W wielu
zespołach uwarunkowanych genetycznie pacjenci, poza
charakterystyczną dysmorfią i niepełnosprawnością intelektualną,
demonstrują również zachowania określone jako autystyczne.
Zespół
Downa
Ok.
10-15% osób prezentuje takie zachowania. Zwykle ten profil zachowań
ujawnia się dopiero gdy dziecko jest starsze. Problemy związane są
głównie z komunikowaniem się oraz relacjami interpersonalnymi.
Zespół
delecji chromosomu 22q11.2
Aż
26-44% osób demonstruje zachowania autystyczne przejawiające się
rytualizacją, stereotypiami, powtarzaniem czynności, deficytami
komunikacji niewerbalnej oraz zainteresowaniem przedmiotami w ruchu.
Zespół
Smith-Magenis
Nawet do
70% chorych prezentuje profil zachowań autystycznych.
Zespół
Cornelii de Lange
W
badaniach własnych autorki zachowania autystyczne demonstrowało 59%
osób z tym schorzeniem. Tego typu zachowania obserwowali także inni
(53-89% pacjentów). Najczęstszym przejawem była powtarzalność,
wręcz rytualizm w wykonywanych czynnościach. Zachowania autystyczne
stawały się bardziej widoczne z wiekiem.
Zespół
Retta
Pełnoobjawowa
postać dotyczy dziewczynek, które rozwijają się prawidłowo do
6-18 miesiąca życia. Po tym okresie stwierdza się zatrzymanie
rozwoju, a nawet jego regres. Pojawiają się stereotypie, znaczne
trudności motoryczne, utrata mowy.
Zespół
łamliwego chromosomu X
Podstawowe
problemy, poza dysmorfią i niepełnosprawnością intelektualną, to
zaburzenia mowy, utrudniony kontakt wzrokowy, nadpobudliwość,
zaburzenia koncentracji uwagi, zachowania agresywne i autoagresywne.
U ok. 10% pacjentów obserwuje się zachowania autystyczne.
Aberracje
chromosomu 15
Zachowania
autystyczne demonstrują także częściej niż zwykle pacjenci np. z
zespołem Willi-Pradera, zespołem Angelmana, czy też z duplikacjami
wybranych fragmentów tego chromosomu.
Źródło:
Autyzm
(półrocznik), nr 13/2013
