Związek między zaburzeniami snu i problemami w zachowaniu u dzieci z autyzmem

Różne doniesienia sugerują, że zaburzenia snu u dzieci i młodzieży z autyzmem związane są z tzw. zachowaniami trudnymi w ciągu dnia.
Nowe badania na dużej grupie młodzieży potwierdzają te relacje i mogą być bodźcem do rozwoju metod leczenia zaburzeń snu jako sposobu na poprawę zachowania.
W Autism Treatment Network (ATN) przeanalizowano wyniki badań przy pomocy kwestionariuszy dotyczących zachowania (Child Behavior Checklist ) oraz snu (Children's Sleep Habits). Wypełniali je rodzice 1056 dzieci z autyzmem.
Stwierdzono zależność pomiędzy zaburzeniami snu i problemami w zachowaniu, zwłaszcza problemami emocjonalnymi i ogólnym niepokojem.
Dzieci, które śpią mniej, miały więcej problemów emocjonalnych a dzieci, które przejawiają zaburzenia snu w postaci parasomnii (w tym koszmary senne, lęki nocne i lunatyzm) miały więcej problemów z zachowaniem ogólnie.

Źródło:
ScienceDaily, 3 maja 2010
tutaj

Problemy gastryczne u dzieci z autyzmem

Rodzice dzieci i młodzieży z autyzmem relacjonują, że ich dzieci cierpią z powodu problemów w funkcjonowaniu przewodu pokarmowego, najczęściej w postaci biegunki i zaparcia.
Nowe badania przeprowadzone przez Autism Treatment Network (ATN) pokazują, że objawy takie pojawiają się u prawie połowy dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu a częstość ich występowania zwiększa się wraz z wiekiem.
ATN obejmuje 14 ośrodków terapeutycznych i badawczych w USA i Kanadzie, rejestruje pacjentów w wieku 2-18 lat z rozpoznaniem autyzmu, Zespołu Aspergera lub całościowych zaburzeń rozwoju nieokreślonych.
Rodzice w badaniu wypełniali kilka kwestionariuszy, dotyczących symptomów zaburzeń pokarmowych, zachowania, snu i jakości życia.
Dane z grupy 1185 dzieci wykazały, że 45 procent miało objawy zaburzeń gastrycznych, najczęściej były to bóle brzucha, zaparcia i biegunki. Występowały one częściej u starszych dzieci (39 procent dzieci poniżej 5 roku życia, 51 procent powyżej 7 roku).
Ponadto dzieci z objawami zaburzeń ze strony układu pokarmowego miały więcej problemów ze snem (70 procent w porównaniu do 30 procent), więcej trudności z zachowaniem i niższą jakość życia związaną ze stanem zdrowia. Nie stwierdzono związku między objawami gastrycznymi a rodzajem autyzmu, płcią, rasą lub ilorazem inteligencji.
Dr Daniel Coury, dyrektor medyczny ATN i profesor pediatrii i psychiatrii w Ohio State University mówi, że wyniki te wskazują, iż odpowiednia ocena i leczenie objawów ze strony układu pokarmowego może przynieść korzyści dla pacjentów. Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej i specjaliści powinni pytać rodziny o tego typu objawy i uwzględniać je w strategii postępowania z dziećmi i młodzieżą z autyzmem.

Źródło:
ScienceDaily, 3 maja 2010
tutaj

Autyzm: kolejne geny

Choć przyczyny autyzmu nie są znane, badania wskazują, że mutacje w co najmniej kilku genach wiążą się z występowaniem tego zaburzenia rozwojowego. Nowe badania wskazują na istnienie dwóch kolejnych genów, które mogą mieć związek z autyzmem.

Wyniki zaprezentowano 2 maja podczas dorocznego spotkania Akademickich Towarzystw Pediatrycznych w Vancouver w Kanadzie.

W USA szacuje się, że zaburzenia autystyczne, mające wpływ na zachowanie, umiejętności społeczne i komunikację przejawia co 110 rodzące się dziecko.

Ryzyko pojawienia się autyzmu u rodzeństwa chorego dziecka jest większe w porównaniu z ogólną populacją. To wskazuje, że autyzm może być dziedziczony, wyjaśniła dr Ning Lei z Uniwersytetu Princeton.

Wraz ze współpracownikami przebadała ona dane z 943 rodzin, w których autyzm zdiagnozowano u więcej niż jedno dziecka oraz przeprowadzono badania genetyczne. Dane dotyczące występowania 25 mutacji genetycznych porównano z 6317 osobami bez zaburzeń rozwojowych i chorób neuropsychiatrycznych.

Badano mutacje w czterech genach; co do dwóch z nich orientowano się już wcześniej, że mają one związek z autyzmem, wykryto jednak dwa nowe.

Jednym z nich jest NCAM2, kluczowy dla prawidłowego funkcjonowania niewielkiej struktury mózgowej zwanej hipokampem. Już wcześniej zaburzenia hipokampu kojarzono z występowaniem autyzmu.

„Mutacje w genie NCAM2 wykryto u niewielkiego odsetka badanych dzieci, ale wyniki potwierdzają rezultaty wcześniejszych badań: wiele genów utożsamianych z autyzmem jest związanych z powstawaniem lub funkcjonowaniem połączeń nerwowych zwanych synapsami”, powiedziała dr Lei. „Te i inne badania wskazują, że u podstaw autyzmu leżą choroby genetyczne, które wpływają na połączenia nerwowe”.

