Nowe badanie: zakłócenia w transmisji sygnałów nerwowych mogą być odwracalne?

Od lat trwają badania nad neuroliginami, białkami, które zapewniają prawidłową komunikację między komórkami nerwowymi a są zmienione u osób z autyzmem w wyniku mutacji w genach je kodujących.

Regulują one ilość receptorów w błonie postsynaptycznej, są więc kluczowe dla prawidłowego powstawania i funkcjonowania połączeń nerwowych. Geny neuroligin są odpowiedzialne za regulowanie równowagi pomiędzy funkcjami hamującymi i pobudzającymi synaps.

Wcześniejsze badania wykazały, że u szczurów z neuronami pozbawionymi neuroligin połączenia pomiędzy komórkami nerwowymi były zmienione w bardzo podobny sposób jak u dzieci z autyzmem.

Badacze z Biozentrum w Universität Basel (Szwajcaria) w modelu zwierzęcym sprawdzali efekty pozbawienia genu kodującego neuroliginę-3 (NLGN3) w analogii do autyzmu.

Defekty synaptycznej transmisji sygnału związane były ze wzrostem poziomu receptorów glutaminianu, co hamowało procesy adaptacji w przekazywaniu informacji (uczenie się) i negatywnie wpływało na funkcjonowanie mózgu w dalszej perspektywie.

Istotą tych badań jest stwierdzenie, że taka sytuacja jest odwracalna.

Gdy naukowcy przywrócili produkcję neuroliginy-3 u myszy, komórki nerwowe zmniejszyły produkcję receptorów glutaminianu do normalnego poziomu. Defekty strukturalne w mózgu typowe dla autyzmu zniknęły. Wniosek jest taki, że można by oddziaływać na te receptory farmakologicznie w celu ograniczenia zaburzeń charakterystycznych dla autyzmu.

Źródła:

Science, 13 września 2012 r. (on-line)
tutaj

ScienceDaily, 14 września 2012 r.
tutaj

Universität Basel, 14 września 2012 r. (w języku niemieckim)
tutaj

Kontakt z psem-pomocnikiem a wydzielanie kortyzolu w ślinie dzieci autystycznych

W badaniu mierzono poziom kortyzolu w ślinie u 42 dzieci z autyzmem w trzech różnych okresach: przed, następnie w trakcie wprowadzania psa-pomocnika do rodziny dziecka oraz krótko po jego usunięciu z domu.

Kortyzol - hormon wytwarzany przez korę nadnerczy, wywiera szeroki wpływ na metabolizm, określany jest jako “hormon stresu” (m. in. powoduje zwiększenie stężenia glukozy we krwi co jest wskazane w reakcjach zw. z sytuacjami stresowymi).Największe jego stężenie występuje rano, w ciągu pierwszych 30 min. po przebudzeniu. Jest to naturalny sposób radzenia sobie organizmu z nagłym zapotrzebowaniem na glukozę. Poza tym pozwala złagodzić stres związany z wybudzeniem.

Badacze doszli do wniosku, że wprowadzenie psów miało wyraźny wpływ na poziom kortyzolu u dzieci, a także na zmniejszenie liczby destrukcyjnych zachowań.Przed wprowadzeniem psów stwierdzono u dzieci 58% wzrost kortyzolu rano, którego poziom zmniejszył się do 10%, gdy psy były obecne w domu. Wzrost stężenia kortyzolu rano podniósł się do 48%, gdy psy zostały usunięte z rodziny.Nie stwierdzono zmian w średnim dobowym poziomie wydzielania tego hormonu.Ponadto w trakcie eksperymentu rodzice wypełniali kwestionariusz dot. zachowań swoich dzieci przed, podczas pobytu i po usunięciu psa. Przeciętnie rodzice notowali 33 problematyczne zachowania przed pobytem psa, a 25 podczas kontaktów dziecka ze zwierzęciem.Wielu rodziców i terapeutów zna oraz obserwuje psychologiczne korzyści, które daje ich dzieciom kontakt ze zwierzętami. Tutaj mamy konkretny, biochemiczny dowód (kortyzol jako marker stresu) potwierdzający zalety związane z przebywaniem osób autystycznych np. z psami.Nie są to pierwsze badania poziomu kortyzolu u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W 2009 r. u dzieci z zespołem Aspergera wykryto nieprawidłowości w wydzielaniu tego hormonu. Nie występuje u nich poranny “zastrzyk” kortyzolu, co może powodować nasilenie problemów w adaptacji do otoczenia.

Źródło:
Psychoneuroendocrinology, wrzesień 2010, vol. 35 (8)
tutaj

Aktywacja mikrogleju, stany zapalne i słaba synchronizacja w mózgu osoby z autyzmem

Wiemy, że dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mogą być dotknięte procesami neurozapalnymi związanymi z aktywacją mikrogleju, w różnych rejonach mózgu.

Kiedy mikroglej jest aktywny przez dłuższy czas, produkcja mediatorów utrzymuje się dłużej niż zwykle, co przyczynia się do utraty połączeń synaptycznych i obumierania komórek nerwowych lub też słabej synchronizacji pomiędzy poszczególnymi obszarami mózgu.

Jednym ze sposobów kontrolowania stanów zapalnych mózgu jest zmniejszenie lub hamowanie aktywacji mikrogleju.

Jest prawdopodobne, że poprzez zmniejszenie poziomu jego aktywacji można zmniejszyć destrukcyjne skutki przewlekłego zapalenia.

Potrzebne są badania nad lekami, które mogą zmniejszać aktywację mikrogleju i nasilenie procesów neurozapalnych, a ostatecznie przyczynić się do łagodzenia objawów autyzmu.

O stanach zapalnych mózgu oraz aktywacji mikrogleju pisałem już wielokrotnie, posty te można odnaleźć klikając następujące etykiety: mikroglej, neuroglej, astroglej, stan zapalny. Znajdują się one pod postem a „chmura” wszystkich etykiet – po prawej stronie na dole blogu.

Źródło:

Neuron Glia Biology, 06 lipca 2012 r.

tutaj

Geny czy środowisko - rzeczowa dyskusja

Oto przykład wymiany myśli przedstawicieli dwóch nurtów badań.

Richard C. Deth (Northeastern University, Boston) krytycznie odnosi się do tez zawartych w artykule H. C. Mefford`a, M. L. Batshaw`a i E. P. Hoffman`a z dn. 23 lutego 2012 r. opublikowanego w The New England Journal of Medicine.

Zarzuca on autorom pracy, że doskonale uzasadniając hipotezę genomowych źródeł autyzmu nie wspominają o niewielkim ilościowo udziale czynników genetycznych, w porównaniu z wkładem tych pozagenowych (np. środowiskowych). W ten sposób tworzą fałszywe wrażenie, że autyzm jest głównie zaburzeniem genetycznym.

Gwałtowny wzrost rozpoznań autyzmu przeczy tej idei, a badania sugerują, że czynniki środowiskowe odgrywają ważną rolę w podatności na autyzm, natomiast rola czynników genetycznych jest dość umiarkowana.

