Sapropteryna
to syntetyczna forma występującej naturalnie w organizmie
tetrahydrobiopteryny (BH4). Zgłaszane są przypadki złagodzenia
objawów u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
BH4
bierze udział w złożonym szlaku metabolicznym, który może nie
funkcjonować prawidłowo u osób z autyzmem. Liczne
badania wykazały, że dzieci z autyzmem mają podwyższony poziom
tlenku azotu w porównaniu do grupy kontrolnej. Mechanizm
terapeutycznego działania BH4 nie jest znany.
Badacze
z USA postanowili sprawdzić, które mechanizmy są związane z
poprawą objawów w czasie leczenia sapropteryną. W eksperymencie
brało udział dziesięcioro dzieci w wieku 2-6 lat, chłopców w
zdecydowanej większości, z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, z
opóźnieniem rozwoju umiejętności społecznych i/lub rozwoju mowy
oraz odpowiednim poziomem BH4. Otrzymywały one codziennie rano,
przez 16 tygodni dawkę sapropteryny (w postaci leku o nazwie Kuvan).
U ośmiorga nie zanotowano żadnych skutków niepożądanych.
Zaobserwowano
poprawę umiejętności językowych, oraz zmiany w zachowaniu.
Ponadto nastąpiły znaczące zmiany, jeśli chodzi o biomarkery
procesów związanych z
obserwowanymi
szlakami metabolicznymi. Dane sugerują, że behawioralna poprawa w
wyniku podawania sapropteryny związana jest z poprawą metabolizmu
tlenku azotu. Jednakże u pacjentów z większą jego dysfunkcją
potrzebne są większe dawki i dłuższy czas leczenia. Tlenek azotu
bierze udział w wielu mechanizmach fizjologicznych, m. in. w
procesach neurotransmisji, immunologicznych oraz związanych z
funkcjonowaniem mitochondriów.
W
opisywanym badaniu brała udział stosunkowo mała liczba
uczestników, brakowało też grupy kontrolnej (placebo). Dlatego
autorzy określili je jako badanie wstępne. Potrzebne są dalsze,
bardziej zaawansowane eksperymenty.
Źródło:
Translational Psychiatry,
vol. 3, 5 marca 2013 r.