Testy wykazały jednak, że niektórzy rodzice i rodzeństwo dzieci z autyzmem mają mutacje NCAM2, ale u nich zaburzenia autystyczne nie występują. To wskazuje, że u podatnych osób rolę odgrywają także inne czynniki genetyczne lub środowiskowe.

„Te wyniki pomogą zrozumieć, że autyzm jest bardzo złożonym zaburzeniem, podobnie jak rak i żaden pojedynczy gen prawdopodobnie nie jest głównym czynnikiem występowania autyzmu w większości przypadków”, wnioskuje dr Lei.

Źródło: American Academy of Pediatrics

DMPS i DMSA a usuwanie rtęci z łożyska i tkanek rozwijającego się płodu

Metylortęć to organiczny związek rtęci o wysokiej toksyczności, łatwo wnikający do organizmu (drogą wziewną, pokarmową oraz przez skórę). Może przenikać również przez łożysko i gromadzić się w ciele rozwijającego się dziecka stanowiąc poważne zagrożenie dla jego prawidłowego rozwoju.
DMPS i DMSA to substancje chemiczne stosowane w toksykologii i chelatacji jako środek odtruwający, zwłaszcza w procesie usuwania rtęci. Nie było dowodów na to czy leki te są w stanie usunąć rtęć z tkanek ciała płodu lub łożyska matki. Niewiele wiadomo na temat mechanizmów, dzięki którym jony rtęci są transportowane przez łożysko.
Naukowcy z Mercer University School of Medicine w Macon (USA) postanowili zająć się tym problemem. Przeprowadzili badania na ciężarnych szczurach, które zostały poddane ekspozycji na rtęć. Następnie zastosowano w/w substancje odtruwające.
Wnioski są takie, że DMPS i DMSA zmniejszyły poziom rtęci w różnych narządach i tkankach. Wyniki badań świadczą o tym, że DMPS i DMSA są w stanie wydobyć jony rtęci, nie tylko z organów matki, ale też z tkanek łożyska i płodu po ekspozycji na metylortęć.

Źródło:
PubMed, 2009
tutaj

Sztuczne nanocząsteczki mogą przenikać przez łożysko

Nanomateriały to drobne cząstki, wykonane z atomów metali, tworzyw sztucznych i innych materiałów. Są coraz częściej wykorzystywane w inżynierii, a także medycynie i produktach higieny osobistej. Ich niewielki rozmiar pozwala lepiej transportować różnego rodzaju substancje w organizmie. Maja rozmiar poniżej 100 nanometrów - mniejszy niż średnica włosa i w związku z tym mogą wnikać głębiej niż ich większe odpowiedniki.
Wyniki badań na ludziach potwierdzają, że nanocząsteczki są w stanie przenikać przez łożysko pod koniec ciąży. Rozwijający się mózg i inne organy płodu mogą być narażone na cząstki (coraz częściej wykorzystywane w produkcji leków, szczepionek i produktów higieny osobistej), których wpływ na zdrowie nie jest jeszcze w pełni znany.
Badania na zwierzętach wskazują na zmiany reprodukcyjne, obumarcie embrionów oraz uszkodzenie mózgu i układu nerwowego.
Naukowcy sugerują konieczność prowadzenia dalszych badań dotyczących możliwego toksycznego działania nanocząsteczek. Jest to potrzebne, aby zrozumieć czy płód może być zagrożony.

Źródło:
Environmental Health News, 29 marca 2010 r.
tutaj

Bardziej dokładny obraz mózgu osób z autyzmem

Nowe badania, pierwsze tego rodzaju, łączą dwie uzupełniające się techniki obrazowania mózgu w celu przedstawienia bardziej wszechstronnego i precyzyjnego odwzorowania neuroanatomii mózgu osoby z autyzmem.
Badania, opublikowane w kwietniowym wydaniu czasopisma „Human Brain Mapping”, prowadzone były przez naukowców z Montreal Neurological Institute and Hospital - Neuro, McGill University oraz Universite de Montreal.
Zastosowano analizę grubości kory (CT) oraz morfometrię bazującą na wokselach (VBM) u tych samych uczestników – dorosłych osób z autyzmem.
Wyniki pokazały różnice strukturalne w stosunku do grupy kontrolnej składającej się z osób o typowym rozwoju mózgu. Dotyczyły one głównie przyrostu istoty szarej w obszarach zaangażowanych w poznanie społeczne, komunikację i powtarzające się wzorce zachowania. Przyrost ten stwierdzono również w obszarach związanych z percepcją wzrokową i słuchową.
Dr Alan Evans z Neuro powiedział, że „jest to pierwszy krok do szukania wskazówek lub markerów, które mogłyby pomóc skorelować różnice strukturalne z cechami funkcjonalnymi i behawioralnymi”.
Te nowe wyniki są niezwykle ważne, ponieważ dają możliwość bardziej dokładnego poznania obrazu mózgu osoby z autyzmem i możliwość rozwijania wczesnych strategii rozpoznawania i leczenia autyzmu.

