Ze względu na brak biomarkerów laboratoryjnych, które mogłyby identyfikować zaburzone procesy metaboliczne w organizmie, od kilkudziesięciu lat autyzm diagnozuje się poprzez obserwację zachowania. Objawy behawioralne są u osób z ASD jednym z efektów zaburzenia procesów prawidłowego rozwoju i funkcjonowania mózgu, które zaczynają się już w okresie prenatalnym.
Metabolomika zajmuje się badaniem oraz analizą metabolitów powstających w żywych komórkach. Oznacza się całe zestawy produktów reakcji metabolicznych powstałych w wyniku przemian fizjologicznych lub patologicznych zachodzących w komórce, tkance lub całym organizmie.
Obecne badanie pokazuje potencjalne narzędzie do identyfikacji biomarkerów, które mogą być charakterystyczne dla autyzmu. Po wielowymiarowej analizie statystycznej i pogrupowaniu według szlaku metabolicznego porównywano metabolity moczowe grupy 30 dzieci z ASD i 30 dzieci zdrowych zbadane wcześniej przy pomocy chromatografii oddziaływań hydrofilowych oraz spektrometrii mas. Badanie dotyczyło dzieci w wieku do 7 lat. Największe różnice widać było w szlakach metabolicznych tryptofanu i puryn. Ponadto znacząco różnił się metabolizm witaminy B6, witaminy B2, witaminy B5, koenzymu A, piramidyn oraz biosynteza aminokwasów (fenyloalanina, tyrozyna, tryptofan).
U dzieci z autyzmem tryptofan przekształcany jest w kwas ksanturenowy i kwas chinolinowy kosztem przekształceń w kwas kinureninowy oraz melatoninę. Również mikrobiom jelit przyczynia się do zmian w procesie metabolizmu tryptofanu.
Kilka z tych szlaków, zwłaszcza związanych z tryptofanem, purynami i metabolizmem mikrobiomu jelitowego, jest zaburzonych również w modelach zwierzęcych ASD. Procesy te mogą stanowić patofizjologiczne wyjaśnienie specyficznych objawów występujących u wielu dzieci z autyzmem, takich jak drgawki i zaburzenia snu.
Źródło:
„Urinary metabolomics of young Italian autistic children supports abnormal tryptophan and purine metabolizm”
Molecular Autism, 24 listopada 2016 r.
