Wrażliwość matki sprzyja rozwojowi języka

Sposób wychowywania dzieci zwykle nie jest utożsamiany z pojawianiem się autyzmu, tj nie jest jego przyczyną, ale dobry kontakt matki z dzieckiem może poprawić umiejętności językowe autystycznego dziecka we wczesnych etapach rozwoju. Do takiego wniosku doszli badacze z Uniwersytetu Miami.Zdaniem jednego z naukowców, profesora Daniela Messingera, "rozwojem mowy u dziecka trzeba zająć się jak najszybciej, bo zaburzenia tej sfery są poważną przeszkodą w komunikacji i codziennym życiu". Wrażliwości matki odgrywa tu ważną rolę. Za "wrażliwość" uznano połączenie ciepła, reakcji na potrzeby, szacunku dla niezależności u pozytywnego stosunku do potomstwa. Generalnie liczy się zaangażowanie. Jeśli dziecko bawi się na przykład kolorowymi kółkami, matka może wybrać jedno z nich i powiedzieć "To jest zielone kółko" i jednocześnie nauczyć dziecko czegoś o jego otoczeniu. Naukowcy przebadali 33 "zagrożone" autyzmem dzieci oceniając ich rozwój w 18, 24, 30 i 36 miesiącu życia. Podstawą była pięciominutowa sesja matki z dzieckiem (dowolna zabawa) nagrywana na wideo. Wrażliwość matki była oceniana w różnych sferach w skali od 1 do 7. Umiejętności językowe dzieci były potem oceniane w 2 i 3 roku życia. Dopiero po trzech latach obserwacji stawiano diagnozę - 12 z 33 dzieci otrzymało diagnozę ze spektrum autystycznego (ASD)."Wiemy, że sposób wychowywania dzieci nie ma związku z pojawianiem się autyzmu, ale rodzice mogą mieć ogromny wpływ na walkę z tym zaburzeniem", wnioskuje współautor badań dr James Baker.

źródło: Journal of Autism and Developmental Disorders

tutaj

Aktywacja neurogleju i stan zapalny c. d.

Prowadzący badania (o których donosiłem we wpisie z dn. 20 maja 2010), dotyczące stanów zapalnych w mózgach pacjentów z autyzmem, odpowiadają na szereg pytań związanych z uzyskanymi wynikami. Poniżej prezentuję kilka najciekawszych wyjaśnień.
1. Stan zapalny nie zawsze występuje w mózgu osoby z autyzmem. Autyzm jest zaburzeniem, które przejawia się w bardzo różny sposób i wynika z wielorakich przyczyn. Możliwe, że badane próby nie reprezentują całego spektrum autyzmu. Ponadto niektórzy z pacjentów mieli inne zaburzenia neurologiczne które często są powiązane z autyzmem (np. epilepsja i upośledzenie umysłowe).
2. Mikroglej i astroglej może spełniać dwojaką rolę. Z jednej strony wywołuje neurotoksyczne reakcje, które powodują uszkodzenia neuronów i oligodendrocytów. Z drugiej zaś przyczynia się do naprawy i odbudowy połączeń nerwowych.
3. Aktywacja neurogleju, o której mówimy, dotyczy szczególnie móżdżku. Struktura ta jest, jak to wykazały wcześniejsze badania, szczególnie dotknięta patologicznymi nieprawidłowościami u osób z autyzmem.
4. W chwili obecnej nie ma przesłanek do stosowania leków immunomodulacyjnych i przeciwzapalnych u pacjentów z autyzmem. Trwają badania wpływu leków ograniczających aktywację mikrogleju i astrocytów, ale ich zastosowanie u ludzi musi być poprzedzone dowodami na ich skuteczność oraz bezpieczeństwo.

Źródło:
Johns Hopkins University School of Medicine (Department of Neurology)
tutaj

Najważniejsze wydarzenia 2009

Autism Speaks, największa na świecie organizacja zajmująca się badaniami nad autyzmem opublikowała pierwszą dziesiątkę najważniejszych odkryć w roku 2009. Oto ona:

- Epidemiologia: zaburzenia autystyczne są obserwowane u 1% populacji, to znacznie więcej niż do tej pory

- Wczesna interwencja: pierwsza duża randomizowana próba wykazała, że intensywna terapia u małych dzieci na spektrum autystycznym znacznie poprawia umiejętności poznawcze, językowe i adaptacyjne

- Genom: odkryto kolejne geny odpowiadające za [nieprawidłowy] rozwój mózgu i powstawanie cech autystycznych u dzieci

- Genom: nowych informacji dostarczyły też badania nad powielonymi czy utraconymi odcinkami DNA (tzw Copy Number Variations, CNV)

- Genom: zaobserwowano, że mutacja genu neurexin-1alpha ma wpływ na powstawanie symptomów autyzmu u myszy