„Human Brain Mapping”, kwiecień 2010
tutaj

Sąd odrzucił roszczenia rodzin z autyzmem - ostra krytyka

W ostatnich miesiącach U.S. Court of Federal Claims (Federalny Sąd Odszkodowawczy, który rozpatruje roszczenia finansowe wobec rządu Stanów Zjednoczonych) po raz kolejny odrzucił pozwy trzech rodzin dzieci z autyzmem. Argumentowały one, że szczepionki konserwowane związkiem rtęci pod postacią thimerosalu przyczyniły się do wystąpienia u ich dzieci autyzmu. Odmowa została uzasadniona brakiem dowodów naukowych i epidemiologicznych.
Organizacja SafeMinds - Sensible Action For Ending Mercury-Induced Neurological Disorders (akcja na rzecz przeciwdziałania zaburzeniom neurologicznym spowodowanym przez rtęć) ostro krytykuje to postanowienie.
Złożono do tej pory ponad 5000 skarg, w/s spowodowanych przez szczepionki szkód w rozwoju mózgu i układu odpornościowego oraz zaburzeń procesów metabolicznych ostatecznie kończących się diagnozą autyzmu.
Przyznano już około 5 milionów dolarów odszkodowań w takich przypadkach.
Wg SafeMinds wiele z tych spraw jest rozstrzygane po cichu przez rząd Stanów Zjednoczonych i społeczeństwo nie jest ich świadome. Oznacza to jednak, wg przedstawicieli organizacji, sądowe potwierdzenie, że szczepienia są powiązane z autyzmem.
Department of Health & Human Services jest w takich przypadkach stroną pozwaną w przypadku szkód związanych ze szczepionkami. Jest on odpowiedzialny za prowadzenie badań nad ich bezpieczeństwem. Rok temu wydał oświadczenie w związku z decyzjami Sądu Odszkodowawczego. Czytamy w nim, że środowiska medyczne i naukowe dokładnie przeanalizowały doniesienia dotyczące teorii, że szczepionki mogą powodować autyzm i nie został potwierdzony związek między szczepionkami a autyzmem.
Szczepienia ratują życie, czytamy dalej. Ich bezpieczeństwo i skuteczność oraz budowanie zaufania publicznego jest jednym z najważniejszych priorytetów.

Źródła:
„New York Times”, 12.03.2010 r.
tutaj
SafeMinds
tutaj
Pisemne decyzje sądu w/s tych ostatnich trzech oraz wcześniejszych procesów dot. autyzmu w U.S. Court of Federal Claims
tutaj
Department of Health & Human Services
tutaj

Zwiększone stężenie białka HMGB1 u osób z autyzmem

HMGB1 jest białkiem o wysokiej ruchliwości, które aktywizuje odpowiedź immunologiczną organizmu i może być uwalniane z neuronów po ich uszkodzeniu przez glutaminian (i podobne związki) w procesie ekscytotoksyczności.
Zbadano jego poziom w surowicy krwi u 22 dorosłych pacjentów z autyzmem (średnia wieku 28,1), grupę kontrolną stanowiło 28 zdrowych osób dopasowanych wg wieku i płci (średnia wieku 28,7).
Prace prowadził zespół badaczy z Università degli Studi di Pavia we Włoszech (jest to jeden z najstarszych uniwersytetów w Europie).
W porównaniu z osobami zdrowymi, stężenie w surowicy HMGB1 były istotnie wyższe u pacjentów z zaburzeniami autystycznymi.
Poziom HMGB1 może mieć zatem wpływ na zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Źródło:
PubMed, marzec 2010
tutaj

Rafał Motriuk drugim autorem na blogu!

Z przyjemnością chcę zaanonsować kolejnego autora.

Jest nim Rafał Motriuk: dziennikarz, publicysta, korespondent naukowy Polskiego Radia, doświadczony bloger, ojciec autystycznego Bartka.

To istotne wsparcie - może znacznie przysłużyć się rzetelności i rozszerzeniu tematyki tego bloga.

Dzisiaj Światowy Dzień Wiedzy na Temat Autyzmu

Został on ustanowiony przez ONZ i w tym roku obchodzi się go po raz trzeci.
Jest mnóstwo hipotez, przy pomocy których badacze starają się wyjaśnić tajemnicę autyzmu.
Mówi się o zmianach w konkretnych chromosomach, deficytach w funkcjonowaniu układu immunologicznego, zaburzeniach funkcjonowania przekaźnictwa nerwowego, dysfunkcjach w pracy układu pokarmowego. Coraz większe znaczenie przypisuje się toksycznemu wpływowi otaczającego nas środowiska. To najważniejsze, prawdopodobne przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu. Czasem jedne wynikają z drugich.


Gerard Schellenberg mówi: „Naprawdę musimy zrozumieć autyzm na poziomie komórkowym i molekularnym”.
Jest to chyba obecnie klucz do odkrycia tajemnicy.

Osobom z autyzmem i ich rodzinom nie na wiele zda się takie wyjaśnienie, kiedy już być może nastąpi. Choć znając jednak coraz lepiej patologiczne mechanizmy, na pewno będzie można skuteczniej leczyć już istniejące objawy.
Większego znaczenia nabiera potrzeba takiego zrozumienia dla profilaktyki, szczególnie w świetle gwałtownie wzrastającej zachorowalności na zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Testosteron u dziewczynek – powiązanie z autyzmem

