Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



wtorek, 8 listopada 2011

Wariant genetyczny i autoprzeciwciała związane z posiadaniem dziecka z autyzmem

Badania przeprowadzone przez naukowców z University of California w Davis pokazują, że kobiety w ciąży z daną odmianą genu (allelu) są bardziej skłonne do produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko tkance mózgu płodu oraz, że dzieci tych matek otrzymują częściej diagnozę autyzmu.
Badano działanie genu MET (którego związek z autyzmem jest znany) wśród 200 matek dzieci z autyzmem i 150 matek dzieci prawidłowo rozwijających się w wieku pomiędzy 24 a 60 miesiącem życia w momencie włączenia do badania.
Okazało się, że allel C genu MET występuje częściej u kobiet z zaburzeniami immunologicznymi, które mogą przyczynić się do rozwoju autyzmu.
Jedną z nieprawidłowości przypisanych do allelu C jest obecność przeciwciał przeciwko białkom mózgu płodu we krwi matek. Występują one tylko u niektórych matek z dzieckiem autystycznym, a nie znaleziono ich u matek dzieci rozwijających się prawidłowo. Uważa się, że przeciwciała te mogą w jakiś sposób szkodzić rozwijającemu się mózgowi płodu, a w niektórych przypadkach nawet powodować autyzm. Wydają się one mieć patologiczne znaczenie dla mózgu, zmieniając sposób, w jaki przebiega jego rozwój.
Ponadto poziom cytokiny IL-10, ważnego markera przeciwzapalnego, był niższy u kobiet z allelem C genu MET.
IL-10 (Interleukina 10) jest dobrze zbadaną grupą cytokin o działaniu immunosupresyjnym. Pełni ona rolę czynnika hamującego odpowiedź immunologiczną, m. in. wstrzymuje proces wytwarzania cytokin zapalnych. Niższy poziom IL-10 niesie ze sobą prawdopodobieństwo występowania stanu zapalnego.
Te wyniki mogą znacznie zwiększyć naszą wiedzę o pochodzeniu niektórych przypadków autyzmu i mogą bezpośrednio prowadzić do profilaktyki i leczenia.
"Pierwszy raz wykazano, że czynnik genetyczny ma istotne znaczenie w leczeniu autyzmu i jego skutków" mówi Judy Van de Water, jedna z autorek badania.
I dalej: "Nasze badania wykazały, że rodzaj wyłącznika bezpieczeństwa, który reguluje system odpornościowy i zapobiega jego aktywności w kierunku mózgu rozwijającego się płodu jest wadliwy u niektórych kobiet. Jak się okazuje - u ich dzieci rozwija się później autyzm" (Van de Water).
Związek pomiędzy autyzmem i aberracjami w układzie odpornościowym staje się obecnie powszechnie przyjmowanym przedmiotem badań.

Źródła:
Translational Psychiatry, vol. 1, 18.10.2011 r. (on-line)
tutaj
News from UC Davis Health System, 18.10.2011 r.
tutaj

Wcześniejsze badania genu MET.
Współwystępowanie z autyzmem i zaburzoną pracą jelit:
Pediatrics, 1.03.2009 r., vol. 123 (3)
tutaj
Powiązanie z autyzmem w ogóle:
PNAS, 07.11.2006 r., vol. 103 (45)
tutaj