Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



czwartek, 8 września 2016

Autyzm, geny i ekspozycja na ultradźwięki

Badania prowadzone w University of Washington Health Sciences/UW Medicine pokazują nasilenie objawów u chłopców z autyzmem, którzy w pierwszym trymestrze ciąży byli eksponowani na ultradźwięki związane z badaniem USG. Nie dotyczy to wszystkich dzieci z diagnozą autyzmu, lecz szczególnie tych, u których stwierdzono pewną wadę genetyczną – warianty liczby kopii CNV. Narażenie na ultradźwięki w drugim i trzecim trymestrze nie powodowało zagrożenia. Dzieci badane uzyskiwały niższe wyniki w testach niewerbalnego ilorazu inteligencji, a także prezentowały znacząco więcej zachowań powtarzalnych w stosunku do grupy kontrolnej (dzieci z autyzmem i CNV, ale bez ekspozycji na ultradźwięki).

Warianty liczby kopii (CNV) to delecje i duplikacje fragmentów DNA, które występują pojedynczo, w kilku powtórzeniach, wcale lub poprzestawiane. Osoby z autyzmem mają średnio o 19% więcej CNV, które zakłócają funkcjonowanie genów (dane z projektu AUTISM MOLGEN).

Wnioski z tego badania opierają się na określonym, trzyczęściowym modelu wyjaśniającym zróżnicowanie objawów autyzmu u poszczególnych osób: 1) czynniki genetyczne powodujące predyspozycję do jego wystąpienia, 2) czynniki zewnętrze (środowiskowe), czyli stresor, 3) określony czas pojawienia się czynników środowiskowych.
Wyniki potwierdzają wnioski z wcześniejszych eksperymentów prowadzonych w modelu zwierzęcym, o których pisałem w grudniu 2013 r.
W ciąży niezagrożonej USG nie przynosi żadnych medycznych korzyści, natomiast może zwiększać ryzyko uszkodzeń. W USA, w niektórych stanach, prenatalne USG odbywa się również poza systemem opieki zdrowotnej (np. w centrach handlowych, na zasadzie pamiątkowego „pierwszego” zdjęcia) i jest wykonywane przez osoby nie posiadające kwalifikacji medycznych. FDA (Food and Drug Administration) zaleca wykorzystywanie diagnostyki USG w czasie ciąży wyłącznie wtedy, gdy zachodzi konieczność medyczna.
O CNV w kontekście autyzmu informacje pojawiały się kilka razy na tym blogu, np. w lutym 2015 (mutacje takie powiązane są z różnymi fazami rozwoju mózgu).
O ultradźwiękach i możliwym wpływie badania USG na rozwijający się mózg płodu pisałem również w październiku 2011 r.

Źródła: “Severity of ASD symptoms and their correlation with the presence of copy number variations and exposure to first trimester ultrasound.”
Autism Research, 01 września 2016 r. (on-line)

badania w modelu zwierzęcym
„Mice Exposed to Diagnostic Ultrasound In Utero Are Less Social and More Active in Social Situations Relative to Controls”
Autism Research, 18 listopada 2013 r. (on-line)

ScienceDaily, 01 września 2016 r.