewidywania ryzyka autyzmu. I wreszcie można pokusić się o opracowanie strategii terapeutycznej, dzięki której być może będzie można blokować te przeciwciała.
O poprzednim badaniu Judy Van de Water i jej zespołu, dotyczącym genu MET, zaburzeń immunologicznych oraz obecności przeciwciał przeciwko białkom mózgu płodu we krwi matek, pisałem w listopadzie 2011 r.

Źródła:
Science, 09 lipca 2013 r.
Translational Psychiatry, 09 lipca 2013 r. (on-line)
Translational Psychiatry, 09 lipca 2013 r. - badania na małpach (on-line)

środa, 12 czerwca 2013

Arbaclofen – nowe, niepokojące wieści

O Arbaclofenie (STX209) już trzy razy wspominałem w ciągu ostatnich lat. Zainteresowanie nim jest dość spore wśród osób czytających mój blog. Prace nad tym lekiem w firmie Seaside Therapeutics trwały od dłuższego czasu i były bardzo zaawansowane. Wiele osób wiązało z nimi nadzieję na poprawę funkcjonowania osób z ASD.

Okazuje się, że nie uzyskano jednak dobrych wyników w badaniach klinicznych w przypadku autyzmu oraz zespołu łamliwego chromosomu X i w związku z tym pojawiły się problemy w finansowaniu dalszych prac.
W ubiegłym roku Seaside Therapeutics weszła partnerstwo z Roche, szwajcarskim gigantem farmaceutycznym, który proponował nieujawnioną sumę pieniędzy w zamian za prawa własności intelektualnej obejmujące różne klasy leków związanych z autyzmem, m. in. Arbaclofen. Jednak firma Roche twierdzi, że biorąc pod uwagę błędy w badaniach klinicznych, postanowiła wycofać się z praw licencyjnych dla STX209, najwyraźniej kończąc wsparcie finansowe dla badań nad tym lekiem. „Doszliśmy do wniosku, że Arbaclofen nie ma rzeczywistego wpływu na pacjentów” powiedział Luca Santarelli, szef badań neurologicznych w Roche.
Lek działa dobrze u pojedynczych pacjentów, jednak nie udało się do tej pory potwierdzić tego w badaniach większej populacji. Prawdopodobnie jednym z powodów jest to, że objawy i zachowania związane z autyzmem i zespołem łamliwego chromosomu X różnią się u poszczególnych osób i trudno jednolicie ująć skutki działania leku w takim obszarze jak drażliwość lub wycofanie społeczne. A może rodzice łudzą się i dostrzegają zmiany, których nie ma? Czy poprawa jest wynikiem dojrzewania i zmian w zachowaniu (również w wyniku terapii) u ich dzieci?
Seaside Therapeutics to jedna z nielicznych firm prowadzących prace nad lekami dla osób z autyzmem. Rodzice, szczególnie ci, którzy biorą udział w badaniach i firma nie będzie już im dostarczać leku, apelują do Kongresu USA mając nadzieję na dalsze finansowanie badań nad Arbaclofenem.

Źródło:
The New York Times, 06 czerwca 2013 r.

poniedziałek, 20 maja 2013

Propranolol a poprawa pamięci krótkotrwałej u osób z autyzmem

Badacze z University of Missouri sprawdzali wpływ beta-blokera o nazwie propranolol na zdolność do zapamiętywania informacji przez krótki okres czasu.

Propranolol zwiększył wydajność pamięci krótkotrwałej u 14 osób z autyzmem i zaburzeniami rozwoju układu nerwowego. Miał natomiast mały wpływ na grupę kontrolną – 13 uczestników bez diagnozy autyzmu. Autorzy badania nie chcą sugerować, aby lekarze przepisywali ten lek wyłącznie w celu poprawy pamięci u osób z ASD, ale pacjenci, którzy już biorą propranolol z innych powodów, mogą z takiego efektu korzystać.
Lek ten jest stosowany w leczeniu nadciśnienia oraz stanów niepokoju i ataków paniki. Wcześniejsze doniesienia mówią też o wpływie propranololu na poprawę umiejętności językowych i społecznych u osób z autyzmem.