- Komórki: osoby z uszkodzonymi mitochondriami częściej mają autystyczne regresy, zwłaszcza w okresach gorączki
- Mowa: wbrew wcześniejszym opiniom, dzieci autystyczne mogą nauczyć się mówić nawet jeśli występował całkowity brak mowy do piątego roku życia
- Mowa: utrata umiejętności językowych występuje niemal wyłącznie u dzieci autystycznych; w przypadku innych zaburzeń - bardzo rzadko
- Immunologia: potwierdzono, na podstawie największych do tej pory badań, związek pomiędzy występowaniem chorób autoimmunologicznych (zwłaszcza u matek) a autyzmem u dzieci

- Rehabilitacja: terapia farmakologiczna w połączeniu z ćwiczeniami jest skuteczniejsza niż sama farmakologia
źródło: Autism Speaks

tutaj

Ciekawostka: reforma ochrony zdrowia - nadzieja dla osób z autyzmem w USA

Rodziny osób z autyzmem w USA wierzą w zmiany nadchodzące wraz z nową ustawą o reformie ochrony zdrowia. Daje ona szanse na pomoc tym rodzicom, którzy wydają na leczenie swoich dzieci tysiące dolarów i nie mają szans na refundację kosztów.
Nowe regulacje znoszą m. in. tzw. pre-existing conditions, czyli ograniczanie i obwarowywanie przez firmy ubezpieczeniowe ochrony dla osób poważnie, czy też przewlekle chorujących przed podpisaniem lub zmianą umowy ubezpieczeniowej. Poza tym rozszerza się opiekę do 26 roku życia – czyli dostęp do ubezpieczenia rodziców.
Jest to dobra wiadomość dla rodzin zmagających się z finansowaniem terapii. Może zmienić się ostre rozgraniczenie pomiędzy postępowaniem medycznym i edukacyjnym, poza tym wsparcie państwa nie będzie kończyć się razem z wejściem osoby autystycznej w dorosłość.
Wendy Fournier - prezydent National Autism Association - mówi, że towarzystwa ubezpieczeniowe powinny obejmować ochroną też takie metody terapii, jak stosowana analiza behawioralna (ABA), która angażuje nauczycieli pracujących nad zmianą zachowania swoich podopiecznych.
Nick Papas, rzecznik Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej, mówi: „Zbyt długo dzieci z poważnymi chorobami miały ograniczony dostęp do rynku ubezpieczeń i zbyt wielu rodzicom spędzało sen z powiek zastanawianie się nad tym, jak zapewnić swoim dzieciom opiekę jakiej potrzebują.”
Zdaniem Mary Fredericks z Mental Health-Mental Retardation Center w Collin County, na pewno pojawi się teraz wiele interpretacji przepisów i firmy ubezpieczeniowe będą się starały wykorzystywać luki tak, aby zniechęcić petentów. Jest jednak nadzieja na większy dostęp do świadczeń.

Źródło:
„The Dallas Morning News”, 11.05.2010
tutaj

Diety stosowane u osób z autyzmem są „pod lupą” naukowców. Jakie wnioski?

Ostatnio (WebMD) pojawiły się wyniki badań przeprowadzonych w Children's Hospital at the University of Rochester Medical Center (USA). Badano dzieci z autyzmem, które uczestniczyły we wczesnej interwencji behawioralnej. Przez 18 tygodni poddane były ścisłej diecie bezglutenowej i bezkazeinowej. W międzyczasie podawano im w określonych odstępach czasu małe batoniki zawierające mąkę pszenną, mleko zagęszczone lub też nie zawierające żadnego z tych produktów. Rodzice, nauczyciele i badacze obserwowali funkcjonowanie dzieci (sen, kontakty społeczne, język i problemy jelitowe). „Nie było żadnych różnic w porównaniu do placebo” – mówi prowadząca badania prof. Susan Hyman. Krytyków jest mnóstwo i twierdzą oni m. in., że celem pracy było obserwowanie skutków wycofania glutenu i kazeiny w diecie dzieci z autyzmem, a następnie wpływ włączenia tych substancji. Być może też 18 tygodni to zbyt krótki okres na zaobserwowanie zmian, gdyż mówi się, że potrzeba 6-12 miesięcy by je zauważyć.
Inne badania opublikowano również niedawno (Nutritional Neuroscience). Ich wyniki sugerują, że dieta interwencyjna może jednak pozytywnie wpłynąć na postępy w rozwoju niektórych dzieci z autyzmem a obserwowane efekty są trwałe. W badaniu zabrakło kontroli placebo. Autorzy są wszelako w stanie wykluczyć potencjalne efekty pochodzące z czynników nie związanych z dietą.
Są też prace (np. PNAS), w których skoncentrowano się na laboratoryjnym badaniu procesów chemicznych zachodzących w organizmie, związanych z funkcjonowaniem układu pokarmowego. Podkreśla się znaczenie białka TNF alfa z grupy cytokin (element układu odpornościowego), które jest uznane za nietypowe u wielu dzieci autystycznych. Kazeina indukuje TNF alfa u dzieci z nadwrażliwością na mleko a u tych, które stosują dietę bezkazeinową i bezglutenową stwierdzono zmniejszony jej poziom. Zapalenia jelit przyczyniają się aktywacji takich elementów układu immunologicznego i zwiększenia pobudliwości ośrodkowego układu nerwowego. Reakcje odpornościowe mogą odgrywać chorobotwórczą rolę u nieokreślonej liczby pacjentów z autyzmem.
Jaki jest z tego wszystkiego wniosek? Może rodzice nie powinni czekać na wyniki badań i twierdzenia naukowców czy dieta pomaga czy też nie. Warto chyba podejmować próby wprowadzania diet i obserwować czy następują zmiany w zachowaniu i funkcjonowaniu dziecka. A najlepiej robić to w porozumieniu z lekarzem i terapeutami, którzy pracują z dzieckiem na co dzień.

