Znaczny odsetek pacjentów autystycznych przejawia dysfunkcje procesów energetycznych w metabolizmie mitochondrialnym.
Świadczą o tym następujące markery: podwyższony poziom kwasu pirogronowego, kwasu mlekowego i alaniny we krwi, moczu i/lub płynie mózgowo-rdzeniowym; niedobór karnityny w surowicy; nasilony stres oksydacyjny.
U niektórych pacjentów zaburzenia te udało się wyjaśnić przez obecność specyficznych mutacji, bądź też rearanżacji DNA mitochondrialnego lub jądrowego.
Jednak w większości przypadków, nieprawidłowy metabolizm energetyczny nie może być bezpośrednio związany z konkretnymi wadami genetycznymi.
Zajęli się tym problemem naukowcy z Università degli Studi di Bari oraz Istituto di Biomembrane e Bioenergetica (Bari) we Włoszech.
Najnowsze dane z pośmiertnych badań mózgów osób z autyzmem zwracają uwagę w stronę nieprawidłowości w funkcjonowaniu mitochondriów jako możliwych dalszych konsekwencji m. in. zmian w komórkowej sygnalizacji wapniowej.
I jeszcze pewien trop „środowiskowy”.
Dioksynopodobne PCB (polichlorowane bifenyle) są uważane za związki bardzo toksyczne. Zdecydowana ich większość dostaje się do naszych organizmów wraz z żywnością. Występują również w urządzeniach i odpadach. W USA ich stosowanie jest zabronione a w Unii Europejskiej dozwolone, lecz obwarowane ograniczeniami. Polichlorowane bifenyle i ich substytuty oraz urządzenia i produkty zawierające te substancje są w krajach UE obiektem skrupulatnej inwentaryzacji i muszą być zniszczone w sposób bezpieczny dla środowiska do końca 2010 roku.
M. in. PCB mogą powodować zakłócenia homeostazy i sygnalizacji wapniowej w centralnym układzie nerwowym...
Źródła:
PubMed, maj 2010
tutaj
oraz informacje własne