Źródło:
University of Missouri-Columbia, 15 kwietnia 2012 r.

czwartek, 18 kwietnia 2013

Mutacje neuroliginy-3, charakterystyczne dla autyzmu, wpływają na funkcjonowanie układu endokannabinoidowego

O znaczeniu neuroliginy-3 (z grupy białek zapewniających prawidłową komunikację między komórkami nerwowymi) w autyzmie pisałem już we wrześniu 2012 i styczniu 2013 r. Spotkało się to z pewnym zainteresowaniem czytelników. Dzisiaj coś nowego na temat tego białka.
Endokannabinoidy, powstające w organizmach ludzi i zwierząt, to substancje organiczne, które biorą udział w wielu procesach fizjologicznych, m. in. w regulowaniu aktywności neuronalnej.
Nowe badanie, prowadzone w Stanford University Medical School pokazuje, że neuroliginy-3, które u osób z autyzmem są zmienione w wyniku mutacji genetycznych, są istotne dla układu endokannabinoidowego. Gdy wprowadzono mutacje związane z autyzmem w neuroliginie-3 u myszy, sygnalizacja była blokowana i ogólnie pobudliwość mózgu została zmieniona.
Jest wysoce prawdopodobne, że zmiany w tym układzie sygnalizacji (który wcześniej nie był uznawany za szczególnie istotny dla autyzmu), mogą przyczyniać się do patofizjologii autyzmu, w niektórych przypadkach. Dane te mogą również stanowić punkt wyjścia dla potencjalnych strategii leczenia.

Źródła:
Neuron, 11 kwietnia 2013 r. (on-line)
ScienceDaily, 11 kwietnia 2013 r.

wtorek, 26 marca 2013

Sapropteryna i leczenie dzieci z autyzmem – efekty metaboliczne

Sapropteryna to syntetyczna forma występującej naturalnie w organizmie tetrahydrobiopteryny (BH4). Zgłaszane są przypadki złagodzenia objawów u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
BH4 bierze udział w złożonym szlaku metabolicznym, który może nie funkcjonować prawidłowo u osób z autyzmem. Liczne badania wykazały, że dzieci z autyzmem mają podwyższony poziom tlenku azotu w porównaniu do grupy kontrolnej. Mechanizm terapeutycznego działania BH4 nie jest znany.
Badacze z USA postanowili sprawdzić, które mechanizmy są związane z poprawą objawów w czasie leczenia sapropteryną. W eksperymencie brało udział dziesięcioro dzieci w wieku 2-6 lat, chłopców w zdecydowanej większości, z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, z opóźnieniem rozwoju umiejętności społecznych i/lub rozwoju mowy oraz odpowiednim poziomem BH4. Otrzymywały one codziennie rano, przez 16 tygodni dawkę sapropteryny (w postaci leku o nazwie Kuvan). U ośmiorga nie zanotowano żadnych skutków niepożądanych.
Zaobserwowano poprawę umiejętności językowych, oraz zmiany w zachowaniu. Ponadto nastąpiły znaczące zmiany, jeśli chodzi o biomarkery procesów związanych z
obserwowanymi szlakami metabolicznymi. Dane sugerują, że behawioralna poprawa w wyniku podawania sapropteryny związana jest z poprawą metabolizmu tlenku azotu. Jednakże u pacjentów z większą jego dysfunkcją potrzebne są większe dawki i dłuższy czas leczenia. Tlenek azotu bierze udział w wielu mechanizmach fizjologicznych, m. in. w procesach neurotransmisji, immunologicznych oraz związanych z funkcjonowaniem mitochondriów.
W opisywanym badaniu brała udział stosunkowo mała liczba uczestników, brakowało też grupy kontrolnej (placebo). Dlatego autorzy określili je jako badanie wstępne. Potrzebne są dalsze, bardziej zaawansowane eksperymenty.

Źródło:
Translational Psychiatry, vol. 3, 5 marca 2013 r.

wtorek, 26 lutego 2013

Testy genetyczne a przewidywanie ryzyka autyzmu

Badacze z University of Melbourne wykorzystali dane amerykańskie dotyczące ponad 3 tysięcy dzieci z autyzmem aby zidentyfikować 237 markerów w 146 genach i powiązanych szlakach komórkowych.