Źródła:
WebMD, 19.05.2010
tutaj
Nutritional Neuroscience, kwiecień 2010
tutaj
PNAS, 2008
tutaj

Czynniki środowiskowe - czy ułatwiają mutacje przyczyniające się do autyzmu?

Niektóre genetyczne czynniki ryzyka autyzmu są typem mutacji de novo.
Mutacja de novo – gdy gen zostaje uszkodzony w czasie zapłodnienia.
Zaawansowany wiek rodziców w chwili poczęcia jest związany ze zwiększonym ryzykiem zarówno autyzmu, jak i tego typu mutacji.
Badacze z Genetics Laboratory w McLean Hospital (Belmont, USA) sprawdzali hipotezę, czy pewne czynniki środowiskowe mogą być również mutagenne i przyczyniać się do powstawania autyzmu powodując mutacje de novo.
W przeglądzie literatury naukowej ujawniono dziewięć takich czynników. Dowiedzione jest, że pięć z nich jest mutagennych: rtęć, kadm, nikiel, trójchloroetylen, chlorek winylu. Pozostałe cztery związane są z niedoborem witaminy D. Odgrywa ona ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA oraz w ochronie przed stresem oksydacyjnym - kluczową przyczyną takich uszkodzeń.
Hipoteza sugeruje etiologiczną rolę mutacji de novo w powstawaniu autyzmu. Wnioski dla profilaktyki związane są z przeciwdziałaniem niedoborom witaminy D oraz ograniczaniu ekspozycji na znane czynniki mutagenne.

Źródła:
PubMed, 2009-2010
tutaj
Science, marzec-kwiecień 2007
tutaj

Emigracja "zwiększa ryzyko autyzmu"

Brytyjscy naukowcy dowodzą, że miejsce zamieszkania i emigracja mogą zwiększyć ryzyko pojawienia się autyzmu u dzieci nawet pięciokrotnie.
Testy przeprowadzono na grupie 428 dzieci, których matki przeprowadziły się do Wielkiej Brytanii spoza Europy.
Największą zachorowalność stwierdzono u dzieci matek z Karaibów - tu ryzyko było nawet pięciokrotnie większe - a także z Afryki i Azji.
Dr Daphne Keen, z St. George's Hospital w Londynie powiedziała, że związek między migracją a autyzmem jest bardzo wyraźny. Nie wiadomo jednak jakie są konkretne przyczyny.
Zwiększonego ryzyka nie stwierdzono bowiem u dzieci rodziców, którzy przybyli do Wielkiej Brytanii z innych krajów Europy.
Analiza wykazała, że samo pochodzenie etniczne nie wyjaśnia większej zachorowalności, bo u osób pochodzenia karaibskiego, afrykańskiego czy azjatyckiego na stałe zamieszkałych w Wielkiej Brytanii tak znacznie podwyższonej zachorowalności nie stwierdzono.
Badacze sugerują, że być może bezpośrednią przyczyną pojawienia się objawów u osób ze skłonnościami do autyzmu jest stres lub/i izolacja związana z emigracją.

