Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



poniedziałek, 31 stycznia 2011

Opóźnienia rozwoju mowy u rodzeństwa dzieci z autyzmem

Rodzeństwo dzieci z autyzmem prezentuje częściej (niż w populacji ogólnej) opóźnienia językowe i inne subtelne przejawy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jest to wniosek z nowych badań, przeprowadzonych w Washington University School of Medicine w St Louis.
Niektóre rodziny mają tylko jedno dziecko z autyzmem i żadnych innych chorych dzieci. W innych rodzinach, więcej niż jedno jest nim dotknięte, lub też rodzeństwo może mieć szereg objawów autyzmu.
Chociaż jedno dziecko w rodzinie może mieć autyzm a drugie nie, to bardzo możliwe, że obydwoje są narażone w pewnym stopniu przez geny, które przyczyniają się do powstawania autyzmu.
Pokazuje to prosta analogia. Nie wszyscy ludzie z opornością na insulinę mają cukrzycę, u niektórych nigdy się ona nie rozwinęła. Występuje u nich jednak znacznie większe ryzyko choroby. Okazuje się, że to samo odnosi się do autyzmu.
Badania wykazały, że około jedno na pięcioro rodzeństwa uważa się za nie dotknięte przez zaburzenia lub opóźnienie rozwoju mowy we wczesnym okresie życia. 20 procent rodzeństwa otrzymało diagnozę opóźnienia rozwoju mowy a około 50 procent przejawia szczególne cechy języka charakterystyczne dla zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Istotnym wnioskiem jest też to, że różnice w występowaniu autyzmu ze względu na płeć niekoniecznie mogą być tak wyraźne, jak do tej pory sądzono. W tym badaniu proporcja wyniosła 2 dziewczynki na 3 chłopców.
Około 10 procent dzieci z autyzmem posiada mutacje genetyczne. Uważa się, że to prowadzi bezpośrednio do choroby. U innych zmiany genetyczne powodują niewielki wzrost wrażliwości.
Kiedy dziecko wykazuje odpowiednie nagromadzenie cech ilościowych, będzie diagnozowane jako autystyczne. Natomiast rodzeństwo może mieć subtelne cechy nie wystarczające do diagnozy.
Tradycyjnie zakłada się, że nierozpoznane dzieci (rodzeństwo bez diagnozy) nie wykazują szczególnych zmian. To badanie sugeruje, że jednak nie musi tak być. „To nie jest stan wszystko albo nic” mówi John N. Constantino, główny autor pracy.
Chociaż te dzieci, u których zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu rzadko mają własne dzieci, to ich rodzeństwo które przejawia jedynie cechy ilościowe, zazwyczaj zostaje rodzicami. Zrozumienie tego jak przekazywane są wzorce dziedziczenia w rodzinie i identyfikacja poszczególnych czynników genetycznych i środowiskowych leżących u podstaw tych wzorców, może dać nadzieję na nowe interwencje. Mogłyby one być wykorzystywane bardziej efektywnie na wczesnym etapie życia chorych dzieci.

Źródła:
ScienceDaily, 01.10.2010
tutaj
The American Journal of Psychiatry, 01.10.2010, vol. 167 (11)
tutaj