Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



wtorek, 4 maja 2010

Autyzm: kolejne geny

Choć przyczyny autyzmu nie są znane, badania wskazują, że mutacje w co najmniej kilku genach wiążą się z występowaniem tego zaburzenia rozwojowego. Nowe badania wskazują na istnienie dwóch kolejnych genów, które mogą mieć związek z autyzmem.
Wyniki zaprezentowano 2 maja podczas dorocznego spotkania Akademickich Towarzystw Pediatrycznych w Vancouver w Kanadzie.
W USA szacuje się, że zaburzenia autystyczne, mające wpływ na zachowanie, umiejętności społeczne i komunikację przejawia co 110 rodzące się dziecko.
Ryzyko pojawienia się autyzmu u rodzeństwa chorego dziecka jest większe w porównaniu z ogólną populacją. To wskazuje, że autyzm może być dziedziczony, wyjaśniła dr Ning Lei z Uniwersytetu Princeton.
Wraz ze współpracownikami przebadała ona dane z 943 rodzin, w których autyzm zdiagnozowano u więcej niż jedno dziecka oraz przeprowadzono badania genetyczne. Dane dotyczące występowania 25 mutacji genetycznych porównano z 6317 osobami bez zaburzeń rozwojowych i chorób neuropsychiatrycznych.
Badano mutacje w czterech genach; co do dwóch z nich orientowano się już wcześniej, że mają one związek z autyzmem, wykryto jednak dwa nowe.
Jednym z nich jest NCAM2, kluczowy dla prawidłowego funkcjonowania niewielkiej struktury mózgowej zwanej hipokampem. Już wcześniej zaburzenia hipokampu kojarzono z występowaniem autyzmu.
„Mutacje w genie NCAM2 wykryto u niewielkiego odsetka badanych dzieci, ale wyniki potwierdzają rezultaty wcześniejszych badań: wiele genów utożsamianych z autyzmem jest związanych z powstawaniem lub funkcjonowaniem połączeń nerwowych zwanych synapsami”, powiedziała dr Lei. „Te i inne badania wskazują, że u podstaw autyzmu leżą choroby genetyczne, które wpływają na połączenia nerwowe”.
Testy wykazały jednak, że niektórzy rodzice i rodzeństwo dzieci z autyzmem mają mutacje NCAM2, ale u nich zaburzenia autystyczne nie występują. To wskazuje, że u podatnych osób rolę odgrywają także inne czynniki genetyczne lub środowiskowe.
„Te wyniki pomogą zrozumieć, że autyzm jest bardzo złożonym zaburzeniem, podobnie jak rak i żaden pojedynczy gen prawdopodobnie nie jest głównym czynnikiem występowania autyzmu w większości przypadków”, wnioskuje dr Lei.