Część
osób z autyzmem cierpi również z powodu epilepsji. Spory,
międzynarodowy zespół badaczy z University
of California w San Diego oraz Yale University
doszedł do wniosku (korzystając
z
techniki
sekwencjonowania egzomu),
że w pewnej formie autyzmu można interweniować poprzez dietetyczną
suplementację.
Sekwencjonowanie
egzomu – analogicznie do sekwencjonowania genomu jest to
wyodrębnianie informacji zawartej w egzonach, które są odcinkami
genów kodującymi sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka.
Istnieje
mutacja genetyczna, która przyśpiesza metabolizm niektórych
aminokwasów u osób z autyzmem i epilepsją. Chodzi o aminokwasy
rozgałęzione BCAA (branched
chain amino acids). Nie są one wytwarzane w organizmie w sposób
naturalny, lecz muszą być dostarczane w diecie.
W
okresach głodu ludzkość wytworzyła zdolność wyłączania ich
metabolizmu, lecz mechanizm ten jest wadliwy u niektórych osób z
autyzmem.
Komórki
nerwowe dzieci z autyzmem, które miały mutację genu kodującego
BCAA oraz padaczkę lub zaburzenia czynności fal mózgowych,
zachowywały się prawidłowo w obecności BCAA. Ponadto w modelu
zwierzęcym myszy z tą mutacją, analogicznym zachowaniem i atakami
epilepsji leczone z pomocą suplementacji BCAA wykazywały poprawę
neurobehawioralną.
Następnym
krokiem powinny być badania sprawdzające czy taka suplementacja
może zmniejszać objawy padaczki i/lub autyzmu u ludzi.
Źródła:
Science,
06 września 2012 r. (on-line)
ScienceDaily,
06 września 2012 r.
