Adaptacja warunków sensorycznych w trakcie wizyty dzieci z autyzmem u dentysty w celu poprawy dystresu fizjologicznego i behawioralnego

W opisywanym badaniu sprawdzano jaki jest wpływ środowiska dentystycznego dostosowanego sensorycznie (SADE), w porównaniu ze zwykłym środowiskiem dentystycznym (RDE) na stres fizjologiczny u dzieci z autyzmem. Przed ich rodzicami oraz dentystami stoją trudne wyzwania związane z pielęgnacją jamy ustnej, co często wiąże się z większą nadreaktywnością sensoryczną, w porównaniu z neurotypowymi rówieśnikami. Ważne jest, aby próbować znaleźć innowacyjne rozwiązania umożliwiające dentystom skuteczne wykonywanie standardowych procedur dla tej grupy pacjentów.

Badanie przeprowadzono w klinice stomatologii dziecięcej w dużym, miejskim szpitalu dziecięcym w USA, w latach 2016-2022 r. Każde dziecko zostało poddane 1 zabiegowi czyszczenia zębów RDE oraz 1 zabiegowi czyszczenia zębów SADE. Badano 162 dzieci (w tym 84,0% chłopców) z autyzmem. Ok. połowa dzieci miała zabieg w warunkach RDE w pierwszej kolejności (losowo), a druga część SADE jako pierwsze. SADE obejmowało środowisko zmodyfikowane pod względem bodźców wzrokowych, słuchowych i dotykowych. Mierzono poziom stresu fizjologicznego (na podstawie aktywności elektrodermalnej). Ponadto na podstawie nagrań wideo oceniano dystres behawioralny.

W procesie modyfikacji bodźców wzrokowych wyłączono wszystkie górne lampy fluorescencyjne i lampę dentystyczną, w oknach zastosowano zasłony zaciemniające. Reflektor kierował światło na usta dziecka (omijając oczy). Na suficie, w polu widzenia dziecka były wyświetlane wolno poruszające się efekty wizualne (bąbelki lub sceny z rybami wybrane przez dziecko lub rodzica). W przypadku obszaru słuchowego odtwarzano uspokajającą muzykę (muzyka klasyczna z odgłosami natury). Jeśli chodzi o dotyk to zastosowano opaskę w kształcie motyla, obciążoną pediatryczną kamizelką radiologiczną, aby dostarczyć dziecku bodźce związane z głębokim dociskiem. Opaska w kształcie motyla dopasowuje się do fotela dentystycznego, a skrzydła owijają się wokół dziecka od ramion do kostek.

Dzieci przejawiały znacznie mniejszy stres fizjologiczny podczas wizyty u dentysty, gdy środowisko było dostosowane sensorycznie, w porównaniu z RDE. Autorzy sugerują zmniejszoną aktywność współczulną i zwiększoną relaksację podczas zabiegu SADE. Częstotliwość i czas trwania dystresu behawioralnego, zarejestrowane na nagraniach (bez stosowania wystandaryzowanych kwestionariuszy) były znacząco niższe w SADE, niż w RDE.

Stosowanie środowiska dentystycznego dostosowanego sensorycznie (SADE) podczas czyszczenia zębów okazało się być bardziej bezpiecznym i skutecznym sposobem na poprawę doświadczeń dziecka z autyzmem w gabinecie dentystycznym. Jest to stosunkowo niedroga i łatwa do wdrożenia procedura. Poprawa higieny jamy ustnej ma kluczowe znaczenie dla dzieci z autyzmem. Taka strategia może być również korzystna dla dzieci neurotypowych.

Źródło:

„Sensory Adaptations to Improve Physiological and Behavioral Distress During Dental Visits in Autistic Children. A Randomized Crossover Trial”

JAMA Pediatrics, 02 czerwca 2023 r.

tutaj

Arbaclofen i autyzm: nowe doniesienia

Badania na myszach z ostatniej dekady sugerują, że arbaclofen łagodzi cechy związane z autyzmem, jak również trudności poznawcze i społeczne u tych z delecją chromosomu 16p11.2. Wyniki u ludzi nie były już tak jednoznaczne.

O kolejnych fazach badań prowadzonych przez firmę Seaside Therapeutics nad tym lekiem pisałem we wrześniu 2010 i lipcu 2011, a następnie o brakach jednoznacznych sukcesów i problemach z finansowaniem badań w czerwcu 2013 r.

Badanie z 2012 r. ( Seaside Therapeutics) pokazało że, arbaclofen poprawił zachowania społeczne osób z zespołem łamliwego chromosomu X, jednak nie zmniejszyła się drażliwość (co miało być celem), a kolejne próby wykazały, że lek nie zmienił znacząco zachowań społecznych osób z autyzmem/zespołem łamliwego chromosomu X bardziej niż placebo.

W 2013 r. firma Seaside Therapeutics wstrzymała prace nad lekiem, a następnie zbankrutowała. Ponowna analiza danych z badań (2016 r.) sugeruje, że grupa z autyzmem może odnieść pewne korzyści ze stosowania arbaclofenu. Osoby dobrze reagujące najczęściej były mówiące i miały IQ powyżej 70.

Obecnie kolejna firma (Clinical Research Associates) posiada prawa patentowe do opracowania leku na autyzm, zespół łamliwego chromosomu X i inne zaburzenia neurorozwojowe.) Nowe badania obejmowały 82 dzieci i nastolatków z autyzmem w Kanadzie w wieku od 5 do 17 lat. Inne: 122 osoby z autyzmem w całej Europie w tym samym przedziale wiekowym. Na początku obu badań uczestnicy zostali losowo przydzieleni do grup, które przyjmowały rosnące dawki (do 20 mg) arbaclofenu lub placebo trzy razy dziennie przez 16 tygodni. W porównaniu z dziećmi i nastolatkami przyjmującymi placebo, osoby przyjmujące arbaclofen wykazały znaczną poprawę zdolności motorycznych, relacji z rówieśnikami oraz nietypowych i powtarzalnych zachowań, zgodnie z ocenami rodziców. Poprawiły się również ich zdolności społeczne i komunikacyjne, oceniane w oparciu o Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS), ale wyniki nie były istotne statystycznie. Ogólnie arbaclofen był bezpieczny i dobrze tolerowany, a najczęstsze działania niepożądane były łagodne.

