Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



czwartek, 26 maja 2011

Problemy gastroenterologiczne pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Celem badania prowadzonego przez grupę specjalistów ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach było określenie częstości występowania chorób gastroenterologicznych u pacjentów z autyzmem zgłaszających dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego. Badaniami objęto 30 osób.
60% badanych odżywiało się prawidłowo, 17% pacjentów było niedożywionych, natomiast 23% z nadwagą lub otyłych.
U 80 % zaobserwowano przewlekłe bóle brzucha. Prawie wszyscy pacjenci z ASD prezentowali zaburzenia motoryki w obrębie przewodu pokarmowego.
U 70 % pacjentów badanie histopatologiczne wycinka błony śluzowej dwunastnicy uwidoczniło zmiany zapalne, natomiast u dzieci, u których wykonano kolonoskopię, badanie histopatologiczne wykazało nieswoiste zapalenie jelita grubego.
Pacjenci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, u których występują dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, powinni być konsultowani gastroenterologicznie. Występowanie zaburzeń gastroenterologicznych może predysponować do nasilania zaburzeń zachowania.
O problemach gastrycznych u dzieci z autyzmem pisałem w maju 2010 a szeroko o stanach patologicznych w układzie pokarmowym, obserwowanych u małych pacjentów z autyzmem – w październiku 2010.
Ponadto klikając na etykietę pod tym wpisem można znaleźć więcej postów z mojego bloga powiązanych z tą tematyką.

