Kilka lat temu ukazywały się doniesienia na temat wpływu rapamycyny (sirolimus) na dysfunkcje związane ze stwardnieniem guzowatym. W związku z tym, że autyzm występuje u wielu pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, nadzieje w leczeniu wiązano również z tym, sprzężonym zaburzeniem rozwoju.
Obecnie trwają badania kliniczne w fazie II (w której ocenia się skuteczność i bezpieczeństwo przed dalszym postępowaniem) leku Afinitor (ewerolimus, RAD001) – podobnego do rapamycyny.
Trwa rekrutacja uczestników. Sprawdzane będzie, czy Afinitor wpływa na neurokognicję, autyzm, drgawki oraz zaburzenia snu.
Badania sponsorowane są przez Novartis, Tuberous Sclerosis Alliance oraz Autism Speaks.
Źródła:
ClinicalTrials.gov
tutaj
Multi-Disciplinary Tuberous Sclerosis Program
tutaj