Szczególnie ważne doniesienia podkreślają rolę stresu oksydacyjnego i deficytu glutationu. Metaboliczne efekty toksycznych ekspozycji mogą być modyfikowane. Autorzy, wg Deth`a, utrwalają mit autyzmu jako zaburzenia głównie genetycznego. Jest to niedźwiedzia przysługa dla tych, którzy mogą korzystać z leczenia i odwraca uwagę od przyczyn pozagenetycznych.

Tyle Richard C. Deth.

Natomiast Heather C. Mefford (University of Washington, Seattle) odpowiada na krytykę.

Podkreśla koncentrację w w/w pracy na genetycznych aspektach zaburzeń rozwojowych. Zwraca uwagę, że wyraźne rozróżnienie pomiędzy genami i środowiskiem jest sztuczne. Obecnie jest oczywiste, że środowisko może wpływać na ekspresję genów i że genetyczne różnice mogą wpływać na reakcje organizmu na środowiskowe czynniki stresogenne.

Przyznaje rację Deth`owi w stwierdzeniu, że kilka mutacji jest związanych z autyzmem. Jest prawdopodobne, że bardziej subtelne interakcje pomiędzy genami i środowiskiem odgrywają ważną rolę w powstawaniu tego zaburzenia.

Źródła:

dyskusja nad artykułem:

The New England Journal of Medicine, 07 czerwca 2012 r. (.pdf)

tutaj

oryginalny artykuł:

The New England Journal of Medicine, 23 lutego 2012 r. (.pdf)

tutaj

Hiperandrogenizm i zespół policystycznych jajników (PCOS ) u matek a całościowe zaburzenia rozwoju u ich dzieci

Narażenie płodu na działanie wysokich stężeń testosteronu wydaje się mieć związek z rozwojem mózgu ssaków i całościowymi zaburzeniami rozwoju.

We Włoszech (Universita Degli Studi di Modena e Reggio Emilia) badano 30 kobiet z PCOS i hiperandrogenizmem oraz 45 kobiet zdrowych i ich dzieci. Obserwacje prowadzono w czasie ciąży oraz po urodzeniu dziecka.

Zespół policystycznych jajników – schorzenie, w którym współistnieje ze sobą kilka zaburzeń. Większość objawów (np. w postaci hiperandrogenizmu) wywołana jest zaburzeniami równowagi hormonalnej. Podstawową przyczyną jest nadmierne wytwarzanie męskich hormonów płciowych przez jajniki, co wywołuje zachwianie prawidłowego funkcjonowania całego układu hormonalnego kobiety.

Córki matek z PCOS uzyskały znacząco wyższe wyniki w kwestionariuszu Autism-Spectrum Quotient (AQ-C), szczególnie w obszarze komunikacji i uwagi oraz niższe w Empathy Quotient (EQ-C) i wyższe w Systemising Quotient (SQ-C), w porównaniu do dzieci matek zdrowych. Korelowały one mocno z wynikami owodniowych testów na poziom testosteronu.

Wniosek: córki matek PCOS wydają się bardziej narażone na wystąpienie całościowych zaburzeń rozwoju, prawdopodobnie z powodu niezrównoważonej, prenatalnej ekspozycji na wysoki poziom testosteronu.

Źródło:

Clinical Endocrinology, 21 maja 2012 r. (on-line)

tutaj

Nowe dowody na rolę środków zmniejszających palność w autyzmie

Badania wykazały, że narażenie myszy na środki zmniejszające palność (polibromowane difenyloetery PBDE) przed, podczas i po ciąży, w interakcji ze znaną mutacją genetyczną może osłabiać procesy uczenia się i pamięci oraz zmniejszyć ilość zachowań społecznych u ich potomstwa.

Chodzi o mutację genu MECP2, związaną z zespołem Retta, który dotyka głównie dziewczynki.

Mutacje punktowe genu MECP2 wykrywane są u 80% dziewcząt manifestujących postać klasyczną zespołu i u ok. 40% postaci nietypowych. Białko kodowane przez MECP2 odpowiada za proces transkrypcji, czyli „przepisywania” informacji z DNA do mRNA jądra komórkowego.

Dawki PBDE podawane myszom przez 10 tygodni były podobne do tych, które występują w organizmach ludzi.

Wyniki sugerują, że genetyczne ryzyko deficytów w umiejętnościach społecznych, w interakcji ze środowiskowymi czynnikami chemicznymi, może spowodować nasilenie zachowań autystycznych.

Środki zmniejszające palność mają spowalniać palenie się różnego rodzaju sprzętów w razie pożaru. Są wykorzystywane w meblach, materiałach wyposażenia wnętrz, sprzęcie elektronicznym, wykrywane w kurzu, jedzeniu i powietrzu (pisałem o tym w sierpniu 2012 r.).

To badanie pokazuje, że nawet niska ekspozycja na substancje chemiczne może być ważnym czynnikiem ryzyka w populacji wrażliwej na choroby społeczne i neurologiczne.

O wpływie środków zmniejszających palność na odpowiedź immunologiczną u dzieci z autyzmem pisałem też w marcu 2011 r.

Źródła:

Environmental Health News, 10 lipca 2012 r.

tutaj

Human Molecular Genetics, 01 czerwca 2012 r., vol. 21 (11)

tutaj

Kwas foliowy przyjmowany we wczesnym okresie ciąży wiąże się ze zmniejszeniem ryzyka wystąpienia autyzmu u dziecka

Nowe badanie przeprowadzone w MIND Institute (University of California w Davis) sugeruje, że kobiety spożywające zalecaną dzienną dawkę kwasu foliowego w pierwszym miesiącu ciąży wykazują zmniejszone ryzyko urodzenia dziecka z autyzmem.

W szczególności dotyczyło to sytuacji, gdy matka i/lub jej dziecko miało konkretny wariant genetyczny (MTHFR 77 C> T), związany z mniej efektywnym metabolizmem kwasu foliowego.

Zebrano dane 837 matek z Północnej Kalifornii dzieci w wieku 2-5 lat, podzielono je na trzy grupy: dzieci z autyzmem, opóźnieniem rozwoju oraz prawidłowym rozwojem.

Średnie dzienne spożycie kwasu foliowego oceniano na podstawie ilości i częstotliwości spożywania suplementów diety, jak również żywności z dodatkiem kwasu foliowego np. wzbogaconych płatków śniadaniowych lub batonów energetycznych.

U matek prawidłowo rozwijających się dzieci odnotowano większe niż przeciętnie spożycie kwasu foliowego, były one bardziej skłonne do wypełniania zaleceń przyjmowania go w ciągu pierwszego miesiąca ciąży niż matki dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i opóźnieniem rozwoju.

Kwas foliowy stanowi pewnego rodzaju ochronę w rozwoju zarodkowym mózgu ułatwiając reakcje metylacji DNA, co prowadzi do zmian w sposobie, w jaki jest odczytywany kod genetyczny.