Źródło:
Neurologia Dziecięca, nr 38, vol. 19/2010 (.pdf)
tutaj

czwartek, 19 maja 2011

Czynniki neurotoksyczne w środowisku i ich związek z autyzmem

J. Kałużna-Czaplińska, W. Grys oraz J. Rynkowski (Instytut Chemii Ogólnej i Ekologicznej, Wydział Chemiczny Politechniki Łódzkiej) dokonali swego czasu przeglądu badań i doniesień związanych z etiologią autyzmu („Czynniki neurotoksyczne w środowisku życia dzieci przyczyną zaburzeń rozwojowych w aspekcie autyzmu”). Poniżej przedstawiam wybrane fragmenty pracy i wnioski.
Badania bliźniąt, przeprowadzone w Wielkiej Brytanii potwierdzają, że autyzm ma składową dziedziczną, ale wskazują także na rolę czynników zewnętrznych. Gdyby przyczyną autyzmu były tylko geny, na tę chorobę zapadałoby każde z bliźniąt jednojajowych, mających ten sam komplet genów. Owe dane wskazują, iż muszą istnieć również inne, egzogenne czynniki, które modyfikują genetyczną predyspozycję do wystąpienia spektrum zaburzeń autystycznych.
Szlaki metaboliczne płodów i niemowląt są niedojrzałe. Istnieją różnice we wchłanianiu, przemianie materii, detoksyfikacji i wydalaniu ksenobiotyków. W ich organizmach pewne związki toksyczne mogą ulegać przemianie do form aktywnych. Mechanizmy wydalania nerkowego są słabo rozwinięte u małych dzieci, co z równoczesnym niedorozwojem mechanizmów biotransformacji jest przyczyną ich dużej wrażliwości na zatrucia zarówno lekami, jak i substancjami występującymi w środowisku.
Wzrasta liczba dowodów, że stres oksydacyjny odgrywa ważną rolę w rozwoju klinicznych objawów autyzmu. Reaktywne formy tlenu są bardzo toksyczne, ponieważ reagują z tłuszczami, białkami i kwasami nukleinowymi, przyczyniając się do śmierci komórki na drodze apoptozy lub nekrozy. U osób z autyzmem stwierdza się niższe stężenia białkowych przeciwutleniaczy oraz zmiany w aktywności enzymatycznych przeciwutleniaczy oraz niskie poziomy czynnika odtruwającego – glutationu, działającego w ustroju jako układ oksydoredukcyjny.
Czynniki środowiskowe, szczególnie w przypadku uwarunkowanej genetycznie wrażliwości, przyczyniają się do stresu oksydacyjnego w autyzmie, który z kolei powoduje nieprawidłową odpowiedź układu nerwowego oraz sprzężonego z nim układu odpornościowego.
Chemikalia neurotoksyczne dla człowieka zostały podzielone na 4 kategorie: metale i związki nieorganiczne (25 pozycji), rozpuszczalniki organiczne (43 pozycje), inne substancje organiczne (93 pozycje), pestycydy (40 pozycji). Z tych 201 substancji 5 charakteryzuje się znaczną rozwojową neurotoksycznością dla ludzi. Są to: metylortęć, ołów, arsen, polichlorowane bifenyle i toluen. Neurotoksyny występujące w pokarmach to np. kwas propionowy (używany jako konserwant) oraz naturalne biotoksyny morskie i fitotoksyny.
Zostało udowodnione, że prenatalna ekspozycja na leki przyczynia się do rozwoju autyzmu. Są to przede wszystkim talidomid, kwas walproinowy, kwas retinowy. Przedporodowe narażenie na działanie substancji psychoaktywnych ma także wpływ na późniejszy rozwój neurobehawioralny dziecka (kokaina, alkohol etylowy, nikotyna – składnikiem dymu tytoniowego jest też toluen).
Dowiedziono również, że stres psychospołeczny u kobiet w ciąży przyczynia się do wzrostu stężenia testosteronu w organizmie płodu. Istnieją doniesienia sugerujące, że zaburzenia autystyczne mogą być wynikiem prenatalnej ekspozycji na wysokie stężenia tego hormonu podczas krytycznego okresu ciąży.
Część badaczy uważa, że wywołana wirusami autoimmunizacja (nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego, polegająca na niszczeniu własnych komórek i tkanek) może być przyczyną autyzmu. Narażenie na czynniki infekcyjne (wirus różyczki, odry, świnki, opryszczki, Borna, cytomegalii) może odgrywać rolę w rozwoju autyzmu.
Peptydy opioidowe mają znaczenie w patogenezie autyzmu. Stwierdzano podwyższone stężenia tych związków w płynie mózgowo-rdzeniowym. W związku z zespołem cieknącego jelita peptydy, pochodzące np. z nieprawidłowego rozkładu kazeiny i glutenu, powodują rozregulowanie endogennego układu opioidowego i jednocześnie zaburzenie prawidłowego rozwoju mózgu, jako że część peptydów przechodzi do mózgu.
Istnieją doniesienia, że bakterie jelitowe, szczególnie z rodzaju Clostridium, odgrywają rolę w pewnych przypadkach autyzmu. Niektóre ich gatunki wytwarzają neurotoksyny, które mogą być bezpośrednią lub pośrednią przyczyną tej choroby. Zarodniki tych bakterii odznaczają się dużą odpornością na powszechnie stosowane środki przeciwbakteryjne i bakteriobójcze. Infekcja dotyczy dzieci, u których nastąpiła immunosupresja, czyli hamowanie wytwarzania przeciwciał i komórek odpornościowych przez różne czynniki, zwane supresorami. Immunosupresja może mieć podłoże genetyczne, może być również spowodowana kontaktem z pewnymi chemikaliami lub innymi czynnikami środowiskowymi.
Wiedza na temat wpływu środowiska na zdrowie dzieci wzrosła ogromnie, jednakże wiedza pediatrów z zakresu medycyny środowiska jest ograniczona, dla przykładu badania przeprowadzone kilka lat temu w Niemczech szacują, że na 10 000 lekarzy tylko 100 posiada odpowiednie przygotowanie w tym kierunku.

Źródło:
Nowa Pediatria, nr 3/2008
tutaj

wtorek, 10 maja 2011

Transseksualiści mają więcej cech związanych z autyzmem

Teoria skrajnie męskiego mózgu sugeruje, że kobiety z zaburzeniami ze spektrum autyzmu są mocno męskie w niektórych obszarach zachowania.
O badaniach zwolenników tej teorii nad testosteronem i teoriami umysłu pisałem w lipcu 2010 oraz w lutym 2011 r.
W badaniu prowadzonym w Cambridge University porównano wyniki w Autism Spectrum Quotient (AQ) pięciu grup: 61 transseksualistów, 198 transseksualistek, 76 typowych mężczyzn, 98 typowych kobiet i 125 osób z zespołem Aspergera.

