Badacze z Cornell University w Ithaca odkryli u dzieci z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu większą, niż u zdrowych członków ich rodzin, ilość szkodliwych mutacji w DNA mitochondrialnym.
O zaburzeniach funkcjonowania mitochondriów, jako jednej z możliwych przyczyn pojawiania się objawów autyzmu, pisałem już wielokrotnie. Na blogu znajduje się 16 wcześniejszych wpisów z etykietą „mitochondria”.
Nie do końca jasne są biologiczne mechanizmy tego związku. W obecnym badaniu analizowano mitochondrialny DNA (mtDNA) u 903 dzieci z ASD oraz ich zdrowego rodzeństwa i matek. Obserwowano unikalny wzór mutacji, gdzie w pojedynczej komórce występują zarówno zmutowane, jak i prawidłowe sekwencje mtDNA (heteroplazmia). Dzieci z autyzmem miały 2,2 razy więcej potencjalnie patogennych mutacji w porównaniu do rodzeństwa i 1,5 raza więcej mutacji niesynonimicznych (punktowych, zmieniających kodowany aminokwas). Mutacje mogą być dziedziczone po matce lub powstawać spontanicznie w trakcie indywidualnego rozwoju. Naukowcy zauważyli, że ryzyko związane z tymi mutacjami jest najbardziej widoczne u dzieci z niższym IQ i uboższym repertuarem zachowań społecznych, w porównaniu do zdrowego rodzeństwa. Szkodliwe mutacje występujące w mitochondrialnym DNA wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia problemów neurologicznych i rozwojowych, w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Mitochondria odgrywają kluczową rolę w metabolizmie, więc wyniki tego badania mogą pomóc wyjaśnić zaburzenia metaboliczne wiązane z ASD i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Badanie mutacji w mtDNA rodzin wysokiego ryzyka może przyczynić się do poprawy diagnostyki i leczenia tych chorób.
Źródła:
„Genetic Evidence for Elevated Pathogenicity of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Autism Spectrum Disorder”
PLOS Genetics, 28 października 2016 r.
tutaj
EurekAlert!, 28 października 2016 r.
tutaj