Przyjmowanie kwasu foliowego przed i w czasie wczesnej ciąży jest rekomendowane od dziesięcioleci po badaniach, które wykazały zapobieganie w ten sposób nawet o 70 procent wadom cewy nerwowej lub niewłaściwemu tworzeniu się mózgu i rdzenia kręgowego u zarodka.

Źródła:

News from UC Davis Health System, 13 czerwca 2012 r.

tutaj

The American Journal of Clinical Nutrition, 30 maja 2012 r. (on-line)

tutaj

Nieswoiste zapalenia jelit a profile ekspresji genów u dzieci z autyzmem

Objawy przewlekłych problemów przewodu pokarmowego u dzieci ze spektrum autyzmu są dosyć częste. Nie wiadomo natomiast czy zaburzenia przewodu pokarmowego (GI) i zmiany zapalne błony śluzowej jelita u dzieci z ASD stanowią odmianę nieswoistego zapalenia jelit (IBD).

Nieswoiste zapalenia jelit – przewlekle choroby zapalne przewodu pokarmowego, glównie jelita grubego lub cienkiego. Najważniejsze to choroba Leśniowskiego-Crohna oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

Wykonano biopsję jelita dwóch grup dzieci: z ASD i objawami żołądkowo-jelitowymi oraz zdrowych z chorobą Leśniowskiego-Crohna (CD). Pobrano dwa rodzaje próbek od każdego dziecka: jedna z odcinka jelita z aktywnymi zmianami zapalnymi i jedna z odcinka wykazującego normalną błonę śluzową. Wykorzystano metodę profilowania ekspresji genów.

Dla każdej z dwóch grup dzieci różnice zostały ustalone przez porównanie tkanki zapalnej w obrębie grupy do tkanek kontrolnych z tej samej grupy. Następnie różnice w ekspresji genów porównywano pomiędzy grupami ASD-GI i CD.

Wyniki wskazują, że grupa dzieci ze spektrum autyzmu i zaburzeniami przewodu pokarmowego przedstawia profil ekspresji genów znacząco podobny do choroby Leśniowskiego-Crohna i zgodny z większą kategorią nieswoistych zapaleń jelit.

Źródło:

International Meeting for Autism Research, Toronto, 17-19 maja 2012 r. (materiały konferencyjne)

tutaj

Prenatalna ekspozycja na thimerosal a układ serotoninergiczny i dopaminergiczny

Potencjalna neurotoksyczność tego związku rtęci, używanego jako substancja konserwująca w przemyśle farmaceutycznym, skłania badaczy do poszukiwania odpowiedzi na pytania o jego szkodliwość.

Naukowcy z Japonii postanowili sprawdzić w badaniach na szczurach, czy prenatalna ekspozycja na thimerosal powoduje upośledzenie funkcji CUN po urodzeniu.

Analiza w 50 dniu po urodzeniu wykazała znaczny wzrost serotoniny w komórkach hipokampa po podaniu thimerosalu w 9 dniu życia płodowego. Ponadto również znacząco wzrósł poziom dopaminy w prążkowiu.

Wniosek autorów badania: wyniki te wskazują, że ekspozycja zarodka na thimerosal powoduje trwałe upośledzenie funkcjonowania systemu monoaminergicznego w mózgu, należy starać się unikać stosowania thimerosalu.

Źródło:

Brain & Development, 01 czerwca 2012 r. (on-line)

tutaj

Objawy autyzmu u ryb, które były w wodzie zanieczyszczonej lekami

Znamy badania dotyczące roli leków antydepresyjnych, zażywanych przez kobiety w ciąży, w powstawaniu autyzmu.

Objawy autyzmu zostały znalezione u ryb pływających w wodzie zanieczyszczonej lekami psychoaktywnymi. Zachowywały się one inaczej niż ryby z grupy kontrolnej.

Naukowcy z Idaho State University (Pocatello, USA) zidentyfikowali wzorce aktywności genów w u małych rybek Pimephales promelas, które prezentowały zachowania podobne do obserwowanych u ludzi z zaburzeniami rozwoju.

Genetyczne ścieżki były takie same, jak związane z „idiopatyczną” formą zaburzeń ze spektrum autyzmu, której przyczyny nie są znane. Wyniki sugerują, że czynniki środowiskowe to potencjalny spust dla wystąpienia autyzmu u osobników genetycznie podatnych.

Ryby przebywały w wodzie posiadającej w składzie mieszankę trzech substancji. Były to leki antydepresyjne Prozac (fluoksetyna) i wenlafaksyna oraz karbamazepina, używana do kontrolowania stanów napadowych.

Stężenia były porównywalne z szacunkowymi poziomami bezpiecznymi dla ochrony środowiska. Jednak nawet małe dawki substancji zaprojektowanej do oddziaływania na ludzki mózg mogą mieć wpływ na rozwijający się płód.

Stosowanie leków przeciwdepresyjnych wzrosło dramatycznie w ciągu ostatnich 25 lat. Około 80 procent każdego takiego leku przechodzi przez organizm ludzki i nie jest rozkładane, a więc jest obecne w ściekach. Eksperci podejrzewają, że zaburzenia były spowodowane przez kombinację czynników genetycznych i środowiskowych.

Jest to doniesienie, które pokazuje możliwą drogę ekspozycji na takie czynniki – wodę pitną.

Planowane są kolejne badania w modelu zwierzęcym na ssakach, aby zobaczyć czy istnieje faktycznie zagrożenie dla ludzi.

Źródła:
PLoS ONE, 06 czerwca 2012 r.

tutaj

NewScientist, 07 czerwca 2012 r.

tutaj

msn news, 07 czerwca 2012 r.

tutaj

N-acetylocysteina i drażliwość u dzieci z autyzmem

Nierównowaga systemu pobudzenia/hamowania wraz z zaburzeniami w szlaku glutamatergicznym mają związek z patofizjologią autyzmu.

Ponadto chroniczny brak równowagi redoks (oksydoredukcyjnej) również jest wiązany z tym zaburzeniem.

Celem badania pilotażowego, prowadzonego w Stanford University była ocena możliwości wykorzystania N-acetylocysteiny (modulator glutaminergiczny i przeciwutleniacz) podawanej doustnie w leczeniu zaburzeń behawioralnych u dzieci z autyzmem.

Przebadano 33 osoby (31 mężczyzn i 2 kobiety) w wieku od 3 do niespełna 11 lat. Grupa badana otrzymywała N-acetylocysteinę (NAC) 900 mg na dobę przez 4 tygodnie, następnie 900 mg dwa razy dziennie przez 4 tygodnie i 900 mg trzy razy na dobę przez ostatnie 4 tygodnie. Grupa kontrolna otrzymywała placebo.

Obserwowano zachowanie posługując się Aberrant Behavior Checklist na początku oraz w 4, 8 i 12 tygodniu.

