Oto
przykład wymiany myśli przedstawicieli dwóch nurtów badań.
Richard
C. Deth (Northeastern University, Boston) krytycznie odnosi się do tez
zawartych w artykule H. C. Mefford`a, M.
L. Batshaw`a i E. P. Hoffman`a z dn. 23 lutego 2012 r. opublikowanego w The
New England Journal of Medicine.
Zarzuca
on autorom pracy, że doskonale uzasadniając hipotezę genomowych źródeł autyzmu
nie wspominają o niewielkim ilościowo udziale czynników genetycznych, w
porównaniu z wkładem tych pozagenowych (np. środowiskowych). W ten sposób
tworzą fałszywe wrażenie, że autyzm jest głównie zaburzeniem genetycznym.
Gwałtowny
wzrost rozpoznań autyzmu przeczy tej idei, a badania sugerują, że czynniki
środowiskowe odgrywają ważną rolę w podatności na autyzm, natomiast rola
czynników genetycznych jest dość umiarkowana.
Szczególnie
ważne doniesienia podkreślają rolę stresu oksydacyjnego i deficytu glutationu.
Metaboliczne efekty toksycznych ekspozycji mogą być modyfikowane. Autorzy, wg
Deth`a, utrwalają mit autyzmu jako zaburzenia głównie genetycznego. Jest to
niedźwiedzia przysługa dla tych, którzy mogą korzystać z leczenia i odwraca
uwagę od przyczyn pozagenetycznych.
Tyle Richard C. Deth.
Natomiast Heather C. Mefford
(University of Washington, Seattle) odpowiada na krytykę.
Podkreśla
koncentrację w w/w pracy na genetycznych aspektach zaburzeń rozwojowych. Zwraca
uwagę, że wyraźne rozróżnienie pomiędzy genami i środowiskiem jest sztuczne.
Obecnie jest oczywiste, że środowisko może wpływać na ekspresję genów i że
genetyczne różnice mogą wpływać na reakcje organizmu na środowiskowe czynniki
stresogenne.
Przyznaje
rację Deth`owi w stwierdzeniu, że kilka mutacji jest związanych z autyzmem.
Jest prawdopodobne, że bardziej subtelne interakcje pomiędzy genami i
środowiskiem odgrywają ważną rolę w powstawaniu tego zaburzenia.
Źródła:
dyskusja nad artykułem:
The New England Journal of Medicine,
07 czerwca 2012 r. (.pdf)
oryginalny
artykuł:
The New England Journal of Medicine,
23 lutego 2012 r. (.pdf)