Niektóre dane wskazują na brak równowagi między pobudzeniem a hamowaniem neuronów, przynajmniej w grupie osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, a także osób z zespołem łamliwego chromosomu X (FXS), jednym z najczęstszych zespołów genetycznych podobnych w obrazie do ASD. W nowych badaniach zebrano dodatkowe dane dotyczące aktywności mózgu uczestników i przetwarzania sensorycznego. Ich analiza może dostarczyć biomarkera, dzięki któremu można przewidywać, kto z większym prawdopodobieństwem zareaguje na arbaclofen. W zwierzęcych modelach FXS i ASD zauważano skuteczność agonistów GABA-B w poprawie obszaru behawioralnego, w tym regulowaniu zachowań społecznych. Arbaclofen (jako agonista GABA-B), łagodził przejawy związane z unikaniem kontaktów społecznych w FXS. Pilotażowe badanie sugerowało podobne efekty w ASD. Ocena tego efektu w kolejnej fazie badań nie pokazała żadnej różnicy w stosunku do placebo. Jednak analiza wtórna wykazała poprawę w ocenie wrażenia klinicznego dotyczącego nasilenia problemów.

Źródła:

„Trials of arbaclofen for autism yield mixed results”

Spectrum, 05 maja 2023 r.

tutaj

„Swings and misses with Jeremy Veenstra-VanderWeele

Spectrum, 30 maja 2023 r.

tutaj

„Arbaclofen in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder: A Randomized, Controlled, Phase 2 Trial”

Neuropsychopharmacology, volume 42, 2017 r.
tutaj

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (mutacja genu NF1) i związek z autyzmem: nowe badania dotyczące kamuflażu objawów (zmian behawioralnych) u autystycznych samic myszy

Kilka lat temu dowiedzieliśmy się z badań przeprowadzonych przez naukowców z Washington University na grupie pacjentów z USA, Belgii, Wielkiej Brytanii i Australii, że mutacje genu NF1, występujące u pacjentów cierpiących na nerwiakowłókniakowatość typu 1 mają też związek z rozwojem autyzmu u blisko połowy pacjentów z tą chorobą. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest dziedziczną, nieuleczalną chorobą z licznymi zmianami skórnymi, neurologicznymi, kostnymi itp. Koreluje również z zaburzeniami neurorozwojowymi. Ten stan jest związany ze wzrostem neuroprzekaźnictwa kwasu gamma- aminomasłowego (GABA), a w konsekwencji brakiem równowagi pobudzenia/hamowania i zachowaniami autystycznymi zarówno w modelach ludzkich, jak i zwierzęcych.

Coraz częściej zauważa się znaczenie płci biologicznej zarówno w prawidłowym dojrzewaniu mózgu, jak i w zaburzeniach neurorozwojowych. Mają one różną częstość występowania u mężczyzn i kobiet. W obecnym badaniu sprawdzano wpływ płci biologicznej na układ GABA- ergiczny i zmiany behawioralne wywołane mutacją NF1 w modelu zwierzęcym. Określano wielkość hipokampa oraz poziomy GABA i glutaminianu w tej strukturze. Przeprowadzono behawioralną ocenę lęku, pamięci, komunikacji społecznej i powtarzalnych zachowań.

Okazało się, że młode samice myszy wykazywały zwiększone poziomy GABA w hipokampie. Przejawiały one wyraźne zachowania o charakterze niepokoju, lepszą wydajność pamięci i lepsze zachowania społeczne. Młode samce myszy miały zwiększoną objętość i grubość hipokampa, przy spadku poziomów receptora GABA(A). Manifestowały większą skłonność do powtarzalnych zachowań.
Wyniki sugerują dymorficzny wpływ mutacji NF1 na neurochemię hipokampa i zachowania podobne do autyzmu. Po raz pierwszy zidentyfikowano zachowanie typu „kamuflującego” u samic modelu zwierzęcego, które maskowało ich cechy autystyczne. To zwiększa trudności diagnostyczne ASD u kobiet. Podobnie jak u ludzi, w modelu zwierzęcym kobiety wykazują wyższy poziom lęku, ale lepsze funkcje wykonawcze i zachowania społeczne, wraz z brakiem równowagi stosunku hamowania do pobudzenia. Mężczyźni przejawiają więcej zaburzeń eksternalizacyjnych, takich jak nadpobudliwość i powtarzalne zachowania plus deficyty pamięci.

Źródła:
„Neurobehavioral sex-related differences in Nf1+/− mice: female show a “camouflaging”-type behavior”

Biology of Sex Differences, 14, 24 (2023)

tutaj

„Disease Burden and Symptom Structure of Autism in Neurofibromatosis Type 1”

JAMA Psychiatry, 19 października 2016 r.

tutaj

Nieprawidłowości strukturalne móżdżku u pacjentów z ASD

W badaniu prowadzonym przez naukowców z Chin wykorzystano obrazowanie za pomocą rezonansu magnetycznego do sprawdzenia zmian w płacikach móżdżku u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Dokonano też dalszej analizy: korelacji pomiędzy zarejestrowanymi zmianami strukturalnymi móżdżku a objawami klinicznymi autyzmu.

 

Grupa badana składała się z 75 pacjentów z ASD (64 mężczyzn i 11 kobiet, w wieku 7-18 lat), grupa kontrolna: 97 osób neurotypowych (72 mężczyzn i 25 kobiet, w wieku 6-18 lat).  Wykorzystano technikę segmentacji zrazików móżdżku, każda jego półkula została podzielona na 12 zrazików. Rejestrowano znormalizowaną grubość kory każdego płatka i oceniano różnice w pomiarach między grupami. Przeprowadzono również analizę korelacji między znormalizowaną grubością kory mózgowej a wynikiem ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised, czyli Wywiad do Diagnozy Autyzmu – wersja zrewidowana).

 

Wyniki analizy pokazały, że znormalizowana grubość kory w grupie z autyzmem różniła się istotnie od grubości w grupie neurotypowej – była mniejsza.  Osoby zaburzeniami ze spektrum autyzmu i mniejszą grubością kory korelowały dodatnio z nieprawidłowościami w rozwoju widocznymi w 36 miesiącu życia lub wcześniej.  Wyniki te sugerują nieprawidłowy rozwój struktur zrazików móżdżku u pacjentów z ASD. Taka nieprawidłowość może znacząco wpływać na patogenezę autyzmu. Doniesienia z obecnego badania mogą mieć znaczenie kliniczne w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu.

 

Źródło:

„Cerebellar Structural Abnormality in Autism Spectrum Disorder: A Magnetic Resonance Imaging Study”

Psychiatry Investigation, volume 20 (4), 20 kwietnia 2023 r.

tutaj  

Wyjątkowe umiejętności u uczniów z autyzmem: występowanie, błędne przekonania oraz zgodność relacji rodziców i nauczycieli

Autyzm z reguły jest opisywany w kategoriach deficytów, wiele osób z ASD przejawia jednak różnego rodzaju wyjątkowe, czasami określane jako wysepkowe zdolności. W nowym badaniu, przeprowadzonym w Australii porównywano wyjątkowe umiejętności zgłaszane przez rodziców i nauczycieli u uczniów z autyzmem, a także skorelowano relacje obu grup. Ponadto zweryfikowano powiązania między tymi zdolnościami a stopniem głębokości autyzmu i niepełnosprawnością intelektualną.