NAC powodowała znaczącą poprawę w podskali drażliwości, w porównaniu do placebo. Podawana doustnie była dobrze tolerowana, bez szczególnych działań ubocznych.

Wg autorów potrzebne są dalsze badania, na szerszą skalę, w celu określenia potencjalnej przydatności NAC w leczeniu drażliwości u dzieci z autyzmem.

O podobnych badaniach pisałem w lutym 2011 r.

Źródło:

Biological Psychiatry, 20 lutego 2012 r. (on-line)

tutaj

Nowe badania pokazujące związek autyzmu i zaburzeń pokarmowych

Badacze z Keck School of Medicine w University of Southern California, opublikowali opracowanie podkreślające znaczenie słuchania przez lekarzy relacji rodziców dotyczących problemów w funkcjonowaniu przewodu pokarmowego u ich autystycznych dzieci. Pozwala to rozważyć znaczenie diagnozowania tych dzieci w kierunku zaburzeń przewodu pokarmowego (GID).

W Neurogenetic Institute (Keck School) zbadano 121 dzieci, głównie chłopców, z autyzmem i bez autyzmu, średni wiek wynosił 11 lat. Podzielono je na trzy grupy: dzieci z autyzmem (ASD) i zaburzeniami przewodu pokarmowego (GID), dzieci z ASD i bez GID, dzieci z GID i bez ASD. Najczęstszą dolegliwością były problemy gastryczne pod postacią zaparć, którym towarzyszył silny ból brzucha.

Wszyscy rodzice wypełnili odpowiedni kwestionariusz w celu sprawdzenia prawidłowości relacjonowania problemów ich dzieci. Dane porównano z rozpoznaniem gastroenterologa dziecięcego.

Badania wykazały, że rodzice byli w 92% dokładni w obserwacji i w ich przekazywaniu.

Pat Levitt, główny autor badania mówi: „To pokazuje, że kiedy pediatra przyjmuje matkę, która mówi, że jej dziecko ma poważne problemy jelitowe wskazane jest, aby lekarz skierował dziecko do specjalisty gastrologa”.

Ponadto, rodzice prowadzili przez siedem dni dzienniczek diety swoich dzieci. Wyniki nie wykazały różnic w rodzaju pożywienia któregokolwiek z dzieci z zaburzeniami przewodu pokarmowego (GID).

Analizowano również jakie leki modyfikujące zachowanie przyjmowały dzieci z autyzmem i nie stwierdzono różnic pomiędzy dziećmi z GID i bez GID.

Zbadano także związek pomiędzy nasileniem objawów autyzmu i GID. Okazało się, że dzieci z GID miały problemy językowe nasilone sześć razy więcej niż te bez GID.

Poza tym dzieci z problemami jelitowymi prezentowały częściej trudności w obszarze umiejętności społecznych.

Wyniki te są zgodne z hipotezą, że GID w ASD stanowi plejotropowy wyraz genetycznych czynników ryzyka.

O tym czym jest efekt plejotropowy (definicja) pisałem w lutym 2010 r.

Źródła:

Autism Research

09 stycznia 2012 r.

tutaj

HealthCanal.com

08 lutego 2012 r.

tutaj

PCB a mechanizmy wzrostu dendrytów i autyzm

Polichlorowane bifenyle (PCB) uruchomiają komórkowy łańcuch wydarzeń, który prowadzi do powstawania nadmiaru dendrytów i burzy normalne wzorce neuronalnych połączeń w mózgu.

Mówią o tym wyniki ogłoszonych w ubiegłym tygodniu dwóch, powiązanych ze sobą, badań.

W pierwszym z nich (University of California w Davis) sprawdzano wzrost ilości dendrytów u urodzonych szczurów, których matki narażone były na ekspozycję na PCB. W drugim (Washington State University) analizowano jak PCB wpływa na neurony szczura w kulturach komórkowych, w stadiach rozwojowych podobnych do tych w trzecim trymestrze ciąży u ludzi. W obu badaniach poziomy PCB były podobne do występujących w diecie człowieka (np. w mleku matki) i znalezionych ludzkich tkankach (np. w łożysku).

Autorzy sądzą, ekspozycja na PCB może zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u dzieci, u których genetyczna predyspozycja modyfikuje procesy tworzenia połączeń między neuronami.

Ocena mózgów szczurów narażonych na PCB we wczesnym okresie życia wykazała znaczną nadprodukcję dendrytów. Badania komórkowe udowodniły, że PCB inicjowały sygnalizacyjne szlaki wapniowe, które prowadziły do powstania nieprawidłowej architektury mózgu. Natomiast przyrost dendrytów była normalny, gdy komórkowy szlak został zablokowany.

Eksperyment pomógł zidentyfikować, po raz pierwszy, czynnik spustowy dla tego komórkowego łańcucha zdarzeń jakim są receptory rianodynowe RyR regulujące wydzielanie wapnia. Badania te pokazały, że RyR to niezbędny element w procesie, który kontroluje wzrost dendrytów.

Wcześniej Isaac Pessah (autor jednego z badań) wykazał, że receptory RyR są selektywnie aktywowane przez PCB niedioksynopodobne.

Mówi on: „Wapniowe szlaki sygnalizacyjne są wiązane z niektórymi formami zaburzeń ze spektrum autyzmu i mimo, że narażenie środowiskowe samo w sobie nie powoduje autyzmu, te nowe badania dostarczają dowodów, że PCB mogą mieć wpływ na powstawanie ryzyka autyzmu u dzieci predysponowanych genetycznie.”

Źródła:

ScienceDaily, 25 kwietnia 2012 r.

tutaj

Environmental Health Perspectives, 25 kwietnia 2012 r. (badania sygnalizacji wapniowej)

tutaj

Environmental Health Perspectives, 25 kwietnia 2012 r. (badania dendrytów)

tutaj

Kolejne dowody pokazujące zaburzenia układu immunologicznego w autyzmie

W badaniach prowadzonych w University of Kansas Medical Center stwierdzono istotnie niższe poziomy kilku cytokin w osoczu u dzieci z autyzmem w porównaniu z niespokrewnionymi dziećmi zdrowymi z rodzin, które miały dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Grupa badana liczyła 99 dzieci w wieku od 5 do 10 lat.

Korzystano z technologii nanocząstek w celu zbadania wzorów cytokin z krwi obwodowej, co wymaga bardzo małej ilości osocza do analizy i wykorzystuje standardowe zestawy do oznaczania cytokin.

Różnice znaleziono szczególnie w cytokinach związanych z limfocytami T pomocniczymi oraz zaangażowanych w hematopoezę (różnicowanie się komórek krwi) wpływającą na produkcję przeciwciał niezbędnych do normalnej aktywności układu odpornościowego.

Układ odpornościowy i czynniki genetyczne łączone są z biologiczną podstawą autyzmu. To badanie pokazuje zaburzenia systemu odpornościowego u dzieci z klasycznym autyzmem, które mogą być związane z czynnikami genetycznymi – białka cytokin są kodowane przez geny rozproszone w ludzkich chromosomach.

