Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



piątek, 6 września 2013

Autyzm a zespoły genetyczne

W najnowszym numerze półrocznika „Autyzm” ukazał się artykuł Jolanty Wierzby pod powyższym tytułem. Poniżej przedstawiam najważniejsze informacje z tej pracy.

W wielu zespołach uwarunkowanych genetycznie pacjenci, poza charakterystyczną dysmorfią i niepełnosprawnością intelektualną, demonstrują również zachowania określone jako autystyczne.

Zespół Downa
Ok. 10-15% osób prezentuje takie zachowania. Zwykle ten profil zachowań ujawnia się dopiero gdy dziecko jest starsze. Problemy związane są głównie z komunikowaniem się oraz relacjami interpersonalnymi.

Zespół delecji chromosomu 22q11.2
Aż 26-44% osób demonstruje zachowania autystyczne przejawiające się rytualizacją, stereotypiami, powtarzaniem czynności, deficytami komunikacji niewerbalnej oraz zainteresowaniem przedmiotami w ruchu.

Zespół Smith-Magenis
Nawet do 70% chorych prezentuje profil zachowań autystycznych.

Zespół Cornelii de Lange
W badaniach własnych autorki zachowania autystyczne demonstrowało 59% osób z tym schorzeniem. Tego typu zachowania obserwowali także inni (53-89% pacjentów). Najczęstszym przejawem była powtarzalność, wręcz rytualizm w wykonywanych czynnościach. Zachowania autystyczne stawały się bardziej widoczne z wiekiem.

Zespół Retta
Pełnoobjawowa postać dotyczy dziewczynek, które rozwijają się prawidłowo do 6-18 miesiąca życia. Po tym okresie stwierdza się zatrzymanie rozwoju, a nawet jego regres. Pojawiają się stereotypie, znaczne trudności motoryczne, utrata mowy.

Zespół łamliwego chromosomu X
Podstawowe problemy, poza dysmorfią i niepełnosprawnością intelektualną, to zaburzenia mowy, utrudniony kontakt wzrokowy, nadpobudliwość, zaburzenia koncentracji uwagi, zachowania agresywne i autoagresywne. U ok. 10% pacjentów obserwuje się zachowania autystyczne.

Aberracje chromosomu 15
Zachowania autystyczne demonstrują także częściej niż zwykle pacjenci np. z zespołem Willi-Pradera, zespołem Angelmana, czy też z duplikacjami wybranych fragmentów tego chromosomu.

Źródło:
Autyzm (półrocznik), nr 13/2013