 

Rodzice i nauczyciele 76 dzieci wypełnili kwestionariusze online. Następnie psycholog kliniczny przeprowadził wywiady z 35 rodzicami i nauczycielami, którzy zidentyfikowali swoje dziecko jako posiadające jedną lub więcej wyjątkowych umiejętności.

Przedział wiekowy badanych to 6-17 lat, w grupie było 67 chłopców i 9 dziewczynek. 72 miało diagnozę zaburzenia ze spektrum autyzmu, 1 zespół Aspergera i 3 PDD-NOS (całościowe zaburzenie rozwoju niezdiagnozowane inaczej).

 

Każdemu z uczestniczących (rodziców i nauczycieli) podano kolejno następujące definicje wyjątkowych zdolności:

1) umiejętności sawanta – niezwykle wysoka zdolność w bardzo specyficznej umiejętności, na poziomie znacznie wykraczającym poza to, co powszechnie obserwuje się u jakiejkolwiek osoby w każdym wieku,

2) silne umiejętności: niezwykle wysoka zdolność na poziomie, który nie jest niezwykły ani rzadki, ale znacznie przewyższa ogólne możliwości dziecka lub poziom jego rozwoju,

3) uzdolnienia – wysoki poziom ogólnych umiejętności, który nie jest rzadki ani niezwykły, jednak jest wyższy, niż u większości dzieci w ich wieku.

 

Wyniki: 53% rodziców i 21% nauczycieli podało, że ich dziecko ma co najmniej jedną wyjątkową umiejętność. Ocena psychologa klinicznego wykazała, że 29% uczniów z grupy badanej rzeczywiście posiada co najmniej jedną taką umiejętność. Nie stwierdzono statystycznie istotnych zależności między wyjątkowymi zdolnościami, nasileniem autyzmu i niepełnosprawnością intelektualną. Chociaż zidentyfikowano różne umiejętności, niezależnie od funkcjonowania intelektualnego dzieci lub nasilenia autyzmu, to jak widać, rodzice i nauczyciele znacznie różnili się w ich ocenie.

 

Podobnie jak w przypadku poprzednich badań, istniały znaczne rozbieżności między postrzeganiem wyjątkowych umiejętności przez rodziców i nauczycieli. Możliwych jest wiele wyjaśnień. Jednak różnicę w perspektywie spostrzegania można wytłumaczyć odmiennymi oczekiwaniami rodziców i nauczycieli. Mogą one być poniżej, na adekwatnym poziomie lub powyżej rzeczywistych możliwości każdego dziecka. Psycholodzy prawdopodobnie różnią się w ocenie zarówno od rodziców, jak i nauczycieli z uwagi na brak osobistej znajomości badanych uczniów. Mogą posiadać natomiast szerszą wiedzę i doświadczenie związane z wyjątkowymi umiejętnościami występującymi u dzieci z autyzmem oraz bardziej przestrzegać ustalonych norm i procedur i oceniania.

 

Ważne jest opracowanie uzgodnionych definicji dla rodzajów tzw. wyjątkowych zdolności. Obecnie istnieją różne konceptualizacje mocnych stron i umiejętności, które nie dostarczają wystarczająco solidnych, ilościowych wzorców określających poziom wymagany do spełnienia kryteriów szczególnych umiejętności.

 

Źródło:

„The identification of exceptional skills in school-age autistic children: Prevalence, misconceptions and the alignment of informant perspectives”

Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, volume 36, issue 3, maj 2023

tutaj

Przerost ciała migdałowatego u niemowląt które otrzymają diagnozę autyzmu

Wcześniejsze badania wykazały, że ciało migdałowate jest powiększone u dzieci z ASD. Kiedy to się zaczyna, jaki ma związek z późniejszymi objawami autyzmu i czy jest specyficzne dla tego rodzaju zaburzeń neurorozwojowych – nie wiemy.

Ciało migdałowate to struktura ważna dla przetwarzania informacji związanych z kontaktami społecznymi (rozpoznawanie emocji, a także zagrożenia w otoczeniu).

W obecnym badaniu przy pomocy rezonansu magnetycnego (MRI) skanowano w wieku 6, 12 i 24 mies.: 29 niemowląt z zespołem łamliwego chromosomu X, 58 z wysokim prawdopodobieństwem ASD (posiadały starsze rodzeństwo z takim rozpoznaniem), u których później zdiagnozowano autyzm, 212 z wysokim prawdopodobieństwem i bez późniejszej diagnozy ASD oraz 109 niemowląt z grupy kontrolnej.

Dzieci, u których rozwinęło się ASD, miały typową objętość ciała migdałowatego w 6 miesiącu, ale wykazywały znacznie szybszy wzrost ciała migdałowatego między 6 a 24 miesiącem. Po 12 miesiącach ta grupa miała znacznie większą objętość ciała migdałowatego w porównaniu z wszystkimi innymi grupami. Tempo wzrostu tej struktury między 6 a 12 miesiącem było istotnie związane z większymi deficytami społecznymi w 24 miesiącu, kiedy zdiagnozowano u nich ASD. Niemowlęta z zespołem łamliwego chromosomu X miały trwałą i znacznie powiększoną objętość jądra ogoniastego we wszystkich grupach wiekowych między 6 a 24 miesiącem, w porównaniu z wszystkimi innymi grupami.

Doniesienia te ilustrują szereg specyficznych zmian we wczesnym rozwoju mózgu dzieci z autyzmem, wraz z dynamicznymi zmianami w zachowaniu. Prowadzi to do pojawienia się pełnego ASD, obserwowanego w postacu objawów w 2 i 3 roku życia.

Wcześniejsze badania wykazały, że chociaż deficyty społeczne, które są cechą charakterystyczną dla autyzmu, nie występują w wieku sześciu miesięcy, to niemowlęta, u których rozwinie się później ASD, mają problemy z tym, jak zwracają uwagę na bodźce wzrokowe.

Autorzy stawiają hipotezę, że te wczesne trudności z przetwarzaniem informacji wzrokowych mogą powodować zwiększony nacisk na ciało migdałowate, prowadząc do jego przerostu. Im szybciej ciało migdałowate rosło w okresie niemowlęcym, tym więcej trudności społecznych wykazywało dziecko, gdy rok później zdiagnozowano u niego autyzm.