Źródło:

International Journal of Developmental Neuroscience, kwiecień 2012, vol. 30 (2)

tutaj

Autyzm a czynniki żywieniowe wpływające na zdolność radzenia sobie organizmu z toksynami – nowe badania

Nowe badanie sugeruje, że epidemia autyzmu wśród dzieci w USA może być związana z typową amerykańską dietą.

Okazuje się, że niedobory mineralne spowodowane przez czynniki żywieniowe (np. wysokocukrowy syrop kukurydziany – HFCS), mogą mieć potencjalny wpływ na to, jak ludzki organizm uwalnia się od toksycznych substancji (np. pestycydów czy rtęci).

Główny autor badania, Renee Dufault (US Public Health Service), opracowała nowatorskie podejście o nazwie "macroepigenetics", które opisuje subtelne, uboczne efekty konsumpcji HFCS, jak również innych czynników dietetycznych na organizm człowieka i ich związek z chorobami przewlekłymi.

Używając tego modelu naukowcy mogą wziąć pod uwagę czynniki żywieniowe i środowiskowe oraz predyspozycje genetyczne i obserwować, jak one między sobą współdziałają i przyczyniają się do rozwoju stanu zdrowia człowieka.

Autyzm i pokrewne zaburzenia powodowane są poprzez nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak więc czynniki środowiskowe i dietetyczne mogą wspólnie przyczyniać się do ich powstawania?

Spożywanie HFCS wiąże się z utratą cynku. Jego niedobór ma negatywny wpływ na zdolność organizmu do wydalania metali ciężkich (np. arsenu, kadmu i rtęci). Udowodniono już ich negatywny wpływ na rozwój mózgu u małych dzieci. Podobnie rzecz ma się z wapniem. Jego utrata pogłębia negatywny wpływ ołowiu na płód oraz rozwój mózgu u małych dzieci. Ponadto niedobór wapnia może osłabiać zdolność organizmu do eliminowania związków fosforoorganicznych, które należą do grupy pestycydów. Wywierają one szczególnie toksyczny wpływ na młody, rozwijający się mózg.

Tak więc rozwój układu nerwowego może przebiegać niekorzystnie gdy ekspresja genów jest zmieniona przez dietetyczne czynniki transkrypcyjne lub też przez ekspozycję na toksyczne czynniki środowiskowe.

Wzorce ekspresji genów różnią się pod względem geograficznym pomiędzy populacjami oraz w samych populacjach. Istnieje regionalna specyfika interakcji geny-środowisko.

Badanie to rzuca spojrzenie na współdziałanie kilku czynników, które mogłoby prowadzić do rozwoju autyzmu. Takie efekty epigenetyczne mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Źródło:

Clinical Epigenetics, 10 kwietnia 2012 r., vol. 4 (6)

tutaj

cały artykuł w .pdf

tutaj

Częstotliwość występowania autyzmu w USA – niepokojące dane

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) w swoim raporcie podaje najnowsze, alarmujące dane z 14 stanów.

Ogólnie autyzm jest zdiagnozowany u 1 na 88 dzieci, w tym chłopcy: 1 na 54, dziewczynki: 1 na 252. Średni wiek rozpoznania autyzmu to 4 lata.

Najgorsze statystyki związane są z dwoma stanami.

Utah: ogólnie 1 na 47, chłopcy 1 na 32, dziewczynki: 1 na 85. Średni wiek rozpoznania autyzmu wynosi 4 lata i 4 miesiące.

New Jersey: ogólnie 1 na 49, chłopcy 1 na 29, dziewczynki: 1 na 172. Średni wiek rozpoznania autyzmu wynosi 3 lata i 2 miesiące.

Ilość dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem w tym momencie w USA (ponad 1 milion) to więcej niż ilość dzieci chorych na cukrzycę, AIDS, raka, porażenie mózgowe, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową i zespół Downa razem wziętych (porównanie oparte na danych statystycznych pomiaru Child & Adolescent Health Initiative).

Organizacja Autism Speaks nazywa to epidemią autyzmu oraz zagrożeniem bezpieczeństwa narodowego.

Źródła:

Centers for Disease Control and Prevention, 29 marca 2012 r.

tutaj

Centers for Disease Control and Prevention – raport w .pdf

tutaj

Autism Speaks, 29 marca 2012 r.

tutaj

Child and Adolescent Health Measurement Initiative - Data Resource Center for Child and Adolescent

tutaj

Aktywność neuronów lustrzanych związana z upośledzeniem społecznym

Badacze z Monash University oceniali przy pomocy przezczaszkowej stymulacji magnetycznej (TMS) aktywność jednostek systemu neuronów lustrzanych z dokładnością do milisekund w odpowiedzi na obserwowane działania.
Osoby z autyzmem (34) wykazały osłabioną reakcję na pobudzenie kory ruchowej podczas oglądania gestów w porównaniu z grupą osób zdrowych (36). System neuronów lustrzanych był u nich mniej aktywny.
Ponadto mniejsza aktywność neuronów lustrzanych wiązała się z większym upośledzeniem społecznym.
Wynik ten bezpośrednio łączy szczególny rodzaj dysfunkcji mózgu u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu z konkretnym symptomem obserwowanym w zachowaniu.
Peter Enticott, główny autor badania mówi, że obecnie zespół bada, czy nieinwazyjna stymulacja mózgu może być używana do zwiększenia aktywności neuronów lustrzanych u osób z autyzmem, co może mieć potencjalnie istotne implikacje terapeutyczne.

Źródła:
Biological Psychiatry, vol. 71 (5), 01 marca 2012 r.
tutaj
Autismo & Realidade, cały artykuł w .pdf
tutaj

Korelacja pomiędzy poziomem rtęci w moczu a autyzmem

W najnowszych badaniach nie stwierdzono istotnej statystycznie korelacji pomiędzy poziomem rtęci w moczu a autyzmem. Zespołem naukowców kierował Barry Wright z North Yorkshire and York Primary Care Trust.
W eksperymencie uczestniczyło 56 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Odkryto, że grupa z autyzmem nie ma podwyższonego lub obniżonego poziomu rtęci w moczu w stosunku do grup kontrolnych.
Autorzy twierdzą, że wyniki te nie wskazują na wyraźny związek przyczynowy poziomów wydalania rtęci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Źródło:
PloS ONE, 15 lutego 2012 r.
tutaj

Zmiany w mózgu znalezione u niemowląt – biomarker autyzmu?