Markery ryzyka autyzmu podwyższały wyniki testu genetycznego, podczas gdy markery ochronne zmniejszały wynik. Im wyższa była ogólna ocena, tym wyższe indywidualne ryzyko autyzmu.
Test poprawnie przewidział autyzm z ponad 70-procentową dokładnością u osób pochodzących z centralnej Europy.
Stan Skafidas (główny autor badania) komentuje, że test ten może pomóc we wczesnym wykrywaniu autyzmu u niemowląt i dzieci oraz we wczesnym leczeniu tych, którzy są już zdiagnozowani.
Renee Testa (neuropsycholog kliniczny) podkreśla, że wczesna identyfikacja ryzyka pozwala szybko interweniować w celu poprawy ogólnego funkcjonowania osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz ich rodzin.

Źródło:
The Huffington Post, 12 września 2012 r.

czwartek, 7 lutego 2013

Głęboka stymulacja mózgu i złagodzenie objawów u chłopca z autyzmem

W Ohio State University Wexner Medical Center (Columbus, USA) wszczepiono 13-letniemu chłopcu z głębokim autyzmem i mocno autoagresywnymi zachowaniami elektrody w jądra podstawne ciała migdałowatego – struktury mózgu ważne dla emocji i pamięci.
Po raz pierwszy użyto tego typu głębokiej stymulacji mózgu (DBS) w celu złagodzenia objawów autyzmu. Jest to pojedynczy przypadek pokazujący jednak, że pozytywne zmiany są możliwe. Ali Rezai, neurochirurg, twierdzi, że jest to „intrygujące i obiecujące.”
Badany chłopiec nie używał wcześniej mowy czynnej oraz kontaktu wzrokowego w komunikacji z otoczeniem, często budził się w nocy i rano z krzykiem, leki psychotropowe nie powodowały poprawy.
Już po ośmiu tygodniach ciągłej stymulacji elektrycznej, chłopiec przejawiał mniejsze rozdrażnienie, zaczął nawiązywać kontakt wzrokowy, zmniejszyła się ilość autodestrukcyjnych zachowań – był w stanie lepiej je kontrolować. Ponadto dobrze spał w nocy, można było urozmaicić jego dietę, poszerzył zakres swojej aktywności. Zaczął również wypowiadać kilka prostych słów. Leczenie przerywano (następował wtedy lekki regres) w związku z wyczerpywaniem się baterii urządzenia i kontynuowano po załadowaniu (obserwowano poprawę). Łącznie monitorowano zachowanie chłopca przez kilkadziesiąt tygodni. Leczenie przy pomocy DBS nie wiązało się z żadnymi skutkami ubocznymi.
Obserwacja ta nie ma charakteru usystematyzowanych badań naukowych, jest jedynie pojedynczym studium przypadku.

Źródła:
Frontiers in Human Neuroscience, 21 stycznia 2013 r.
ScienceNews, 25 stycznia 2013 r.
tutaj

poniedziałek, 3 grudnia 2012

Chelatacja – badania skuteczności w stosowaniu u osób z autyzmem

Naukowcy z USA, Nowej Zelandii i Włoch analizowali wyniki pięciu opublikowanych badań dotyczących chelatacji. Dotyczyły one 82 uczestników w wieku od 3 do 14 lat.
Otrzymywali oni ten sposób leczenia, polegający na próbie usuwania metali ciężkich z organizmu, w okresie od 1 do 7 miesięcy.
Z pięciu badań cztery wykazały mieszane rezultaty – pozytywne i negatywne skutki dla każdego z uczestników. W jednym wszystkie wyniki były pozytywne. Jednak po głębszej analizie autorzy studium odkryli „niedociągnięcia metodologiczne” w procedurze. W kilku badaniach dzieci poddawane były, oprócz chelatacji, licznym zabiegom jednocześnie co uniemożliwia stwierdzenie, czy wyniki pozytywne można przypisać tylko tej metodzie leczenia.
W ankiecie internetowej więcej niż 7 procent rodziców stwierdziło, że próbowało chelatacji w leczeniu swoich dzieci.
Substancje chemiczne stosowane w chelatacji mogą potencjalnie wiązać się z poważnymi skutkami ubocznymi takimi jak: gorączka, wymioty, nadciśnienie, niedociśnienie, zaburzenia rytmu serca i hipokalcemia.
Większość rodziców jednak pragnie niczego nie zaniedbywać i jest gotowa próbować czegoś, co ich zdaniem może pomóc dziecku. Wyniki takich studiów niekoniecznie mają wpływ na ich decyzje. Ilość przebadanych pod kątem skuteczności chelatacji dzieci jest jeszcze stosunkowo mała i może to stanowić zachętę do dalszych badań. Autorzy tej analizy mają nadzieję, że przyczyni się ona do dokonywania świadomych wyborów metody leczenia dzieci z autyzmem.