Źródło:
„Subcortical Brain Development in Autism and Fragile X Syndrome: Evidence for Dynamic, Age- and Disorder-Specific Trajectories in Infancy”
American Journal of Psychiatry, 25.03.2022
tutaj

Blog 2.0

Wracam po niespełna pięciu latach przerwy.

Nie wiem na jak długo, z jaką częstotliwością i czy to ktoś będzie jeszcze czytał...

To się okaże 😊

Kwas foliowy w ciąży a narażenie na pestycydy i autyzm

Badanie prowadzone w kalifornijskiej populacji sugeruje, że kwas foliowy (FA) może chronić przed toksycznością niektórych chemikaliów środowiskowych, która wpływa na wczesny rozwój dziecka. Niektóre wcześniejsze badania epidemiologiczne wskazywały na mniejsze prawdopodobieństwo ASD u dzieci, których matki przyjmowały suplementy zawierające kwas foliowy. Jedna z prac pokazała, że prawdopodobnie tylko genetycznie wrażliwe matki i dzieci (konkretny defekt metaboliczny) doświadczały zmniejszonego ryzyka autyzmu związanego z przyjmowaniem FA przez matkę. Pestycydy są z założenia neurotoksyczne i odnotowano szereg powiązań pomiędzy objawami ASD a ekspozycją na pestycydy organochlorowe, fosforoorganiczne i pyretroidowe podczas ciąży. Pisałem już o tym wielokrotnie.

W obecnie badanej grupie okazało się, że związek pomiędzy narażeniem na pestycydy w gospodarstwach domowych oraz rolnictwie i autyzmem u dziecka jest mniejszy wśród kobiet z wyższym spożyciem kwasu foliowego w okresie poczęcia, w porównaniu do kobiet z mniejszym poziomem suplementacji. Wysokie spożycie FA w pierwszym miesiącu ciąży i brak znanego narażenia na pestycydy stanowiło grupę odniesienia dla wszystkich analiz.

Można tu spekulować, że potencjalne mechanizmy ochronne są związane z rolą kwasu foliowego w naprawie DNA lub też jego wpływem na metylację DNA. Zanieczyszczenia środowiskowe, takie jak pestycydy, mogą powodować uszkodzenie DNA, jak również wywoływać nasiloną odpowiedź immunologiczną i stan zapalny, co indukuje proliferację komórkową. Stres oksydacyjny jest innym, potencjalnym mechanizmem, który może być prowokowany przez różne grupy pestycydów, a jego poziom zmniejszany przez kwas foliowy poprzez kilka ścieżek metabolicznych.

Wyniki tego badania sugerują, że suplementacja FA podjęta podczas pierwszego miesiąca ciąży mogłaby potencjalnie zmniejszyć, ale niekoniecznie wyeliminować ryzyko autyzmu, związane z ekspozycją matki na pestycydy przed i podczas ciąży.

Źródło:

„Combined Prenatal Pesticide Exposure and Folic Acid Intake in Relation to Autism Spectrum Disorder”

Environmental Health Perspectives, vol. 125 (9), wrzesień 2017 r.

tutaj

Reakcja immunologiczna matki w czasie ciąży a deficyty społeczne u dzieci z ASD

Odpowiedź immunologiczna matki (maternal immune activation – MIA) w czasie ciąży, może być wywołana przez bodźce zewnętrzne, takie jak zakażenie albo przez zaburzenia autoimmunologiczne.

Badania przeprowadzone w University of Sydney w Australii pokazują, że dzieci z autyzmem częściej wykazują silne objawy w obszarze zachowań społecznych, jeżeli matka miała przewlekłą astmę lub alergię w czasie ciąży. Historia chorób autoimmunologicznych u matki nie wpływa na nasilenie objawów autyzmu w tej grupie, chociaż autorzy nie mogą wykluczyć, że może to być spowodowane dużą liczbą matek, u których rozpoznano problemy autoimmunologiczne już po ciąży.

Mechanizmy leżące u podstaw zwiększonego ryzyka wystąpienia ASD są w dużej mierze nieznane, ale badania wskazują, że być może związane są ze zmianami poziomu cytokin, chemokin lub przeciwciał u matki i/lub dziecka, co powoduje zmianę jego środowiska immunologicznego.

Modele zwierzęce wykazały, że aktywacja immunologiczna w czasie ciąży powoduje u potomstwa wystąpienie fenotypów podobnych do autyzmu z objawami takimi jak: nieprawidłowa komunikacja, zmniejszone uspołecznienie i powtarzające się/ograniczone zachowania.

W ostatnich latach pojawiały się wyniki badań sugerujące, że układ immunologiczny odgrywa ważną rolę w patofizjologii ASD. Jego nasilona reakcja u matki w ciąży, wynikająca z przyczyn genetycznych lub środowiskowych, jest podkreślana jako czynnik, który może zwiększyć ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Pisałem o tym wiele razy, np. o poważnych stanach zapalnych w czasie ciąży związanych z ryzykiem autyzmu (marzec 2016), autoimmunizacji (wrzesień 2013), autoprzeciwciałach u matek w powiązaniu z autyzmem (lipiec 2013), a także o teorii samoorganizującej się krytyczności i autoimmunizacji (czerwiec 2013).

Źródła:

„Social impairments in autism spectrum disorder are related to maternal immune history profile”

Molecular Psychiatry, 10 października 2017 r.

tutaj

ScienceDaily, 10 października 2017 r.

tutaj

Wadliwa transmisja komórkowa zakłóca rozwój kory mózgowej

W czasie rozwoju mózgu, w fazie embrionalnej, występuje skomplikowana kaskada procesów komórkowych związanych z pewnym rodzajem komórek macierzystych – komórkami progenitorowymi (prekursorowymi). Wytwarzają one neurony i pobudzają prawidłowy rozwój kory. Jeśli nie działają właściwie, mózg może rozwijać się nieprawidłowo.

Poprzednie badania zainspirowały naukowców z UNC School of Medicine, kierowanych przez Evę Anton, do postawienia hipotezy, że coś w procesie przekazywania białek Wnt w komórkach progenitorowych może mieć związek z zakłócaniem rozwoju kory mózgowej. Sugerowały one, że w niektórych przypadkach długa droga do objawów autyzmu rozpoczyna się wraz z zaburzeniem rozwoju komórek macierzystych w korze. Ponadto przeprowadzone wcześniej, przez innych badaczy, analizy genetyczne osób z autyzmem, wskazywały wyraźnie na to, że szlaki sygnałowe Wnt zostały u nich zakłócone.