W badaniach prowadzonych na zwierzętach wykazano, że poziom testosteronu ma wpływ na dojrzewanie mózgu płodu oraz na zachowanie i procesy poznawcze po urodzeniu.
Australijscy naukowcy doszli do wniosku, że u dziewczynek z wyższym poziomem testosteronu po urodzeniu, istnieje prawdopodobieństwo pojawienia się deficytów w zakresie umiejętności społecznych oraz słabszego rozwinięcia się umiejętności komunikacyjnych w wieku 10 lat. Poziom tego hormonu był mierzony z próbek krwi pępowinowej pobranych w momencie ich urodzenia. W wieku 10 lat skorelowano poziom pragmatycznych umiejętności językowych z uzyskanym wcześniej poziomem testosteronu. Badano 78 dziewczynek z większej grupy ponad 2000 dzieci z Zachodniej Australii, których zdrowie i rozwój monitorowano już od etapu prenatalnego.
Dr Andrew Whitehouse (psycholog w Telethon Institute for Child Health Research w Perth) wyniki tych badań opublikował w piśmie „Psychoneuroendocrinology”. Uważa on, że warto teraz zbadać całą grupę i uwzględnić również chłopców. Uzyska się w ten sposób odpowiedź, czy autyzm jest związany z określonym poziomem testosteronu w czasie ciąży, a jeśli tak - jak mocno. Może to wyjaśniać biologiczne podłoże teorii o tzw. skrajnie męskim mózgu w autyzmie.
Dr Whitehouse stwierdza, że wynik z krwi pępowinowej pobranej po urodzeniu może nie odzwierciedlać rzeczywistego poziomu hormonu w czasie ciąży, kiedy jego wpływ na rozwój mózgu jest prawdopodobnie największy. Podobne badania prowadzili wcześniej naukowcy z University of Cambridge badając próbki wód płodowych, które pozostały po amniopunkcji. Jednakże wg Whitehouse`a jest to metoda mniej wiarygodna niż próbki z krwi pępowinowej.

Źródła:
Sydney Morning Herald, 12.03.2010 r.
tutaj
PubMed, 03.03.2010 (przed drukiem)
tutaj

Dwa nowe geny związane z autyzmem

Zmiany w dwóch genach kodujących białka zaangażowane w rozwój i funkcjonowanie mózgu (LRRN3 i LRRTM3) są istotnie związane z predyspozycją do autyzmu.
Anthony Monaco z Wellcome Trust Centre for Human Genetics (University of Oxford) pracował z międzynarodowym zespołem naukowców badając początkowo cztery różne geny 661 rodzin z Wielkiej Brytanii, Holandii, Włoch i Niemiec. Była to jedna z najbardziej kompleksowych analiz genetycznych dotycząca autyzmu.
Istnieją zgodne dowody na to, że warianty genetyczne w LRRN3 i LRRTM3 dają w efekcie skłonność do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Przyszłe analizy tych genów oraz ich funkcji mogą dać możliwość wglądu w ich rolę w patogenezie autyzmu.

Źródło:
Molecular Autism, 25.03.2010 r.
tutaj

Wciąż jest sporo nierozpoznanych dzieci z autyzmem bez odpowiedniej pomocy

Ginny Russell (badaczka z Egenis - ESRC Centre for Genomics in Society na University of Exeter) sugeruje, że istnieje duża liczba dzieci z nierozpoznanymi objawami autyzmu: zachowaniami powtarzającymi się, upośledzeniem w kontaktach społecznych, a także trudnościami w komunikacji.
Cechy te są na poziomie porównywalnym do prezentowanych przez dzieci, które otrzymały diagnozę kliniczną. Nierozpoznana grupa nie jest uznawana za kwalifikującą się do wsparcia edukacyjnego i zdrowotnego.
Oceniono poziom cech związanych z autyzmem u dzieci bez diagnozy i z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu. Sprawdzono też rodzaj oferty edukacyjnej, którą były one objęte.
55% dzieci z objawami autyzmu (występującymi na tym samym poziomie, jak u zdiagnozowanych), które nie posiadają diagnozy nie, zostało określone jako dzieci o specjalnych potrzebach edukacyjnych oraz wymagające specjalistycznych usług zdrowotnych. Spośród osób, które zostały zidentyfikowane jako mające specjalne potrzeby, 37,5% miało diagnozę autyzmu. Wśród dzieci z zaburzeniami w tym samym poziomie, co występujące w Zespole Aspergera, 57% nie ma zabezpieczenia w postaci specjalistycznych usług. 26% z tych, które nie mają orzeczenia o edukacji specjalnej miała diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Wyniki sugerują, że mamy do czynienia z dużą ilością dzieci ze spektrum autyzmu, które nie zostały nigdy zidentyfikowane przez odpowiednie służby. W związku z tym nie otrzymują pomocy, jakiej potrzebują osoby z tego rodzaju zaburzeniami.
To w Wielkiej Brytanii. A jak jest w Polsce? Nie spodziewałbym się, że lepiej...

Źródło:
„The Journal of Child Psychology and Psychiatry”, 22.03.2010 r. (wersja elektroniczna)
tutaj

Czy toksyny wywołują autyzm - c.d.