Transseksualizm – to zaburzenie identyfikacji płciowej. Polega na rozbieżności pomiędzy budową ciała a płcią psychiczną, czyli poczuciem przynależności do danej płci.
Osoby o biologicznych cechach płci męskiej, ale czujące się kobietami nazywa się transseksualistkami, osoby o biologicznych cechach płci żeńskiej, lecz czujące się mężczyznami określa się transseksualistami.


Transseksualiści uzyskali wyższą średnią w kwestionariuszu AQ niż typowe kobiety, typowi mężczyźni i transseksualistki, ale niższą niż osoby z ZA.
Transseksualiści wykazują więcej cech charakterystycznych dla osób z autyzmem i mogą mieć trudności w nawiązywaniu relacji z kobietami w tym samym wieku. Łatwiej identyfikują się z męskimi rówieśnikami.
Simon Baron-Cohen, jeden z głównych autorów badania, interpretuje wyniki w następujący sposób:
Dziewczyny z wyższym niż średni poziomem cech autystycznych mają tendencję do typowych męskich zainteresowań. Nie nawiązują relacji z typowymi dziewczynkami, ponieważ one mają inne zainteresowania i przejawiają więcej zaawansowanych umiejętności społecznych. Prowadzi je to do relacji towarzyskich z chłopcami w przekonaniu, że są chłopcami w żeńskim ciele.
Rebecca Jones, która była również jednym z głównych autorów badania, twierdzi, że nasilenie cech związanych z autyzmem buduje bardzo mocne przekonanie o byciu chłopcem w ciele dziewczynki i prowadzi takie osoby do decyzji o operacyjnej zmianie płci w dorosłym życiu.
W zespole prowadzącym to badanie znajdowali się również m. in.: Richard Green i Domenico Di Ceglie – eksperci od transseksualizmu oraz Emma Martin – psychoterapeutka i osoba transseksualna.

Źródła:
ScienceDaily, 5 maja 2011
tutaj
Journal of Autism and Developmental Disorders, 30 marca 2011 (on-line)
tutaj

czwartek, 5 maja 2011

Niedobory żywieniowe u dzieci z autyzmem

Dr Joanna Kałużna-Czaplińska (Politechnika Łódzka, Wydział Chemiczny - Instytut Chemii Ogólnej i Ekologicznej) już po raz czwarty gości na tym blogu. Tym razem przedstawiam fragmenty kolejnej pracy tej autorki (oraz wnioski z badań) - „Niedobory żywieniowe u dzieci na przykładzie autystyków”.
Ze względu na zróżnicowanie przypadków autyzmu u dzieci, biochemiczne leczenie polegające na doborze indywidualnej diety, a także suplementacji wpływa na istotną poprawę funkcjonowania tylko pewnej podgrupy dzieci z autyzmem. W przypadku dzieci istotne jest dostarczenie do organizmu wszystkich niezbędnych składników odżywczych i to w odpowiednich proporcjach.
Duża liczba dzieci z autyzmem ma tzw. sprzężone zaburzenia układu nerwowego, immunologicznego i pokarmowego.
W pracy podjęto się próby ustalenia potencjalnych deficytów pokarmowych u dzieci autystycznych, a także próby określenia korelacji między dietą a funkcjonowaniem dziecka dotkniętego autyzmem. Badaną grupę stanowiło pięcioro dzieci autystycznych w przedziale wiekowym od 8 do 10 lat.
W funkcjonowaniu dzieci autystycznych deficyty żywieniowe mogą mieć bardzo niekorzystny wpływ na zdrowie. Odpowiednio skomponowana dieta oraz spożywanie produktów pozbawionych alergenów może istotnie wpływać na układ pokarmowy, odpornościowy i neurologiczny.
U wszystkich pięciorga badanych zdiagnozowana została nadpobudliwość, w przypadku dwojga obserwuje się ataki złości i rozdrażnienie, ponadto u jednego z dzieci występują stany lękowe. Objawy te spowodowane są nieprawidłowościami ze strony układu neurologicznego, na funkcjonowanie którego wpływ może mieć dieta uboga w żelazo, witaminy z grupy B i sód.
Z przeprowadzonych badań wynika, że dieta dzieci autystycznych w badanej grupie powinna być wzbogacona przede wszystkim w witaminy z grupy B oraz witaminę C.

Źródło:
Nowa Pediatria nr, 4/2009
tutaj