Białka Wnt to glikoproteiny, których rolą jest przede wszystkim regulacja procesów różnicowania i polaryzacji, migracji i podziałów komórkowych na poziomie komunikacji międzykomórkowej. Zaburzenia w komunikacji zależnej od Wnt prowadzą do różnego rodzaju patologii w organizmie.

Autorzy obecnego badania sprawdzili eksperymentalnie, że taką nieprawidłowość może spowodować usunięcie białka APC, co prowadzi do niekontrolowanych wzorców ekspresji genów w komórkach progenitorowych, zakłócenia szlaku Wnt i zaburzenia prawidłowego rozwoju mózgu. Chcą jeszcze ponadto sprawdzić, czy deregulacja sygnału Wnt powoduje zmiany w ekspresji genów wiązanych z autyzmem. Niektóre z tych genów ulegają ekspresji w komórkach progenitorowych.

Białko APC bierze udział w regulacji wielu procesów w komórce, obejmujących podział, migrację, adhezję i różnicowanie komórek.

Choć wad związanych z komórkami progenitorowymi nie da się leczyć w dojrzałych neuronach mózgu, jednak najprawdopodobniej będzie można próbować określić, co uległo zmianie i co trzeba poprawić u osób z objawami autyzmu spowodowanego przez subtelne, ale istotne zmiany w mózgu przed urodzeniem.

Źródła:

„APC sets the Wnt tone necessary for cerebral cortical progenitor development”

Genes & Development, 15 września 2017 r.

tutaj

ScienceDaily, 20 września 2017 r.

tutaj

Neurotoksyny naturalne i syntetyczne w naszym środowisku

W środowisku, w którym żyjemy jest coraz więcej toksycznych, bioaktywnych substancji, mogących mieć negatywny wpływ na nasze zdrowie i samopoczucie. Niektóre, często w bardzo niskich stężeniach, są szkodliwe dla struktur oraz funkcji centralnego i obwodowego układu nerwowego człowieka. Są więc uważane za neurotoksyczne. Część z nich znacząco zakłóca strukturę i funkcję ludzkiego genomu oraz procesy ekspresji genów, czyli odczytywania informacji genetycznej z DNA. Są one zatem genotoksyczne.

Niektóre osoby lub też populacje mogą być, w związku z predyspozycjami genetycznymi i zwiększoną podatnością na czynniki środowiskowe, w ciągu całego życia bardziej narażone na choroby związane z funkcjonowaniem układu nerwowego. Istnieją dowody na to, że substancje neurotoksyczne, takie jak związki glinu, mogą odgrywać rolę inicjatora lub znacznie przyczyniać się do rozwoju choroby Alzheimera (AD) i zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).

W 2015 r. zarejestrowano na świecie ponad 2 700 000 nowych patentów. Około 22% (czyli ok. 594 000 z nich) dotyczyło chemii, biochemii lub związanych z medycyną, technologicznego zastosowania związków chemicznych. Aluminium jest obecnie najczęściej używanym na świecie metalem nieżelaznym, jego roczna produkcja na świeicie wynosi około 52 miliony ton, czyli ok. 15 kilogramów na osobę. Równocześnie zwiększa się globalna produkcja i przenikanie do środowiska innych substancji neurotoksycznych, głównie ołowiu, rtęci, chromu, kadmu i tlenków azotu.

Istnieje wiele rodzajów zindywidualizowanych reakcji na ten sam związek chemiczny, który w większości sytuacji może być dość dobrze tolerowany, jednakże w niektórych przypadkach narażenie na jego działanie może doprowadzić do problemów zdrowotnych.

Podatność i predyspozycje do ASD, AD i innych chorób, związanych z funkcjonowaniem układu nerwowego, mogą być oparte na indywidualnym profilu genetycznym, epigenetycznym, biochemicznym i neurochemicznym oraz/lub czynnikach środowiskowych.

Dotyczy to przede wszystkim procesów rozwoju mózgu w przypadku dzieci, lub jego funkcjonowania w trakcie starzenia się oraz w podeszłym wieku. Ponadto wiemy, że bariery fizjologiczne takie jak przewód pokarmowy i bariera krew-mózg mogą nie być w pełni ukształtowane i przepuszczać neurotoksyny do podatnych i wrażliwych komórek.

Taka „ludzka indywidualność biochemiczna” może predysponować do genotoksycznego działania konkretnego związku chemicznego lub neurotoksyny.

Źródło:

„Natural and Synthetic Neurotoxins in Our Environment: From Alzheimer’s Disease (AD) to Autism Spectrum Disorder (ASD)”

Journal of Alzheimers Disease & Parkinsonism, 26.07.2016 r.

tutaj

Dolnośląskie Stowarzyszenie na Rzecz Autyzmu

Aluminium w szczepionkach

Ten temat przewijał się już na moim blogu kilka razy. O powiązaniu aluminium (w postaci adjuwantu) z autyzmem pisałem w czerwcu 2011 roku, grudniu 2011 roku, i maju 2013 roku. O rozbieżnościach w ustalaniu norm stężenia aluminium u dzieci pisałem w styczniu 2012 roku. Obecnie przedstawiam najważniejsze tezy z artykułu Neila Z. Millera, dziennikarza, który dokonał przeglądu problemu w oparciu o badania naukowe.

Aluminium jest neurotoksyną, liczne badania dostarczają wiarygodnych dowodów na to, że niekorzystnie wpływa na funkcje biologiczne i może przyczyniać się do chorób neurodegeneracyjnych i autoimmunologicznych. Badania pokazują, że aluminium przechodzi przez łożysko i gromadzi się w tkankach płodu.

Niemowlęta i małe dzieci otrzymują szczepionki, które zawierają aluminium jako adjuwant. Dzieje się to w krytycznych okresach rozwoju mózgu. Nie jest obecnie możliwe przewidywanie, które dziecko ulegnie zatruciu aluminium, a które nie.

Adjuwanty – chemiczne substancje dodawane do szczepionek w celu pobudzania lub zwiększania reakcji immunologicznej organizmu. Najpowszechniejsze obecnie to: wodorotlenek glinu, fosforan glinu i fosforan wapnia.

Niemowlęta i małe dzieci na całym świecie przyjmują duże ilości aluminium z wielu szczepień. Liczne badania dostarczają niezbitych dowodów na to, że aluminium może być szkodliwe dla zdrowia. Może pozostawać w komórkach długo po szczepieniu, może powodować zaburzenia neurologiczne i autoimmunologiczne. W okresie wczesnego rozwoju, mózg dziecka jest bardziej podatny na toksyny a nerki są mniej zdolne do ich wyeliminowania. Dzieci są więc bardziej niż dorośli narażone na działania niepożądane związane z występowaniem związków glinu w szczepionkach. Poziomy toksyczności aluminium publikowane przez FDA wskazują, że dwumiesięczne dzieci, które są szczepione w USA zgodnie z wytycznymi CDC, mogą otrzymywać takie jego ilości, które są znacznie większe niż poziom bezpieczeństwa.