We wpisie o tym samym tytule (1 marca 2010) podałem wnioski Philipa Landrigana, który twierdzi, że wczesne narażenie dziecka na toksyczne czynniki środowiskowe może częściowo tłumaczyć przyczyny autyzmu. Nie ma natomiast wiarygodnych dowodów na to, iż szczepionki powodują autyzm.
To ostatnie zdanie krytykuje mocno Teresa Binstock, badaczka związana z organizacją Generation Rescue, na rzecz której energicznie działa Jenny McCarthy, aktorka i matka autystycznego chłopca (wspierana przez swojego partnera, aktora – Jima Carreya). Organizacja ta jest platformą dla zwolenników poglądu o wpływie szczepionek na powstawanie autyzmu.
Pracę Landrigana uważa pani Binstock za ważny krok w dobrym kierunku, jednakże dowodzi, iż autor pomija pewne dane. Jest on szanowanym naukowcem z kilkudziesięcioletnim doświadczeniem. Zdecydował się jednak nie uwzględnić, wg oponentki, ważnych badań dotyczących roli szczepionek w genezie autyzmu.
Binstock wyjaśnia dlaczego. Otóż jeśli naukowcy znajdują związek między szczepieniami i autyzmem, ich dokonania nie są wiarygodne, ponieważ naruszają preferowane przez Landrigana zasady ortodoksyjnej wakcynologii.
I tu Teresa Binstock podaje ponad 50 różnych źródeł opisujących badania, zalecenia i wnioski w opcji zarówno za, jak i przeciw szczepieniom.

Źródło:
Generation Rescue, Scientific News by Teresa Binstock, 06.03.2010
tutaj

Autyzm: wzrost rozpoczął się w latach 1988-1989

Ilość przypadków autyzmu gwałtownie rośnie w ostatnich latach.
Michael McDonald i John Paul (U.S. Environmental Protection Agency) przeprowadzili długoterminowe badania, mając na celu zidentyfikowanie momentu przełomowego, w którym nastąpił skumulowany, gwałtowny wzrost zachorowań.
Badacze przeanalizowali dane z Kalifornii, Danii i Japonii oraz informacje z innych krajów i doszli do wniosku, że zdecydowany wzrost miał miejsce w latach 1988-1989 (jedynie w Japonii nie można określić jednego momentu, ponieważ przyrost następował w sposób ciągły).
Dociekania o przyczynach takiej sytuacji ciągle trwają. Realny jest negatywny wpływ czynników środowiskowych. Obserwowanie tego typu przełomowych momentów może pomóc w identyfikowaniu potencjalnych szkodliwych czynników.
Cóż zatem wydarzyło się ok. roku 1987?

Źródło: informacje własne

CLEAN ROOM: detoksykacja i „reset” immunologiczny

W Pittsburghu rozpocznie się wkrótce eksperyment z udziałem dzieci z autyzmem polegający na spędzaniu przez nie czasu w tzw. „Czystym Pokoju” zbudowanym ze specjalnych materiałów i wyposażonym w odpowiednie filtry powietrza oraz wody. Konstrukcja taka ma sprawić, że będzie on wolny od toksyn, zanieczyszczeń i alergenów.
Naukowcy chcą się dowiedzieć, czy tak czyste środowisko będzie miało wpływ na dzieci autystyczne. Wiele z nich ma słaby system immunologiczny i nie posiada w pełni rozwiniętych mechanizmów wydalania toksyn, które gromadzą się w ich organizmach.
Dr Scott Faber z Children's Institute w Pittsburghu przekonuje, że przyczyną autyzmu jest niekorzystna kombinacja genetyki i środowiska.
Prowadzący eksperyment chcą sprawdzić, czy czyste środowisko pomoże przywrócić prawidłowe funkcjonowanie systemu odpornościowego oraz pomóc w detoksykacji.
W pierwszym etapie dzieci z autyzmem i ich rodzice będą spać w pokoju przez dwa tygodnie, po tym czasie okaże się, czy nastąpiły jakiekolwiek zmiany.
Następnie planowany jest pełny pobyt w pokoju (np. przez miesiąc), w którym będą pojawiać się też inne osoby (np. nauczyciele i terapeuci).
Badacze chcą monitorować poziom 70 różnych toksyn w organizmach uczestników.
W hrabstwie Allegheny County, którego stolicą jest Pittsburgh, występuje najwyższy wskaźnik autyzmu w stanie Pensylwania. Rejon ten jest jednocześnie mocno zanieczyszczonym obszarem, podkreśla Skip Kingston, profesor chemii analitycznej (Duquesne University w Pittsburghu).
Naukowcy mają nadzieję, że uda się ustalić czy lokalne środowisko odgrywa rolę w niepokojących statystykach dotyczących występowania autyzmu.

Źródło:
ThePittsburghChannel.com, 10 marca 2010 (jest też materiał video!)
tutaj

Paracetamol po szczepieniu a odpowiedź immunologiczna

Dr Anthony Torres (kierownik Biomedical Lab w Center for Persons with Disabilities, Utah State University) mówi, że warto gruntownie przebadać problem obniżania gorączki u małych dzieci. Być może jest to jeden z elementów skomplikowanych puzzli jakie tworzą przyczyny i mechanizmy zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Badacz już w 2003 roku sugerował, że leki przeciwgorączkowe podawane niemowlętom i małym dzieciom mogą zwiększać ryzyko wystąpienia autyzmu u tych, które są genetycznie podatne na tego typu zaburzenia. Torres proponował podjęcie dalszych badań laboratoryjnych w celu wyjaśnienia, czy przyjmowanie takich leków przez kobiety w ciąży lub podawanie ich bardzo małym dzieciom ma związek z autyzmem.
Torres twierdzi, że genetyczne wyjaśnienie powstawania zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz wzrostu zachorowalności jest niewystarczające. Niektóre geny wiąże się z autyzmem, ale są to związki słabe. Prawdopodobnie przyczyną powstawania tych zaburzeń jest kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych.
Ostatnio pojawiły się doniesienia, że obniżanie gorączki ma istotny wpływ na system odpornościowy i jest możliwe wystąpienie autyzmu u dzieci, które otrzymały acetaminophen (czyli paracetamol) w bardzo wczesnym dzieciństwie.
W 2008 opublikowano w czasopiśmie „Autism” twierdzenie, że u dzieci, którym podano paracetamol po przyjęciu szczepionki skojarzonej (odra, świnka, różyczka) wystąpiło znacznie większe prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu niż u dzieci, które otrzymały ibuprofen. Są to wnioski z wywiadów z rodzicami i muszą być jeszcze potwierdzone w badaniach laboratoryjnych.
W październiku 2009 „Lancet” opublikował badania, które pokazują, że podanie szczepionki pełnokomórkowej przeciw krztuścowi spowodowało mniejszą odpowiedź immunologiczną u dzieci, które otrzymały po tym szczepieniu paracetamol. Jest to istotne, ponieważ inne badania wiążą autyzm z niedoborami odporności.
Być może, wg Torresa i innych badaczy, szukanie powiązań między szczepionką MMR i autyzmem nie jest drogą właściwą do wyjaśnienia możliwych przyczyn tego zaburzenia. Nowe hipotezy związane są z praktyką obniżania gorączki, która niekiedy pojawia się po podaniu takiej szczepionki.
Należy to jednak potwierdzić w badaniach laboratoryjnych.