W eksperymencie uczestniczyło 92 dzieci uznanych za zagrożone autyzmem z racji posiadania starszego rodzeństwa z taką diagnozą.
Każde miało badanie przy pomocy obrazowania tensora dyfuzji (DTI) w wieku 6 mies. oraz ocenę zachowania w wieku 24 mies.
Po 24 miesiącach, 28 niemowląt (30%) spełniało kryteria autyzmu a 64 (70%) nie.
Obie grupy różniły się rozwojem włókien istoty białej, które składają się na szlaki łączące różne obszary mózgu. Wykazały to różnice w anizotropii frakcyjnej (FA). Znaleziono różnice pomiędzy dziećmi z autyzmem i zdrowymi w 12 z 15 badanych traktów.
Sarah Paterson, dyrektor Infant Neuroimaging Lab w Children's Hospital of Philadelphia Center for Autism Research: „To niezwykle ekscytujące odkrycie. Zobaczyliśmy, że mózgi dzieci z autyzmem znacznie różnią się przed wystąpieniem behawioralnych objawów. To bardzo ważny krok w kierunku identyfikacji biomarkera ryzyka autyzmu. Pozwoli on specjalistom diagnozować autyzm znacznie wcześniej niż kiedy jest to możliwe obecnie – poprzez obserwację zachowania.”
Jason J. Wolff, główny autor badania z University of North Carolina w Chapel Hill: „Wyniki te, poprzez odkrycie wielu szlaków sugerują, że autyzm nie jest zjawiskiem izolowanym, związanym z konkretnymi regionami mózgu, lecz bardziej z mózgiem jako całością.”
Okazuje się, że być może będziemy mogli kiedyś interweniować gdy dziecko ma kilka miesięcy, aby osłabić niektóre objawy autyzmu, lub nawet zapobiegać ich wystąpieniu.
O innych badaniach istoty białej z zastosowaniem obrazowania tensora dyfuzji (DTI) pisałem w grudniu 2010 r.

Źródła:
ScienceDaily, 17 lutego 2012 r.
tutaj
American Journal of Psychiatry, 17 lutego 2012 r.
tutaj

Skuteczność diety bezglutenowej i bezkazeinowej u dzieci z autyzmem – nowe badania

Dieta bezglutenowa, a także bezkazeinowa, może prowadzić do łagodzenia objawów behawioralnych i fizjologicznych u niektórych dzieci z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Jest to wniosek z badań prowadzonych na Pennsylvania State University.
387 rodziców lub opiekunów dzieci z ASD wypełniało 90-punktową ankietę dotyczącą objawów zaburzeń przewodu pokarmowego (GI), zdiagnozowanej alergii pokarmowej, podejrzewanej wrażliwości pokarmowej, a także stosowania diet: bezglutenowej i bezkazeinowej.
Badania wykazały, że dzieci z autyzmem najczęściej mają objawy żołądkowo-jelitowe związane z zaburzeniami przewodu pokarmowego. Większość badanej grupy prezentowała GI i objawy alergii częściej, niż widoczne jest to w populacji ogólnej.
Niektórzy eksperci sugerują, że peptydy pochodzące z glutenu i kazeiny powodują reakcję immunologiczną u dzieci z ASD, inni że mogą one wywołać objawy GI i problemy behawioralne.
Wyniki pokazały, że diety: bezglutenowa i bezkazeinowa były bardziej skuteczne w złagodzeniu zachowań związanych z autyzmem, a także objawów fizjologicznych i poprawie zachowań społecznych u dzieci z objawami z przewodu pokarmowego oraz związanymi z alergią, w porównaniu do dzieci bez tych objawów.
Rodzice odnotowali szczególnie poprawę symptomów GI u swoich dzieci, a także wzrost ilości zachowań społecznych takich jak: komunikaty słowne, kontakt wzrokowy, zaangażowanie, koncentracja, proszenie i reakcja na inne osoby.
Laura Cousino Klein, główna autorka badania mówi, że istnieją silne powiązania pomiędzy układem immunologicznym i mózgiem, co jest prezentowane przez wiele fizjologicznych objawów.
Większość receptorów bólowych w organizmie znajduje się w jelitach, więc stosowanie się do diety bezglutenowej i bezkazeinowej może powodować zmniejszenie stanu zapalnego i dyskomfortu, co wpływa na fizjologię mózgu. Wtedy dziecko jest bardziej otwarte na terapie proponowane autystom.
Okazało się, że rodzice, którzy wyeliminowali całkowicie gluten i kazeinę z diety swoich dzieci relacjonowali, że liczba zachowań związanych z ASD zmniejszyła się.
Rodzice, którzy wprowadzili w życie dietę na sześć miesięcy lub mniej informowali, że była ona mniej skuteczna w redukcji zachowań charakterystycznych dla autyzmu.
Christine Pennesi, jedna z autorek badania mówi, że potrzebne są bardziej rygorystyczne badania. Wyniki sugerują, że diety te mogą być korzystne dla niektórych dzieci z ASD. Możliwe jest, że również inne białka, takie jak soja, mogą być problematyczne dla tych dzieci.
Testy alergiczne (skórne i z krwi) na gluten i kazeinę mogą być ujemne, ale dziecko nadal może przejawiać odpowiedź immunologiczną zlokalizowaną w jelitach.
Może to prowadzić do wystąpienia objawów behawioralnych i psychologicznych.
Jeśli rodzice będą próbowali stosować diety u swoich dzieci, to aby uzyskać ewentualne korzyści, powinni trzymać się ich konsekwentnie, najlepiej pod kontrolą lekarza.

Źródła:
Nutritional Neuroscience, 16 lutego 2012 r. (on-line)
tutaj
EurekAlert!, 29 lutego 2012 r.
tutaj

Ocena, diagnoza i leczenie schorzeń przewodu pokarmowego u osób z autyzmem

Bardzo ciekawy i ważny dokument zamieściła na swojej stronie internetowej, zgodnie z obietnicą, dr Cubała-Kucharska.
Jest to tłumaczenie na język polski raportu konsensusu (Gastrointestinal Consensus Statement) zamieszczonego swego czasu w czasopiśmie Pediatrics.
Na podstawie przeglądu literatury medycznej, wielodyscyplinarny zespół specjalistów ustalił konsensus w sprawie zaleceń diagnostycznych oraz postępowania w przypadkach chorób przewodu pokarmowego w tej grupie pacjentów.
Poniżej zamieszczam przytoczone dosłownie wnioski z raportu. Całość dostępna jest na stronie źródłowej, którą tradycyjnie podaję na końcu wpisu.