W USA, w latach 1999-2002, kilka szczepionek zawierających rtęć zostało wycofanych z kalendarza szczepień. Produkcję szczepionek dla dzieci zawierających thimerosal zakończono w 2001 roku, ale te, których termin ważności nie minął, pozostały w sprzedaży do stycznia 2003 r. Następnie zostały one zastąpione szczepionkami o niskiej zawartości rtęci lub bez niej. W kolejnych latach ilość diagnoz autyzmu nadal rosła, co skłoniło władze sanitarne do stwierdzenia, że autyzm nie jest powiązany z rtęcią w szczepionkach oraz że zasady szczepień są bezpieczne i właściwe. Jednocześnie do kalendarza szczepień dodawano kolejne szczepionki zawierające wysoki poziom aluminium: w 2000 r. cztery dawki szczepionki na pneumokoki, a w 2005 r. dwie dawki innej – na wirusa zapalenia wątroby typu A. Przed 2000 r. dzieci otrzymywały do 18 miesiąca życia 3,925 mikrogramów aluminium. Po dodaniu nowych szczepionek zaczęły otrzymywać w tym samym okresie życia 4925 mikrogramów aluminium, jest to wzrost jego ilości o 25%.

Jeżeli związki aluminium dostarczane są bezpośrednio do ciała, z pominięciem przewodu pokarmowego i skóry, to ich wchłanianie jest bardziej efektywne, powodując zwiększone prawdopodobieństwo toksycznego wpływu na organizm. Miliony dzieci rocznie otrzymują szczepionki zawierające rtęć i aluminium. Dowody eksperymentalne pokazują szkodliwość sytuacji, gdy organizm jest narażony na dwa lub więcej metale toksyczne, które mogą zwiększać ryzyko występowania zaburzeń neurorozwojowych.

Szczepionki są zwykle zalecane zdrowym ludziom, więc normy ich bezpieczeństwa i skuteczność powinny być bez zarzutu.

Źródło:

„Aluminum in Childhood Vaccines Is Unsafe”

Journal of American Physicians and Surgeons, vol. 21 (4), 2016 r.

tutaj

Rozwojowy niedobór witaminy D i autyzm

Niedobór witaminy D jest w wielu badaniach wskazywany jako jeden z czynników (szczególnie w interakcji z innymi możliwymi czynnikami) ryzyka powstawania autyzmu u dzieci. O kilku z takich doniesień pisałem już wcześniej, np. w lutym 2015 roku o niskim poziomie witaminy D w chwili urodzenia, co może być czynnikiem ryzyka autyzmu, albo też o jej niedoborach występujących u osób z autyzmem – również w lutym 2015 roku.

Witamina D jest aktywnym neurosteroidem i odgrywa kluczową rolę neuroprotekcyjną (ochrona komórek nerwowych przed uszkodzeniem) w rozwijającym się mózgu.

Neurosteroidy – związki steroidowe wpływające na pobudliwość neuronów. Witamina D – grupa steroidów rozpuszczalnych w tłuszczach.

Odgrywa ona ważną rolę w proliferacji i różnicowaniu komórek, immunomodulacji (zmienia odpowiedź odpornościową na stan zapalny), regulowaniu procesów neurotransmisji oraz steroidogenezy. Badania na zwierzętach sugerują, że przejściowy niedobór witaminy D w okresie prenatalnym jest związany ze zmianami w rozwoju mózgu (powoduje on dysregulację części białek biorących udział w procesach rozwoju CUN).

Źródło:

„Developmental Vitamin D deficiency and Autism: Putative pathogenic mechanisms”

The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology, 24 grudnia 2016 r.

tutaj

Metabolizm tryptofanu i puryn u dzieci z autyzmem

Ze względu na brak biomarkerów laboratoryjnych, które mogłyby identyfikować zaburzone procesy metaboliczne w organizmie, od kilkudziesięciu lat autyzm diagnozuje się poprzez obserwację zachowania. Objawy behawioralne są u osób z ASD jednym z efektów zaburzenia procesów prawidłowego rozwoju i funkcjonowania mózgu, które zaczynają się już w okresie prenatalnym.

Metabolomika zajmuje się badaniem oraz analizą metabolitów powstających w żywych komórkach. Oznacza się całe zestawy produktów reakcji metabolicznych powstałych w wyniku przemian fizjologicznych lub patologicznych zachodzących w komórce, tkance lub całym organizmie.

Obecne badanie pokazuje potencjalne narzędzie do identyfikacji biomarkerów, które mogą być charakterystyczne dla autyzmu. Po wielowymiarowej analizie statystycznej i pogrupowaniu według szlaku metabolicznego porównywano metabolity moczowe grupy 30 dzieci z ASD i 30 dzieci zdrowych zbadane wcześniej przy pomocy chromatografii oddziaływań hydrofilowych oraz spektrometrii mas. Badanie dotyczyło dzieci w wieku do 7 lat. Największe różnice widać było w szlakach metabolicznych tryptofanu i puryn. Ponadto znacząco różnił się metabolizm witaminy B6, witaminy B2, witaminy B5, koenzymu A, piramidyn oraz biosynteza aminokwasów (fenyloalanina, tyrozyna, tryptofan).

U dzieci z autyzmem tryptofan przekształcany jest w kwas ksanturenowy i kwas chinolinowy kosztem przekształceń w kwas kinureninowy oraz melatoninę. Również mikrobiom jelit przyczynia się do zmian w procesie metabolizmu tryptofanu.

Kilka z tych szlaków, zwłaszcza związanych z tryptofanem, purynami i metabolizmem mikrobiomu jelitowego, jest zaburzonych również w modelach zwierzęcych ASD. Procesy te mogą stanowić patofizjologiczne wyjaśnienie specyficznych objawów występujących u wielu dzieci z autyzmem, takich jak drgawki i zaburzenia snu.

Źródło:

„Urinary metabolomics of young Italian autistic children supports abnormal tryptophan and purine metabolizm”

Molecular Autism, 24 listopada 2016 r.

tutaj

Wiek rodziców i ryzyko autyzmu – kolejne badania

Znamy wiele różnych doniesień naukowych, które wskazują na ten związek. Pisałem o takich badaniach m. in. w kwietniu 2013 r., a także w kwietniu 2014 r.