Źródła:
BMC Pediatrics, 2003
tutaj
PubMed, 2008
tutaj
PubMed, 2009
tutaj
“Lancet”, październik 2009
tutaj

Nowe badania genetyczne autyzmu

„Time” w Top 10 Medical Breakthroughs za rok 2009 umieścił na siódmym miejscu nowe badania dotyczące autyzmu (New Research on Autism).
Według danych z USA (październik 2009) jedno na sto dzieci jest dotkniętych zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Przyczyny tak istotnego wzrostu zachorowań nie są znane (jest kilka hipotez).
W ubiegłym roku naukowcom udało się zidentyfikować jedno z możliwych wyjaśnień genetycznych: zmiany w regionie chromosomu 5, które wydają się odgrywać kluczową rolę w około 15% przypadków autyzmu. Związane są one z kodowaniem białek zaangażowanych w tworzenie połączeń w mózgu.
Różnice takie powstałe w materiale genetycznym są nadzwyczaj powszechne – dotyczą ponad 50% populacji osób zdrowych, natomiast w przypadku osób z autyzmem przyjmują wartość 65%.
Wykorzystano bazę danych DNA ponad 2000 rodzin dotkniętych autyzmem - Genetic Resource Exchange.

Źródło:
„Time”, 08.12.2009 r.
tutaj

Najwcześniejsze objawy autyzmu w drugiej połowie pierwszego roku życia

Porównano zachowania dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem i zachowania ich rodzeństwa które rozwija się prawidłowo.
Okazało się, że objawy charakterystyczne dla autyzmu, takie jak brak kontaktu wzrokowego, uśmiechanie się i komunikatywne gaworzenie, niekoniecznie można zaobserwować ok. 6-go miesiąca życia. Pojawiają się one natomiast stopniowo w drugiej połowie pierwszego roku życia. Wtedy ilość intencjonalnych zachowań społecznych i komunikacyjnych u dzieci rozwijających się prawidłowo wzrasta, podczas gdy wśród dzieci, u których rozpoznano później autyzm zaczyna spadać.
Wyniki pokazują więc, kiedy pierwsze symptomy autyzmu występują już w sposób widoczny. We wczesnym dzieciństwie objawy autyzmu pojawiają się stopniowo i proces rozwija się powoli (niekoniecznie następuje nagły spadek umiejętności, ich utrata postępuje nadal w drugim i trzecim roku życia).
Istotny wniosek jest taki, że powinniśmy skupiać się na zachowaniach społecznych w obserwacji malutkich dzieci, ponieważ to właśnie zanikanie lub brak tych zdolności jest najbardziej charakterystyczny dla autyzmu w tym najwcześniejszym okresie życia.
Badania trwały pięć lat. Obserwowano występowanie w/w objawów u dzieci do ukończenia przez nie 3-go roku życia. Rozwój dzieci oceniano w 6, 12, 18, 24 i 36 miesiącu życia.
Prace prowadzono w M.I.N.D. Institute (Uniwersytet Kalifornijski w Davis) oraz na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles.

Źródło:
„Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry”, wersja elektroniczna (przed drukiem), luty 2010
tutaj

Czy toksyny wywołują autyzm?

Philip J. Landrigan, epidemiolog i pediatra z Mount Sinai Hospital w Nowym Yorku podkreśla, że autyzm jest biologicznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwoju mózgu.

Czynniki genetyczne (takie jak mutacje, delecje i warianty liczby kopii CNV) są wyraźnie związane z jego przyczynami. Jednakże stanowią one tylko małą ich część i nie wyjaśniają kluczowych problemów klinicznych i epidemiologicznych w autyzmie. Być może wczesne narażenie dziecka na toksyczne czynniki środowiskowe może to tłumaczyć.

Najnowsze wnioski.

Pośrednie dowody wpływu środowiska na zaburzenia ze spektrum autyzmu wynikają z badań wykazujących wrażliwość mózgu na ekspozycję czynników takich jak: ołów, rtęć, alkohol etylowy i alkohol metylowy.