1. Osoby z autyzmem, u których występują objawy żołądkowo-jelitowe, mają prawo do równie dogłębnej oceny, jaka zostałaby przedsięwzięta wobec osób bez ASD, które wykazują takie same objawy lub oznaki.
2. Problemy żołądkowo jelitowe, które powszechnie zgłaszane są u osób rozwijających się w sposób typowy, dotyczą także osób autystycznych.
3. Częstość występowania nieprawidłowości żołądkowo-jelitowych w autyzmie nie jest do końca zrozumiana.
4. Nie dowiedziono istnienia zaburzeń żołądkowo-jelitowych specyficznych dla osób z autyzmem (np. „autystycznego zapalenia jelita”).
5. Ilość dowodów naukowych potwierdzających przepuszczalność jelitową u osób autystycznych jest ograniczona. Należy przeprowadzić badania prospektywne w celu ustalenia roli nieprawidłowej przepuszczalności jelit w neuropsychiatrycznych objawach autyzmu.
6. Osoby autystyczne cierpiące na dolegliwości żołądkowo-jelitowe wykazują problemy z zachowaniem. Ocena diagnostyczna może być złożona w przypadku pacjentów z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi, którzy mają objawy behawioralne.
7. U osoby z autyzmem, która ma być leczona z powodu problematycznych zachowań, opiekunowie powinni wziąć pod uwagę możliwość, że objaw żołądkowo-jelitowy, zwłaszcza ból, może być wydarzeniem wyzwalającym zachowanie, czyli czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo poważnego zachowania problematycznego (np. samookaleczenia, agresji). Nagła i niewytłumaczalna zmiana w zachowaniu może być oznaką bólu lub dyskomfortu. Można rozpocząć terapię behawioralną w trakcie badania, diagnozowania (lub wykluczania), czy też leczenia choroby o podłożu medycznym, ale terapia behawioralna nie powinna zastępować badania medycznego. Należy opracować plan terapii behawioralnej, wdrożyć go i w miarę potrzeb modyfikować we współpracy z opiekunami medycznymi, którzy prowadzą diagnostykę.
8. W celu rozprzestrzeniania wiedzy o tym, jak odróżniać typowe i nietypowe znaki i objawy zaburzeń żołądkowo-jelitowych u osób z autyzmem konieczne jest szkolenie opiekunów i personelu służby zdrowia.
9. Pediatrzy i personel medyczny pierwszego kontaktu powinni być wyczuleni na ewentualne problemy żywieniowe u pacjentów z ASD. Zaleca się, by zasięgnąć porady dietetyka, najlepiej takiego, który ma doświadczenie w udzielaniu wsparcia na temat żywienia osobom z autyzmem, jeśli opiekunowie zgłaszają obawy związane z dietą pacjenta, lub gdy pacjent wybiórczo przyjmuje pokarmy, bądź jest na diecie z wykluczeniami.
10. Ocena żywieniowa każdej osoby z ASD sporządzana przez personel pierwszego kontaktu powinna zawierać następujące kryteria: waga do wzrostu lub indeks masy ciała (BMI), waga do wieku, wzrost do wieku, wszelkie zauważone zmiany w tempie rozwoju (percentyle do czasu).
11. Doniesienia pozwalają zasugerować, że wśród osób z autyzmem istnieje być może podgrupa pacjentów, którzy reagują na interwencje dietetyczne. Jednak zanim pediatrzy i inni lekarze będą mogli zalecać szczegółowe zmiany w diecie, potrzebne są dodatkowe dane.
12. Dostępne dane pochodzące z badań naukowych nie pozwalają na to, by zalecać dietę bezkazeinową, bezglutenową lub połączoną dietę bezglutenowo-bezkazeinową (ang. GFCF) jako leczenie z wyboru u osób z autyzmem.
13. W przypadku pacjentów z ASD należy zebrać szczegółowy wywiad, by móc określić ewentualne związki między ekspozycją na alergen a objawami żołądkowo-jelitowymi i/lub zmianami zachowania.
14. W rozmowach z pacjentami i personelem świadczącym usługi opieki zdrowotnej przydatne byłyby wystandaryzowane definicje niepożądanych reakcji na jedzenie. Można by ich również używać w badaniach nad niepożądanymi reakcjami na jedzenie u osób z ASD.
15. U pacjentów z autyzmem należy zebrać szczegółowy wywiad (w tym dotyczący przebiegu choroby alergicznej, wywiad pod kątem diety i wywiad rodzinny) oraz wykonać badanie fizyczne, by dokładnie ocenić możliwość współistnienia choroby alergicznej.
16. Zaangażowanie specjalistów (alergologów, gastroenterologów, dietetyków i terapeutów żywieniowych) może być korzystne podczas prowadzenia leczenia osoby autystycznej.
17. Zgłoszono nieprawidłowości immunologiczne u osób z autyzmem. Jednak trzeba nadal udowodnić bezpośredni związek przyczynowo - skutkowy między dysfunkcją układu odpornościowego a autyzmem.
18. Rola reakcji układu odpornościowego w patogenezie zaburzeń żołądkowo-jelitowych u osób z autyzmem zasługuje na dalsze badanie.
19. Rola mikroflory jelitowej w patogenezie zaburzeń żołądkowo-jelitowych u osób z ASD nie jest dobrze rozpoznana.
20. Biorąc pod uwagę różnorodność osób z autyzmem oraz wiele niespójnych wyników badań naukowych na temat autyzmu, istnieje konieczność skrupulatnego określenia fenotypu (cech biologicznych, klinicznych i behawioralnych) uczestników przyszłych badań. Pomoże to wyjaśnić patofizjologię i kliniczne aspekty zaburzenia i będzie wskazówką do bardziej wąskich ocen i terapii.
21. Badania nad zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi w autyzmie powinny uwzględniać wykonywanie badań genetycznych u wszystkich uczestników.
22. Należy zbadać występowanie i charakterystykę specyficznych objawów z przewodu pokarmowego w dobrze zdefiniowanych zespołach genetycznych, w których autyzm często występuje.
23. W badaniach klinicznych objawów żołądkowo-jelitowych należy uwzględniać tworzenie próbek kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA).

Źródła:
drcubala.com (wersja polska .pdf)
tutaj
praca oryginalna w całości:
Pediatrics, 01 stycznia 2010 r., vol. 125, suplement 1
tutaj

Kwas walproinowy a morfologiczne nieprawidłowości i autyzm

I jeszcze jeden wątek związany z kwasem walproinowym.
Autyzm jest związany z wieloma wadami rozwojowymi, m. in. z asymetrycznym porażeniem nerwu twarzowego.
Naukowcy z Japonii badali rozwój obwodowych nerwów czaszkowych w modelu zwierzęcym autyzmu. Zarodkom szczurów podawano kwas walproinowy i sprawdzano immunoreaktywność. Okazało się, że miał on istotny wpływ na znacznie zredukowaną immunoreaktywność nerwu trójdzielnego, twarzowego, językowo-gardłowego i nerwu błędnego.
Morfologia niektórych nerwów czaszkowych, w tym nerwu twarzowego, może być związana z narażeniem płodu na działanie kwasu walproinowego.