Naukowcy z Danii zaprezentowali nowe badania, których wyniki pokazują wpływ wieku matki i ojca oraz różnicy wiekowej między nimi na stopień ryzyka pojawienia się autyzmu u dziecka. Wykorzystano dane dotyczące 1,7 miliona osób urodzonych w Danii w okresie od stycznia 1978 do stycznia 2009 roku, z czego u około 6,5% zdiagnozowano schizofrenię lub autyzm. Wzięto pod uwagę szereg czynników medycznych i społeczno-gospodarczych, które mogły być zakłócające.

W przypadku starszych ojców i matek istniało większe ryzyko wystąpienia ASD u dziecka, nie dotyczyło to schizofrenii. Ryzyko autyzmu było zdecydowanie mniejsze u młodszych rodziców, jeśli chodzi o młodsze matki pojawiło się większe ryzyko wystąpienia schizofrenii u potomstwa. W sytuacji gdy różnica wieku między rodzicami była duża – wzrastało ryzyko pojawienia się obu zaburzeń u dziecka, w porównaniu do rodziców w zbliżonym wieku. Jednakże sytuacja taka występowała tylko do pewnego momentu. Wysokie ryzyko związane z jednym starszym rodzicem (ojcem lub matką) było niejako łagodzone, gdy drugi był dużo młodszy.

Źródła:

„Opposite differential risks for autism and schizophrenia based on maternal age, paternal age, and parental age differences”

Evolution, Medicine, and Public Health, vol. 2016 (1)

tutaj

ScienceDaily, 03 października 2016 r.

tutaj

Mutacje w mitochondrialnym DNA powiązane z autyzmem

Badacze z Cornell University w Ithaca odkryli u dzieci z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu większą, niż u zdrowych członków ich rodzin, ilość szkodliwych mutacji w DNA mitochondrialnym.

O zaburzeniach funkcjonowania mitochondriów, jako jednej z możliwych przyczyn pojawiania się objawów autyzmu, pisałem już wielokrotnie. Na blogu znajduje się 16 wcześniejszych wpisów z etykietą „mitochondria”.

Nie do końca jasne są biologiczne mechanizmy tego związku. W obecnym badaniu analizowano mitochondrialny DNA (mtDNA) u 903 dzieci z ASD oraz ich zdrowego rodzeństwa i matek. Obserwowano unikalny wzór mutacji, gdzie w pojedynczej komórce występują zarówno zmutowane, jak i prawidłowe sekwencje mtDNA (heteroplazmia). Dzieci z autyzmem miały 2,2 razy więcej potencjalnie patogennych mutacji w porównaniu do rodzeństwa i 1,5 raza więcej mutacji niesynonimicznych (punktowych, zmieniających kodowany aminokwas). Mutacje mogą być dziedziczone po matce lub powstawać spontanicznie w trakcie indywidualnego rozwoju. Naukowcy zauważyli, że ryzyko związane z tymi mutacjami jest najbardziej widoczne u dzieci z niższym IQ i uboższym repertuarem zachowań społecznych, w porównaniu do zdrowego rodzeństwa. Szkodliwe mutacje występujące w mitochondrialnym DNA wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia problemów neurologicznych i rozwojowych, w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Mitochondria odgrywają kluczową rolę w metabolizmie, więc wyniki tego badania mogą pomóc wyjaśnić zaburzenia metaboliczne wiązane z ASD i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Badanie mutacji w mtDNA rodzin wysokiego ryzyka może przyczynić się do poprawy diagnostyki i leczenia tych chorób.

Źródła:
„Genetic Evidence for Elevated Pathogenicity of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Autism Spectrum Disorder”
PLOS Genetics, 28 października 2016 r.
tutaj
EurekAlert!, 28 października 2016 r.
tutaj

Wirtualna rzeczywistość i trening społeczny osób z autyzmem

Kształtowanie umiejętności potrzebnych w różnych sytuacjach społecznych przy pomocy narzędzi wirtualnej rzeczywistości (VR) stwarza bezpieczne warunki, dzięki którym osoby z autyzmem nie muszą się obawiać konsekwencji swoich zachowań.

W Center for BrainHealth (University of Texas w Dallas) badano grupę 30 osób z wysokofunkcjonującym autyzmem (HFA) w wieku od 7 do 16 lat. Przeszli oni w ciągu pięciu tygodni dziesięć godzinnych sesji treningowych z użyciem VR. Uczyli się strategii i ćwiczyli konkretne sytuacje: spotkanie z inną osobą po raz pierwszy, konfrontację z prześladowcą, zapraszanie kogoś na imprezę.

Uczestnicy wchodzili za pośrednictwem wirtualnych awatarów w interakcje z dwoma badaczami. Jeden spełniał rolę trenera wspierającego poprzez instrukcje i wskazówki. Drugi był partnerem rozmowy, odgrywał rolę odpowiednio kolegi z klasy, prześladowcy, nauczyciela lub inną, w zależności od scenariusza. Uczestnicy, którzy ukończyli szkolenie wykazywali wzrost umiejętności związanych z poznaniem społecznym, zgłaszali również poprawę relacji z innymi w świecie rzeczywistym. Testy ujawniły ponadto znaczną poprawę w rozpoznawaniu emocji, rozumieniu perspektywy innych osób oraz zdolności do rozwiązywania problemów.

Kilka wcześniejszych badań pokazało skuteczność VR jako opcji terapeutycznej i edukacyjnej dla osób z autyzmem. Prace te dotyczyły przede wszystkim rozpoznawania emocji i uczenia prostych umiejętności językowych. Niektóre koncentrowały się na treningu umiejętności społecznych i rozwiązywaniu problemów interpersonalnych.

Technologia komputerowa jest z reguły bardzo motywująca i satysfakcjonująca dla osób z autyzmem, zwłaszcza dzieci z HFA. Sesje VR zapewniają kontrolowane środowisko, w którym indywidualne potrzeby stykają się z informacją zwrotną stymulującą zdolność do zwiększania doświadczenia i w związku z tym uczenia się. Ogólnie rzecz ujmując VR oferuje bardzo zachęcającą, interaktywną zindywidualizowaną platformę treningu i usprawniania poznania społecznego u dzieci z autyzmem.

Źródła:

„Virtual Reality Social Cognition Training for children with high functioning autism”

Computers in Human Behavior, vol. 62, wrzesień 2016 r.

tutaj

ScienceDaily, 20 września 2016 r.

tutaj

Zanieczyszczenia powietrza – kolejne doniesienia

O zanieczyszczeniach powietrza pisałem już wielokrotnie. Jest to temat, o którym często mówi się w kontekście czynników środowiskowych i ich roli w powstawaniu autyzmu. Wyniki poniższej metaanalizy badań epidemiologicznych należy traktować ostrożnie, ze względu na stosunkowo małą liczbę badań, które były brane pod uwagę. Jest to jednak kolejny „kamyczek” pokazujący, że narażenie na zanieczyszczenie powietrza może być związane ze zwiększonym ryzykiem autyzmu.