Najmocniejsze dowody płyną z badań przedstawiających wyraźnie powiązanie autyzmu z narażeniem we wczesnym okresie ciąży na działanie substancji takich jak: talidomid, mizoprostol, kwas walproinowy, fosforoorganiczne środki owadobójcze, chloropiryfos, a także zakażenie matki wirusem różyczki. Nie ma natomiast wiarygodnych dowodów, że szczepionki powodują autyzm.

Niezbędne są badania związku przyczynowego pomiędzy czynnikami środowiskowymi a autyzmem. Dzieci stykają się z tysiącami syntetycznych substancji chemicznych. Ok. 200 z nich jest neurotoksycznych dla ludzi dorosłych.

Autor proponuje ukierunkowaną strategię w odkrywaniu podejrzanych o toksyczne oddziaływanie substancji chemicznych, która łączyłaby rozszerzone badania toksykologiczne, badania neurobiologiczne i w dalszej perspektywie - badania epidemiologiczne.

Źródła:

„New York Times”, 24.2.2010

tutaj

„Current Opinion in Pediatrics”, (wersja elektroniczna – niestety płatna i to słono!), styczeń 2010

tutaj

Badania kliniczne nad lekiem CM-AT nabierają tempa

FDA (Agencja ds. Żywności i Leków), wydająca zezwolenia na dopuszczenie do obrotu leków w USA, przyśpieszyła procedury współpracy z firmą Curemark LLC pracującą nad lekiem CM-AT mającym być jednym z preparatów o dużym znaczeniu w leczeniu autyzmu.
Powstanie CM-AT opiera się na badaniach dr Joan Fallon, która wykazała u dzieci autystycznych niedobory enzymów biorących udział w przyswajaniu białek przez ich organizmy.
Takie ograniczenie funkcjonowania ustroju negatywnie oddziałuje na procesy produkcji aminokwasów, które są elementami budowy substancji chemicznych niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania mózgu.
CM-AT ma być jednym z pierwszych sposobów leczenia fizjologii osób z autyzmem, a nie tylko objawów będących skutkiem zaburzonej fizjologii.
Curemark LLC przeprowadza obecnie testy kliniczne, w których uczestniczy 170 dzieci z 12 miejsc w USA.

Źródło:
PR Newswire, luty 2010
tutaj
Szczegóły:
Curemark LCC
tutaj

Rozwój embrionalny a autyzm

Mechanizmy procesów leżących u podstaw związku pomiędzy uszkodzeniami w okresie embrionalnym i rozwojem autyzmu nie są wyjaśnione.

Np. w styczniu Birth Defect Research for Children donosiła o 137 przypadkach zaburzeń ze spektrum autyzmu w National Birth Defect Registry (USA). W ok. 60% sytuacji występowały wady wrodzone, najczęściej dotyczące układu nerwowego i budowy twarzoczaszki.

Badacze z Universiteit van Amsterdam sądzą, że związek taki może wyjaśniać efekt plejotropowy na bardzo wczesnym etapie rozwoju embrionalnego.

Plejotropia to zjawisko biologiczne, w którym jeden czynnik ma więcej niż jeden efekt.

Efekt plejotropowy to wpływ pojedynczego genu na wykształcenie wielu różnych cech organizmu, pozornie nie związanych ze sobą; dzieje się tak, gdy produkt danego genu bierze udział w różnych, powiązanych z sobą procesach metabolicznych lub gdy skutki działania genu wywołują wtórne zmiany w organizmie.

W czasie między 20 a 40 dniem po zapłodnieniu istnieje duże, wzajemne oddziaływanie pomiędzy różnymi układami w obrębie zarodka. Oznacza to, że pojedyncza mutacja lub zakłócenie środowiskowe wpływające na rozwój w tym stadium mogą spowodować kilka skutków fenotypowych (np. plejotropowych).
Zakłócenia podczas wczesnej organogenezy mogą prowadzić do wielu nieprawidłowości, np. deformacji kończyn, wad wrodzonych twarzoczaszki, patologii mózgu oraz zaburzeń w innych narządach.
Badacze z Universiteit van Amsterdam dokonali przeglądu literatury i znaleźli wiele dowodów mówiących o różnego rodzaju anomaliach fizycznych występujących u osób z autyzmem. Świadczą o tym wyniki różnorakich badań dotyczących autyzmu, m. in. neurobiologicznych, obserwacji nad anomaliami fizycznymi i wpływem zaburzeń w okresie prenatalnym na rozwój neurologiczny. Możliwe więc, że efekty plejotropowe są uwikłane w rozwój autyzmu.

Źródło: informacje własne

Mózgi kilkumiesięcznych dzieci „dostrojone” do dzielenia uwagi z innymi

Dzieci w wieku pięciu miesięcy podążają za wzrokiem dorosłych w kierunku obiektu i dzielą pole uwagi.
Jest to wniosek, który ze swoich badań wysnuli dr Tobias Grossmann i prof. Mark Johnson z Birkbeck, University of London. Wyniki opublikowane w „Biology Letters” wskazują na to, że mózg człowieka rozwija się w zakresie tej tak ważnej umiejętności społecznej zaskakująco wcześnie.
Brak takiej umiejętności jest jednym z wczesnych objawów autyzmu.
Badacze wykorzystali jedną z technik obrazowania aktywności mózgu (NIRS) do zbadania obszarów mózgu dziecka aktywnych podczas zwracania przez nie uwagi na wspólne obiekty.
Jest to lewa kora przedczołowa – obszar zaangażowany w złożone zachowania poznawcze i społeczne.
Malutkie dzieci podczas procesu dzielenia uwagi używają tego samego obszaru mózgu, co dorośli.
W przyszłości obserwacje takie mogą być stosowane do oceny indywidualnych różnic w umiejętnościach dzielenia pola uwagi. W połączeniu z innymi sposobami mogą służyć, jako metoda wczesnej identyfikacji dzieci z ryzykiem autyzmu.