żródło: BBC

Aktywacja neurogleju i stan zapalny w mózgach pacjentów z autyzmem

Czy mechanizmy układu immunologicznego biorą udział w patogenezie autyzmu?
Zastanawiano się nad tym w Johns Hopkins University School of Medicine (Department of Neurology) w Baltimore.
Naukowcy zaobserwowali aktywny proces zapalny w korze mózgowej, istocie białej oraz w móżdżku pacjentów z autyzmem. Badania immunocytochemiczne ujawniły wyraźną aktywację mikrogleju i astrogleju oraz występowanie określonych rodzajów cytokin prozapalnych w tkankach mózgu.
Wyniki sugerują, że wrodzone reakcje odpornościowe mogą odgrywać chorobotwórczą rolę u nieokreślonej liczby pacjentów z autyzmem. Wniosek jest taki, że terapia w przyszłości może obejmować zmianę reakcji neuroglejowej w mózgu.

Źródło: PubMed 2005
tutaj

Zaburzenia czynności mitochondriów w autyzmie: przyczyna czy skutek?

Znaczny odsetek pacjentów autystycznych przejawia dysfunkcje procesów energetycznych w metabolizmie mitochondrialnym.
Świadczą o tym następujące markery: podwyższony poziom kwasu pirogronowego, kwasu mlekowego i alaniny we krwi, moczu i/lub płynie mózgowo-rdzeniowym; niedobór karnityny w surowicy; nasilony stres oksydacyjny.
U niektórych pacjentów zaburzenia te udało się wyjaśnić przez obecność specyficznych mutacji, bądź też rearanżacji DNA mitochondrialnego lub jądrowego.
Jednak w większości przypadków, nieprawidłowy metabolizm energetyczny nie może być bezpośrednio związany z konkretnymi wadami genetycznymi.
Zajęli się tym problemem naukowcy z Università degli Studi di Bari oraz Istituto di Biomembrane e Bioenergetica (Bari) we Włoszech.
Najnowsze dane z pośmiertnych badań mózgów osób z autyzmem zwracają uwagę w stronę nieprawidłowości w funkcjonowaniu mitochondriów jako możliwych dalszych konsekwencji m. in. zmian w komórkowej sygnalizacji wapniowej.
I jeszcze pewien trop „środowiskowy”.
Dioksynopodobne PCB (polichlorowane bifenyle) są uważane za związki bardzo toksyczne. Zdecydowana ich większość dostaje się do naszych organizmów wraz z żywnością. Występują również w urządzeniach i odpadach. W USA ich stosowanie jest zabronione a w Unii Europejskiej dozwolone, lecz obwarowane ograniczeniami. Polichlorowane bifenyle i ich substytuty oraz urządzenia i produkty zawierające te substancje są w krajach UE obiektem skrupulatnej inwentaryzacji i muszą być zniszczone w sposób bezpieczny dla środowiska do końca 2010 roku.
M. in. PCB mogą powodować zakłócenia homeostazy i sygnalizacji wapniowej w centralnym układzie nerwowym...

Źródła:
PubMed, maj 2010
tutaj
oraz informacje własne

Wpływ tzw. „koktajlu chemicznego” na ludzi i środowisko

W 2005 r. wykazano, że amerykańskie noworodki mają średnio 200 nienaturalnych substancji chemicznych we krwi (pestycydów, dioksyn, chemikaliów przemysłowych, środków zmniejszających palność). Sveriges lantbruksuniversitet (Szwedzki Uniwersytet Nauk Rolniczych) wykazał obecność 57 różnych pestycydów w rzekach i potokach, przy czym wiele z nich występuje jednocześnie.
Wpływ chemikaliów na ludzi i środowisko tradycyjnie ocenia się na podstawie działania pojedynczych substancji. Badania wykazały, że tego typu podejście jest niewystarczające. Substancje chemiczne, na które jesteśmy narażeni tworzą kompleks (koktajl). Ministrowie środowiska UE wezwali Komisję Europejską do przyspieszenia oceny ryzyka i zmiany przepisów dotyczących skutków połączenia substancji chemicznych.
W celu określenia aktualnego poziomu wiedzy, naukowcy z Göteborgs universitet i University of London sporządzili raport z zakresu toksykologii i ekotoksykologii. Wykazano, że wyniki wszystkich istotnych badań są jednoznaczne: połączenie substancji chemicznych (tzw. „efekt koktajlu”) ma większy i bardziej toksyczny wpływ na środowisko niż ich działanie z osobna.
„Liczba kombinacji substancji chemicznych, na które narażone są organizmy żywe na Ziemi jest ogromna”, mówi Thomas Backhaus, współautor raportu. „Ocena wszystkich ewentualnych kombinacji nie jest realna, w ocenę ryzyka musi być włączona przewidywalna metoda. Potrzebujemy wytycznych co do sposobu radzenia sobie z efektem koktajlu, tak abyśmy mogli oceniać ryzyko zarówno dla ludzi, jak i środowiska”
Jednym słowem: UE uznaje, że potrzebne jest systematyczne, kompleksowe i zintegrowane podejście do tego problemu.

Źródło:
Europa – portal Unii Europejskiej, 29 marca 2010 r.
tutaj