Źródła:
ScienceDaily, 29 listopada 2012 r.
tutaj
Research in Autism Spectrum Disorders, vol. 7(1), styczeń 2013 r.
tutaj

poniedziałek, 26 listopada 2012

Diagnostyka różnicowa nietolerancji pokarmowych

Niedawno pisałem o badaniach dotyczących wrażliwości na pszenicę jako formy nietolerancji pokarmowej. Dzisiaj chciałbym rozwinąć ten temat pokazując pracę sprzed ponad trzech lat, która traktuje o nietolerancjach pokarmowych i ich diagnozowaniu w populacji ogólnej. Chcę oddać honor Teresie Binstock, która po raz kolejny odnalazła w sieci bardzo ciekawe badania, godne rozpowszechniania. Ponad 20 procent ludności w krajach uprzemysłowionych cierpi na nietolerancję pokarmową lub alergię pokarmową. Badacze z Friedrich-Alexander-Universität (Erlangen-Nürnberg) analizowali bazy danych, które dotyczyły przewlekłych stanów zapalnych i alergii.
Określenie nietolerancji pokarmowej stosuje się do opisania objawów związanych z żywnością o różnej etiologii.
Jeśli przyczyna objawów jest nieznana, należy przede wszystkim rozważyć czynniki nie związane z układem immunologicznym i wykonać badania w tym kierunku. Następnie można przeprowadzić zróżnicowaną diagnozę do wykrywania ogólnoustrojowych lub miejscowych alergii.
Większość przypadków nietolerancji pokarmowej (15-20 procent) ma przyczyny nie związane z układem immunologicznym.
Jest cała gama powodów tego stanu, od reakcji pseudoalergicznych, przez salicylany, aminy biogenne, siarczyny, glutaminian sodu, barwniki, konserwanty, substancje słodzące, enzymopatie, przewlekłe infekcje, po reakcje psychosomatyczne, które są związane z nietolerancją pokarmową.

Z badań wynika, że rozpowszechnienie rzeczywistej alergii pokarmowej, jako reakcji immunologicznej, to u dorosłych 2-5 procent, natomiast u małych dzieci 5-10 procent populacji.
Autorzy sugerują, że w rozpoznawaniu tego typu zaburzeń powinien być stosowany interdyscyplinarny algorytm diagnostyczny.

Źródła:
Deutsches Ärzteblatt International, 22 maja 2009 r., vol. 106 (21)
tutaj

całość (.pdf)
tutaj

poniedziałek, 19 listopada 2012

Obrazowanie mózgu a diagnozowanie autyzmu: to nie takie proste, jak by się wydawało

Bardzo ciekawy artykuł ukazał się w listopadzie w czasopiśmie Nature. Nicholas Lange (Harvard Medical School, Boston), używając przewrotnego określenia „obrazowanie autyzmu”, zastanawia się nad przydatnością technik obrazowania mózgu w procesie diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu. O tego typu badaniach donosiłem wielokrotnie – wpisy na ten temat można znaleźć klikając etykietę MRI.