Źródło:
„Biology Letters”, wersja elektroniczna (przed drukiem), styczeń 2010
tutaj

Ciekawostka – zmiany proponowane w DSM–5

W trakcie prac na nową klasyfikacją zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) proponuje się różnego rodzaju zmiany.
M. in. ma powstać nowa, osobna kategoria spektrum zaburzeń autystycznych, która obejmie dotychczasowe zaburzenie autystyczne, zespół Aspergera, dziecięcy zespół dezintegracyjny i całościowe zaburzenie rozwoju nieokreślone.
Nowa klasyfikacja ma być ostatecznie zatwierdzona w roku 2012 a wydana w maju 2013 r.
W Polsce stosujemy ICD -10, lecz prawdopodobnie zmiany w systemie amerykańskim spowodują z czasem podobne zmiany w klasyfikacji europejskiej.

Źródła:
American Psychiatric Association
tutaj
Strona internetowa DSM-5
tutaj

Polski głos w dyskusji nad związkiem szczepionki MMR z autyzmem

Mamy w tej sprawie dwa bieguny (tak jak i w badaniach prowadzonych na całym świecie).

BIEGUN PIERWSZY
Dr Dorota Mrożek-Budzyn wraz z zespołem prowadziła badania w tym obszarze.
Cel pierwszy: sprawdzenie czy ze wzrostem ilości dzieci, które otrzymały szczepionkę MMR rośnie także liczba nowo rozpoznawanych przypadków autyzmu.
Cel drugi: sprawdzenie czy poszczepienne ryzyko autyzmu różni się przy zastosowaniu MMR i pojedynczej szczepionki przeciwko odrze.
Na podstawie dokumentacji pacjentów przeprowadzono analizę rocznego przyrostu nowych przypadków autyzmu dziecięcego, autyzmu atypowego i nowych przypadków innych całościowych zaburzeń rozwoju. Badania nie potwierdziły związku pomiędzy szczepieniami szczepionką MMR, a występowaniem autyzmu u dzieci.
Uwzględniono dane dotyczące innych możliwych czynników ryzyka autyzmu oraz informacje zebrane od ankietowanych matek (wiek i wykształcenie, czas trwania ciąży, leki przyjmowane w czasie ciąży i stan dziecka po urodzeniu).
Wyniki wykazały, że dzieci otrzymujące szczepionkę pojedynczą przeciw odrze lub szczepionkę skojarzoną MMR, nie były bardziej narażone na rozwój autyzmu.

Źródła:
Opracowanie wcześniejsze (analiza wstępna):
„Przegląd Epidemiologiczny”, rok 2008, tom 62, nr 3
tutaj
Najnowsze opracowanie:
“The Pediatric Infectious Disease Journal”, wersja elektroniczna (przed drukiem), luty 2010
tutaj

BIEGUN DRUGI
Prof. Maria Dorota Majewska przedstawia swoje poglądy oraz zebrane dane dotyczące szczepionek w ogóle, wnikliwie zajmując się thimerosalem oraz szczepionką MMR i ich związkiem z autyzmem.
Podkreśla silną toksyczność tego związku rtęci występującego w różnych szczepionkach i możliwy jego wpływ na zaburzenia rozwoju pojawiające się u małych dzieci.

Źródło:
M. D. Majewska: „List do wakcynologów”
tutaj

Raport z projektu "Mind, Disrupted"

Learning and Developmental Disabilities Initiative (LDDI) przedstawiła raport z projektu „Mind, Disrupted”.

U podstaw projektu leżało pytanie: Jaki może być wpływ zanieczyszczenia środowiska na nieprawidłowy rozwój centralnego układu nerwowego? Pytanie wynikało z obserwowanego w USA wzrostu ilości zachorowań takich jak: autyzm, ADHD, trudności w uczeniu się, inne zaburzenia rozwoju.

Dwunastu specjalistów z branży zajmującej się terapią i leczeniem zaburzeń rozwoju poddało się badaniom na obecność syntetycznych substancji chemicznych i metali ciężkich w swoich organizmach. U uczestników projektu wykryto 61 toksycznych substancji.

To pierwszy projekt związany z biomonitoringiem w obszarze trudności w uczeniu się i zaburzeń rozwoju. Nie są to jednak próby znalezienia związku występowania określonych substancji chemicznych w organizmie z rodzajem i stopniem niepełnosprawności.

Ze względu na brak mocnych dowodów naukowych nie można mówić, że narażenie organizmu na działanie różnego rodzaju toksyn może powodować rozwój wymienionych wyżej niepełnosprawności. Mimo to coraz większa liczba naukowców i praktyków na podstawie własnych obserwacji stawia hipotezy, że niektóre substancje chemiczne, zawarte w produktach codziennego użytku, mogą być przyczyną zaburzeń rozwoju neurologicznego.

Raport z projektu ma na celu inspirowanie do szybkich działań ograniczających czynniki ryzyka. Na negatywny wpływ substancji chemicznych szczególnie narażone są małe dzieci (z racji na nierozwinięte w pełni systemy obronne organizmu).

Szczegóły projektu oraz wyniki końcowe: http://www.minddisrupted.org