Dokonano przeglądu badań prowadzonych w USA, Tajwanie i Europie, w których analizowano związek ryzyka wystąpienia ASD z narażeniem na zanieczyszczenia powietrza w czasie ciąży. W różnych doniesieniach bierze się pod uwagę następujące okresy: pierwszy, drugi i trzeci trymestr ciąży, cały okres ciąży oraz okres poporodowy.

Narażenie na PM2,5 (pył zawieszony, najbardziej szkodliwy spośród innych zanieczyszczeń atmosferycznych ) i NO2 (dwutlenek azotu) w czasie ciąży może być związane z podwyższonym ryzykiem wystąpienia autyzmu, jednak nie jest to na razie wartość istotna statystycznie. Silniejszy związek występował w przypadku ekspozycji już po urodzeniu, ale szacunki ryzyka opierały się tylko na dwóch badaniach. Narażenie na O3 (ozon) było słabo związane z ASD w trzecim trymestrze ciąży oraz podczas całej ciąży, jednak szacunki te również opierają się jedynie na dwóch badaniach.

Źródło:

„Childhood autism spectrum disorders and exposure to nitrogen dioxide, and particulate matter air pollution: A review and meta-analysis”

Environmental Research, 05 września 2016 r.

tutaj

PCB i pestycydy w organizmach matek w ciąży – związek z autyzmem oraz niepełnosprawnością intelektualną

Związki chloroorganiczne mogą z organizmu matki przedostawać się przez łożysko do organizmu dziecka i negatywnie wpływać na rozwój układu nerwowego.

W Drexel University analizowano stężenia polichlorowanych bifenyli (PCB), a także pestycydów chloroorganicznych (OCP) w surowicy krwi matek w drugim trymestrze ciąży. Krew była pobierana wcześniej, w związku z innymi badaniami przesiewowymi. To badanie dotyczyło dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (545 osób), niepełnosprawnością intelektualną bez ASD (181) i z populacji ogólnej – grupa kontrolna (418) urodzonych w Południowej Kalifornii w latach 2000-2003.

Średnie poziomy niektórych PCB były wyższe w grupie z autyzmem w porównaniu do grupy z niepełnosprawnością intelektualną i grupy kontrolnej.

Dwa związki: PCB138/158 i PCB153 okazały się najmocniej powiązane z ryzykiem ASD, tzn. dzieci były o 79-82% bardziej narażone na otrzymanie takiej diagnozy. Dla żadnego z pestycydów nie wykazano związku z autyzmem. Pewien stopień narażenia na niepełnosprawność intelektualną zauważono również u dzieci poddanych ekspozycji na niektóre związki PCB i OCP.

O PCB i pestycydach pisałem już kilkanaście razy od 2010 r. przedstawiając badania pokazujące nie tylko ich związek z autyzmem, ale też konkretne mechanizmy wpływające na rozwój układu nerwowego małego dziecka. Wszystkie wpisy można odnaleźć klikając odpowiednie etykiety.

Źródło:

"Polychlorinated Biphenyl and Organochlorine Pesticide Concentrations in Maternal Mid-Pregnancy Serum Samples: Association with Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability"

Environmental Health Perspectives, 23 sierpnia 2016 r.

tutaj

Autyzm, geny i ekspozycja na ultradźwięki

Badania prowadzone w University of Washington Health Sciences/UW Medicine pokazują nasilenie objawów u chłopców z autyzmem, którzy w pierwszym trymestrze ciąży byli eksponowani na ultradźwięki związane z badaniem USG. Nie dotyczy to wszystkich dzieci z diagnozą autyzmu, lecz szczególnie tych, u których stwierdzono pewną wadę genetyczną – warianty liczby kopii CNV. Narażenie na ultradźwięki w drugim i trzecim trymestrze nie powodowało zagrożenia. Dzieci badane uzyskiwały niższe wyniki w testach niewerbalnego ilorazu inteligencji, a także prezentowały znacząco więcej zachowań powtarzalnych w stosunku do grupy kontrolnej (dzieci z autyzmem i CNV, ale bez ekspozycji na ultradźwięki).

Warianty liczby kopii (CNV) to delecje i duplikacje fragmentów DNA, które występują pojedynczo, w kilku powtórzeniach, wcale lub poprzestawiane. Osoby z autyzmem mają średnio o 19% więcej CNV, które zakłócają funkcjonowanie genów (dane z projektu AUTISM MOLGEN).

Wnioski z tego badania opierają się na określonym, trzyczęściowym modelu wyjaśniającym zróżnicowanie objawów autyzmu u poszczególnych osób: 1) czynniki genetyczne powodujące predyspozycję do jego wystąpienia, 2) czynniki zewnętrze (środowiskowe), czyli stresor, 3) określony czas pojawienia się czynników środowiskowych.

Wyniki potwierdzają wnioski z wcześniejszych eksperymentów prowadzonych w modelu zwierzęcym, o których pisałem w grudniu 2013 r.

W ciąży niezagrożonej USG nie przynosi żadnych medycznych korzyści, natomiast może zwiększać ryzyko uszkodzeń. W USA, w niektórych stanach, prenatalne USG odbywa się również poza systemem opieki zdrowotnej (np. w centrach handlowych, na zasadzie pamiątkowego „pierwszego” zdjęcia) i jest wykonywane przez osoby nie posiadające kwalifikacji medycznych. FDA (Food and Drug Administration) zaleca wykorzystywanie diagnostyki USG w czasie ciąży wyłącznie wtedy, gdy zachodzi konieczność medyczna.

O CNV w kontekście autyzmu informacje pojawiały się kilka razy na tym blogu, np. w lutym 2015 (mutacje takie powiązane są z różnymi fazami rozwoju mózgu).

O ultradźwiękach i możliwym wpływie badania USG na rozwijający się mózg płodu pisałem również w październiku 2011 r.

Źródła: “Severity of ASD symptoms and their correlation with the presence of copy number variations and exposure to first trimester ultrasound.”

Autism Research, 01 września 2016 r. (on-line)

tutaj

badania w modelu zwierzęcym

„Mice Exposed to Diagnostic Ultrasound In Utero Are Less Social and More Active in Social Situations Relative to Controls”

Autism Research, 18 listopada 2013 r. (on-line)

tutaj

ScienceDaily, 01 września 2016 r.

tutaj