Źródło:
International Journal of Developmental Neuroscience, czerwiec 2011, vol. 29 (4)
tutaj

Mózg i wczesne oznaki autyzmu

W pierwszym roku życia, dzieci, które otrzymują później diagnozę autyzmu przejawiają odmienne reakcje w mózgu, gdy ktoś patrzy na nie lub gdzie indziej.
Wniosek taki, sformułowany przez zespół badaczy z Wielkiej Brytanii i Australii, może być pierwszym krokiem w kierunku wcześniejszego rozpoznawania autyzmu już w wieku ok. 6 miesięcy.
Badano dzieci o zwiększonym ryzyku zachorowania na autyzm (posiadające starsze, autystyczne rodzeństwo) w wieku od 6 do 10 miesięcy.
Wykorzystano czujniki pasywne, umieszczone na skórze głowy, służące do rejestracji aktywności mózgu dzieci podczas oglądania przez nie twarzy, które patrzyły najpierw na nie a potem gdzie indziej i odwrotnie.
Wcześniejsze badania wykazały, że mózg człowieka wykazuje charakterystyczne wzorce aktywności w odpowiedzi na kontakt wzrokowy z drugą osobą.
Starsze dzieci z diagnozą autyzmu prezentują inne wzorce nawiązywania kontaktu wzrokowego i odmienne reakcje mózgu w czasie interakcji społecznych, które wymagają takiego kontaktu.
Badanie pokazało, że mózgi dzieci, u których rozwinie się później autyzm, w tym wieku przejawiają różnice w procesie przetwarzania informacji społecznej.
Istnieją jednak indywidualne sytuacje - dzieci, które wykazały inny schemat funkcjonowania mózgu niekoniecznie otrzymały później diagnozę autyzmu i odwrotnie.
Metoda ta wymaga dalszego udoskonalenia i łączenia z innymi czynnikami pomocnymi w diagnozie, aby być wystarczająco dokładną dla praktyki klinicznej.

O innych badaniach pokazujących, że pierwsze symptomy autyzmu, związane z komunikacją społeczną występują już w sposób widoczny w okresie od 6 do 12 mies. życia pisałem w marcu 2010 r.
O charakterystycznych zmianach w mózgu, pojawiających się już przed 12 mies. życia, które to zmiany są kluczowe dla powstawania wyższego poziomu umiejętności społecznych i komunikacyjnych pisałem w lutym 2011 r.

Źródła:
Medical Xpress, 26.01.2012 r.
tutaj
Current Biology, 26.01.2012 r. (on-line)
tutaj
Current Biology, 26.01.2012 r. (on-line) - cały artykuł w .pdf
tutaj

Badania kliniczne leku CM-AT: najnowsze informacje

Firma Curemark LLC poinformowała, że badanie kliniczne randomizowane, z podwójnie ślepą próbą i grupą kontrolną placebo leku CM-AT w fazie III spełniło swoje założenia.

W fazie tej (definiowanej przez FDA) testuje się duże grupy osób, aby potwierdzić skuteczność preparatu, monitorować działania niepożądane, porównać do powszechnie stosowanych, innych metod leczenia oraz zbierać informacje, które pozwolą na jego bezpiecznie używanie.

Porównywano CM-AT z placebo u dzieci z autyzmem w wieku od 3 – 8 lat.
Wyniki pokazują istotny statystycznie wpływ CM-AT (w porównaniu do placebo) zarówno na osiowe, jak i inne objawy autyzmu. Analiza pełnych danych z badania jest kontynuowana, a wyniki zostaną przedstawione wkrótce.

Powstanie CM-AT opiera się na badaniach dr Joan Fallon, która wykazała u dzieci autystycznych niedobory enzymów biorących udział w przyswajaniu białek przez ich organizmy. Takie ograniczenie funkcjonowania ustroju negatywnie oddziałuje na procesy produkcji aminokwasów, które są elementami budowy substancji chemicznych niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania mózgu.

Źródła:
Curemark LLC, 07 grudnia 2011 r.
tutaj
Drugs.com, 07 grudnia 2011 r.
tutaj

Autyzm, problemy gastryczne i bakterie jelitowe Sutterella

Badacze z Mailman School of Public Health w Columbia University (New York) znaleźli w jelitach dzieci z autyzmem pewne bakterie, które nie występują u dzieci zdrowych.
Wyniki te mogą pomóc w wyjaśnieniu związku pomiędzy autyzmem i problemami żołądkowo-jelitowymi, takimi jak np. stany zapalne.
Okryto stosunkowo dużą ilość bakterii Sutterella w 12 z 23 próbek pobranych z jelit dzieci z autyzmem. Natomiast nie znaleziono tego typu bakterii w żadnej próbce pobranej od dzieci bez autyzmu, które stanowiły grupę kontrolną.
Sutterella jest związana z chorobami przewodu pokarmowego i nie znamy jeszcze jej roli w patogenezie tego typu zaburzeń. Jest stosunkowo mało znanym szczepem.
Badania te są dokładniejsze od wielu innych, ponieważ użyto próbek ze ścian jelita a nie próbek kału.
Dowiadujemy się dzięki nim o współwystępowaniu bakterii i autyzmu, potrzebne są więc dalsze badania w celu sprawdzenia ewentualnego związku przyczynowo-skutkowego.
O podobnym współwystępowaniu innych bakterii – z rodzaju Clostridium u osób z autyzmem pisałem już kilka razy, warto tam zajrzeć.

Źródła:
U.S.News, 10 stycznia 2012
tutaj
mBio, styczeń-luty 2012, vol. 3 (1) – cała praca on-line
tutaj

Jakie powinno być „normalne” stężenie aluminium?

Aluminium jest wszędzie, w powietrzu, glebie, wodzie i żywności. Ekspozycja na jego wysokie stężenie może być zagrażająca dla zdrowia. Narażenie na aluminium jest nieuniknione, a jedzenie jest jego największym źródłem, inne to np. leki zobojętniające sok żołądkowy, antyperspiranty, kosmetyki.
Niektórzy rodzice przychodzą do lekarzy i proszą o badania laboratoryjne, biorąc pod uwagę zagrożenie dla rozwoju ich dzieci. Mają obawy, że ekspozycja na ten związek mogłaby przyczynić się do powstania autyzmu lub innych zaburzeń rozwojowych u ich dzieci. Nie wiemy, jaki jego poziom może mieć wpływ na dzieci i jakie mogą być tego skutki, szczególnie w przypadku codziennej, stałej ekspozycji.
Chociaż aluminium może być mierzone w osoczu, surowicy lub w moczu, mamy niewiele informacji naukowych na temat dopuszczalnej normy. Różne laboratoria stosują różne badania. Zakresy referencyjne w badaniach poziomu aluminium, świadczonych przez laboratoria w USA są bardzo rozbieżne.
Dr Michelle Zeager z Children's Hospital Boston prowadziła badania, które wykazały te rozbieżności. Zauważa ona, że należy ustalić normę u dzieci, a do tego wymagane są duże badania w populacji ogólnej.
Badania takie planowane są w ramach National Biomonitoring Project prowadzonego przez Centers for Disease Control and Prevention (CDC) w USA.
Projekt ten ma na celu określenie, na które substancje chemiczne ze środowiska ludzie są narażeni i ile tych substancji chemicznych jest wchłanianych przez nasze organizmy.

Źródła:
Pediatrics, 05 grudnia 2011 (on-line)
tutaj
Reuters, 06 grudnia 2011 r.
tutaj
Centers for Disease Control and Prevention
tutaj