Lange uważa, że techniki tego typu mają swoje miejsce w różnicowaniu, ale nie mogą być decydujące, ponieważ autyzm nie jest wciąż chorobą o określonych, biologicznie zdefiniowanych podstawach. Pomagają one oczywiście zrozumieć ten rodzaj zaburzeń.
Wolumetryczne (objętościowe) badania MRI pokazują, że ok. 1 na 5 dzieci z autyzmem przejawia w pierwszych miesiącach życia powiększenie mózgu, które normalizuje się do 18 miesiąca życia.
O takich badaniach pisałem we wrześniu 2011 r.
Funkcjonalne MRI pomaga zrozumieć jak działa mózg osoby z autyzmem podczas interakcji społecznych oraz oglądania filmów z intensywnym kontekstem społecznym.
Pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa (PET) pokazuje różnice w rozmieszczeniu receptorów serotoniny i dopaminy oraz mówi o zmieniającej się roli serotoniny w mózgach osób z autyzmem w porównaniu ze zdrowymi. Można też uzyskać wtedy pewne wskazówki co do skuteczności leczenia farmakologicznego. Spektroskopia rezonansu magnetycznego również może okazać się pomocna w leczeniu, na przykład w szacowaniu różnic poziomu neurotransmiterów: kwasu glutaminowego (glutaminianu) i kwasu gamma-aminomasłowego (GABA). Sporym zainteresowaniem czytelników bloga cieszą się wpisy na temat Arbaclofenu (STX209), który to lek ma odgrywać właśnie rolę w regulowaniu równowagi pobudzenia-hamowania w procesach neurotransmisji.
Zdaniem autora potrzebne są duże, długoterminowe i wieloośrodkowe badania w celu identyfikacji unikalnych, fizycznych cech mózgu osoby z autyzmem. Należy zwrócić szczególną uwagę na różnice w genetyce, fizjologii, profilu immunologicznym, procesach neurochemicznych i połączeniach nerwowych pomiędzy osobami z autyzmem a osobami z innymi zaburzeniami rozwojowymi oraz zdrowymi.


Źródła:
Nature, vol. 491 (7422), 01 listopada 2012 r. (on-line: 31.10.2012)
ScienceDaily, 01 listopada 2012 r.

wtorek, 9 października 2012

Nie ma wystarczająco dokładnych badań dowodzących skuteczności metod terapii stosowanych u młodzieży i dorosłych z autyzmem

Naukowcy z Vanderbilt University w Nashville (USA) analizowali prowadzone od 1980 r. badania nad metodami pomocy autystycznym nastolatkom i młodym dorosłym (w wieku od 13 do 30 lat) z autyzmem. Skupili się na wsparciu zawodowym, a także postępowaniu medycznym, behawioralnym i edukacyjnym.
Niektóre dowody wskazują na poprawę umiejętności społecznych i wyników nauczania (słownictwo, czytanie), jednak miały one mały obszar obserwacji.
Ograniczona ilość badań potwierdza skuteczność interwencji medycznych. Za najbardziej spójne uznano wyniki pokazujące działanie leków psychotropowych w ograniczaniu trudnych zachowań takich jak drażliwość i agresja. Najważniejsze skutki uboczne leczenia to przyrost masy ciała i senność związana z obniżeniem aktywności OUN.
Niewiele dowodów pokazywało skuteczność interwencji zawodowych i w dodatku miały one istotne wady, co skutkowało niepewnością ich autorów co do ostatecznych wniosków.
Poszczególne wyniki sugerują, że programy zawodowe mogą zwiększyć szanse zatrudnienia dla niektórych osób, jednak zrozumienie ich korzyści jest utrudnione ze względu na słabą jakość istniejących badań.
Wyniki badań dotyczących obszaru wsparcia zawodowego jako momentu przejścia do dorosłości zostały opublikowane w osobnym artykule w czasopiśmie Pediatrics.
Coraz więcej osób z autyzmem rozpoczyna dorosłe życie i istnieje duże zapotrzebowanie na metody terapii, które stosowane w oparciu o solidne badania naukowe, pozwolą poprawić ich funkcjonowanie oraz jakość życia, powiedziała Julie Lounds Taylor z Vanderbilt University.

Źródła:
Pediatrics, 01 września 2012 r., vol 130 (3), on-line: 27.08.2012 r.
ScienceDaily, 27 sierpnia 2012 r.